XLP主要影响男孩，其特点是终生易感染爱泼斯坦-巴尔病毒（EBV），这是一种常见的疱疹病毒。这种病毒除了短暂感染或单核细胞增多症外，通常不会引起其他症状，但XLP患者可能对EBV感染有严重反应。
XLP是由一种叫做SH2D1A型，位于X染色体并提供制作SAP蛋白的说明。这些突变可以改变SAP的结构和功能或产生的SAP数量。功能性SAP的缺乏导致T细胞和B细胞相互作用的缺陷，从而导致对EBV的异常免疫反应。
XLP患者在接触EBV之前是健康的。然后，他们会病情严重，淋巴结肿大，肝脾肿大，肝炎和淋巴瘤。一些XLP患者在没有EBV感染的情况下发生淋巴瘤。
XLP可能是基于对病毒感染的过度免疫反应，例如对EBV感染的反应导致严重单核细胞增多症。血液测试显示抗体或免疫球蛋白水平低也可能提示XLP。该病的诊断需要证明其缺乏功能性SAP或识别其功能缺失突变SH2D1A型基因。
证据表明，靶向B细胞的利妥昔单抗可以挽救XLP患者和EBV引起的严重单核细胞增多症患者的生命。医生可能会使用免疫球蛋白替代疗法来治疗一些XLP患者体内出现的低水平抗体，但这不一定能防止EBV感染。骨髓或脐血移植能够重建和补充免疫系统，可以有效治疗XLP。
