XLA是一种遗传性免疫疾病，由于不能产生B细胞或B细胞产生的免疫球蛋白（抗体）而引起。XLA也称为布鲁顿型无丙种球蛋白血症、X连锁婴儿无丙种球蛋白血症和先天性无丙种球蛋白血症。
原因
负责XLA编码蛋白Bruton酪氨酸激酶或BTK的突变基因，位于X染色体上，是一个X连锁隐性疾病由于雄性只有一条X染色体，如果它们继承了一条含有突变的X染色体，就会受到影响英国电信公司基因。
症状
XLA婴儿经常发生耳朵、喉咙、肺部和鼻窦感染。严重的感染也会在血液、中枢神经系统、皮肤和内脏器官中发生。这些儿童往往能够很好地应对大多数短期病毒感染，但很容易受到肝炎等慢性病毒感染的影响。他们通常缺乏扁桃体或扁桃体很小。
XLA患者的B细胞数量极低，血液测试显示所有类型的免疫球蛋白（抗体）水平极低。XLA患者无法产生针对特定细菌的抗体，免疫后也不会产生保护性抗体。大多数实验室可以检测血液样本中的B细胞数量，而专业实验室可以检测英国电信公司突变。
治疗
XLA患者定期接受静脉注射（通过静脉）或皮下注射（皮肤下）免疫球蛋白以及抗生素治疗感染。NIH研究人员改进了方法，以确定导致XLA患者感染的特定微生物。通过识别难以检测的细菌，医生可以开出正确的治疗处方。
