有200多种不同形式的原发性免疫缺陷病（PIDDs）。NIAID对所有PIDD以及构成这一大类的个别疾病进行研究。以下是NIAID目前正在研究的一些PIDD。
自身免疫性淋巴增生综合征（ALPS）是一种罕见的免疫疾病，于20世纪90年代中期首次由NIH科学家描述，可导致多种自身免疫问题，如低水平红细胞、凝血血小板和感染性白细胞。这些问题会增加感染和出血的风险。阅读有关自身免疫性淋巴增生综合征（ALPS）的更多信息.
自身免疫多腺体综合征1型（APS-1），也称为自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-表皮营养不良症（APECED），可引起多种症状，包括对不同类型器官的自身免疫，以及对念珠菌病（一种由念珠菌酵母。阅读有关APS-1（APECED）的更多信息.
BENTA病
BENTA病是一种罕见的由基因突变引起的免疫系统遗传性疾病卡片11该病的特征是婴儿期开始出现某些免疫细胞水平高、脾脏肿大、淋巴结肿大、免疫缺陷以及淋巴瘤（一种癌症）风险升高阅读有关BENTA疾病的更多信息.
半胱氨酸蛋白酶八缺陷状态（CEDS）
半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶八缺陷状态（CEDS）是一种非常罕见的免疫系统遗传性疾病，由CASP8公司基因。CEDS的特征是脾脏和淋巴结肿大，反复出现鼻窦和肺部感染，反复出现病毒感染，感染性抗体水平低。NIH研究人员于2002年首次在两个兄弟姐妹中描述了这种情况。阅读有关CEDS的更多信息.
NIAID研究人员正在研究CARD9缺陷和其他遗传疾病如何导致念珠菌病（一种酵母真菌感染）的易感性念珠菌.CARD9缺乏症患者特别容易受到念珠菌中枢神经系统的感染。阅读更多有关CARD9缺陷和其他念珠菌病易感性综合征的信息.
当被称为吞噬细胞的白细胞无法杀死某些细菌和真菌时，就会发生CGD，使人们极易受到某些细菌和霉菌感染。五种不同基因中的一种突变可能导致这种疾病。阅读有关慢性肉芽肿病（CGD）的更多信息.
CVID是由多种不同的基因异常引起的，这些异常会导致免疫细胞产生正常数量的保护性抗体的能力缺陷。CVID患者经常会经历上呼吸道、鼻窦和肺部的细菌和病毒感染。阅读更多关于常见变量免疫缺陷（CVID）的信息.
先天性中性粒细胞减少综合征是一组从出生起就存在的疾病，其特征是中性粒细胞水平低，这是一种对抗感染所必需的白细胞。阅读更多关于先天性中性粒细胞减少综合征的信息.
CTLA4缺乏症是一种罕见的疾病，严重损害免疫系统的正常调节，导致肠道疾病、呼吸道感染、自身免疫问题以及淋巴结、肝脏和脾脏肿大。NIAID科学家及其合作者于2014年发现了这种疾病。阅读有关CTLA4缺陷的更多信息.
DOCK8缺乏症是一种罕见的免疫疾病，以引起该病的突变基因命名。NIAID研究人员在2009年发现了DOCK8缺乏症的原因。患有这种综合征的人的免疫细胞数量低于正常值，在皮肤等致密组织中移动的能力减弱。这些异常会导致皮肤和呼吸系统反复出现病毒感染。阅读更多有关DOCK8缺陷的信息.
GATA2协议缺乏
GATA2协议缺乏症是一种罕见的免疫系统紊乱，具有广泛的影响。该疾病于2011年首次发现，其特征是免疫缺陷、肺部疾病、血管和淋巴系统问题以及骨髓增生异常综合征（一种以血细胞生成无效为特征的疾病）。阅读更多关于GATA2协议缺乏.
糖基化是指糖与蛋白质的结合，这是健康细胞功能所需的正常过程。糖基化缺陷会破坏免疫系统，导致免疫缺陷，并可能导致广泛而严重的症状。阅读有关免疫缺陷糖基化障碍的更多信息.
已知许多不同的综合征会导致高水平的抗体，称为免疫球蛋白E（IgE）。更多此类综合征可能仍然未知。这些情况统称为高IgE综合征或HIES。阅读有关超IgE综合征（HIES）的更多信息.
高免疫球蛋白M综合征
高免疫球蛋白M（IgM）综合征是一种罕见的遗传性疾病，免疫系统不能产生正常水平的抗体IgA、IgG和IgE，但可以产生正常或升高水平的IgM。各种基因缺陷损害T细胞和抗体生成B细胞之间的通讯，可导致高IgM综合征。高IgM综合征可在婴儿期引起严重呼吸道感染，并且一生中发生罕见感染的风险更高。治疗包括常规静脉或皮下抗体置换治疗、抗真菌预防药物，在某些情况下，还包括健康捐赠者的骨髓移植。
干扰素γ、白介素12和白介素23缺乏
γ干扰素、白介素12和白介素23缺乏症是罕见的遗传性免疫疾病，在这种疾病中，机体无法产生一种或多种信号分子，从而使感染免疫细胞进行沟通。这些分子的缺陷导致对细菌和病毒感染的敏感性增加。许多患有这些缺陷的人会因反复感染而在组织和器官中形成肉芽肿或炎症损伤。虽然这些缺陷中的许多在婴儿期或儿童期开始出现症状，但有些症状会在以后的生活中出现。治疗包括预防感染的抗生素治疗，在某些情况下，还包括健康捐赠者的骨髓移植。
白细胞粘附缺陷（LAD）
白细胞粘附缺陷症（LAD）是一种罕见的遗传性免疫疾病，其中称为吞噬细胞的免疫细胞无法移动到感染部位以抵抗入侵的病原体。LAD患者会经历复发性、危及生命的感染和伤口愈合不良。LAD是由基因突变引起的ITGB2标准为吞噬细胞表面分子CD18提供说明。LAD的治疗包括预防和治疗感染的抗生素，在某些情况下，还包括健康捐赠者的骨髓移植。
LRBA公司缺乏
LRBA公司缺乏症是一种罕见的免疫系统遗传性疾病，由LRBA公司基因。这种疾病损害正常的免疫系统功能，导致自身免疫、反复感染和淋巴瘤（一种癌症）风险增加。与LRBA公司缺乏有过多的称为淋巴细胞的免疫细胞，这些细胞有时会进入并积聚在器官中，而器官中通常没有大量淋巴细胞，如肠道、肺部和大脑。这可能导致各种症状。阅读更多关于LRBA公司缺乏（事实介绍）。
PI3激酶病是由过度激活重要免疫系统信号通路的基因突变引起的。这导致问题连锁反应，扰乱感染B和T细胞的正常发育。患有此病的人免疫系统减弱，细菌和病毒感染频繁。阅读有关PI3激酶疾病的更多信息.
扁桃体和扁桃体样疾病是罕见的免疫性疾病，具有重叠的特征，对寒冷的过敏反应，称为冷性荨麻疹，是最明显的症状。阅读更多关于PLCG2相关抗体缺乏和免疫失调（PLAID）的信息.
SCID是一组罕见的危及生命的疾病，由参与感染性T细胞和B细胞发育和功能的不同基因突变引起。患有SCID的婴儿出生时看起来很健康，但极易受到严重感染。阅读有关严重联合免疫缺陷（SCID）的更多信息.
STAT3显性负性疾病（STAT3DN），也称为常染色体显性超IgE综合征（AD-HIES）或Job综合征，是由编码信号蛋白STAT3的基因突变引起的。患有这种疾病的人往往具有非常高水平的抗体，即免疫球蛋白E（IgE），反复感染皮肤和肺部，反复骨折，关节异常灵活，皮肤发炎。阅读更多关于STAT3显性阴性疾病的信息.
STAT3（状态3）获得功能性疾病
STAT3（状态3）功能性获得性疾病是一种罕见的免疫系统遗传性疾病，由STAT3（状态3）导致STAT3蛋白过度活跃的基因。这种疾病的症状在生命早期就开始出现，包括淋巴结肿大、血细胞计数低以及可能影响多个器官和组织的自身免疫。与STAT3（状态3）功能性疾病可能会反复感染、湿疹和生长问题。阅读更多关于STAT3（状态3）获得功能性疾病。
WHIM综合征患者的感染白细胞水平较低，尤其是中性粒细胞，容易导致频繁感染和持续性疣。阅读更多关于WHIM综合征（WHIMS）的信息.
Wiskott-Aldrich综合征（WAS）
Wiskott-Aldrich综合征（WAS）是一种罕见的免疫系统遗传性疾病，主要影响男孩。WAS是一种由WAS基因突变引起的X连锁隐性疾病，它为产生Wiskott-Aldrich综合征蛋白提供了指导。这种疾病的特征是免疫功能异常和形成血栓的能力下降。这可能导致长时间出血，反复细菌和真菌感染，并增加癌症和自身免疫性疾病的风险。阅读有关WAS的更多信息.
XLA是由于不能产生B细胞或由B细胞产生的免疫球蛋白（抗体）引起的。XLA患者的耳朵、喉咙、肺部和鼻窦经常感染。阅读有关X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的更多信息.
XLP主要影响男孩，其特征是终生易感染爱泼斯坦-巴尔病毒（EBV），这是一种常见的疱疹病毒。XLP患者在接触EBV之前是健康的。然后，他们会病情严重，淋巴结肿大，肝脾肿大，肝炎和淋巴瘤，这是一种癌症。阅读更多有关X染色体连锁淋巴增生性疾病（XLP）的信息.
XMEN病
XMEN病是一种罕见的免疫系统遗传性疾病。其特征是低水平的感染性CD4+细胞、慢性EB病毒感染和EBV相关的淋巴增生性疾病，其中产生过多的免疫细胞。NIH研究人员于2011年首次描述了XMEN病。阅读更多关于XMEN疾病的信息和观看NIH科学家如何发现这种疾病的视频.
