NIH临床研究中心 学分： 国家卫生研究院 原发性免疫缺陷病（PIDDs）是一种罕见的损害免疫系统的遗传性疾病。如果没有功能性免疫反应，PIDD患者可能会受到慢性、使人衰弱的感染，如EB病毒（EBV），这会增加患癌症的风险。某些PIDD可能是致命的。PIDD可在婴儿期、儿童期或成人期诊断，具体取决于疾病的严重程度。 为什么对原发性免疫缺陷病（PIDDs）的研究是NIAID的首要任务？ 美国约有200多种不同形式的原发性免疫缺陷病（PIDDs）影响着50万人。这些罕见的遗传病可能是慢性的、使人衰弱的、代价高昂的。 NIAID如何解决这个关键问题？ 自20世纪70年代以来，NIAID支持的研究人员一直在研究PIDD的原因和并发症，以改善患者和家属的生活。NIAID旨在提高PIDD的诊断，探索新的治疗和预防方法，并促进遗传咨询。NIAID是初级免疫缺陷诊所（Primary Immune Deficiency Clinic）的所在地，该诊所为生活受到PIDDs影响的患者和家庭提供诊断和疾病管理建议。 新闻发布基因治疗恢复罕见免疫缺陷儿童的免疫功能2021年5月11日免疫缺陷人群对新型冠状病毒疫苗反应的研究2021年4月23日 临床试验 NIAID正在进行原发性免疫缺陷疾病的临床试验。阅读以下有关积极临床试验的更多信息：XMEN综合征患者的镁补充 Ustekinumab治疗与常见可变免疫缺陷相关的症状性胃肠道炎症的安全性、耐受性和疗效 NIAID集中排序程序 NIAID集中式测序项目是NIAID人类受试者研究的基因组学资源，有助于解决临床护理和NIAID内部研究中的相关挑战。任何NIAID参与者都有资格通过本协议接受基因组测序和相关服务。 了解更多信息 NIAID初级免疫缺陷门诊对于那些怀疑患有PIDD的患者NIAID初级免疫缺陷门诊为专门研究免疫缺陷疾病的临床医生提供全面咨询，重点关注诊断和管理建议。
