慢性肉芽肿性疾病（CGD）是一种遗传性疾病，称为吞噬细胞的白细胞无法杀死某些类型的细菌和真菌。CGD患者极易受到频繁且有时危及生命的细菌和真菌感染。
NIAID对CGD的研究旨在改善诊断，探索新的治疗和预防方法，并促进遗传咨询。CGD患者可以参与NIAID支持的临床研究.
CGD是一种原发性免疫缺陷病（PIDD）。有关NIAID PIDD研究和患者护理的更多信息访问NIAID PIDD站点.
原因
CGD是由NADPH氧化酶缺陷引起的，吞噬细胞需要该酶杀死某些细菌和真菌。五种不同基因中的一种突变会导致这些缺陷。
症状和诊断
CGD患者极易受到某些细菌和真菌引起的感染，例如金黄色葡萄球菌， 粘质沙雷菌、洋葱伯克霍尔德菌, 诺卡氏菌属物种，以及曲霉属物种。这些人可能会在肺部、肝脏、脾脏、骨骼或皮肤上出现脓肿（疖子）；以及大量细胞，称为肉芽肿，可阻塞肠道或泌尿道。在一些人中，肉芽肿可导致炎症性肠病，类似于克罗恩病此外，CGD患者可能会出现心脏或肾脏问题、糖尿病和自身免疫性疾病，但这取决于哪种基因发生突变。
CGD是通过特殊的血液测试来诊断的，血液测试显示吞噬细胞产生过氧化氢的能力，这表明吞噬细胞功能正常。
治疗
CGD患者终身服用抗生素和抗真菌药物以预防感染。注射干扰素γ（一种提高吞噬细胞活性的蛋白质）也可能有助于减少严重感染的数量。脓肿需要积极治疗，包括手术。肉芽肿可能需要类固醇治疗。一些CGD患者已成功接受治疗骨髓移植.
NIAID科学家正在探索基因治疗方法，以解决导致CGD的潜在基因缺陷。2017年初，他们描述了使用CRISPR-Cas9基因编辑策略来纠正X连锁CGD患者细胞中的缺陷基因。
NIAID还支持开发抗真菌药物和其他治疗方法，以抑制感染并改善CGD患者的预后。
有关CGD和受影响家庭应对策略的更多信息，阅读青少年和年轻人的情况说明书.
