CARD9缺乏症是一种遗传免疫疾病，其特征是易受真菌感染，如念珠菌病，这是由酵母真菌引起的念珠菌通常念珠菌不会给健康人带来严重问题，但它可以利用免疫系统减弱的人。
NIAID研究人员正在探索导致念珠菌易感性通过研究患有遗传疾病（如CARD9缺乏症）的人来影响免疫细胞的功能；SCID公司; 以及以下方面的不足STAT1、，STAT3（状态3）和案卷8NIAID的研究人员也在研究慢性皮肤粘膜念珠菌病（CMC）和系统性念珠菌病——两种类型的念珠菌这些遗传疾病的感染小鼠模型。通过确定导致人体免疫缺陷的基因缺陷，研究人员可能能够开发出针对性的治疗方法来预防这些机会性感染。
CARD9缺陷常染色体隐性遗传病与导致真菌感染的许多其他遗传免疫疾病不同。大多数遗传免疫疾病都会导致CMC或系统性念珠菌病，但CARD9缺陷患者会同时出现CMC和系统性念珠菌病。CMC是本地化的念珠菌导致皮肤和指甲损伤和结垢的感染。感染也发生在皮肤转移到其他组织的区域，如生殖器区域、眼睑和口腔，并可能沿着喉咙进行。通常，适应性免疫系统的细胞T细胞，阻止这种感染。系统性念珠菌病是一种侵袭性感染，涉及血流和肾脏、大脑、肝脏和/或脾脏等深层器官，需要先天免疫细胞进行预防。CARD9是先天性和适应性免疫细胞中抗真菌反应所必需的，这解释了为什么患有这种缺陷的人会同时出现这两种情况。
系统性念珠菌病可能导致危及生命的败血症或脑膜炎，即大脑及其内壁的感染。许多CARD9缺乏症患者会发生以中枢神经系统（CNS）为靶点的系统性念珠菌病。NIAID研究人员描述了CARD9在招募感染对抗人员中的关键作用中性白细胞这有助于解释为什么CARD9缺乏症患者极易感染真菌性CNS感染。
通过对受感染部位进行体格检查和使用实验室测试来确认是否存在真菌感染念珠菌或其他真菌。如果有必要，基因检测可以确认与这些感染相关的突变的存在，如CARD9缺陷。
真菌感染患者可以服用抗真菌药物。
为了进一步了解CARD9缺乏症和其他念珠菌病易感性综合征，访问国家医学图书馆，遗传学主页参考家族性念珠菌感染网站.
