自身免疫淋巴细胞增殖综合征（ALPS）

在ALPS患者中缺失或有缺陷的Fas蛋白跨越细胞膜，有助于促进细胞凋亡或程序性细胞死亡。如果没有正常的细胞凋亡，一些细胞就会积聚，从而破坏免疫系统。

学分： NIAID公司

自身免疫性淋巴增生综合征（ALPS）是一种罕见的免疫系统遗传性疾病，NIH科学家于20世纪90年代中期首次描述该疾病，影响儿童和成人。在ALPS中，称为淋巴细胞的白细胞数量异常高，积聚在淋巴结、肝脏和脾脏中，可能导致这些器官增大。ALPS还可引起贫血（低水平红细胞）、血小板减少症（低水平血小板）和中性粒细胞减少症（中性粒细胞低水平，人类最常见的白细胞类型）。这些问题会增加感染和出血的风险。

为什么NIAID优先研究自身免疫性淋巴增生综合征（ALPS）？

碱性磷酸酶可引起衰弱症状，并使受影响者面临更大的风险，发展成严重的健康状况，包括自身免疫性疾病和淋巴瘤。NIAID的研究人员正致力于针对ALPS和相关疾病患者的遗传缺陷开发安全有效的治疗方法。

NIAID如何解决这个关键问题？

NIAID的研究人员致力于更好地了解ALPS和相关疾病患者的临床和遗传特征。NIAID的研究人员通过识别导致ALPS症状的基因，不仅帮助了受影响的家庭，还提高了对免疫系统如何工作的理解。