APS-1(APECED)

自身免疫多腺体综合征1型(APS-1),也称为自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-表皮营养不良症(APECED),是一种遗传免疫性疾病。这种疾病有各种各样的症状,包括对不同器官的自身免疫和对念珠菌病的易感性增加真菌感染念珠菌酵母。

该综合征是由自身免疫调节因子突变引起的(AIRE公司)基因。NIAID研究人员正在探索如何AIRE公司突变通过研究APS-1患者(APECED)以及使用APS-1小鼠模型影响细胞功能AIRE公司不足。随着对这些突变如何影响免疫系统和体内其他细胞有更好的了解,研究人员希望发现有希望的治疗靶点,以预防和治疗持续性念珠菌病和自身免疫性疾病。

2016年,国家卫生研究院的科学家通过对来自北美和南美的大量患有这种罕见免疫疾病的人群进行评估,重新定义了APS-1(APECED)的临床特征和诊断标准。真菌研究一项针对患有APS-1的成人和儿童的自然史研究(APECED)于2011年开始,目前正在招募合格的参与者。

有关APS-1(APECED)病因及其遗传模式、诊断、症状和治疗的详细信息,以及受影响家庭的信息和应对策略,阅读这份情况说明书.

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