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项目:第1至20项,共921项

1

rs1490215839[智人]
    变量类型:
    SNV公司
    等位基因:
    C> T型[展示侧翼]
    染色体:
    12:117227514(GRCh38)
    12:117665319(GRCh37)
    标准SPDI:
    NC_000012.12:117227513:抄送
    基因:
    NOS1号(瓦尔维尤)
    功能后果:
    错义变量,编码_序列变量
    已验证:
    按频率、按alfa、按簇
    最大允许流量:
    T=0./0(ALFA公司)
    T=0.000004/1(GnomAD_exomes)
    T=0.000004/1(顶部)
    HGVS:
    2

    1489536468卢比[智人]
      变量类型:
      SNV公司
      等位基因:
      T> 一个[展示侧翼]
      染色体:
      12:117278028(GRCh38)
      12:117715833(GRCh37)
      标准SPDI:
      NC_000012.12:117278027:电话:A
      基因:
      NOS1号(Varview公司)
      功能后果:
      错义变量,编码_序列变量
      已验证:
      按频率,按alfa
      最大允许流量:
      A=0.000071/1(ALFA公司)
      A=0.000004/1(顶部)
      HGVS:
      三。

      rs1485623498号[智人]
        变量类型:
        SNV公司
        等位基因:
        A> 克[展示侧翼]
        染色体:
        12:117272549(GRCh38)
        12:117710354(GRCh37)
        标准SPDI:
        NC_000012.12:117272548:答:G
        基因:
        NOS1号(Varview公司)
        功能后果:
        错义变量,编码_序列变量
        已验证:
        按频率、按簇
        最大允许流量:
        G=0.000004/1(GnomAD_exomes)
        G=0.000035/1(托莫)
        HGVS:
        4.

        1484165937卢比[智人]
          变量类型:
          SNV公司
          等位基因:
          C> 吨[展示侧翼]
          染色体:
          12:117232019(GRCh38)
          12:117669824(GRCh37)
          标准SPDI:
          NC_000012.12:117232018:C:T(中文)
          基因:
          NOS1号(Varview公司)
          功能后果:
          同义词变体,编码序列变体
          已验证:
          按频率、按alfa、按簇
          最大允许流量:
          T=0./0(ALFA公司)
          T=0.000007/1(GnomAD)
          HGVS:
          5

          1483332706卢比[智人]
            变量类型:
            SNV公司
            等位基因:
            C> A类[展示侧翼]
            染色体:
            12:117280737(GRCh38)
            12:117718542(GRCh37)
            标准SPDI:
            NC_000012.12:117280736:C:A编号:
            基因:
            NOS1号(Varview公司)
            功能后果:
            同义词变体,编码序列变体
            HGVS:
            6

            rs1482314684[智人]
              变量类型:
              SNV公司
              等位基因:
              G> A类[展示侧翼]
              染色体:
              12:117218149(GRCh38)
              12:117655954(GRCh37)
              标准SPDI:
              NC_000012.12:117218148:G:A
              基因:
              NOS1号(Varview公司)
              功能后果:
              错义变量,编码_序列变量
              已验证:
              按频率
              最大允许流量:
              A=0.000004/1(GnomAD_exomes)
              HGVS:
              8

              rs1480798171[智人]
                变量类型:
                SNV公司
                等位基因:
                C> T型[展示侧翼]
                染色体:
                12:117222784(GRCh38)
                12:117660589(GRCh37)
                标准SPDI:
                NC_000012.12:117222783:抄送
                基因:
                NOS1号(Varview公司)
                功能后果:
                同义变量,编码序列变量
                HGVS:
                9.

                1478191358卢比[智人]
                  变体类型:
                  SNV公司
                  等位基因:
                  G> T型[展示侧翼]
                  染色体:
                  12:117253751(GRCh38)
                  12:117691556(GRCh37)
                  标准SPDI:
                  NC_000012.12:117253750:G:T(通用)
                  基因:
                  NOS1号(Varview公司)
                  功能后果:
                  错义变量,编码_序列变量
                  已验证:
                  按频率、按alfa、按簇
                  最大允许流量:
                  T=0.000051/1(ALFA公司)
                  T=0.000004/1(GnomAD_exomes)
                  T=0.000004/1(顶部)
                  T=0.000007/1(GnomAD)
                  HGVS:
                  10.

                  1474344692卢比[智人]
                    变量类型:
                    SNV公司
                    等位基因:
                    A> G公司[展示侧翼]
                    染色体:
                    12:117288163(GRCh38)
                    12:117725968(GRCh37)
                    标准SPDI:
                    NC_000012.12:117288162:答:G
                    基因:
                    NOS1号(Varview公司)
                    功能后果:
                    同义词变体,编码序列变体
                    HGVS:
                    11

                    1473800753卢比[智人]
                      变量类型:
                      SNV公司
                      等位基因:
                      C> 吨[展示侧翼]
                      染色体:
                      12:117272442(GRCh38)
                      12:117710247(GRCh37)
                      标准SPDI:
                      NC_000012.12:117272441:抄送
                      基因:
                      NOS1号(Varview公司)
                      功能后果:
                      错义变量,编码_序列变量
                      已验证:
                      按频率,按alfa
                      最大允许流量:
                      T=0./0(ALFA公司)
                      T=0.000004/1(顶部)
                      HGVS:
                      12.

                      1473452711卢比[智人]
                        变量类型:
                        SNV公司
                        等位基因:
                        C> 吨[展示侧翼]
                        染色体:
                        12:117243315(GRCh38)
                        12:117681120(GRCh37)
                        标准SPDI:
                        NC_000012.12:117243314:抄送
                        基因:
                        NOS1号(Varview公司)
                        功能后果:
                        错义变量,编码_序列变量
                        已验证:
                        按频率
                        最大允许流量:
                        T=0.000004/1(GnomAD_exomes)
                        HGVS:
                        13.

                        1471000694卢比[智人]
                          变量类型:
                          SNV公司
                          等位基因:
                          G> A类[展示侧翼]
                          染色体:
                          12:117234637(GRCh38)
                          12:117672442(GRCh37)
                          标准SPDI:
                          NC_000012.12:117234636:G:A编号
                          基因:
                          NOS1号(Varview公司)
                          功能后果:
                          错义变量,编码_序列变量
                          已验证:
                          按频率、按alfa、按簇
                          最大允许流量:
                          A=0./0(ALFA公司)
                          A=0.000004/1(顶部)
                          A=0.000007/1(GnomAD)
                          HGVS:
                          15

                          rs1470536078[智人]
                            变量类型:
                            SNV公司
                            等位基因:
                            C> T型[展示侧翼]
                            染色体:
                            12:117218121(GRCh38)
                            12:117655926(GRCh37)
                            标准SPDI:
                            NC_000012.12:117218120:抄送
                            基因:
                            NOS1号(Varview公司)
                            功能后果:
                            错义变量,编码_序列变量
                            已验证:
                            按频率、按alfa、按簇
                            最大允许流量:
                            T=0./0(ALFA公司)
                            T=0.000007/1(GnomAD)
                            T=0.000008/2(顶部)
                            HGVS:
                            16

                            1469680045卢比[智人]
                              变量类型:
                              SNV公司
                              等位基因:
                              C> T型[展示侧翼]
                              染色体:
                              12:117272478(GRCh38)
                              12:117710283(GRCh37)
                              标准SPDI:
                              NC_000012.12:117272477:中文
                              基因:
                              编号1(Varview公司)
                              功能后果:
                              同义词变体,编码序列变体
                              已验证:
                              按频率、按alfa、按集群
                              最大允许流量:
                              T=0./0(ALFA公司)
                              T=0.000004/1(顶部)
                              T=0.000007/1(GnomAD)
                              HGVS:
                              17.

                              rs1469059971[智人]
                                变量类型:
                                SNV公司
                                等位基因:
                                A> G公司[展示侧翼]
                                染色体:
                                12:117234674(GRCh38)
                                12:117672479(GRCh37)
                                标准SPDI:
                                NC_000012.12:117234673:答:G
                                基因:
                                NOS1号(Varview公司)
                                功能后果:
                                同义词变体,编码序列变体
                                已验证:
                                按频率
                                最大允许流量:
                                G=0.000004/1(GnomAD_exomes)
                                HGVS:
                                18

                                1469038962卢比[智人]
                                  变量类型:
                                  SNV公司
                                  等位基因:
                                  C> G公司[展示侧翼]
                                  染色体:
                                  12:117272387(GRCh38)
                                  12:117710192(GRCh37)
                                  标准SPDI:
                                  NC_000012.12:117272386:C:G
                                  基因:
                                  NOS1号(Varview公司)
                                  功能后果:
                                  错义变量,编码_序列变量
                                  已验证:
                                  按频率
                                  最大允许流量:
                                  G=0.000004/1(GnomAD_exomes)
                                  HGVS:
                                  19.

                                  1466338918卢比[智人]
                                    变量类型:
                                    SNV公司
                                    等位基因:
                                    G> A类[展示侧翼]
                                    染色体:
                                    12:117286224(GRCh38)
                                    12:117724029(GRCh37)
                                    标准SPDI:
                                    NC_000012.12:117286223:G:A型
                                    基因:
                                    NOS1号(可变视图)
                                    功能后果:
                                    同义词变体,编码序列变体
                                    已验证:
                                    按频率、按alfa、按簇
                                    最大允许流量:
                                    A=0./0(ALFA公司)
                                    A=0.000008/2(GnomAD_exomes)
                                    A=0.000008/2(顶部)
                                    HGVS:
                                    20

                                    1462942956卢比[智人]
                                      变量类型:
                                      SNV公司
                                      等位基因:
                                      C> T型[展示侧翼]
                                      染色体:
                                      12:117220261(GRCh38)
                                      12:117658066(GRCh37)
                                      标准SPDI:
                                      NC_000012.12:117220260:抄送
                                      基因:
                                      NOS1号(瓦尔维尤)
                                      功能后果:
                                      同义变量,编码序列变量
                                      已验证:
                                      按频率,按alfa
                                      最大允许流量:
                                      T=0./0(ALFA公司)
                                      T=0.000004/1(GnomAD_exomes)
                                      HGVS:

                                      显示设置:

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