美国国旗

美国政府的官方网站

数据库SNP

dbSNP包含人类单核苷酸变异、微卫星、小规模插入和缺失,以及常见变异和临床突变的发表、群体频率、分子后果、基因组和RefSeq图谱信息。

ALFA Project Release 3(ALFA项目第三版)现在有来自20万以上受试者的9亿多个变体可获得的(2023年8月3日)


目标是定期更新100多万dbGaP受试者的等位基因频率。参观项目第页更多信息或查看下面的介绍视频。


如何搜索dbSNP。其他搜索词包括在这里.

所有dbSNP(然后在结果页面上使用过滤器) 全体[某人]
dbSNP参考SNP ID 单身:328; 多个328,226,200
基因 基因符号PTEN[基因名称]或基因ID4023[基因ID]
GRCh38上单个位置或范围的基因组位置。请参阅公告以及指导用于使用GRCh37坐标 6[染色体]和(1500000:300000[基位])
临床意义 “致病性”[临床意义])或“可能致病性”(临床意义)
单个频率或范围的全球或研究范围内的微小等位基因频率(GMAF)
(注意所需的零点填充频率,如0.001和0.01的示例所示)
00000.0010:00000.0100[GLOBAL_MAF]