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项目：第1至20项，共36488项

1

1491575877卢比[智人]
    变量类型：
    DEL公司
    等位基因：
    自动变速箱>-[展示侧翼]
    染色体：
    12:117210139（GRCh38）
    12:117647944（GRCh37）
    标准SPDI以下为：
    NC_000012.12:117210138：地址：
    基因：
    NOS1号(Varview公司)
    功能后果：
    3_基本_UTR_变量
    已验证：
    按频率，按alfa
    最大允许流量：
    -=0./0(ALFA公司)
    -=0.000018/2（GnomAD）
    HGVS：

    2

    1491562550卢比[智人]
      变量类型：
      DEL公司
      等位基因：
      加州>-[展示侧翼]
      染色体：
      12:117302594（GRCh38）
      12:117740399（GRCh37）
      标准SPDI以下为：
      NC_000012.12:117302593:加利福尼亚州：
      基因：
      NOS1号(Varview公司)
      功能后果：
      内含子变异体
      已验证：
      按频率，按alfa
      最大允许流量：
      -=0.00051/6(ALFA公司)
      HGVS：

      三。

      1491558683卢比[智人]
        变量类型：
        DEL公司
        等位基因：
        卡>-[展示侧翼]
        染色体：
        12:117261178（GRCh38）
        12:117698983（GRCh37）
        标准SPDI以下为：
        NC_000012.12:117261177:加利福尼亚州：
        基因：
        NOS1号(Varview公司)
        功能后果：
        内含子变异体
        已验证：
        按频率，按alfa
        最大允许流量：
        -=0./0(ALFA公司)
        HGVS：

        4

        rs1491509710已并入139116957卢比[智人]
          变量类型：
          DELINS公司
          等位基因：
          CTTTTCTTTT>-，CTTTT，CTTTTCTCTTTTCTTTT[展示侧翼]
          染色体：
          12:117238522（GRCh38）
          12:117676327（GRCh37）
          标准SPDI以下为：
          NC_000012.12:117238503:TTTCTTTTTTTCTTTCTTCTTTTTTTTTT：TTTCTT：TTTTTTCTTTTCTTT，NC_0000121:117238503:TTTCT：TTTTCTTCTTTTCTCTTTTTT，NC _000012.12-117238503：TTTCTCTTTTTCTCTCTTT：TTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTT，NC_000012.12:117238503:TTTCTTTTTTTTTCTTTCTTCTTTTTTT：TTTCTT、TTTTTTT、TTTT
          基因：
          NOS1号(Varview公司)
          功能后果：
          内含子变异体
          已验证：
          按频率、按alfa、按簇
          最大允许流量：
          TTTCTTTTCTTTTTTTTTCTTCTTTTTTTCTTTCTTCTTTTCTT=0./0(ALFA公司)
          HGVS：

          5

          rs14915000089[智人]
            变量类型：
            DELINS公司
            等位基因：
            GG>-[展示侧翼]
            染色体：
            12:117340664（GRCh38）
            12:117778469（GRCh37）
            标准SPDI以下为：
            NC_000012.12:117340662:GGG:G
            基因：
            NOS1号(Varview公司)
            功能后果：
            内含子变体，基因上游转录变体
            已验证：
            按频率、按alfa、按簇
            最大允许流量：
            G=0.0027/12(ALFA公司)
            -=0.0027/12（爱沙尼亚语）
            HGVS：

            6

            rs1491476047[智人]
              变量类型：
              DEL公司
              等位基因：
              TG>-[展示侧翼]
              染色体：
              12:117330299（GRCh38）
              12:117768104（GRCh37）
              标准SPDI以下为：
              NC_000012.12:117330298：TG公司：
              基因：
              NOS1号(Varview公司)
              功能后果：
              内含子变体，基因上游转录变体
              已验证：
              按频率、按alfa、按簇
              最大允许流量：
              -=0./0(ALFA公司)
              -=0.00001/1（GnomAD）
              HGVS：

              7

              rs1491457804已并入549190565卢比[智人]
                变量类型：
                DELINS公司
                等位基因：
                A> -，AA[展示侧翼]
                染色体：
                12:117248197（GRCh38）
                12:117686002（GRCh37）
                标准SPDI以下为：
                NC_000012.12:117248196:AAA:AA，NC_000012.12:117248196:AAA:AAAA
                基因：
                NOS1号(Varview公司)
                功能后果：
                内含子变异体
                已验证：
                按频率、按alfa、按簇
                最大允许流量：
                AAAA=0./0(ALFA公司)
                -=0.00359/18（1000个基因组）
                HGVS：

                8

                1491453713卢比[智人]
                  变量类型：
                  DELINS公司
                  等位基因：
                  自动变速箱>-[展示侧翼]
                  染色体：
                  12:117229590（GRCh38）
                  12:117667395（GRCh37）
                  标准SPDI以下为：
                  NC_000012.12:117229588：周转时间：T
                  基因：
                  NOS1号(Varview公司)
                  功能后果：
                  内含子变异体
                  已验证：
                  按频率，按alfa
                  最大允许流量：
                  T=0.000224/1(ALFA公司)
                  -=0.000007/1（GnomAD）
                  HGVS：

                  9

                  1491448345卢比[智人]
                    变量类型：
                    INS（惯性导航系统）
                    等位基因：
                    ->C类[展示侧翼]
                    染色体：
                    12:117362539（GRCh38）
                    12:117800345（GRCh37）
                    标准SPDI以下为：
                    NC_000012.12:117362539：：C
                    基因：
                    NOS1号(Varview公司)
                    功能后果：
                    2KB_上游_变量，上游_转录_变量
                    已验证：
                    按频率、按簇
                    最大允许流量：
                    C=0.001873/261（GnomAD）
                    HGVS：

                    10

                    rs1491390612已并入534260940卢比[智人]
                      变量类型：
                      DELINS公司
                      等位基因：
                      AAAAAAAAAA>-、AA、AAA、AAAAA、AA AAAAAA、AAAAAAA[展示侧翼]
                      染色体：
                      12:117261192（GRCh38）
                      12:117698997（GRCh37）
                      标准SPDI以下为：
                      NC_000012.12:117261178:aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa，NC_000012.12:117261178：AAAAAAAAAA AAAAAAaaAAAAAAA：AAAAAA AA AAAAAA美国AAAAAA，NC_000012.1217261178：AAAAaaAA AAAAaaaaAAAAAA：AAAA3AAAAAAA3AAA AAAAA AAAAAAAEAAAAAAAP，NC_00012.12:11726178：，NC_000012.12:117261178：AAAAAAAAAA AAAAAAaaAAAAAAA：AAAAAA AA AAAAAA，NC_000012.12:117261178：AAAAAAAAAA AAAAAAaaAAAAAAA：AAAAAA AA AAAAAA AAAAAAAAAA，NC_000012.12:117261178:AAAAAAAAAA AAAAAAaaAAAAAAA：AAAAAA3AAAAAAAIAAAAAAAAEAAAAAAA-AAAAAA，NC_000012.12:117261178：AAAAAA AA AAAAAA
                      基因：
                      NOS1号(Varview公司)
                      功能后果：
                      内含子变异体
                      已验证：
                      按频率、按alfa、按簇
                      最大允许流量：
                      AAAAAAAAAA=0./0(ALFA公司)
                      -=0.3/12（GENOME_DK）
                      HGVS：
                      NC_000012.12:g.117261192_11761205del,NC_000012.12:g.117261194_117261205del,NC_000012.12:g.117261195_117261205del,NC_000012.12:g.117261197_117261205del,NC_000012.12:g.117261198_117261205del,NC_000012.12:g.117261199_117261205del,NC_000012.12:g.117261200_117261205del,NC_000012.12:g.117261201_11761205del,NC_000012.12:g.117261202_11761205del,NC_000012.12:g.117261203_117261205del,NC_000012.12:g.117261204_117261205del,NC_000012.12:g.117261205型号,NC_000012.12:g.117261205dup,NC_000012.12:g.117261204_117261205dup,NC_000012.12:g.117261203_117261205dup,NC_000012.12:g.117261202_11761205dup,NC_000012.12:g.117261201_11761205dup,NC_000012.12:g.117261200_117261205dup,NC_000012.12:g.117261199_117261205dup,NC_000012.12:g.117261196_117261205dup,NC_000012.11:g.117698997_117699010del,NC_000012.11:g.117698999_117699010del,NC_000012.11:g.117699000_117699010del,NC_000012.11:g.117699002_117699010删除,NC_000012.11:g.117699003_117699010del,NC_000012.11:g.117699004_117699010del,NC_000012.11:g.117699005_117699010模型,NC_000012.11:g.117699006_117699010del,NC_000012.11:g.117699007_117699010模型,NC_000012.11:g.117699008_117699010del,NC_000012.11:g.117699009_117699010del,NC_000012.11:g.117699010删除,NC_000012.11:g.117699010复制,NC_000012.11:g.117699009_117699010dup,NC_000012.11:g.117699008_117699010dup,NC_000012.11:g.117699007_117699010dup,NC_000012.11:g.117699006_117699010dup,NC_000012.11:g.117699005_117699010dup,NC_000012.11:g.117699004_117699010dup,NC_000012.11:g.117699001_11799010dup,NG_011991.2:g.105586_105599删除,NG_011991.2:g.105588_105599删除,NG_011991.2:g.105589_105599删除,NG_011991.2:g.105591_105599删除,NG_011991.2:g.105592_105599删除,NG_011991.2:g.105593_105599删除,NG_011991.2:g.105594_105599删除,NG_011991.2:g.105595_105599删除,NG_011991.2:g.105596_105599删除,NG_011991.2：g.105597_105599del,NG_011991.2:g.105598_105599删除,NG_011991.2:g.105599删除,NG_011991.2:g.105599复制,NG_011991.2:g.105598_105599复制,NG_011991.2:g.105597_105599复制,NG_011991.2:g.105596_105599复制,NG_011991.2:g.105595_105599复制,NG_011991.2:g.105594_105599复制,NG_011991.2:g.105593_105599复制,NG_011991.2:g.105590_105599复制

                      11

                      1491358131卢比[智人]
                        变量类型：
                        SNV公司：
                        等位基因：
                        ->加纳
                        染色体：
                        无映射
                        标准SPDI以下为：

                        12

                        rs1491349808号[智人]
                          变量类型：
                          DELINS公司
                          等位基因：
                          ->空中交通管制[展示侧翼]
                          染色体：
                          12:117229589（GRCh38）
                          12:117667395（GRCh37）
                          标准SPDI以下为：
                          NC_000012.12:117229589:ATC:ATCATC
                          基因：
                          NOS1号(Varview公司)
                          功能后果：
                          内含子变异体
                          已验证：
                          按频率、按alfa、按簇
                          最大允许流量：
                          ATCATC=0./0(ALFA公司)
                          ATC=0.000004/1（顶部）
                          ATC=0.000007/1（GnomAD）
                          HGVS：

                          13

                          1491349767卢比[智人]
                            变量类型：
                            DEL公司
                            等位基因：
                            CT>-[展示侧翼]
                            染色体：
                            12:117306624（GRCh38）
                            12:117744429（GRCh37）
                            标准SPDI以下为：
                            NC_000012.12:117306623：电流互感器：
                            基因：
                            编号1(Varview公司)
                            功能后果：
                            内含子变体、基因上游转录变体、上游转录变体
                            已验证：
                            按频率，按alfa
                            最大允许流量：
                            -=0.000142/2(ALFA公司)
                            -=0.000007/1（GnomAD）
                            HGVS：

                            14

                            1491329504卢比[智人]
                              变量类型：
                              SNV公司：
                              等位基因：
                              ->ATATCACCT公司
                              染色体：
                              无映射
                              标准SPDI以下为：

                              15

                              1491304749卢比[智人]
                                变量类型：
                                DEL公司
                                等位基因：
                                TA>-[展示侧翼]
                                染色体：
                                12:117248196（GRCh38）
                                12:117686001（GRCh37）
                                标准SPDI以下为：
                                NC_000012.12:117248195:技术顾问：
                                基因：
                                NOS1号(Varview公司)
                                功能后果：
                                内含子变异体
                                已验证：
                                按频率，按alfa
                                最大允许流量：
                                -=0./0(ALFA公司)
                                -=0.000014/2（GnomAD）
                                HGVS：

                                16

                                1491287494卢比[智人]
                                  变量类型：
                                  DELINS公司
                                  等位基因：
                                  技术顾问>-[展示侧翼]
                                  染色体：
                                  12:117285061（GRCh38）
                                  12:117722866（GRCh37）
                                  标准SPDI以下为：
                                  NC_000012.12:117285059:ATA:A
                                  基因：
                                  NOS1号(Varview公司)
                                  功能后果：
                                  内含子变异体
                                  已验证：
                                  按频率、按alfa、按簇
                                  最大允许流量：
                                  A=0.00017/2(ALFA公司)
                                  -=0.0029/82（托莫）
                                  -=0.06175/238（ALSPAC）
                                  -=0.06796/252（TWINSUK公司）
                                  HGVS：

                                  17

                                  rs1491285826已并入rs34618211号[智人]
                                    变量类型：
                                    DELINS公司
                                    等位基因：
                                    AA>-、A、AAA[展示侧翼]
                                    染色体：
                                    12:117347309（GRCh38）
                                    12:117785114（GRCh37）
                                    标准SPDI以下为：
                                    NC_000012.12:117347297:AAAAAAAA:AAAAAAAA，NC_000012.22:11734797:AAAAAAA，AAAAAAaaAA:AAAA，AAAAAA
                                    基因：
                                    NOS1号(Varview公司)
                                    功能后果：
                                    内含子变体，基因上游转录变体
                                    已验证：
                                    按频率、按alfa、按簇
                                    最大允许流量：
                                    aaaaaaaaaaaaa=0.0002/1(ALFA公司)
                                    A=0.3/12（基因组_DK）
                                    A=0.3838/1479（ALSPAC）
                                    A=0.3967/1471（TWINSUK公司）
                                    A=0.413/242（瑞典北部）
                                    A=0.4553/2280（1000个基因组）
                                    HGVS：

                                    18

                                    1491284405卢比[智人]
                                      变量类型：
                                      DELINS公司
                                      等位基因：
                                      ->CCTT公司[展示侧翼]
                                      染色体：
                                      12:117265781（GRCh38）
                                      12:117703587（GRCh37）
                                      标准SPDI以下为：
                                      NC_000012.12:117265781:CTT:CTTCCTT
                                      基因：
                                      NOS1号(Varview公司)
                                      功能后果：
                                      内含子变异体
                                      已验证：
                                      按频率、按alfa、按簇
                                      最大允许流量：
                                      CTTCCTT=0./0(ALFA公司)
                                      CTTC=0.000029/4（GnomAD）
                                      CTTC=0.000036/1（托莫）
                                      CTTC=0.000546/1（韩国1K）
                                      HGVS：

                                      19

                                      rs1491233752已并入rs57331249[智人]
                                        变量类型：
                                        DELINS公司
                                        等位基因：
                                        TT>-，T，TTT，TTTT[展示侧翼]
                                        染色体：
                                        12:117239722（GRCh38）
                                        12:117677527（GRCh37）
                                        标准SPDI以下为：
                                        NC_000012.12:117239711:TTTTTTTT：TTTTTTT，NC_000012.12:117239711:TTTTTTT:
                                        基因：
                                        NOS1号(Varview公司)
                                        功能后果：
                                        内含子变异体
                                        已验证：
                                        按频率、按alfa、按簇
                                        最大允许流量：
                                        TTTTTTTTTTTTTT=0./0(ALFA公司)
                                        温度=0.11601/581（1000个基因组）
                                        HGVS：

                                        20

                                        rs1491232709已合并为56248436卢比[智人]
                                          变量类型：
                                          DELINS公司
                                          等位基因：
                                          AAAAAAAA>-，A，AAA，AAAAA，AA，AAAAAAA[展示侧翼]
                                          染色体：
                                          12:117281531（GRCh38）
                                          12:117719336（GRCh37）
                                          标准SPDI以下为：
                                          NC_000012.12:117281519:AAAAAAAAAA：AAAAAAaaAAAAAAA，NC_000012.12:17281519:AAAAAA，AAAAAA3AAAAAAA，NC_000012.12:117281519：AAAAAAAAAA：AAAAAA AAAAAAA AAAAAA，NC_000012.12:117281519：AAAA AAAA AAaaAAAAAAaaAAAA：AAAAAAAAAA，NC_000012.12:117281519：AAAAAAAAAA：AAAAAA AAAAAAaaAAAAAAA，NC_000012.2:117281519：AAAA AAAA AAaaAAAA AAA AAAAAA3AAAAAAAAEAAAAAAAP，NC_00012.12:11728519：，NC_000012.12:117281519：AAAAAAAAAA AAAAAAA：AAAAAA AA AAAAAA
                                          基因：
                                          NOS1号(Varview公司)
                                          功能后果：
                                          内含子变异体
                                          已验证：
                                          按频率、按alfa、按簇
                                          最大允许流量：
                                          AAAAAAAAAA=0./0(ALFA公司)
                                          HGVS：
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