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项目：第1至20项，共964项

1

1490746115卢比[智人]
    变量类型：
    SNV公司
    等位基因：
    G> A、T[展示侧翼]
    染色体：
    10:102399642（GRCh38）
    10:104159399（GRCh37）
    标准SPDI:
    NC_000010.11:102399641:G:A，NC_00000.11:10239941:G:T
    基因：
    NFKB2型(Varview公司)
    功能后果：
    编码序列变量，错义变量
    已验证：
    按频率、按alfa、按簇
    最大允许流量：
    T=0./0(ALFA公司)
    T=0.000004/1（顶部）
    A=0.000008/1（GnomAD_exomes）
    HGVS：
    NC_000010.11:g.102399642G>A,NC_000010.11:g.102399642G>T,NC_000010.10:g.104159399G>A,NC_000010.10:g.104159399G>T,NG_033874.2：g.10533G>A,NG_033874.2：g.10533G>T,NM_002502.6:c.1393G>A,NM_002502.6:c.1393G>T,NM_002502.5:c.1393G>A,NM_002502.5:c.1393G>T,NM_002502.4:c.1393G>A,NM_002502.4:c.1393G>T,NM_001077494.3:c.1393G>A,NM_001077494.3:c.1393G>T,NM_001077494.2:c.1393G>A,NM_001077494.2:c.1393G>T,NM_001261403.3:c.1393G>A,NM_001261403.3:c.1393G>T,NM_001261403.2:c.1393G>A,NM_001261403.2:c.1393G>T,NM_001261403.1:c.1393G>A,NM_001261403.1:c.1393G>T,NM_001322934.2:c.1393G>A,NM_001322934.2:c.1393G>T,NM_001322934.1:c.1393G>A,NM_001322934.1:c.1393G>T,NM_001288724.1:c.1393G>A,NM_001288724.1:c.1393G>T,NM_001322935.1:c.1267G>A,NM_001322935.1:c.1267G>T,NR_048560.1:n.1956G>A,NR_048560.1:n.1956G>T,NM_001077493.1:c.1393G>A,NM_001077493.1:c.1393G>T,NP_002493.3：p.Gly465Ser,NP_002493.3：p.Gly465Cys,NP_001070962.1：p.Gly465Ser,NP_001070962.1：p.格雷465Cys,NP_001248332.1：p.Gly465Ser公司,NP_001248332.1：p.Gly465Cys公司,NP_001309863.1：p.Gly465Ser公司,NP_001309863.1：p.Gly465Cys公司,NP_001275653.1：p.Gly465Ser公司,NP_001275653.1：p.Gly465Cys公司,NP_001309864.1：p.Gly423Ser,NP_001309864.1：p.Gly423Cys

    2

    1489953740卢比[智人]
      变量类型：
      SNV公司
      等位基因：
      C> G公司[展示侧翼]
      染色体：
      10:102399479（GRCh38）
      10:104159236（GRCh37）
      标准SPDI:
      NC_000010.11:102399478：中文
      基因：
      NFKB2型(Varview公司)
      功能后果：
      编码序列变量，错义变量
      已验证：
      按频率、按alfa、按簇
      最大允许流量：
      G=0./0(ALFA公司)
      G=0.000004/1（顶部）
      HGVS：

      三。

      rs1489898837[智人]
        变量类型：
        SNV公司
        等位基因：
        G> T型[展示侧翼]
        染色体：
        10:102400362（GRCh38）
        10:104160119（GRCh37）
        标准SPDI:
        NC_000010.11:102400361:G:T（通用）
        基因：
        NFKB2型(Varview公司)
        功能后果：
        编码序列变量，错综变量
        HGVS：

        4

        rs1488705625[智人]
          变量类型：
          SNV公司
          等位基因：
          G> A类[展示侧翼]
          染色体：
          10:102401869（GRCh38）
          10:104161626（GRCh37）
          标准SPDI:
          NC_000010.11:102401868:G:A
          基因：
          NFKB2型(Varview公司)
          功能后果：
          同义词变体，编码序列变体
          临床意义:
          可能发生
          已验证：
          按频率、按alfa、按簇
          最大允许流量：
          A=0./0(ALFA公司)
          A=0.000004/1（GnomAD_exomes）
          A=0.000004/1（顶部）
          A=0.000007/1（GnomAD）
          HGVS：

          5

          rs1486109142[智人]
            变量类型：
            SNV公司
            等位基因：
            C> A、T[展示侧翼]
            染色体：
            10:102394119（GRCh38）
            10:104153876（GRCh37）
            标准SPDI:
            NC_000010.11:102394118:C:A，NC_00000.11:1023941018:C:T
            基因：
            NFKB2型(Varview公司)
            功能后果：
            5_prime_UTR_变量，genic_upstream_transcript_variant，upstream _transcript_变量
            已验证：
            按频率、按alfa、按簇
            最大允许流量：
            T=0./0(ALFA公司)
            T=0.000007/1（GnomAD）
            T=0.000015/4（顶部）
            HGVS：

            6

            1485873314卢比[智人]
              变量类型：
              SNV公司
              等位基因：
              C> G公司[展示侧翼]
              染色体：
              10:102396323（GRCh38）
              10:104156080（GRCh37）
              标准SPDI:
              NC_000010.11:102396322：中文
              基因：
              NFKB2型(Varview公司)
              功能后果：
              错义变量，编码_序列变量
              已验证：
              按频率、按alfa、按簇
              最大允许流量：
              G=0./0(ALFA公司)
              G=0.000007/1（GnomAD）
              G=0.000015/4（顶部）
              HGVS：

              7.

              1485779239卢比[智人]
                变量类型：
                SNV公司
                等位基因：
                G> A类[展示侧翼]
                染色体：
                10:102399434（GRCh38）
                10:104159191（GRCh37）
                标准SPDI:
                NC_000010.11:102399433:G:A
                基因：
                NFKB2型(Varview公司)
                功能后果：
                错义变量，编码_序列变量
                HGVS：

                8

                rs1484118237号[智人]
                  变量类型：
                  DELINS公司
                  等位基因：
                  TGC>-[展示侧翼]
                  染色体：
                  10:102399489（GRCh38）
                  10:104159246（GRCh37）
                  标准SPDI:
                  NC_000010.11:102399485:TGCTGC:TGC
                  基因：
                  NFKB2型(Varview公司)
                  功能后果：
                  基础设施删除，编码_序列_变量
                  已验证：
                  按频率
                  最大允许流量：
                  -=0.00002/2（GnomAD_exomes）
                  HGVS：

                  9

                  1483460853卢比[智人]
                    变量类型：
                    SNV公司
                    等位基因：
                    G> A、T[展示侧翼]
                    染色体：
                    10:102394490（GRCh38）
                    10:104154247（GRCh37）
                    标准SPDI:
                    NC_000010.11:102394489:G:A，NC_00000.11:10239489:G:T
                    基因：
                    NFKB2型(Varview公司)
                    功能后果：
                    5_prime_UTR_variant、geni_upstream_transcript_variant、upstream_transcript_variant
                    已验证：
                    按频率，按alfa
                    最大允许流量：
                    T=0./0(ALFA公司)
                    A=0.000019/5（顶部）
                    HGVS：

                    10

                    1482556968卢比[智人]
                      变量类型：
                      SNV公司
                      等位基因：
                      C> T型[展示侧翼]
                      染色体：
                      10:102399673（GRCh38）
                      10:104159430（GRCh37）
                      标准SPDI:
                      NC_000010.11:102399672：抄送
                      基因：
                      NFKB2型(Varview公司)
                      功能后果：
                      错义变量，编码_序列变量
                      临床意义:
                      不确定重要性
                      已验证：
                      按频率、按alfa、按簇
                      最大允许流量：
                      T=0.000071/1(ALFA公司)
                      T=0.000011/3（顶部）
                      T=0.000014/2（GnomAD）
                      HGVS：

                      11

                      1482075423卢比[智人]
                        变量类型：
                        SNV公司
                        等位基因：
                        G> A类[展示侧翼]
                        染色体：
                        10:102398227（GRCh38）
                        10:104157984（GRCh37）
                        标准SPDI:
                        NC_000010.11:102398226:G:A
                        基因：
                        NFKB2型(Varview公司)
                        功能后果：
                        错义变量，编码_序列变量
                        已验证：
                        按频率
                        最大允许流量：
                        A=0.000004/1（GnomAD_exomes）
                        HGVS：

                        12.

                        rs1481594682[智人]
                          变量类型：
                          SNV公司
                          等位基因：
                          G> T型[展示侧翼]
                          染色体：
                          10:102401223（GRCh38）
                          10:104160980（GRCh37）
                          标准SPDI:
                          NC_000010.11:102401222:G:T（通用）
                          基因：
                          NFKB2型(Varview公司)
                          功能后果：
                          同义词变体，编码序列变体
                          HGVS：

                          13

                          rs1479584792公司[智人]
                            变量类型：
                            SNV公司
                            等位基因：
                            C> G、T[展示侧翼]
                            染色体：
                            10:102399438（GRCh38）
                            10:104159195（GRCh37）
                            标准SPDI:
                            NC_000010.11:102399437:C:G，NC_00000.11:1023994 37:C:T
                            基因：
                            NFKB2型(Varview公司)
                            功能后果：
                            错义变量，编码_序列变量
                            已验证：
                            按频率、按alfa、按簇
                            最大允许流量：
                            G=0./0(ALFA公司)
                            G=0.000008/2（顶部）
                            HGVS：
                            NC_000010.11:g.102399438C>g,NC_000010.11:g.102399438C>T,NC_000010.10:g.104159195C>g,NC_000010.10:g.104159195C>T,NG_033874.2：g.10329C>g,NG_033874.2：g.10329C>T,NM_002502.6:c.1268C>G,NM_002502.6:c.1268C>T,NM_002502.5:c.1268C>G,NM_002502.5:c.1268C>T,NM_002502.4:c.1268C>G,NM_002502.4:c.1268C>T,NM_001077494.3:c.1268C>G,NM_001077494.3:c.1268C>T,NM_001077494.2:c.1268C>G,NM_001077494.2:c.1268C>T,NM_001261403.3:c.1268C>G,NM_001261403.3:c.1268C>T,NM_001261403.2：c.1268C>G,NM_001261403.2：c.1268C>T,NM_001261403.1：c.1268C>G,NM_001261403.1:c.1268C>T,NM_001322934.2:c.1268C>G,NM_001322934.2：约1268C>T,NM_001322934.1:c.1268C>G,NM_001322934.1:c.1268C>T,NM_001288724.1:c.1268C>G,NM_001288724.1:c.1268C>T,NM_001322935.1:c.1142C>G,NM_001322935.1:c.1142C>T,NR_048560.1:n.1831C>G,NR_048560.1:n.1831C>T,NM_001077493.1:c.1268C>G,NM_001077493.1:c.1268C>T,NP_002493.3：p.Pro423组织,NP_002493.3：p.Pro423Leu,NP_001070962.1：p.Pro423组织,NP_001070962.1：p.Pro423Leu,NP_001248332.1：p.Pro423Arg,NP_001248332.1：p.Pro423Leu,NP_001309863.1：p.Pro423组织,NP_001309863.1：p.Pro423Leu,NP_001275653.1：p.Pro423组织,NP_001275653.1：p.Pro423Leu,NP_001309864.1：p.Pro381Arg,NP_001309864.1：p.Pro381Leu

                            14

                            1478950154卢比[智人]
                              变量类型：
                              DELINS公司
                              等位基因：
                              ->G公司[展示侧翼]
                              染色体：
                              10:102394486（GRCh38）
                              10:104154244（GRCh37）
                              标准SPDI:
                              NC_000010.11:102394486:GGGGG GGG
                              基因：
                              NFKB2型(Varview公司)
                              功能后果：
                              5_prime_UTR_变量，genic_upstream_transcript_variant，upstream _transcript_变量
                              已验证：
                              按频率、按alfa、按簇
                              最大允许流量：
                              GGGGG=0./0(ALFA公司)
                              G=0.000023/6（顶部）
                              G=0.000029/4（GnomAD）
                              G=0.000548/1（韩国1K）
                              HGVS：

                              15

                              rs1478185551[智人]
                                变量类型：
                                SNV公司
                                等位基因：
                                G> A、T[展示侧翼]
                                染色体：
                                10:102401791（GRCh38）
                                10:104161548（GRCh37）
                                标准SPDI:
                                NC_000010.11:102401790:G:A，NC_00000.11:1024011790:G:T
                                基因：
                                NFKB2型(Varview公司)
                                功能后果：
                                同义词变体、编码序列变体、错义变体
                                已验证：
                                按频率、按alfa、按簇
                                最大允许流量：
                                T=0./0(ALFA公司)
                                A=0.000004/1（GnomAD_exomes）
                                HGVS：
                                NC_000010.11:g.102401791G>A,NC_000010.11:g.102401791G>T,NC_000010.10:g.104161548G>A,NC_000010.10:g.104161548G>T,NG_033874.2：g.12682G>A,NG_033874.2：g.12682G>T,NM_002502.6:c.2340G>A,NM_002502.6:c.2340G>T,NM_002502.5:c.2340G>A,NM_002502.5:c.2340G>T,NM_002502.4:c.2340G>A,NM_002502.4:c.2340G>T,NM_001077494.3:c.2340G>A,NM_001077494.3:c.2340G>T,NM_001077494.2:c.2340G>A,NM_001077494.2:c.2340G>T,NM_001261403.3:c.2340G>A,NM_001261403.3:c.2340G>T,NM_001261403.2:c.2340G>A,NM_001261403.2：c.2340G>T,NM_001261403.1:c.2340G>A,NM_001261403.1：c.2340G>T,NM_001322934.2:c.2340G>A,NM_001322934.2:c.2340G>T,NM_001322934.1:c.2340G>A,NM_001322934.1:c.2340G>T,NM_001288724.1:c.2340G>A,NM_001288724.1:c.2340G>T,NM_001322935.1:c.2214G>A,NM_001322935.1:c.2214G>T,NR_048560.1:n.2903G>A,NR_048560.1:n.2903G>T,NM_001077493.1:c.2340G>A,NM_001077493.1:c.2340G>T,NP_002493.3:p.Gln780His公司,NP_001070962.1:p.Gln780His公司,NP_001248332.1：p.Gln780His,NP_001309863.1：p.Gln780His,NP_001275653.1：p.Gln780His,NP_001309864.1：p.Gln738His

                                16

                                1478008332卢比[智人]
                                  变量类型：
                                  SNV公司
                                  等位基因：
                                  G> A类[展示侧翼]
                                  染色体：
                                  10:102400749（GRCh38）
                                  10:104160506（GRCh37）
                                  标准SPDI:
                                  NC_000010.11:102400748:G:A
                                  基因：
                                  NFKB2型(Varview公司)
                                  功能后果：
                                  同义词变体，编码序列变体
                                  HGVS：

                                  17

                                  1477621144卢比[智人]
                                    变量类型：
                                    SNV公司
                                    等位基因：
                                    T> C类[展示侧翼]
                                    染色体：
                                    10:102398392（GRCh38）
                                    10:104158149（GRCh37）
                                    标准SPDI:
                                    NC_000010.11:102398391：电话：C
                                    基因：
                                    NFKB2型(Varview公司)
                                    功能后果：
                                    错义变量，编码_序列变量
                                    已验证：
                                    按频率，按alfa
                                    最大允许流量：
                                    C=0./0(ALFA公司)
                                    C=0.000004/1（顶部）
                                    HGVS：

                                    18

                                    1477526947卢比[智人]
                                      变量类型：
                                      SNV公司
                                      等位基因：
                                      G> A类[展示侧翼]
                                      染色体：
                                      10:102400994（GRCh38）
                                      10:104160751（GRCh37）
                                      标准SPDI:
                                      NC_000010.11:102400993:G:A号机组
                                      基因：
                                      NFKB2型(Varview公司)
                                      功能后果：
                                      同义词变体，编码序列变体
                                      已验证：
                                      按频率
                                      最大允许流量：
                                      A=0.000008/2（GnomAD_exomes）
                                      HGVS：

                                      19

                                      1477476002卢比[智人]
                                        变量类型：
                                        SNV公司
                                        等位基因：
                                        A> G公司[展示侧翼]
                                        染色体：
                                        10:102401882（GRCh38）
                                        10:104161639（GRCh37）
                                        标准SPDI:
                                        NC_000010.11:102401881:答：G
                                        基因：
                                        NFKB2型(Varview公司)
                                        功能后果：
                                        错义变量，编码_序列变量
                                        临床意义:
                                        不确定重要性
                                        已验证：
                                        按频率
                                        最大允许流量：
                                        G=0.000008/2（GnomAD_exomes）
                                        HGVS：

                                        20

                                        1477050280卢比[智人]
                                          变量类型：
                                          SNV公司
                                          等位基因：
                                          A> G公司[展示侧翼]
                                          染色体：
                                          10:102398456（GRCh38）
                                          10:104158213（GRCh37）
                                          标准SPDI:
                                          NC_000010.11:102398455：答：G
                                          基因：
                                          NFKB2型(Varview公司)
                                          功能后果：
                                          同义变量，编码序列变量
                                          临床意义:
                                          不确定重要性
                                          已验证：
                                          按频率、按alfa、按簇
                                          最大允许流量：
                                          G=0./0(ALFA公司)
                                          G=0.000007/1（GnomAD）
                                          G=0.000011/3（顶部）
                                          HGVS：

                                          显示设置：

                                          格式
                                          每页的项目数
                                          排序依据

                                          发送至：

                                          选择目的地

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