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项目：第1至20项，共3339项

1

1491488430卢比[智人]
    变量类型：
    DEL公司
    等位基因：
    自动变速箱>-[展示侧翼]
    染色体：
    16:88809010（GRCh38）
    16:88875418（GRCh37）
    标准SPDI:
    NC_000016.10:88809009：电话：
    基因：
    APRT公司(Varview公司)、CDT1(Varview公司)
    功能后果：
    下游转录变体，3_prime_UTR_variant，500B_下游变体
    已验证：
    按频率，按alfa
    最大允许流量：
    -=0./0(ALFA公司)
    -=0.000008/2（顶部）
    HGVS：

    2

    rs1491487734[智人]
      变量类型：
      DEL公司
      等位基因：
      CT>-[展示侧翼]
      染色体：
      16:88802551（GRCh38）
      16:88868959（GRCh37）
      标准SPDI:
      NC_000016.10:88802550：计算机断层：
      基因：
      CDT1型(Varview公司)
      功能后果：
      上游转录变体，2KB上游变体
      已验证：
      按频率，按alfa
      最大允许流量：
      -=0./0(ALFA公司)
      -=0.000008/1（GnomAD）
      HGVS：

      3

      rs1491224891已并入397855075卢比[智人]
        变量类型：
        DELINS公司
        等位基因：
        TTTTTTTTTTTTTTT>-，TT，TTT，TTTTT，TTTTTTTTT TTTTTTTT，TTTTTTTTTTTTTTT，TTTT，TTTTTTTT TTTTTTttTTTTTTT、TTTTTTtt TTTTTTPT、TTTTttttTTTT、TTTT TTTT、，TTTTTTTTttTTTTTT[展示侧翼]
        染色体：
        16:88802559（GRCh38）
        16:88868967（GRCh37）
        标准SPDI:
        NC_000016.10:88802551:TTTTTTTTttTTTTTTTTTTTTT：TTTTTTT，NC_0000161.10:88802551：TTTTTTTTTTTTT：TTTTT、NC_000016.10:88802551:TTTT、TTTTTTtt、TTTTT TT，NC_000016.10:88802551:TTTTTTTTttTTTTTT，NC_000016.10:88802551:TTTTTTTT TTTTTTT TTTTTTT:TTTTTTtt，NC_000016.10:88802551：TTTTTTTTTTTTTT:TTTTttttTTTTT，NC_00016.10:88802551:1 TTTTTTTTT：TTTTTT，NC_000016.10:88802551:TTTTTTTTttTTTTTT TTTTTTT：TTTTTTtt TTTTTTT.T，NC_0000161.10:88802551：TTTT 02551:TTTTTTTTttTTTTTT TTTT：TTTTTTtt TTTTTTT，NC_000016.10:88802551:TTTTTTTTttTTTTTT TTTTTTT：TTTTTTT/TTTTTTtt，NC_000016.10:88802551：TTTTttttTTTT，TTTTTTTDTTTTTTT.TTTTTTT:TTTTTTTCTTTTTTTITTTTTTTLTTTTTTTFT，NC_00016.10:88802551:1 TTTT：TTTTTTTT，NC_000016.10:88802551:TTTTTTTTttTTTTTT TTTTTTT：TTTTTTtt TTTTTTPT，NC_000016.10:88802551：TTTTttttTTTTT TTTTTTTTTTTTT:TTTTTTTITTTTTTT/TTTTTTT.TT，NC_00016.10:88802551:1 TTTT TTTTTTTT，NC_000016.10:88802551:TTTTTTTTttTTTTTT TTTTTTT：TTTTTTtt TTTTTTPT，NC_000016.10:88802551：TTTTttttTTTT，TTTTTTTDTTTTTTTTTTTTTT.TTTTTT:TTTT：TTTTTTTT，NC_000016.10:88802551:TTTTTTTT TTTTTTT TTTTTTTTTTTTT:TTTTTTttTTTTTTtt，NC_000016.10:88802551：TTTTTTBTTTTTTTTCTTTTTT:TTTTTTT/TTTTTTTITTTTTT：，NC_000016.10:88802551:TTTTTTTT TTTTTTT TTTTTTTTTTTTT:TTTTTTttTTTTTTtt TTTTTTTITTTTTTTCTTTTTTT/，NC_0000161.0:88802551：TTTTTTBTTTTTTTTDTTTTTTTFTTTTTTT.TTTTTTTLTTTTTT:TTTTTTTSTTTTTTCTTTTTTTGTTTTTTT：TTTTTTTT
        基因：
        CDT1型(Varview公司)
        功能后果：
        2KB_上游_变量，上游_转录_变量
        已验证：
        按频率、按alfa、按簇
        最大允许流量：
        TTTTTTTT=0./0(ALFA公司)
        HGVS：
        NC_000016.10:g.88802559_88802575删除,NC_000016.10:g.88802561_88802575删除,NC_000016.10:g.88802562_88802575删除,NC_000016.10:g.88802563_88802575删除,NC_000016.10:g.88802564_88802575删除,NC_000016.10:g.88802565_88802575删除,NC_000016.10:g.88802566_88802575删除,NC_000016.10:g.88802567_88802575删除,NC_000016.10:g.88802568_88802575del,NC_000016.10:g.88802569_88802575删除,NC_000016.10:g.88802570_88802575删除,NC_000016.10:g.88802571_88802575删除,NC_000016.10:g.88802572_88802575删除,NC_000016.10:g.88802573_88802575删除,NC_000016.10:g.88802574_88802575删除,NC_000016.10:g.88802575删除,NC_000016.10:g.88802575复制,NC_000016.10:g.88802574_88802575以上,NC_000016.10:g.88802573_88802575以上,NC_000016.10:g.88802572_88802575重复,NC_000016.10:g.88802571_88802575重复,NC_000016.10:g.88802570_88802575复制,NC_000016.10:g.88802569_88802575复制,NC_000016.10:g.88802568_88802575复制,NC_000016.10:g.88802567_88802575复制,NC_000016.10:g.88802566_88802575复制,NC_000016.10:g.88802562_88802575复制,NC_000016.10:g.88802561_88802575重复,NC_000016.10:g.88802560_88802575复制,NC_000016.10:g.88802559_88802575复制,NC_000016.10:g.88802575_88802576英寸,NC_000016.10:g.88802575_88802576英寸,NC_000016.10:g.88802575_88802576英寸,NC_000016.10:g.88802575_88802576英寸,NC_000016.9:g.88868967_88868983删除,NC_000016.9:g.88868969_88868983删除,NC_000016.9:g.88868970_88868983删除,NC_000016.9:g.88868971_88868983删除,NC_000016.9:g.88868972_88868983删除,NC_000016.9:g.88868973_88868983删除,NC_000016.9:g.88868974_88868983删除,NC_000016.9:g.88868975_88868983删除,NC_000016.9:g.88868976_88868983删除,NC_000016.9:g.88868977_88868983删除,NC_000016.9:g.88868978_88868983删除,NC_000016.9:g.88868979_88868983删除,NC_000016.9:g.88868980_88868983模型,NC_000016.9:g.88868981_88868983删除,NC_000016.9:g.88868982_88868983删除,NC_000016.9:g.88868983删除,NC_000016.9:g.88868983复制,NC_000016.9:g.88868982_88868983复制,NC_000016.9:g.88868981_88868983复制,NC_000016.9:g.88868980_88868983复制,NC_000016.9:g.88868979_88868983复制,NC_000016.9:g.88868978_88868983重复,NC_000016.9:g.88868977_88868983重复,NC_000016.9:g.88868976_88868983复制,NC_000016.9:g.88868975_88868983复制,NC_000016.9:g.88868974_88868983复制,NC_000016.9:g.88868970_88868983复制,NC_000016.9:g.88868969_88868983复制,NC_000016.9:g.88868968_88868983复制,NC_000016.9:g.88868967_88868983复制,NC_000016.9:g.88868983_88868984英寸,NC_000016.9:g.88868983_88868984英寸,NC_000016.9:g.88868983_88868984英寸,NC_000016.9:g.88868983_88868984英寸,NG_028266.1：g.3782_3798删除,NG_028266.1：g.3784_3798删除,NG_028266.1：g.3785_3798删除,NG_028266.1：g.3786_3798删除,NG_028266.1：g.3787_3798删除,NG_028266.1：g.3788_3798删除,NG_028266.1：g.3789_3798删除,NG_028266.1：g.3790_3798删除,NG_028266.1：g.3791_3798删除,NG_028266.1：g.3792_3798删除,NG_028266.1：g.3793_3798删除,NG_028266.1：g.3794_3798删除,NG_028266.1：g.3795_3798删除,NG_028266.1：g.3796_3798删除,NG_028266.1：g.3797_3798删除,NG_028266.1：g.3798德尔,NG_028266.1:g.3798以上,NG_028266.1：g.3797_3798复制,NG_028266.1：g.3796_3798复制,NG_028266.1：g.3795_3798复制,NG_028266.1：g.3794_3798复制,NG_028266.1：g.3793_3798复制,NG_028266.1：g.3792_3798复制,NG_028266.1：g.3791_3798复制,NG_028266.1：g.3790_3798复制,NG_028266.1:g.3789_3798重复,NG_028266.1:g.3785_3798以上,NG_028266.1：g.3784_3798复制,NG_028266.1：g.3783_3798复制,NG_028266.1：g.3782_3798复制,NG_028266.1：g.3798_3799英寸,NG_028266.1：g.3798_3799英寸,NG_028266.1：g.3798_3799英寸,NG_028266.1：g.3798_3799英寸

        4

        1490767702卢比[智人]
          变量类型：
          SNV公司
          等位基因：
          A> C类[展示侧翼]
          染色体：
          16:88807174（GRCh38）
          16:88873582（GRCh37）
          标准SPDI:
          NC_000016.10:88807173:A:C
          基因：
          CDT1型(Varview公司)
          功能后果：
          错义变量，编码_序列变量
          已验证：
          按频率、按alfa、按簇
          最大允许流量：
          C=0./0(ALFA公司)
          C=0.000004/1（顶部）
          C=0.000007/1（GnomAD）
          HGVS：

          5

          1490083091卢比[智人]
            变量类型：
            SNV公司
            等位基因：
            G> T型[展示侧翼]
            染色体：
            16:88806262（GRCh38）
            16:88872670（GRCh37）
            标准SPDI:
            NC_000016.10:88806261:G：电话
            基因：
            CDT1型(Varview公司)
            功能后果：
            内含子变异体
            已验证：
            按频率、按alfa、按簇
            最大允许流量：
            T=0./0(ALFA公司)
            T=0.000004/1（顶部）
            T=0.000007/1（GnomAD）
            HGVS：

            6

            1489975985卢比[智人]
              变量类型：
              SNV公司
              等位基因：
              T> A类[展示侧翼]
              染色体：
              16:88802562（GRCh38）
              16:88868970（GRCh37）
              标准SPDI:
              NC_000016.10:88802561:电话：A
              基因：
              CDT1型(Varview公司)
              功能后果：
              上游转录变体，2KB上游变体
              已验证：
              按频率、按alfa、按簇
              最大允许流量：
              A=0./0(ALFA公司)
              A=0.00003/4（GnomAD）
              A=0.000079/21（顶部）
              A=0.000438/7（托莫）
              A=0.000548/1（韩国1K）
              A=0.001027/3（韩国）
              HGVS：

              7

              1489949672卢比[智人]
                变量类型：
                SNV公司
                等位基因：
                C> T型[展示侧翼]
                染色体：
                16:88806857（GRCh38）
                16:88873265（GRCh37）
                标准SPDI:
                NC_000016.10:88806856：抄送
                基因：
                CDT1型(Varview公司)
                功能后果：
                内含子变异体
                已验证：
                按频率，按alfa
                最大允许流量：
                T=0./0(ALFA公司)
                T=0.000004/1（顶部）
                HGVS：

                8

                1489679419卢比[智人]
                  变量类型：
                  DELINS公司
                  等位基因：
                  C>-[展示侧翼]
                  染色体：
                  16:88809690（GRCh38）
                  16:88876098（GRCh37）
                  标准SPDI:
                  NC_000016.10:88809689:CCC:CC
                  基因：
                  APRT公司(Varview公司)、CDT1(Varview公司)
                  功能后果：
                  3_prime_UTR_variant、下游转录变体、500B_下游变体
                  已验证：
                  按频率
                  最大允许流量：
                  -=0.000004/1（GnomAD_exomes）
                  HGVS：

                  9

                  1488945056卢比[智人]
                    变量类型：
                    SNV公司
                    等位基因：
                    G> A类[展示侧翼]
                    染色体：
                    16:88808987（GRCh38）
                    16:88875395（GRCh37）
                    标准SPDI:
                    NC_000016.10:88808986:G:A
                    基因：
                    APRT公司(Varview公司)、CDT1(Varview公司)
                    功能后果：
                    下游转录变体，3_prime_UTR_variant，500B_下游变体
                    已验证：
                    按频率、按alfa、按簇
                    最大允许流量：
                    A=0.000071/1(ALFA公司)
                    A=0.000029/4（GnomAD）
                    A=0.00003/8（顶部）
                    A=0.000071/1（托莫）
                    HGVS：

                    10

                    rs1488897388[智人]
                      变量类型：
                      SNV公司
                      等位基因：
                      C> 吨[展示侧翼]
                      染色体：
                      16:88803825（GRCh38）
                      16:88870233（GRCh37）
                      标准SPDI:
                      NC_000016.10:88803824：抄送
                      基因：
                      CDT1型(Varview公司)
                      功能后果：
                      5_原语_UTR_变体
                      已验证：
                      按频率、按alfa、按簇
                      最大允许流量：
                      T=0./0(ALFA公司)
                      T=0.000004/1（顶部）
                      温度=0.000156/1（1000个基因组）
                      HGVS：

                      11

                      1488838852卢比[智人]
                        变量类型：
                        DELINS公司
                        等位基因：
                        TG>-[展示侧翼]
                        染色体：
                        16时88分08秒626（GRCh38）
                        16:88875034（GRCh37）
                        标准SPDI:
                        NC_000016.10:88808622:GTGTG:GTG
                        基因：
                        CDT1型(Varview公司)
                        功能后果：
                        3_基本_UTR_变量
                        已验证：
                        按频率、按alfa、按簇
                        最大允许流量：
                        GTG=0./0(ALFA公司)
                        -=0.000004/1（顶部）
                        -=0.000007/1（GnomAD）
                        HGVS：

                        12

                        rs1488548533[智人]
                          变量类型：
                          DELINS公司
                          等位基因：
                          ->GGCGCGCGCCCGGCGAGTC[展示侧翼]
                          染色体：
                          16:88803596（GRCh38）
                          2005年8月16日（GRCh37）
                          标准SPDI:
                          NC_000016.10:88803596:CGGCGCCCGCCGGCGAGTC:CGGCGCGCCCCGGCGAGSCGGCCCGCGCGCCGGCGCCGGTC
                          基因：
                          CDT1型(Varview公司)
                          功能后果：
                          上游转录变体，2KB上游变体
                          已验证：
                          按频率、按alfa、按簇
                          最大允许流量：
                          CGGCGCCCGCCGGCGAGTCGGCCCGCGCCGGCGCGAGTC=0.000285/4(ALFA公司)
                          CGGCGCCCGCCGGCGAGT=0.000129/18（GnomAD）
                          CGGCGCCCGCCGGCGAGT=0.000781/5（1000个基因组）
                          HGVS：

                          13

                          1488396672卢比[智人]
                            变量类型：
                            SNV公司
                            等位基因：
                            G> 一个[展示侧翼]
                            染色体：
                            16:88808573（GRCh38）
                            16:88874981（GRCh37）
                            标准SPDI:
                            NC_000016.10:88808572:G:A
                            基因：
                            CDT1型(Varview公司)
                            功能后果：
                            3_基本_UTR_变量
                            已验证：
                            按频率、按alfa、按簇
                            最大允许流量：
                            A=0./0(ALFA公司)
                            A=0.000004/1（顶部）
                            A=0.000007/1（GnomAD）
                            HGVS：

                            14

                            1488383727卢比[智人]
                              变量类型：
                              DELINS公司
                              等位基因：
                              TGTTC>-[展示侧翼]
                              染色体：
                              16:88807585（GRCh38）
                              16:88873993（GRCh37）
                              标准SPDI:
                              NC_000016.10:88807577:TCTGTTCTTC:TCTGTCC
                              基因：
                              CDT1型(可变视图)
                              功能后果：
                              内含子变异体
                              已验证：
                              按频率、按alfa、按簇
                              最大允许流量：
                              TCTGTTC=0.000071/1(ALFA公司)
                              -=0.00005/7（GnomAD）
                              -=0.000087/23（顶部）
                              HGVS：

                              15

                              1488365721卢比[智人]
                                变量类型：
                                SNV公司
                                等位基因：
                                C> A类[展示侧翼]
                                染色体：
                                16:88804029（GRCh38）
                                16:88870437（GRCh37）
                                标准SPDI:
                                NC_000016.10:88804028:C:A（中文）
                                基因：
                                CDT1型(Varview公司)
                                功能后果：
                                同义词变体，编码序列变体
                                已验证：
                                按频率、按alfa、按簇
                                镁合金：
                                A=0./0(ALFA公司)
                                A=0.000011/3（顶部）
                                A=0.000014/2（GnomAD）
                                HGVS：

                                16

                                rs1487893752[智人]
                                  变量类型：
                                  SNV公司
                                  等位基因：
                                  C> A、G、T[展示侧翼]
                                  染色体：
                                  16:88803163（GRCh38）
                                  16:88869571（GRCh37）
                                  标准SPDI:
                                  NC_000016.10:88803162:C:A，NC_000018.10:88803162:C:G，NC_00016.10:88803162：C:T
                                  基因：
                                  CDT1型(Varview公司)
                                  功能后果：
                                  上游转录变体，2KB上游变体
                                  已验证：
                                  按频率、按alfa、按簇
                                  最大允许流量：
                                  G=0./0(ALFA公司)
                                  HGVS：

                                  17

                                  1487842986卢比[智人]
                                    变量类型：
                                    SNV公司
                                    等位基因：
                                    T> G公司[展示侧翼]
                                    染色体：
                                    16:88802597（GRCh38）
                                    16:88869005（GRCh37）
                                    标准SPDI:
                                    NC_000016.10:88802596：电话：G
                                    基因：
                                    CDT1型(瓦尔维尤)
                                    功能后果：
                                    upstream_transcript_variant，2KB_upstream_variant
                                    已验证：
                                    按频率、按alfa、按簇
                                    最大允许流量：
                                    G=0./0(ALFA公司)
                                    G=0.000007/1（GnomAD）
                                    G=0.000011/3（顶部）
                                    HGVS：

                                    18

                                    rs1487370229[智人]
                                      变量类型：
                                      SNV公司
                                      等位基因：
                                      G> A类[展示侧翼]
                                      染色体：
                                      16:88804825（GRCh38）
                                      16:88871233（GRCh37）
                                      标准SPDI:
                                      NC_000016.10:88804824:G:A
                                      基因：
                                      CDT1型(Varview公司)
                                      功能后果：
                                      错义变量，编码_序列变量
                                      已验证：
                                      按频率、按alfa、按簇
                                      最大允许流量：
                                      A=0./0(阿尔法)
                                      A=0.000004/1（GnomAD_exomes）
                                      A=0.000007/1（GnomAD）
                                      A=0.000015/4（顶部）
                                      HGVS：

                                      19

                                      rs1487205018[智人]
                                        变量类型：
                                        SNV公司
                                        等位基因：
                                        G> A类[展示侧翼]
                                        染色体：
                                        16:88803226（GRCh38）
                                        16:88869634（GRCh37）
                                        标准SPDI:
                                        NC_000016.10:88803225:G:A
                                        基因：
                                        CDT1型(Varview公司)
                                        功能后果：
                                        上游转录变体，2KB上游变体
                                        已验证：
                                        按频率，按alfa
                                        最大允许流量：
                                        A=0./0(阿尔法)
                                        A=0.000004/1（顶部）
                                        HGVS：

                                        20

                                        rs1487149071[智人]
                                          变量类型：
                                          SNV公司
                                          等位基因：
                                          C> G、T[展示侧翼]
                                          染色体：
                                          16:88807725（GRCh38）
                                          16:88874133（GRCh37）
                                          标准SPDI:
                                          NC_000016.10:88807724:C:G，NC_00001610:88807724：C:T
                                          基因：
                                          CDT1型(瓦尔维尤)
                                          功能后果：
                                          内含子变异体
                                          已验证：
                                          按频率，按alfa
                                          最大允许流量：
                                          T=0./0(ALFA公司)
                                          T=0.000004/1（顶部）
                                          HGVS：

                                          显示设置：

                                          格式
                                          每页的项目数
                                          排序依据

                                          发送至：

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