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项目：16342第1至20项

1

1491435183卢比[智人]
    变量类型：
    英寸
    等位基因：
    ->CGG公司[展示侧翼]
    染色体：
    6:90575914（GRCh38）
    6:91285634（GRCh37）
    标准SPDI:
    NC_ 000006.12:90575914:：CGG
    基因：
    地图3K7(Varview公司)
    功能后果：
    内含子变体，基因上游转录变体
    已验证：
    按频率、按alfa、按簇
    最大允许流量：
    CGG=0.0009/4(ALFA公司)
    CGG=0.0009/4（爱沙尼亚语）
    HGVS：

    2

    rs1491410568已并入759590697卢比[智人]
      变量类型：
      德林
      等位基因：
      CT>-，CTATCT[展示侧翼]
      染色体：
      6:90569479（GRCh38）
      6:91279198（GRCh37）
      标准SPDI:
      NC_00006.12:90569477:TCT:T，NC_0000.612:90569477：TCT:TCTATCT
      基因：
      地图3K7(Varview公司)
      功能后果：
      基因上游转录变体、内含子变体、上游转录变体
      已验证：
      按频率、按alfa、按簇
      最大允许流量：
      T=0./0(ALFA公司)
      HGVS：

      三。

      1491388867卢比[智人]
        变体类型：
        DELINS公司
        等位基因：
        自动变速箱>-[展示侧翼]
        染色体：
        6:90549897（GRCh38）
        6:91259616（GRCh37）
        标准SPDI:
        NC_ 000006.12:90549894:ATAT:AT
        基因：
        地图3K7(Varview公司)
        功能后果：
        内含子变异体
        已验证：
        按频率、按alfa、按簇
        最大允许流量：
        ATAT=0./0(ALFA公司)
        -=0.000004/1（顶部）
        -=0.000007/1（GnomAD）
        HGVS：

        4

        1491358616卢比[智人]
          变量类型：
          DEL公司
          等位基因：
          AA>-[展示侧翼]
          染色体：
          6:90575914（GRCh38）
          6:91285633（GRCh37）
          标准SPDI:
          NC_ 000006.12:90575913:AA:
          基因：
          地图3K7(Varview公司)
          功能后果：
          内含子变体，genic_upstream_transcript_variant
          已验证：
          按频率，按alfa
          最大允许流量：
          -=0./0(ALFA公司)
          -=0.000007/1（GnomAD）
          HGVS：

          5

          1491242590卢比[智人]
            变量类型：
            DEL公司
            等位基因：
            TC（牵引力控制）>-[展示侧翼]
            染色体：
            6:90536186（GRCh38）
            6:91245905（GRCh37）
            标准SPDI:
            NC_ 000006.12:90536185:技术委员会：
            基因：
            地图3K7(Varview公司)
            功能后果：
            内含子变体
            已验证：
            按频率、按alfa、按簇
            最大允许流量：
            -=0./0(ALFA公司)
            -=0.000029/4（GnomAD）
            -=0.000034/9（顶部）
            -=0.000778/3（ALSPAC）
            -=0.002427/9（TWINSUK公司）
            HGVS：

            6

            rs1491237915已并入71027942卢比[智人]
              变量类型：
              DELINS公司
              等位基因：
              AAAAAAAAAA>-，A，AA，AAA，AAAA，AAAA AAAAAAAAAA，AAAAAAAAAA[展示侧翼]
              染色体：
              6:90586386（GRCh38）
              6:91296105（GRCh37）
              标准SPDI:
              NC_ 000006.12:90586378:AAAAAAAAAA AAAAAAaaAAAAAAA：AAAAAA，NC_ 000006.1 2:90586278:AAAA AAAA AAA AAAAAA AAAAAAAAAA：AAAAAAAAAAAA，NC_00006.12:90586378:AAAAAAAAAA AAAAAAAAAAAAAAA，NC_0000.612:90586378：AAAAAAIAAAAAAA3AAAAAAAAEA，NC_000006.12:905.86378:aaAAAAAA美国汽车协会，NC_00006.12:90586378:AAAAAAAAAA AAAAAAaaAAAAAAA AAAAAA，NC_0000.612:90586378：AAAAAAIAAAAAAA3AAAAAAAA-AAAAAAAEA，NC_0000006.12:905.86378：aaAAAAAA AA AAAAAA：AAAAAA AAAA:AAAAAAAAAA、，NC_00006.12:90586378:AAAAAAAAAA AAAAAAaaAAAAAAA AAAAAAAEA AAAAAA，NC_0000.612:90586378：AAAAAA3AAAAAAAIAAAAAAA5AAAAAAA：AAAAAA，NC_ 000006.12:90586378:aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa，NC_00006.12:90586378:AAAAAAAAAA AAAAAAaaAAAAAAA：AAAAAA3AAAAAAAAEAAAAAAIAAAAAAAA-AAAAAAASAAAAAA，NC_0000.612:90586378：AAAAAA
              基因：
              地图3K7(Varview公司)，LOC124901363(Varview公司)
              功能后果：
              内含子变体、基因上游转录变体、上游转录变体和2KB上游转录变体
              已验证：
              按频率、按alfa、按簇
              最大允许流量：
              AAAAAAA=0./0(ALFA公司)
              HGVS：
              NC_ 000006.12:g.90586386_90586400删除,NC_ 000006.12:g.90586387_90586400型号,NC_ 000006.12:g.90586388_90586400删除,NC_ 000006.12:g.90586389_90586400删除,NC_ 000006.12:g.90586390_90586400删除,NC_ 000006.12:g.90586391_90586400删除,NC_ 000006.12:g.90586392_90586400删除,NC_ 000006.12:g.90586393_90586400删除,NC_ 000006.12:g.90586394_90586400删除,NC_ 000006.12:g.90586395_90586400删除,NC_ 000006.12:g.90586396_90586400删除,NC_ 000006.12:g.90586397_90586400删除,NC_ 000006.12:g.90586398_90586400删除,NC_ 000006.12:g.90586399_90586400删除,NC_ 000006.12:g.90586400德尔,NC_ 000006.12:g.90586400复制,NC_ 000006.12:g.90586399_90586400复制,NC_ 000006.12:g.90586398_90586400复制,NC_ 000006.12:g.90586397_90586400复制,NC_ 000006.12:g.90586396_90586400复制,NC_ 000006.12:g.90586395_90586400复制,NC_ 000006.12:g.90586394_90586400复制,NC_ 000006.12:g.90586393_90586400复制,NC_ 000006.12:g.90586392_90586400复制,NC_ 000006.12:g.90586384_90586400重复,NC_000006.12:g.90586400_90586401在AAAAAAAAAA,NC_ 000006.11:g.91296105_91296119del,NC_ 000006.11:g.91296106_91296119del,NC_ 000006.11:g.91296107_91296119del,NC_000006.11:g.91296108_91296119删除,NC_ 000006.11:g.91296109_91296119del,NC_000006.11:g.91296110_91296119删除,NC_ 000006.11:g.91296111_91296119del编号,NC_000006.11:g.91296112_91296119删除,NC_000006.11:g.91296113_91296119删除,NC_000006.11:g.91296114_91296119删除,NC_000006.11:g.91296115_91296119删除,NC_000006.11:g.91296116_91296119删除,NC_000006.11:g.91296117_91296119删除,NC_ 000006.11:g.91296118_91296119del编号,NC_ 000006.11:g.91296119del,NC_ 000006.11:g.91296119dup,NC_ 000006.11:g.91296118_91296119复制,NC_ 000006.11:g.91296117_91296119dup,NC_ 000006.11:g.91296116_91296119dup,NC_ 000006.11:g.91296115_91296119dup,NC_ 000006.11:g.91296114_91296119dup,NC_ 000006.11:g.91296113_91296119dup,NC_ 000006.11:g.91296112_91296119复制,NC_000006.11:g.91296111_91296119复制,NC_ 000006.11:g.91296103_91296119dup,NC_000006.11:g.91296119_91296120在AAAAAAAAAA,NG_011966.2：g.5796_5810del,NG_011966.2：g.5797_5810del,NG_011966.2：g.5798_5810del,NG_011966.2：g.5799_5810del,NG_011966.2：g.5800_5810del,NG_011966.2:g.5801_5810删除,NG_011966.2:g.5802_5810删除,NG_011966.2：g.5803_5810del,NG_011966.2：g.5804_5810del,NG_011966.2：g.5805_5810del,NG_011966.2:g.5806_5810德尔,NG_011966.2：g.5807_5810del,NG_011966.2：g.5808_5810del,NG_011966.2：g.5809_5810del,NG_011966.2：g.5810del,NG_011966.2：g.5810dup,NG_011966.2：g.5809_5810dup,NG_011966.2：g.5808_5810dup,NG_011966.2:g.5807_5810重复,NG_011966.2：g.5806_5810dup,NG_011966.2：g.5805_5810dup,NG_011966.2：g.5804_5810dup,NG_011966.2：g.5803_5810dup,NG_011966.2:g.5802_5810重复,NG_011966.2：g.5794_5810dup,NG_011966.2:g.5810_55811sTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT

              7

              rs1491218191[智人]
                变量类型：
                DELINS公司
                等位基因：
                ->T型[展示侧翼]
                染色体：
                6:90549895（GRCh38）
                6:91259615（GRCh37）
                标准SPDI:
                NC_ 000006.12:90549895:电话：TT
                基因：
                地图3K7(Varview公司)
                功能后果：
                内含子变异体
                已验证：
                按频率，按alfa
                最大允许流量：
                TT=0./0(ALFA公司)
                T=0.000008/2（顶部）
                HGVS：

                8

                1491208600卢比[智人]
                  变量类型：
                  DEL公司
                  等位基因：
                  卡>-[展示侧翼]
                  染色体：
                  6:90586378（GRCh38）
                  6:91296097（GRCh37）
                  标准SPDI:
                  NC_ 000006.12:90586377:加利福尼亚州：
                  基因：
                  地图3K7(Varview公司)，LOC124901363(Varview公司)
                  功能后果：
                  内含子变体、2KB上游变体、上游转录变体、基因上游转录变体
                  已验证：
                  按频率，按alfa
                  最大允许流量：
                  -=0.00059/7(ALFA公司)
                  HGVS：

                  9

                  1491003933卢比[智人]
                    变量类型：
                    DEL公司
                    等位基因：
                    空调>-[展示侧翼]
                    染色体：
                    6:90514418（GRCh38）
                    6:91224137（GRCh37）
                    标准SPDI:
                    NC_ 000006.12:90514417：交流：
                    基因：
                    地图3k7(Varview公司)
                    功能后果：
                    3_基本_UTR_变量
                    已验证：
                    按频率，按alfa
                    最大允许流量：
                    -=0.000071/1(ALFA公司)
                    -=0.000038/10（顶部）
                    HGVS：

                    10

                    1490991614卢比[智人]
                      变体类型：
                      DELINS公司
                      等位基因：
                      间隙>-[展示侧翼]
                      染色体：
                      6:90587156（GRCh38）
                      6:91296875（GRCh37）
                      标准SPDI:
                      NC_ 000006.12:90587154:GGAG:G
                      基因：
                      地图3K7(Varview公司)，LOC124901363(Varview公司)
                      功能后果：
                      非编码转录变体、基因上游转录变体、2KB上游转录变体
                      已验证：
                      按频率、按alfa、按簇
                      最大允许流量：
                      G=0./0(ALFA公司)
                      -=0.000023/6（顶部）
                      -=0.000029/4（GnomAD）
                      HGVS：

                      11

                      1490937475卢比[智人]
                        变量类型：
                        DELINS公司
                        等位基因：
                        CAAA>-[展示侧翼]
                        染色体：
                        6:90513142（GRCh38）
                        6:91222861（GRCh37）
                        标准SPDI:
                        NC_ 000006.12:90513138:AAACAAA:AAA
                        基因：
                        地图3K7(Varview公司)
                        功能后果：
                        500B_下游_变量，下游_转录_变量
                        已验证：
                        按频率，按alfa
                        最大允许流量：
                        AAA=0.000142/2(ALFA公司)
                        -=0.000011/3（顶部）
                        HGVS：

                        12

                        1490898069卢比[智人]
                          变量类型：
                          SNV公司
                          等位基因：
                          G> A、C[展示侧翼]
                          染色体：
                          6:90587052（GRCh38）
                          6:91296771（GRCh37）
                          标准SPDI:
                          NC_00006.12:90587051:G:A，NC_0000.6.12:90587051：G:C
                          基因：
                          地图3K7(Varview公司)，LOC124901363(瓦尔维尤)
                          功能后果：
                          5_prime_UTR变量、genic_upstream_transcript_variant、non-_coding_transcript_ variant和upstream _transcript变量
                          已验证：
                          按频率、按alfa、按簇
                          最大允许流量：
                          C=0./0(ALFA公司)
                          A=0.000004/1（顶部）
                          C=0.000021/3（GnomAD）
                          HGVS：

                          13

                          rs1490863603[智人]
                            变量类型：
                            SNV公司
                            等位基因：
                            C> G公司[展示侧翼]
                            染色体：
                            6:90550239（GRCh38）
                            6:91259958（GRCh37）
                            标准SPDI:
                            NC_ 000006.12:90550238:C:G
                            基因：
                            地图3K7(Varview公司)
                            功能后果：
                            内含子变异体
                            已验证：
                            按频率、按alfa、按簇
                            最大允许流量：
                            G=0.000071/1(ALFA公司)
                            G=0.000014/2（GnomAD）
                            G=0.000015/4（顶部）
                            HGVS：

                            14

                            rs1490779109[智人]
                              变量类型：
                              DELINS公司
                              等位基因：
                              A> -，AA[展示侧翼]
                              染色体：
                              6:90567885（GRCh38）
                              6:91277604（GRCh37）
                              标准SPDI:
                              NC_00006.12:90567884:AAAAAA:AAAAA，NC_0000.612:90567884：AAAAAA:AAAAAAA
                              基因：
                              地图3K7(Varview公司)
                              功能后果：
                              内含子变异体
                              已验证：
                              按频率、按alfa、按簇
                              最大允许流量：
                              AAAAAA=0.00084/1(ALFA公司)
                              -=0.000014/2（GnomAD）
                              HGVS：

                              15

                              1490688116卢比[智人]
                                变量类型：
                                SNV公司
                                等位基因：
                                C> A、T[展示侧翼]
                                染色体：
                                6:90571619（GRCh38）
                                6:91281338（GRCh37）
                                标准SPDI:
                                NC_00006.12:90571618:C:A，NC_0000.6.12:90571618：C:T
                                基因：
                                地图3k7(Varview公司)
                                功能后果：
                                内含子变体，基因上游转录变体
                                已验证：
                                按频率、按alfa、按簇
                                最大允许流量：
                                T=0./0(ALFA公司)
                                HGVS：

                                16

                                1490632651卢比[智人]
                                  变量类型：
                                  SNV公司
                                  等位基因：
                                  G> A类[展示侧翼]
                                  染色体：
                                  6:90556781（GRCh38）
                                  6:91266500（GRCh37）
                                  标准SPDI:
                                  NC_ 000006.12:90556780:G:A
                                  基因：
                                  地图3K7(可变视图)
                                  功能后果：
                                  内含子变异体
                                  已验证：
                                  按频率，按alfa
                                  最大允许流量：
                                  A=0./0(阿尔法)
                                  A=0.000004/1（顶部）
                                  HGVS：

                                  17

                                  1490631053卢比[智人]
                                    变量类型：
                                    SNV公司
                                    等位基因：
                                    T> C类[展示侧翼]
                                    染色体：
                                    6:90522876（GRCh38）
                                    6:91232595（GRCh37）
                                    标准SPDI:
                                    NC_ 000006.12:90522875:电话：C
                                    基因：
                                    地图3K7(瓦尔维尤)
                                    功能后果：
                                    内含子变异体
                                    已验证：
                                    按频率，按alfa
                                    最大允许流量：
                                    C=0./0(ALFA公司)
                                    C=0.000019/5（顶部）
                                    HGVS：

                                    18

                                    rs1490586813[智人]
                                      变量类型：
                                      SNV公司
                                      等位基因：
                                      A> G公司[展示侧翼]
                                      染色体：
                                      6:90529915（GRCh38）
                                      6:91239634（GRCh37）
                                      标准SPDI:
                                      NC_ 000006.12:90529914：答：G
                                      基因：
                                      地图3K7(Varview公司)
                                      功能后果：
                                      内含子变异体
                                      已验证：
                                      按频率，按alfa
                                      最大允许流量：
                                      G=0./0(ALFA公司)
                                      G=0.000007/1（GnomAD）
                                      HGVS：

                                      19

                                      1490548409卢比[智人]
                                        变体类型：
                                        SNV公司
                                        等位基因：
                                        A> G公司[展示侧翼]
                                        染色体：
                                        6:90572070（GRCh38）
                                        6:91281789（GRCh37）
                                        标准SPDI:
                                        NC_ 000006.12:90572069:A:G
                                        基因：
                                        地图3K7(瓦尔维尤)
                                        功能后果：
                                        内含子变体，基因上游转录变体
                                        已验证：
                                        按频率，按alfa
                                        最大允许流量：
                                        G=0.000071/1(ALFA公司)
                                        G=0.000007/1（GnomAD）
                                        HGVS：

                                        20

                                        1490539370卢比[智人]
                                          变量类型：
                                          SNV公司
                                          等位基因：
                                          G> A类[展示侧翼]
                                          染色体：
                                          6:90568777（GRCh38）
                                          6:91278496（GRCh37）
                                          标准SPDI:
                                          新冠肺炎000006.12:90568776:G:A
                                          基因：
                                          地图3K7(Varview公司)
                                          功能后果：
                                          内含子变体、上游转录变体、基因上游转录变体
                                          已验证：
                                          按频率、按簇
                                          镁合金：
                                          A=0.0005/1（韩国1K）
                                          HGVS：

                                          显示设置：

                                          格式
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