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项目：18342第1至20项

1.

rs1491588297已并入151135160卢比[智人]
    变量类型：
    DELINS公司
    等位基因：
    GTGTATATACAC>-，GTGTATAATACACGTGTATATAC[展示侧翼]
    染色体：
    2:105402095（GRCh38）
    2:106018552（GRCh37）
    标准SPDI:
    NC_000002.12:105402082:GTGTATATATACAC：GTGTATAATAC，NC_00000.2.12:105402082:GTGTATACATAC:GTGTATATA
    基因：
    FHL2型(瓦尔维尤)
    功能后果：
    基因上游转录变体，内含子变体
    已验证：
    按频率、按alfa、按簇
    最大允许流量：
    GTGTATATACATACGTGTATAATAC=0.013411/191(阿尔法)
    -=0.030259/507（托莫）
    -=0.04/24（瑞典北部）
    -=0.049672/91（韩国1K）
    -=0.050078/193（ALSPAC）
    -=0.050971/189（TWINSUK）
    -=0.052104/52（荷兰政府）
    -=0.100639/504（1000个基因组）
    -=0.103148/14163（GnomAD）
    HGVS：

    2

    rs1491579210已并入35576785卢比[智人]
      变量类型：
      DELINS公司
      等位基因：
      TTTTTTTTT>-，T，TT，TTT，TTTTT TTTTTTTT、，TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT,TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT,TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT[展示侧翼]
      染色体：
      2:105397021（GRCh38）
      2:106013478（GRCh37）
      标准SPDI:
      NC_ 000002.12:105397010:tttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttttt，NC_ 000002.12:105397010:TTTTTTTTttTTTTTTT:TTTTTTT，NC_ 00000.2.12:105397010:TTTTTTT/TTTTTTT.TTTTTT，NC_ 0000 2.12:10539 7010:TTTTTTTTTTTTTTTT，NC_ 00000 2.12:105397010:TTTTTTTTttTTTTTTTT:TTTTTTTCTTTTTTT，NC_ 000002，12:105397010:：TTTTTTTT TTTTTTT TTTTT：TTTT，NC_ 000002.12:105397010:TTTTTTTTttTTTTTTTT:TTTTTTTCTTTTTTT，NC_ 00000.2.12:105397010:TTTTTT TTTTT：TTTTTTtt TTTTTTT/TTTTT:TTTTTTTITTTTTTTDTTTTTTT.，NC_ 0000 2.12:10539 7010:，NC_ 00000 2.12:105397010:TTTTTTTTttTTTTTTTT:TTTTTT TTTTTTT，NC_ 000002，12:105397010:TTTTTTTT，NC_ 000002.12:105397010:TTTTTTTTttTTTTTTTT:TTTTTT TTTTTTtt TTTTTTT，NC_ 00000.2.12:105397010:TTTT
      基因：
      FHL2型(Varview公司)
      功能后果：
      内含子变异体
      已验证：
      按频率、按alfa、按簇
      最大允许流量：
      TTTTTTTT=0./0(ALFA公司)
      -=0.4808/2408（1000个基因组）
      HGVS：
      NC_000002.12:g.105397021_105397031删除,NC_000002.12:g.105397022_105397031删除,NC_000002.12:g.105397023_105397031删除,NC_000002.12:g.105397024_105397031删除,NC_000002.12:g.105397025_105397031删除,NC_000002.12:g.105397026_105397031删除,NC_000002.12:g.105397027_105397031删除,NC_000002.12:g.105397029_105397031删除,NC_000002.12:g.105397030_105397031删除,NC_ 000002.12:g.105397031 del,NC_ 000002.12:g.105397031dup,NC_ 000002.12:g.105397030_105397031重复,NC_ 000002.12:g.105397029_105397031重复,NC_ 000002.12:g.105397028_105397031重复,NC_ 000002.12:g.105397027_105397031重复,NC_ 000002.12:g.105397026_105397031重复,NC_ 000002.12:g.105397025_105397031重复,NC_ 000002.12:g.105397024_105397031重复,NC_ 000002.12:g.105397023_105397031重复,NC_ 000002.12:g.105397022_105397031重复,NC_ 000002.12:g.105397017_105397031重复,NC_ 000002.12:g.105397016_105397031重复,NC_ 000002.12:g.105397015_105397031重复,NC_ 000002.12:g.105397014_105397031重复,NC_ 000002.12:g.105397013_105397031重复,NC_000002.12:g.105397011_105397031重复,NC_ 000002.11:g.106013478_106013488删除,NC_ 000002.11:g.106013479_106013488删除,NC_ 000002.11:g.106013480_106013488删除,NC_000002.11:g.106013481_106013488删除,NC_ 000002.11:g.106013482_106013488模型,NC_000002.11:g.106013483_106013488删除,NC_000002.11:g.106013484_106013488删除,NC_000002.11:g.106013486_106013488删除,NC_000002.11:g.106013487_106013488删除,NC_ 000002.11:g.106013488删除,NC_ 000002.11:g.106013488复制,NC_ 000002.11:g.106013487_106013488复制,NC_ 000002.11:g.106013486_106013488复制,NC_ 000002.11:g.106013485_106013488复制,NC_ 000002.11:g.106013484_106013488复制,NC_ 000002.11:g.106013483_106013488复制,NC_ 000002.11:g.106013482_106013488重复,NC_ 000002.11:g.106013481_106013488重复,NC_ 000002.11:g.106013480_106013488复制,NC_ 000002.11:g.106013479_106013488复制,NC_ 000002.11:g.106013474_106013488复制,NC_ 000002.11:g.106013473_106013488复制,NC_ 000002.11:g.106013472_106013488重复,NC_ 000002.11:g.106013471_106013488重复,NC_ 000002.11:g.106013470_106013488复制,NC_ 000002.11:g.106013468_106013488复制,NG_008844.2:g.46753_46763删除,NG_008844.2:g.46754_46763删除,NG_008844.2:g.46755_46763模型,NG_008844.2:g.46756_46763删除,NG_008844.2:g.46757_46763删除,NG_008844.2:g.46758_46763删除,NG_008844.2:g.46759_46763模型,NG_008844.2:g.46761_46763删除,NG_008844.2:g.46762_46763删除,NG_008844.2:g.46763删除,NG_008844.2:g.46763复制,NG_008844.2:g.46762_46763复制,NG_008844.2:g.46761_46763复制,NG_008844.2:g.46760_46763复制,NG_008844.2:g.46759_46763复制,NG_008844.2:g.46758_46763复制,NG_008844.2:g.46757_46763重复,NG_008844.2:g.46756_46763复制,NG_008844.2:g.46755_46763复制,NG_008844.2:g.46754_46763复制,NG_008844.2:g.46749_46763复制,NG_008844.2:g.46748_46763复制,NG_008844.2:g.46747_46763复制,NG_008844.2:g.46746_46763复制,NG_008844.2:g.46745_46763复制,NG_008844.2:g.46743_46763复制

      三。

      rs1491569196已并入rs148492419[智人]
        变量类型：
        DELINS公司
        等位基因：
        AT>-、ATAT、ATAT[展示侧翼]
        染色体：
        2:105402257（GRCh38）
        2:106018714（GRCh37）
        标准SPDI:
        NC_ 000002.12:105402247:塔塔塔塔：塔塔塔塔塔，NC_ 00000.2.12:105402247:TATATATAT：塔塔塔塔塔
        基因：
        FHL2型(Varview公司)
        功能后果：
        基因上游转录变体，内含子变体
        已验证：
        按频率、按alfa、按簇
        最大允许流量：
        TATATATADATATAT=0./0(ALFA公司)
        TA=0.03001/503（托莫）
        TA=0.05076/93（韩国1K）
        TA=0.05607/12（越南语）
        TA=0.05667/34（瑞典北部）
        TA=0.06313/63（荷兰政府）
        TA=0.14179/710（1000个基因组）
        TA=0.15/6（GENOME_DK）
        HGVS：

        4

        rs1491551338已并入869296350卢比[智人]
          变量类型：
          德林
          等位基因：
          燃气轮机>-[展示侧翼]
          染色体：
          2:105397888（GRCh38）
          2:106014345（GRCh37）
          标准SPDI:
          NC_ 000002.12:105397886:TGT:T
          基因：
          FHL2型(Varview公司)
          功能后果：
          内含子变异体
          已验证：
          按频率、按alfa、按簇
          镁合金：
          T=0.00481/57(ALFA公司)
          -=0.00004/1（托莫）
          -=0.0021/3（韩国1K）
          -=0.00939/602（GnomAD）
          HGVS：

          5

          rs1491525452已并入10715306卢比[智人]
            变量类型：
            DELINS公司
            等位基因：
            AAAAAAAA>-，AA，AAA，AAAA，AAAA[展示侧翼]
            染色体：
            2:105422657（GRCh38）
            2:106039114（GRCh37）
            标准SPDI:
            NC_0000.2.12:105422646:AAAAAAAAAA：AAAAAAAAAA，NC_0000.22:105422646：AAAAAA AAAAAAA：AAAAAAAAAAAA，NC_00000.2.12:10422646:AAAAAA3AAAAAAAA:AAAAAAAEAAAAAA AAAAAAAAAA：，NC_00002.12:105422646:AAAAAAAAAA：AAAAAAaaAAAAAAA，NC_0000.2.12:105422646:AAAAAA、，NC_ 000002.12:105422646:aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa
            基因：
            FHL2型(Varview公司)
            功能后果：
            基因上游转录变体，内含子变体
            已验证：
            按频率、按alfa、按簇
            最大允许流量：
            AAAAAAAAAA=0./0(ALFA公司)
            A=0.2903/1454（1000个基因组）
            HGVS：
            NC_000002.12:g.105422657_105422665删除,NC_000002.12:g.105422659_105422665删除,NC_000002.12:g.105422660_105422665删除,NC_000002.12:g.105422661_105422665删除,NC_000002.12:g.105422662_105422665删除,NC_000002.12:g.105422663_105422665删除,NC_000002.12:g.105422664_105422665删除,NC_ 000002.12:g.105422665删除,NC_ 000002.12:g.105422665复制,NC_ 000002.12:g.105422664_105422665复制,NC_ 000002.12:g.105422663_105422665复制,NC_ 000002.12:g.105422662_105422665重复,NC_ 000002.12:g.105422659_105422665复制,NC_ 000002.12:g.105422654_105422665复制,NC_000002.11:g.106039114_106039122删除,NC_000002.11:g.106039116_106039122删除,NC_000002.11:g.106039117_106039122删除,NC_000002.11:g.106039118_106039122删除,NC_000002.11:g.106039119_106039122删除,NC_000002.11:g.106039120_106039122删除,NC_ 000002.11:g.106039121_106039122删除,NC_ 000002.11:g.106039122德尔,NC_ 000002.11:g.106039122dup,NC_000002.11:g.106039121_106039122dup,NC_000002.11:g.106039120_106039122dup,NC_ 000002.11:g.106039119_106039122重复,NC_000002.11:g.106039116_106039122dup,NC_000002.11:g.106039111_106039122dup,NG_008844.2:g.21119_21127删除,NG_008844.2:g.21121_21127删除,NG_008844.2:g.21122_21127删除,NG_008844.2:g.21123_21127删除,NG_008844.2:g.21124_21127删除,NG_008844.2:g.21125_21127删除,NG_008844.2:g.21126_21127删除,NG_008844.2:g.21127型号,NG_008844.2:g.21127dup,NG_008844.2:g.21126_21127dup,NG_008844.2:g.21125_21127dup,NG_008844.2:g.21124_21127dup,NG_008844.2:g.21121_21127dup,NG_008844.2:g.21116_21127复制

            6

            1491498679卢比[智人]
              变量类型：
              DELINS公司
              等位基因：
              ->GTGTATATACACGTATATATACATATAC（GTGTATAATATACACACGTATA）[展示侧翼]
              染色体：
              2:105402086（GRCh38）
              2:106018544（GRCh37）
              标准SPDI:
              NC_000002.12:105402086:ATATACGGTATATACATACATATATATATACATAC:ATATACGTGTATATACACATATATATACATATACGTATATATACACGTATATATA
              基因：
              FHL2型(Varview公司)
              功能后果：
              内含子变体，基因上游转录变体
              已验证：
              按频率
              最大允许流量：
              ATATACATGTGTATATATATACACGTATATATAC=0.000027/3（GnomAD）
              HGVS：

              7

              rs1491413091已并入9308884卢比[智人]
                变体类型：
                DELINS公司
                等位基因：
                TTTTTTTTTTTTTTTTT>-，TTTT，TTTTT，TTTTTTT TTTTTTTTTTTTTTTTT、TTTTTT、TTTT，TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT,TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT,TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT,TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT[展示侧翼]
                染色体：
                2:105411548（GRCh38）
                2:106028005（GRCh37）
                标准SPDI:
                NC_ 000002.12:105411538:TTTTTTTTttTTTTTTT TTTTTT TTTTTTT:TTTTTTT.，NC_ 00000.2.12:105411538:TTTT TT:TTTTTTTTTTTTTTTT，NC_ 00000 2.12:105411538:TTTTTTTTTTTTTTTTT TTTTTT TTTTT，NC_ 000002，12:105411538:TTTTTTtt TTTTTTT.TTTTTTT:TTTTTTTCTTTTTTTDT，NC_000002，11:105411548:TTTTTTTTttTTTTTT：TTTTTTT，NC_ 000002.12:105411538:TTTTTTTTttTTTTTT TTTTTTT TTTTTTtt，NC_ 00000.2.12:105411538:TTTTttttTTTT，TTTTTTTDTTTTTTTTTTTTTT/TTTTTTT.TTTTTTT-TTTTT，NC_ 0.000.22:105411548:，NC_ 000002.12:105411538:TTTTTTTTttTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTT，NC_ 00000.2.12:105411538:TTTTTTBTTTTTTT，TT_ 000002.12-105411536:TTTTTTTT，NC_ 00000 2.12:105411538:TTTTTTTTttTTTTTT TTTTTTT TTTTTTTTTTTTTT.，NC_ 000002，12:105411538:TTTT TTTTTTTT，NC_ 000002.12:105411538:TTTTTTTTttTTTTTT TTTTTTT TTTTTTT:TTTTTTtt TTTTTTTITTTTTTTCTTTTTTT.TTTTTTT/TTTTTTTLTTTT，NC_ 00000.2.12:105411538:TTTT TTTTT、，NC_000002.12:105411538:TTTTTTTTttTTTTTT
                基因：
                FHL2型(Varview公司)
                功能后果：
                基因上游转录变体，内含子变体
                已验证：
                按频率、按alfa、按簇
                最大允许流量：
                TTTTTTTTT=0./0(阿尔法)
                -=0.4712/2360（1000个基因组）
                HGVS：
                NC_ 000002.12:g.105411548_105411564型号,NC_000002.12:g.105411552_105411564删除,NC_000002.12:g.105411553_105411564删除,NC_000002.12:g.105411554_105411564删除,NC_000002.12:g.105411555_105411564删除,NC_000002.12:g.105411556_105411564删除,NC_000002.12:g.105411557_105411564删除,NC_000002.12:g.105411558_105411564删除,NC_000002.12:g.105411559_105411564删除,NC_000002.12:g.105411560_105411564删除,NC_ 000002.12:g.105411561_105411564模型,NC_000002.12:g.105411562_105411564删除,NC_000002.12:g.105411563_105411564删除,NC_ 000002.12:g.105411564删除,NC_ 000002.12:g.105411564dup,NC_ 000002.12:g.105411563_105411564复制,NC_ 000002.12:g.105411562_105411564复制,NC_000002.12:g.105411561_105411564复制,NC_ 000002.12:g.105411560_105411564复制,NC_ 000002.12:g.105411559_105411564复制,NC_ 000002.12:g.105411558_105411564复制,NC_ 000002.12:g.105411556_105411564复制,NC_000002.12:g.105411551_105411564复制,NC_ 000002.12:g.105411540_105411564复制,NC_ 000002.12:g.105411564_105411565英寸,NC_ 000002.12:g.105411564_105411565英寸,NC_ 000002.11:g.106028005_106028021删除,NC_ 000002.11:g.106028009_106028021删除,NC_ 000002.11:g.106028010_106028021删除,NC_ 000002.11:g.106028011_106028021删除,NC_ 000002.11:g.106028012_106028021删除,NC_ 000002.11:g.106028013_106028021删除,NC_000002.11:g.106028014_106028021删除,NC_ 000002.11:g.106028015_106028021删除,NC_ 000002.11:g.106028016_106028021模型,NC_ 000002.11:g.106028017_106028021删除,NC_ 000002.11:g.106028018_106028021删除,NC_ 000002.11:g.106028019_106028021删除,NC_ 000002.11:g.106028020_106028021模型,NC_ 000002.11:g.106028021删除,NC_ 000002.11:g.106028021重复,NC_ 000002.11:g.106028020_106028021重复,NC_ 000002.11:g.106028019_106028021重复,NC_ 000002.11:g.106028018_106028021重复,NC_ 000002.11:g.106028017_106028021重复,NC_ 000002.11:g.106028016_106028021重复,NC_ 000002.11:g.106028015_106028021重复,NC_ 000002.11:g.106028013_106028021重复,NC_ 000002.11:g.106028008_106028021重复,NC_ 000002.11:g.106027997_106028021重复,NC_ 000002.11:g.106028021_106028022英寸,NC_ 000002.11:g.106028021_106028022英寸,NG_008844.2:g.32219_32235删除,NG_008844.2:g.32223_32235删除,NG_008844.2:g.32224_32235删除,NG_008844.2:g.32225_32235删除,NG_008844.2:g.32226_32235删除,NG_008844.2:g.32227_32235删除,NG_008844.2:g.32228_32235删除,NG_008844.2:g.32229_32235删除,NG_008844.2:g.32230_32235删除,NG_008844.2:g.32231_32235删除,NG_008844.2:g.32232_32235删除,NG_008844.2:g.32233_32235删除,NG_008844.2:g.32234_32235删除,NG_008844.2:g.32235del,NG_008844.2:g.32235dup,NG_008844.2:g.32234_32235复制,NG_008844.2:g.32233_32235复制,NG_008844.2:g.32232_32235复制,NG_008844.2:g.32231_32235dup,NG_008844.2:g.32230_32235复制,NG_008844.2:g.32229_32235以上,NG_008844.2:g.32227_32235复制,NG_008844.2:g.32222_32235dup,NG_008844.2:g.32211_32235复制,NG_008844.2:g.32235_32236在AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA中,NG_008844.2:g.32235_32236英寸

                8

                1491385006卢比[智人]
                  变量类型：
                  DELINS公司
                  等位基因：
                  燃气轮机>-[展示侧翼]
                  染色体：
                  2:105397881（GRCh38）
                  2:106014338（GRCh37）
                  标准SPDI:
                  NC_ 000002.12:105397879:TGT:T
                  基因：
                  FHL2型(Varview公司)
                  功能后果：
                  内含子变异体
                  已验证：
                  按频率，按alfa
                  最大允许流量：
                  T=0.00025/3(ALFA公司)
                  HGVS：

                  9

                  1491376867卢比[智人]
                    变量类型：
                    DEL公司
                    等位基因：
                    卡>-[展示侧翼]
                    染色体：
                    2:105417684（GRCh38）
                    2:106034141（GRCh37）
                    标准SPDI:
                    NC_ 000002.12:105417683:加利福尼亚州：
                    基因：
                    FHL2型(Varview公司)
                    功能后果：
                    内含子变体，基因上游转录变体
                    已验证：
                    按频率、按alfa、按簇
                    最大允许流量：
                    -=0.01728/205(阿尔法)
                    -=0.00191/37（GnomAD）
                    HGVS：

                    10

                    rs1491331786[智人]
                      变量类型：
                      DELINS公司
                      等位基因：
                      ->TGCG、TGTGCG[展示侧翼]
                      染色体：
                      2:105375158（GRCh38）
                      2:105991616（GRCh37）
                      标准SPDI:
                      NC_00002.12:105375158:G:GTGCG，NC_0000.2.12:105375158:G:GTGTGCG
                      基因：
                      FHL2型(Varview公司)，C2或49(Varview公司)
                      功能后果：
                      基因下游转录变体，内含子变体
                      已验证：
                      按频率、按alfa、按簇
                      镁合金：
                      GTGTGCG=0./0(ALFA公司)
                      HGVS：

                      11

                      rs1491285761已并入11353319卢比[智人]
                        变量类型：
                        DELINS公司
                        等位基因：
                        AAAAAAAAAA>-、AA、AAA、AAAA、AAAAA AAAAAAAAAA、，AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA,AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA,AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA,AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA[展示侧翼]
                        染色体：
                        2:105417692（GRCh38）
                        2:106034149（GRCh37）
                        标准SPDI:
                        NC_00002.12:105417684:AAAAAAAAAA：AAAAAAA，NC_0000.2.12:105417684:AAAAAAaaAAAAAAA:AAAAAA，NC_0000002.12:1054684:AAAA，AAAAAA3AAAAAAAAEA，NC_000002.12:05417684：AAAAAA AAAAAAAA:AAAAAAAA、，NC_0000.2.12:105417684:AAAAAAAAAA：AAAAAAAAAAAAAA，NC_0000.22:105417684:AAAAAA3AAAAAAAA：AAAAAA AAAAAAAEAAAA，NC _0000.2.12-105417684：AAAAaaAA AAAAAA，NC_00002.12:105417684:AAAAAAAAAA：AAAAAAaaAAAAAAA，NC_0000.2.12:105417684:AAAAAA3AAAAAAAA-AAAAAAAEA：AAAAAA：AAAAAAAAAA，NC_0000.2.12:105417684:AAAAAAAAAA：AAAAAAaaAAAAAA3AAAAAAAA，NC_00002.12:105417684:AAAAAAIAAAAAAAAEAAAAAAA-AAAAAAASAAAAAAAA，NC_000002.12:10541 7684:aaAAAAAA AAAAAA5AAAAAAA-AAAAAAAAFAAAAAA，NC_0000002.12:05417684：AAAAAA，NC_0000.2.12:105417684:AAAAAAAAAA AAAAAAA AAAAAAaaAAAAAA，NC_00002.12:105417684:AAAAAAIAAAAAAA3AAAAAAAAEAAAAAAA-AAAAAA-AAAAAAAA/AAAAAA，NC_0000002.12:1054684:AAAA AAAA AAaaAAaaAAAA AA3AAAAA AAA AAAA AAIAAAAA AAAEAAAA，NA_00002.12-105417684，NC_0000.2.12:105417684:AAAAAAAAAA AAAAAAaaAAAAAAA：AAAAAA3AAAAAAAIAAAAAAAAEAAAAAA，NC_0000.22:105417684:AAAAAA5AAAAAAAA-AAAAAAASAAAAAA-AAAAAAAAGAAAAAAA:AAAAAA AAAAAAAAAA
                        基因：
                        FHL2型(Varview公司)
                        功能后果：
                        基因上游转录变体，内含子变体
                        已验证：
                        按频率、按alfa、按簇
                        最大允许流量：
                        AAAAAAA=0./0(阿尔法)
                        -=0.3796/1901（1000个基因组）
                        HGVS：
                        NC_000002.12:g.105417692_105417704删除,NC_000002.12:g.105417694_105417704删除,NC_000002.12:g.105417695_105417704删除,NC_000002.12:g.105417696_105417704删除,NC_000002.12:g.105417697_105417704删除,NC_000002.12:g.105417698_105417704删除,NC_ 000002.12:g.105417699_105417704型号,NC_000002.12:g.105417700_105417704删除,NC_000002.12:g.105417701_105417704删除,NC_000002.12:g.105417702_105417704删除,NC_000002.12:g.105417703_105417704删除,NC_ 000002.12:g.105417704删除,NC_ 000002.12:g.105417704dup,NC_ 000002.12:g.105417703_105417704复制,NC_000002.12:g.105417702_105417704复制,NC_000002.12:g.105417701_105417704复制,NC_ 000002.12:g.105417700_105417704复制,NC_ 000002.12:g.105417699_105417704复制,NC_ 000002.12:g.105417698_105417704复制,NC_ 000002.12:g.105417697_105417704复制,NC_ 000002.12:g.105417696_105417704复制,NC_ 000002.12:g.105417695_105417704复制,NC_ 000002.12:g.105417694_105417704复制,NC_ 000002.12:g.105417693_105417704复制,NC_ 000002.12:g.105417688_105417704复制,NC_ 000002.12:g.105417687_105417704复制,NC_ 000002.12:g.105417686_105417704复制,NC_ 000002.12:g.105417685_105417704复制,NC_000002.11:g.106034149_106034161删除,NC_000002.11:g.106034151_106034161删除,NC_ 000002.11:g.106034152_106034161型号,NC_ 000002.11:g.106034153_106034161删除,NC_000002.11:g.106034154_106034161删除,NC_ 000002.11:g.106034155_106034161删除,NC_ 000002.11:g.106034156_106034161型号,NC_ 000002.11:g.106034157_106034161删除,NC_ 000002.11:g.106034158_106034161删除,NC_ 000002.11:g.106034159_106034161删除,NC_ 000002.11:g.106034160_106034161删除,NC_ 000002.11:g.106034161删除,NC_ 000002.11:g.106034161重复,NC_ 000002.11:g.106034160_106034161重复,NC_ 000002.11:g.106034159_106034161重复,NC_ 000002.11:g.106034158_106034161重复,NC_ 000002.11:g.106034157_106034161重复,NC_ 000002.11:g.106034156_106034161重复,NC_ 000002.11:g.106034155_106034161重复,NC_ 000002.11:g.106034154_106034161重复,NC_ 000002.11:g.106034153_106034161重复,NC_ 000002.11:g.106034152_106034161重复,NC_ 000002.11:g.106034151_106034161重复,NC_ 000002.11:g.106034150_106034161复制,NC_ 000002.11:g.106034145_106034161重复,NC_ 000002.11:g.106034144_106034161重复,NC_ 000002.11:g.106034143_106034161重复,NC_ 000002.11:g.106034142_106034161重复,NG_008844.2:g.26077_26089删除,NG_008844.2:g.26079_26089删除,NG_008844.2:g.26080_26089删除,NG_008844.2:g.26081_26089删除,NG_008844.2:g.26082_26089删除,NG_008844.2:g.26083_26089删除,NG_008844.2:g.26084_26089删除,NG_008844.2:g.26085_26089模型,NG_008844.2:g.26086_26089删除,NG_008844.2:g.26087_26089删除,NG_008844.2:g.26088_26089删除,NG_008844.2:g.26089删除,NG_008844.2:g.26089重复,NG_008844.2:g.26088_26089复制,NG_008844.2:g.26087_26089复制,NG_008844.2:g.26086_26089复制,NG_008844.2:g.26085_26089重复,NG_008844.2:g.26084_26089复制,NG_008844.2:g.26083_26089复制,NG_008844.2:g.26082_26089复制,NG_008844.2:g.26081_26089复制,NG_008844.2:g.26080_26089复制,NG_008844.2:g.26079_26089复制,NG_008844.2:g.26078_26089复制,NG_008844.2:g.26073_26089复制,NG_008844.2:g.26072_26089复制,NG_008844.2:g.26071_26089重复,NG_008844.2:g.26070_26089复制

                        12

                        rs1491219770已并入71379725卢比[智人]
                          变量类型：
                          DELINS公司
                          等位基因：
                          A> -，AA[展示侧翼]
                          染色体：
                          2:105394582（GRCh38）
                          2:106011039（GRCh37）
                          标准SPDI:
                          NC_00002.12:105394581:AAAAAAAA:AAAAAA，NC_0000.2.12:105394581:AAAAAAAA：AAAAAAA
                          基因：
                          FHL2型(Varview公司)
                          功能后果：
                          内含子变异体
                          已验证：
                          按频率、按alfa、按簇
                          最大允许流量：
                          AAAAAAAAA=0./0(阿尔法)
                          HGVS：

                          13

                          1491145847卢比[智人]
                            变量类型：
                            DELINS公司
                            等位基因：
                            燃气轮机>-[展示侧翼]
                            染色体：
                            2:105402085（GRCh38）
                            2:106018542（GRCh37）
                            标准SPDI:
                            NC_ 000002.12:105402081:TGTGT:TGT
                            基因：
                            FHL2型(Varview公司)
                            功能后果：
                            内含子变体，基因上游转录变体
                            已验证：
                            按频率，按alfa
                            最大允许流量：
                            TGT=0./0(ALFA公司)
                            -=0.000044/6（GnomAD）
                            HGVS：

                            14

                            rs1491092075[智人]
                              变量类型：
                              DEL公司
                              等位基因：
                              GT＞-[展示侧翼]
                              染色体：
                              2:105411538（GRCh38）
                              2:106027995（GRCh37）
                              标准SPDI:
                              NC_ 000002.12:105411537:GT（通用技术规范）：
                              基因：
                              FHL2型(Varview公司)
                              功能后果：
                              内含子变体，基因上游转录变体
                              已验证：
                              按频率，按alfa
                              最大允许流量：
                              -=0./0(ALFA公司)
                              -=0.00004/1（托莫）
                              HGVS：

                              15

                              rs1491065881已并入70953506卢比[智人]
                                变量类型：
                                DELINS公司
                                等位基因：
                                AA>-、A、AAA、AAAA、AAAAA[展示侧翼]
                                染色体：
                                2:105388844（GRCh38）
                                2:106005301（GRCh37）
                                标准SPDI:
                                NC_ 000002.12:105388833:aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa
                                基因：
                                FHL2型(Varview公司)
                                功能后果：
                                内含子变体
                                已验证：
                                按频率、按alfa、按簇
                                最大允许流量：
                                AAAAAAAAAA=0./0(ALFA公司)
                                -=0.1052/332（1000个基因组）
                                A=0.3474/1339（ALSPAC）
                                A=0.3514/1303（TWINSUK公司）
                                HGVS：

                                16

                                1491065387卢比[智人]
                                  变量类型：
                                  SNV公司：
                                  等位基因：
                                  ->G公司
                                  染色体：
                                  无映射
                                  标准SPDI:

                                  17

                                  1490979008卢比[智人]
                                    变量类型：
                                    SNV公司
                                    等位基因：
                                    T> A类[展示侧翼]
                                    染色体：
                                    2:105422780（GRCh38）
                                    2:106039237（GRCh37）
                                    标准SPDI:
                                    NC_ 000002.12:105422779:电话：A
                                    基因：
                                    FHL2型(Varview公司)
                                    功能后果：
                                    内含子变体，基因上游转录变体
                                    HGVS：

                                    18

                                    1490928716卢比[智人]
                                      变量类型：
                                      SNV公司
                                      等位基因：
                                      A> C类[展示侧翼]
                                      染色体：
                                      2:105415319（GRCh38）
                                      2:106031776（GRCh37）
                                      标准SPDI:
                                      NC_ 000002.12:105415318：答：C
                                      基因：
                                      FHL2型(Varview公司)
                                      功能后果：
                                      内含子变体，基因上游转录变体
                                      已验证：
                                      按频率、按alfa、按簇
                                      镁合金：
                                      C=0./0(ALFA公司)
                                      C=0.000004/1（顶部）
                                      C=0.000007/1（GnomAD）
                                      HGVS：

                                      19

                                      1490919484卢比[智人]
                                        变量类型：
                                        SNV公司
                                        等位基因：
                                        G> T型[展示侧翼]
                                        染色体：
                                        2:105436701（GRCh38）
                                        2:106053158（GRCh37）
                                        标准SPDI:
                                        NC_ 000002.12:105436700:G:T
                                        基因：
                                        FHL2型(瓦尔维尤)
                                        功能后果：
                                        内含子变体，基因上游转录变体
                                        已验证：
                                        按频率、按alfa、按簇
                                        最大允许流量：
                                        T=0./0(ALFA公司)
                                        T=0.000004/1（顶部）
                                        T=0.000007/1（GnomAD）
                                        HGVS：

                                        20

                                        rs1490913413[智人]
                                          变量类型：
                                          SNV公司
                                          等位基因：
                                          G> A类[展示侧翼]
                                          染色体：
                                          2:105384988（GRCh38）
                                          2:106001445（GRCh37）
                                          标准SPDI:
                                          NC_ 000002.12:105384987:G:A
                                          基因：
                                          FHL2型(Varview公司)，C2或49(瓦尔维尤)
                                          功能后果：
                                          非编码转录变体、基因下游转录变体、内含子变体
                                          已验证：
                                          按频率、按alfa、按簇
                                          最大允许流量：
                                          A=0./0(ALFA公司)
                                          A=0.000008/2（顶部）
                                          A=0.000014/2（GnomAD）
                                          HGVS：

                                          显示设置：

                                          格式
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