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如何提交到dbSNP:

六、 设置提交数据的格式

4.1版;2015年12月11日

dbSNP只接受中的变量数据提交VCF公司或变量调用格式。请注意,dbSNP不接受以平面文件格式提交的任何变量数据。 

VCF提交格式

格式化dbSNP VCF提交有两个步骤:

  1. 为与提交关联的发布、方法、填充和分析信息创建所需的元数据(即元文件)。
    a。每个图元文件的规范可在图元文件规范部分格式化元数据(Meta)文件文档.
    b。您可以单独提交这些图元文件,也可以将其合并为单个文本文件进行提交。
  2. 使用中的详细说明为您的数据创建VCF提交文件dbSNP VCF提交格式指南,或者如果您提交了少量数据或打算手动输入数据,请使用VCF Excel模板以格式化您的提交。您的VCF提交文件应包括:
    a。格式正确的dbSNP VCF文件头
    b。包含所提交变体所需INFO标记的数据表
    c。可选的INFO标记,更全面地描述您的数据。
  3. 使用dbSNP VCF在线验证器.

完成VCF提交数据文件并希望将数据发送到dbSNP后,请使用提交快速入门文档。

Excel平面文件提交模板

重要提示:dbSNP不接受使用Excel平面文件提交模板的平面文件格式的变量数据提交。

数据提交选项

提交无基因型和频率数据的变异

向dbSNP提交基因型和频率数据是可选的。您可以将变体提交给dbSNP,而不需要VCF格式的基因型或频率数据。填写VCF提交模板,不使用频率和基因型的可选INFO标签。

提交dbSNP现有变异的基因型或等位基因频率数据

您可以使用VCF格式提交dbSNP中现有变体的基因型数据:

  • VCF:使用dbSNP的VCF提交模板提交现有变异的基因型数据。遵循1000基因组计划在其描述中提供的基因型提交示例VCF版本4.1.
  • 重要事项:从2017年11月1日开始,dbSNP将不再接受SNPPOPUSE格式的现有变体的基因型频率和等位基因频率信息,该格式位于“模板_SNPsub.xls“,在提交文件/specs子目录dbSNP FTP站点的。

联系dbSNP

如果您在如何提交到dbSNP文档系列,联系dbSNP提交snp-sub@ncbi.nlm.nih.gov,我们将尽力回答您的提交问题或帮助您解决困难的提交问题。

中的标题如何提交到dbSNP系列:

上次更新时间:2017-10-06T12:34:26-04:00