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Entrez SNP(2.0)更新:

2020年5月26日-新功能。。。。

1.使用HGVS搜索dbSNP**

例子:NM_000237.3:c.1421C>G或NG_013007.1:G.7147G>A

2.ALFA频率的SNP**

可以使用Entrez滤波器检索ALFA频率的所有SNP。

例子:all[sb]AND by alfa[验证]

“验证状态”筛选器下的用户“by-ALFA”方面。

由ALFA提供

RS_ALFA链接

2020年2月5日-支持GRCh37位置搜索和报告

dbSNP web搜索(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/)eUtils eSearch、eFetch和eSummary现在支持GRCh38和GRCh37(新)坐标。POSITION_GRCH37字段已添加到指导所有可用条款。

例子:分别使用GRCh38和GRCh37字段POSITION和POSITION_GRCh37搜索rs1000000038

GRCh38型-

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/?term=62587167%5BPOSITION%5D+和+8%5BCHR%5D

https://eutils.ncbi.nlm.nih.gov/enterz/eutils/esearch.fcgi?db=snp&term=62587167%5位置%5D+和+8%5BCHR%5D

GRCh37型-

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/?term=63499726%5BPOSITION_GRCH37%5D+和+8%5BCHR%5D

https://eutils.ncbi.nlm.nih.gov/enterz/eutils/esearch.fcgi?db=snp&term=63499726%5BPOSTION_GRCH37%5D+和+8%5BCHR%5D

dbSNP eUtils eFetch和eSummary XML报告先前汇编字段CHRPOS_PREV_ASSM中的GRCh37位置以及最新汇编(GRCh38)上的变体位置(CHRPOS)。

例子:https://eutils.ncbi.nlm.nih.gov/enterz/eutils/efetch.fcgi?db=snp&retmode=xml&id=328

GRCh38标准:

<CHRPOS>8:19962213</CHRPOS>

GRCh37:

<CHRPOS_PREV_ASSM>8:19819724

有关更多信息,请访问以下资源。

搜索指南-https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/docs/entrez_help/

eUtils教程-https://github.com/ncbi/dbsnp/tree/master/tutorials网站

请将您的意见和建议发送至(snp-admin@ncbi.nlm.nih.gov).


2019年9月29日-dbSNP 2.0一般更新

通知:正如之前于2018年4月19日宣布的那样,dbSNP Entrez目前仅包含人类数据。此外,Entrez和eUtils报告格式RS docsum、XML、ASN.1、FASTA和FLAT格式将不再可用。dbSNP Entrez eUtils将转换为新的单一紧凑型电子摘要格式,规范和示例数据如下。请联系snp-admin@ncbi.nlm.nih.gov如果你有任何意见或疑虑。

没有更改web搜索https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp

Web结果显示更改

1.删除侧翼序列

2.移除的通道原点

3.删除了Geneview

4.增加变量类型-变量类型支持.

5.增加小巷-等位基因总是在前面报告方向关于最新组件版本(即GRCh38.p13)。

6.增加了额外的功能后果-报告了基于RefSeq的所有后果,而不仅仅是旧版本中报告的最严重后果。

7.增加额外的人口频率-除了之前报告的基于1000基因组项目的全球MAF外,还添加了来自不同项目的等位基因频率。

refsnp更改示例

Eutils更改

1.不推荐使用的eUtils报告-RS docsum、XML、ASN.1、FASTA和FLAT已弃用,不再受支持。

2.添加了eUtils RefSNP JSON报告(测试版)-使用efetch检索dbSNP新的JSON对象(模式)包含全面的RefSNP内容,便于集成到电子实用程序工作流。此测试版服务仍处于测试模式,因此请将您的请求限制为每秒1-3个RSID。或者,您可以使用变体服务美国石油学会直接具有包括使用RSID的变体归一化的附加功能,SPDI公司、HGVS或VCF格式并重新映射。也可以在FTP站点上下载dbSNP(+660M RS)的完整版本JSON格式VCF(沃尔沃汽车金融公司)格式。

efetch示例:

卷发-X GET“https://eutils.ncbi.nlm.nih.gov/enterz/eutils/efetch.fcgi?db=snp&id=268,328&retmode=text&rettype=json“

3.更新的eSummary XML-单个XML电子摘要报告提供了上面列出的更改(1-5)。一个样本报告模式GitHub上提供。

eSummary示例:https://eutils.ncbi.nlm.nih.gov/enterz/eutils/esummary.fcgi?db=snp&id=268,328

卷发-X GET“https://eutils.ncbi.nlm.nih.gov/enterz/eutils/esummary.fcgi?db=snp&id=268,328"

用户应迁移到上述新的默认eSummary 2.0版本。较旧的1.0版本将在今年晚些时候被弃用,但在过渡期间仍然可以使用。可以通过添加版本号(版本=1.0)来请求旧的1.0版本,如下所示。https://eutils.ncbi.nlm.nih.gov/enterz/eutils/esummary.fcgi?db=snp&id=268,328&版本=1.0

dbSNP教程

教程位于github.

其他资源

上次更新时间:2020-05-29T13:20:32Z