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项目：13014第1至20项

1

rs247型[智人]
    变量类型：
    SNV公司
    等位基因：
    A> C类[展示侧翼]
    染色体：
    8:19953280（GRCh38）
    8:19810791（GRCh37）
    标准SPDI:
    NC_000008.11:19953279:A:C
    基因：
    低密度脂蛋白(可变视图)
    功能后果：
    内含子变异体
    临床意义:
    温和的
    已验证：
    按频率、按alfa、按簇
    最大允许流量：
    C=0.013289/315(ALFA公司)
    C=0./0（ALSPAC）
    C=0.00027/1（TWINSUK公司）
    C=0.005886/1477（GnomAD_exomes）
    C=0.006915/825（ExAC）
    C=0.013889/3（卡塔尔）
    C=0.020612/103（1000个基因组）
    C=0.020885/2929（GnomAD）
    C=0.021742/5755（顶部）
    C=0.023451/305（GoESP）
    A=0.5/3（SGDP_PRJ）
    HGVS：

    2

    rs248码[智人]
      变量类型：
      SNV公司
      等位基因：
      G> A类[展示侧翼]
      染色体：
      8:19953315（GRCh38）
      8:19810826（GRCh37）
      标准SPDI:
      新台币000008.11:19953314:G:A
      基因：
      低密度脂蛋白(可变视图)
      功能后果：
      编码序列变量，同义变量
      临床意义:
      温和的
      已验证：
      按频率、按alfa、按簇
      最大允许流量：
      A=0.070592/5981(ALFA公司)
      A=0.030488/10（HapMap）
      A=0.038257/192（1000个基因组）
      A=0.046296/10（卡塔尔）
      A=0.048689/26（管理层）
      A=0.049866/12534（GnomAD_exomes）
      A=0.05/2（GENOME_DK）
      A=0.051312/6226（ExAC）
      A=0.053886/14263（顶部）
      A=0.058426/8192（GnomAD）
      A=0.065431/851（GoESP）
      A=0.065789/20（金融风险）
      A=0.068136/68（荷兰政府）
      A=0.06876/265（ALSPAC）
      A=0.072816/270（TWINSUK公司）
      A=0.081667/49（瑞典北部）
      A=0.121429/544（爱沙尼亚语）
      G=0.444444/8（SGDP_PRJ）
      G=0.5/2（西伯利亚语）
      HGVS：

      公共医学LitVar（无功功率）

      三。

      249卢比[智人]
        变量类型：
        SNV公司
        等位基因：
        T> C类[展示侧翼]
        染色体：
        8:19953495（GRCh38）
        8:19811006（GRCh37）
        标准SPDI:
        NC_ 000008.11:19953494：电话：C
        基因：
        低密度脂蛋白(可变视图)
        功能后果：
        内含子变异体
        临床意义:
        温和的
        已验证：
        按频率、按alfa、按簇
        最大允许流量：
        C=0.08563/3089(ALFA公司)
        C=0.05/2（GENOME_DK）
        C=0.051667/31（瑞典北部）
        C=0.051887/11（越南语）
        C=0.061798/33（管理层）
        C=0.06587/193（韩国）
        C=0.068335/1145（托莫）
        C=0.077679/348（爱沙尼亚语）
        C=0.079558/295（TWINSUK公司）
        C=0.079917/308（ALSPAC）
        C=0.087963/19（卡塔尔）
        C=0.088186/23342（顶部）
        C=0.091422/12387（GnomAD）
        C=0.092184/92（荷兰政府）
        C=0.093552/177（HapMap）
        C=0.100718/504（1000个基因组）
        电话=0.453488/39（SGDP_PRJ）
        T=0.5/1（西伯利亚语）
        HGVS：

        公共医学LitVar（无功功率）

        4.

        250卢比[智人]
          变量类型：
          DELINS公司
          等位基因：
          ->TG公司[展示侧翼]
          染色体：
          8:19953512（GRCh38）
          8:19811024（GRCh37）
          标准SPDI:
          NC_ 000008.11:19953512:TGTGTG:TGTG
          基因：
          低密度脂蛋白(可变视图)
          功能后果：
          内含子变异体
          临床意义:
          温和的
          已验证：
          按频率、按alfa、按簇
          最大允许流量：
          TGTGTG=0.162257/3017(ALFA公司)
          TG=0.08333/50（瑞典北部）
          TG=0.089063/399（爱沙尼亚语）
          TG=0.103206/103（荷兰政府）
          TG=0.123768/477（ALSPAC）
          TG=0.125/5（GENOME_DK）
          TG=0.127292/472（TWINSUK公司）
          TG=0.131004/240（韩国）
          TG=0.156062/2616（托莫）
          TG=0.158879/34（越南语）
          TG=0.211823/29659（GnomAD）
          TG=0.221508/58631（顶部）
          TG=0.241255/1208（1000个基因组）
          HGVS：

          5

          rs251[智人]
            变量类型：
            SNV公司
            等位基因：
            T> C类[展示侧翼]
            染色体：
            8:19953649（GRCh38）
            8:19811160（GRCh37）
            标准SPDI:
            NC_ 000008.11:19953648：电话：C
            基因：
            低密度脂蛋白(可变视图)
            功能后果：
            内含子变异体
            临床意义:
            温和的
            已验证：
            按频率、按alfa、按簇
            最大允许流量：
            C=0.021954/756(ALFA公司)
            C=0.000539/2（TWINSUK公司）
            C=0.000778/3（ALSPAC）
            C=0.003645/61（托莫）
            C=0.041667/9（卡塔尔）
            C=0.043696/6125（GnomAD）
            C=0.046825/12394（顶部）
            C=0.057308/287（1000个基因组）
            C=0.069422/5461（第页_STUDY）
            C=0.07716/25（HapMap）
            T=0.45/18（SGDP_PRJ）
            HGVS：

            升Var

            6

            253卢比[智人]
              变量类型：
              SNV公司
              等位基因：
              C> G、T[展示侧翼]
              染色体：
              8:19953906（GRCh38）
              8:19811417（GRCh37）
              标准SPDI:
              NC_00008.11:19953905:C:G，NC_0000.8.11:19953905：C:T
              基因：
              低密度脂蛋白(可变视图)
              功能后果：
              内含子变异体
              临床意义:
              温和的
              已验证：
              按频率、按alfa、按簇
              最大允许流量：
              电话=0.464268/97499(ALFA公司)
              电话：0.285654/4788（托莫）
              温度=0.314956/577（韩国1K）
              温度=0.321843/943（韩国）
              T=0.341121/73（越南语）
              C=0.348315/124（SGDP_PRJ）
              C=0.357143/10（西伯利亚语）
              温度=0.375/15（GENOME_DK）
              电话=0.402556/252（智利人）
              电话=0.405644/460（达吉斯坦）
              C=0.411765/28（PRJEB36033）
              电话=0.421296/91（卡塔尔）
              电话=0.423848/423（荷兰政府）
              T=0.441667/265（瑞典北部）
              T=0.445511/1177（ALSPAC）
              电话=0.449136/936（HGDP_斯坦福德）
              电话=0.455232/1688（TWINSUK公司）
              C=0.467565/65461（GnomAD）
              C=0.472428/891（HapMap）
              C=0.473724/125390（顶部）
              C=0.480793/2408（1000个基因组）
              电话：0.497991/2231（爱沙尼亚语）
              HGVS：

              公共医学LitVar（无功功率）

              7

              254卢比[智人]
                变量类型：
                SNV公司
                等位基因：
                C> G公司[展示侧翼]
                染色体：
                8:19954386（GRCh38）
                8:19811897（GRCh37）
                标准SPDI:
                NC_ 000008.11:19954385:C:G
                基因：
                低密度脂蛋白(可变视图)
                功能后果：
                内含子变异体
                临床意义:
                温和的
                已验证：
                按频率、按alfa、按簇
                最大允许流量：
                G=0.165677/4631(ALFA公司)
                G=0./0（HapMap）
                G=0.103491/1346（GoESP）
                G=0.115/69（北威登）
                G=0.140402/629（爱沙尼亚语）
                G=0.141283/141（荷兰政府）
                G=0.15/6（GENOME_DK）
                G=0.150216/557（TWINSUK公司）
                G=0.151012/582（ALSPAC）
                G=0.152778/33（卡塔尔）
                G=0.166667/89（管理层）
                G=0.166996/41423（GnomAD_exomes）
                G=0.170677/2013年（ExAC）
                G=0.17596/24647（GnomAD）
                G=0.182338/48263（顶部）
                G=0.194323/356（韩国1K）
                G=0.209898/615（韩国）
                G=0.211587/1060（1000个基因组）
                G=0.220539/3696（托莫）
                C=0.413265/81（SGDP_PRJ）
                C=0.5/8（西伯利亚语）
                HGVS：

                公共医学LitVar（无功功率）

                8

                255卢比[智人]
                  变量类型：
                  SNV公司
                  等位基因：
                  T> C类[展示侧翼]
                  染色体：
                  8:19954390（GRCh38）
                  8:19811901（GRCh37）
                  标准SPDI:
                  新币000008.11:19954389：T:C
                  基因：
                  LPL公司(可变视图)
                  功能后果：
                  内含子变异体
                  临床意义:
                  温和的
                  已验证：
                  按频率、按alfa、按簇
                  最大允许流量：
                  C=0.167734/8014(ALFA公司)
                  C=0.099339/1292（GoESP）
                  C=0.115/69（瑞典北部）
                  C=0.140402/629（爱沙尼亚语）
                  C=0.141283/141（荷兰政府）
                  C=0.15/6（GENOME_DK）
                  C=0.150216/557（TWINSUK公司）
                  C=0.151012/582（ALSPAC）
                  C=0.152778/33（卡塔尔）
                  C=0.166838/41243（GnomAD_exomes）
                  C=0.168539/90（管理层）
                  C=0.170583/20024（ExAC）
                  C=0.174851/24497（GnomAD）
                  C=0.181322/47994（顶部）
                  C=0.194323/356（韩国1K）
                  C=0.209898/615（韩国）
                  C=0.210053/397（HapMap）
                  C=0.21143/1059（1000个基因组）
                  C=0.220575/3697（托莫）
                  温度=0.413265/81（SGDP_PRJ）
                  T=0.5/8（西伯利亚语）
                  HGVS：

                  公共医学

                  9

                  256卢比[智人]
                    变量类型：
                    SNV公司
                    等位基因：
                    C> T型[展示侧翼]
                    染色体：
                    8:19954456（GRCh38）
                    8:19811967（GRCh37）
                    标准SPDI:
                    NC_ 000008.11:19954455:C:T
                    基因：
                    低密度脂蛋白(可变视图)
                    功能后果：
                    内含子变异体
                    临床意义:
                    温和的
                    已验证：
                    按频率、按alfa、按簇
                    最大允许流量：
                    电话=0.144954/35353(ALFA公司)
                    T=0.106481/23（卡塔尔）
                    T=0.111477/8773（第页_STUDY）
                    T=0.115/69（瑞典北部）
                    温度=0.115625/37（HapMap）
                    电话=0.19144/16703（GnomAD）
                    电话=0.122098/32318（顶部）
                    电话=0.129464/580（爱沙尼亚语）
                    电话=0.144283/535（TWINSUK公司）
                    电话=0.144785/558（ALSPAC）
                    温度=0.145378/728（1000个基因组）
                    电话=0.147295/147（荷兰政府）
                    T=0.15/6（GENOME_DK）
                    T=0.189086/149（邮编37584）
                    温度=0.194323/356（韩国1K）
                    电话=0.205607/44（越南语）
                    电话：0.209556/614（韩国）
                    温度=0.216611/3630（托莫）
                    C=0.407895/62（SGDP_PRJ）
                    C=0.5/8（西伯利亚语）
                    HGVS：

                    公共医学LitVar（无功功率）

                    10

                    rs264标准[智人]
                      变量类型：
                      SNV公司
                      等位基因：
                      G> A类[展示侧翼]
                      染色体：
                      8:19955669（GRCh38）
                      8:19813180（GRCh37）
                      标准SPDI:
                      NC_000008.11:19955668:G:A
                      基因：
                      低密度脂蛋白(可变视图)
                      功能后果：
                      内含子变异体
                      临床意义:
                      温和的
                      已验证：
                      按频率、按alfa、按簇
                      最大允许流量：
                      A=0.148202/34273(ALFA公司)
                      A=0.121667/73（瑞典北部）
                      A=0.125/27（卡塔尔）
                      A=0.129464/580（爱沙尼亚语）
                      A=0.139006/263（HapMap）
                      A=0.139555/19529（GnomAD）
                      A=0.142176/11189（第页_STUDY）
                      A=0.143103/3788（顶部）
                      A=0.144822/537（TWINSUK公司）
                      A=0.145044/559（ALSPAC）
                      A=0.147748/164（达吉斯坦）
                      A=0.148297/148（荷兰政府）
                      A=0.15/6（GENOME_DK）
                      A=0.163335/818（1000个基因组）
                      A=0.166027/346（HGDP_斯坦福德）
                      A=0.180556/39（越南语）
                      A=0.186076/147（PRJEB37584）
                      A=0.192686/353（韩国1K）
                      A=0.206143/604（韩国）
                      A=0.212754/3566（托莫）
                      A=0.238095/10（PRJEB36033）
                      G=0.409091/63（SGDP_PRJ）
                      G=0.5/8（西伯利亚语）
                      HGVS：

                      公共医学LitVar（无功功率）

                      11

                      266卢比[智人]
                        变量类型：
                        SNV公司
                        等位基因：
                        A> G公司[展示侧翼]
                        染色体：
                        8:19955788（GRCh38）
                        8:19813299（GRCh37）
                        标准SPDI:
                        NC_ 000008.11:199555787:答：G
                        基因：
                        低密度脂蛋白(可变视图)
                        功能后果：
                        内含子变异体
                        临床意义:
                        温和的
                        已验证：
                        按频率、按alfa、按簇
                        最大允许流量：
                        G=0.034894/653(ALFA公司)
                        G=0./0（PRJEB36033）
                        G=0.000539/2（TWINSUK公司）
                        G=0.000778/3（ALSPAC）
                        G=0.001873/1（管理层）
                        G=0.003195/2（智利人）
                        G=0.003247/2（越南语）
                        G=0.003645/61（托莫）
                        G=0.034069/71（HGDP_斯坦福德）
                        G=0.037037/8（卡塔尔）
                        G=0.039715/5559（GnomAD）
                        G=0.042374/11216（顶部）
                        G=0.054341/272（1000个基因组）
                        G=0.130952/154（HapMap）
                        A=0.413043/19（SGDP_PRJ）
                        HGVS：

                        12

                        268卢比[智人]
                          变量类型：
                          SNV公司
                          等位基因：
                          A> G公司[展示侧翼]
                          染色体：
                          8:19956018（GRCh38）
                          8:19813529（GRCh37）
                          标准SPDI:
                          NC_ 000008.11:19956017:答：G
                          基因：
                          低密度脂蛋白(可变视图)
                          功能后果：
                          错义变量，编码_序列变量
                          临床意义:
                          冲突——解释——对先天性、不确定性、致病性、良性、风险因素的解释
                          已验证：
                          按频率、按alfa、按簇
                          最大允许流量：
                          G=0.016273/3560(ALFA公司)
                          G=0.000035/1（托莫）
                          G=0.004685/23（1000个基因组）
                          G=0.004968/391（第页_STUDY）
                          G=0.00565/4（HapMap）
                          G=0.011043/2923（顶部）
                          G=0.01278/3212（GnomAD_exomes）
                          G=0.013109/7（管理层）
                          G=0.013158/4（金融风险）
                          G=0.013274/1862（GnomAD）
                          G=0.013363/1622（ExAC）
                          G=0.018682/72（ALSPAC）
                          G=0.019957/74（TWINSUK公司）
                          G=0.023884/107（爱沙尼亚语）
                          G=0.028333/17（瑞典北部）
                          G=0.028571/2（PRJEB36033）
                          G=0.03006/30（荷兰政府）
                          G=0.05/2（GENOME_DK）
                          A=0.5/1（SGDP_PRJ）
                          HGVS：

                          公共医学LitVar（无功功率）

                          13

                          269卢比[智人]
                            变量类型：
                            SNV公司
                            等位基因：
                            T> A、G[展示侧翼]
                            染色体：
                            8:19956156（GRCh38）
                            8:19813667（GRCh37）
                            标准SPDI:
                            NC_00008.11:19956155:T:A，NC_0000.8.11:19956155:T:G
                            基因：
                            低密度脂蛋白(可变视图)
                            功能后果：
                            内含子变异体
                            临床意义:
                            温和的
                            已验证：
                            按频率、按alfa、按簇
                            最大允许流量：
                            G=0.167553/5292(ALFA公司)
                            G=0.14/84（瑞典北部）
                            G=0.15/6（GENOME_DK）
                            G=0.15625/700（爱沙尼亚语）
                            G=0.181889/701（ALSPAC）
                            G=0.182365/182（荷兰政府）
                            G=0.188242/698（TWINSUK公司）
                            G=0.194869/357（韩国1K）
                            G=0.20785/609（韩国）
                            G=0.212963/46（越南语）
                            G=0.215939/3619（托莫）
                            G=0.222222/48（卡塔尔）
                            G=0.230337/123（毫克）
                            G=0.238095/20（PRJEB36033）
                            G=0.270566/71616（顶部）
                            G=0.288257/1444（1000个基因组）
                            G=0.315539/597（HapMap）
                            温度=0.388393/87（SGDP_PRJ）
                            T=0.5/8（西伯利亚语）
                            HGVS：

                            14

                            270卢比[智人]
                              变量类型：
                              SNV公司
                              等位基因：
                              C> A类[展示侧翼]
                              染色体：
                              8:19956165（GRCh38）
                              8:19813676（GRCh37）
                              标准SPDI:
                              NC_ 000008.11:19956164：C:A
                              基因：
                              低密度脂蛋白(可变视图)
                              功能后果：
                              内含子变异体
                              临床意义:
                              温和的
                              已验证：
                              按频率、按alfa、按簇
                              最大允许流量：
                              A=0.152447/32335(ALFA公司)
                              A=0.064815/14（卡塔尔）
                              A=0.066919/1122（托莫）
                              A=0.11058/324（韩国）
                              A=0.114286/24（越南语）
                              A=0.114936/217（HapMap）
                              A=0.116123/242（HGDP_信息）
                              A=0.122271/224（韩国1K）
                              A=0.125234/627（1000个基因组）
                              A=0.133157/151（达吉斯坦）
                              A=0.13503/35741（顶部）
                              A=0.135271/135（荷兰政府）
                              A=0.142447/19968（GnomAD）
                              A=0.15/6（GENOME_DK）
                              A=0.162429/626（ALSPAC）
                              A=0.162891/604（TWINSUK公司）
                              A=0.164794/88（管理层）
                              A=0.175/14（PRJEB36033）
                              A=0.190402/853（爱沙尼亚语）
                              A=0.206667/124（瑞典北部）
                              C=0.421569/43（SGDP_PRJ）
                              C=0.5/8（西伯利亚语）
                              HGVS：

                              公共医学LitVar（无功功率）

                              15

                              rs271[智人]
                                变量类型：
                                SNV公司
                                等位基因：
                                G> A、T[展示侧翼]
                                染色体：
                                8:19956191（GRCh38）
                                8:19813702（GRCh37）
                                标准SPDI:
                                NC_00008.11:19956190:G:A，NC_0000.8.11:19956190:G:T
                                基因：
                                低密度脂蛋白(可变视图)
                                功能后果：
                                内含子变异体
                                临床意义:
                                温和的
                                已验证：
                                按频率、按alfa、按簇
                                最大允许流量：
                                A=0.08595/2213(ALFA公司)
                                A=0.10648/23（卡塔尔）
                                A=0.12167/73（瑞典北部）
                                A=0.12209/231（HapMap）
                                A=0.1404/629（爱沙尼亚语）
                                A=0.14272/715（1000个基因组）
                                A=0.14968/555（TWINSUK公司）
                                A=0.15/6（GENOME_DK）
                                A=0.15153/584（ALSPAC）
                                A=0.15431/154（荷兰政府）
                                A=0.16454/103（智利人）
                                A=0.16667/89（管理层）
                                A=0.19487/357（韩国1K）
                                A=0.20751/608（韩国）
                                A=0.21495/46（越南语）
                                A=0.21566/3614（托莫）
                                G=0.41216/61（SGDP_PRJ）
                                G=0.5/8（西伯利亚）
                                HGVS：

                                公共医学LitVar（无功功率）

                                16

                                272卢比[智人]
                                  变量类型：
                                  SNV公司
                                  等位基因：
                                  C> A、G[展示侧翼]
                                  染色体：
                                  8:19956417（GRCh38）
                                  8:19813928（GRCh37）
                                  标准SPDI:
                                  NC_00008.11:19956416:C:A，NC_0000.8.11:19956416：C:G
                                  基因：
                                  低密度脂蛋白(可变视图)
                                  功能后果：
                                  内含子变异体
                                  临床意义:
                                  温和的
                                  已验证：
                                  按频率、按alfa、按簇
                                  最大允许流量：
                                  G=0.02042/289(ALFA公司)
                                  G=0./0（ALSPAC）
                                  G=0.00027/1（TWINSUK公司）
                                  G=0.013889/3（卡塔尔）
                                  G=0.025297/127（1000个基因组）
                                  G=0.026525/7021（顶部）
                                  C=0.5/4（SGDP_PRJ）
                                  HGVS：

                                  17.

                                  rs299[智人]
                                    变量类型：
                                    SNV公司
                                    等位基因：
                                    C> T型[展示侧翼]
                                    染色体：
                                    8:19959369（GRCh38）
                                    8:19816880（GRCh37）
                                    标准SPDI:
                                    NC_ 000008.11:19959368:C:T
                                    基因：
                                    低密度脂蛋白(可变视图)
                                    功能后果：
                                    编码序列变量，同义词变量
                                    临床意义:
                                    可能是良性的
                                    已验证：
                                    按频率、按alfa、按簇
                                    最大允许流量：
                                    温度=0.000641/23(ALFA公司)
                                    T=0./0（HapMap）
                                    温度=0.00037/93（GnomAD_exomes）
                                    T=0.00043/52（ExAC）
                                    温度=0.001398/196（GnomAD）
                                    温度=0.001549/410（顶部）
                                    T=0.001562/8（1000个基因组）
                                    T=0.001999/26（GoESP）
                                    HGVS：

                                    18

                                    300卢比[智人]
                                      变量类型：
                                      SNV公司
                                      等位基因：
                                      A> G公司[展示侧翼]
                                      染色体：
                                      8:19959376（GRCh38）
                                      8:19816887（GRCh37）
                                      标准SPDI:
                                      NC_000008.11:19959375:A:G号
                                      基因：
                                      低密度脂蛋白(可变视图)
                                      功能后果：
                                      错义变量，编码_序列变量
                                      临床意义:
                                      良性，类良性
                                      已验证：
                                      按频率、按alfa、按簇
                                      最大允许流量：
                                      G=0.000331/92(ALFA公司)
                                      G=0.0008/201（GnomAD_exomes）
                                      G=0.001084/131（ExAC）
                                      G=0.00535/495（GnomAD）
                                      G=0.003592/18（1000个基因组）
                                      G=0.003925/1039（顶部）
                                      G=0.004383/57（GoESP）
                                      G=0.00463/1（卡塔尔）
                                      G=0.006303/496（第页_STUDY）
                                      G=0.008224/5（HapMap）
                                      A=0.5/1（SGDP_PRJ）
                                      HGVS：

                                      LitVar（无功功率）

                                      19.

                                      rs301码[智人]
                                        变量类型：
                                        SNV公司
                                        等位基因：
                                        T> C类[展示侧翼]
                                        染色体：
                                        8:19959423（GRCh38）
                                        8:19816934（GRCh37）
                                        标准SPDI:
                                        NC_ 000008.11:19959422:电话：C
                                        基因：
                                        低密度脂蛋白(可变视图)
                                        功能后果：
                                        内含子变异体
                                        临床意义:
                                        温和的
                                        已验证：
                                        按频率、按alfa、按簇
                                        最大允许流量：
                                        C=0.24268/46860(ALFA公司)
                                        C=0.172061/101（越南语）
                                        C=0.173469/136（PRJEB37584）
                                        C=0.193255/3239（托莫）
                                        C=0.205119/601（韩国）
                                        C=0.21/126（北威登）
                                        C=0.240741/52（卡塔尔）
                                        C=0.241543/457（HapMap）
                                        C=0.241614/58705（GnomAD_exomes）
                                        C=0.248208/19534（第页_STUDY）
                                        C=0.249554/1118（爱沙尼亚语）
                                        C=0.25/10（GENOME_DK）
                                        C=0.254252/67298（顶部）
                                        C=0.255309/1279（1000个基因组）
                                        C=0.255814/22（PRJEB36033）
                                        C=0.256351/35882（GnomAD）
                                        C=0.256579/28139（ExAC）
                                        C=0.2603/139（管理层）
                                        C=0.261023/296（达吉斯坦）
                                        C=0.341073/4436（GoESP）
                                        温度=0.416667/90（SGDP_PRJ）
                                        T=0.5/11（西伯利亚语）
                                        HGVS：

                                        公共医学LitVar（无功功率）

                                        20

                                        rs316型[智人]
                                          变量类型：
                                          SNV公司
                                          等位基因：
                                          C> A、G、T[展示侧翼]
                                          染色体：
                                          8:19960925（GRCh38）
                                          8:19818436（GRCh37）
                                          标准SPDI:
                                          NC_00008.11:19960924:C:A，NC_0000.8.11:19960924:C:G，NC_0000008.11:19960824:C:T
                                          基因：
                                          低密度脂蛋白(可变视图)
                                          功能后果：
                                          编码序列变量，同义词变量
                                          临床意义:
                                          温和的
                                          已验证：
                                          按频率、按alfa、按簇
                                          最大允许流量：
                                          A=0.126636/26878(ALFA公司)
                                          A=0.064371/1079（托莫）
                                          A=0.081332/149（韩国1K）
                                          A=0.081433/50（越南语）
                                          A=0.0843/247（韩国）
                                          A=0.099251/53（管理层）
                                          A=0.112224/12（荷兰政府）
                                          A=0.115965/430（TWINSUK公司）
                                          A=0.125/5（GENOME_DK）
                                          A=0.126667/76（瑞典北部）
                                          A=0.127141/490（ALSPAC）
                                          A=0.130435/6（PRJEB36033）
                                          A=0.143474/299（HGDP_斯坦福德）
                                          A=0.150583/284（HapMap）
                                          A=0.154605/47（金融风险）
                                          A=0.155215/777（1000个基因组）
                                          A=0.15581/177（达吉斯坦）
                                          A=0.157139/41593（顶部）
                                          A=0.158619/2063（GoESP）
                                          A=0.162037/35（卡塔尔）
                                          A=0.162071/12755（第页_STUDY）
                                          A=0.169866/761（爱沙尼亚语）
                                          C=0.415493/59（SGDP_PRJ）
                                          C=0.5/7（西伯利亚语）
                                          HGVS：

                                          公共医学LitVar（无功功率）

                                          显示设置：

                                          格式
                                          每页的项目数
                                          排序依据

                                          发送至：

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