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项目:3

1

328卢比[智人]
    变量类型:
    SNV公司
    等位基因:
    C> A、G[展示侧翼]
    染色体:
    8:19962213(GRCh38)
    8:19819724(GRCh37)
    标准SPDI:
    NC_00008.11:19962212:C:A,NC_0000.8.11:19962212:C:G
    基因:
    低密度脂蛋白(Varview公司)
    功能后果:
    停止获得,编码序列变量
    临床意义:
    温和的
    已验证:
    按频率、按alfa、按簇
    最大允许流量:
    G=0.099621/11450(ALFA公司)
    G=0.066964/300(爱沙尼亚语)
    G=0.074074/16(卡塔尔)
    G=0.074684/59(PRJEB37584)
    G=0.07904/6220(第页_STUDY)
    G=0.085/51(瑞典北部)
    G=0.087925/23273(顶部)
    G=0.089338/12522(GnomAD)
    G=0.091711/104(达吉斯坦)
    G=0.092105/28(金融风险)
    G=0.092156/23148(GnomAD_exomes)
    G=0.093501/11340(ExAC)
    G=0.093535/468(1000个基因组)
    G=0.097561/32(HapMap)
    G=0.1/4(GENOME_DK)
    G=0.106642/411(ALSPAC)
    G=0.107875/400(TWINSUK公司)
    G=0.118236/118(荷兰政府)
    G=0.120819/354(韩国)
    G=0.127036/78(越南语)
    G=0.129344/2168(托莫)
    G=0.151685/81(管理层)
    G=0.196078/20(PRJEB36033)
    C=0.473684/36(SGDP_PRJ)
    C=0.5/3(西伯利亚语)
    HGVS:
    2

    200卢比[智人]
      变量类型:
      SNV公司
      等位基因:
      C> A、T[展示侧翼]
      染色体:
      7:27907236(GRCh38)
      7:27946855(GRCh37)
      标准SPDI:
      新冠肺炎000007.14:2797235:C:A,新冠肺炎000007.14:7907235:C:T
      基因:
      JAZF1公司(Varview公司)
      功能后果:
      内含子变异体
      已验证:
      按频率、按alfa、按簇
      最大允许流量:
      C=0.05315/1004(ALFA公司)
      A=0./0(韩国)
      C=0./0(韩国1K)
      C=0./0(托莫)
      C=0./0(越南语)
      C=0.016304/9(SGDP_PRJ)
      C=0.02439/8(HapMap)
      C=0.025/1(GENOME_DK)
      C=0.027483/138(1000个基因组)
      C=0.048214/216(爱沙尼亚语)
      C=0.048328/6776(GnomAD)
      C=0.050334/13323(顶部)
      C=0.058333/35(瑞典北部)
      C=0.06012/60(荷兰政府)
      C=0.066943/258(ALSPAC)
      C=0.071429/4(西伯利亚语)
      C=0.072006/267(TWINSUK公司)
      C=0.125/27(卡塔尔)
      HGVS:
      三。

      226卢比[智人]
        变量类型:
        SNV公司
        等位基因:
        T> C类[展示侧翼]
        染色体:
        3:7864904(GRCh38)
        3:7906591(GRCh37)
        标准SPDI:
        NC_ 000003.12:7864903:电话:C
        已验证:
        按频率、按alfa、按簇
        最大允许流量:
        C=0.03824/824(ALFA公司)
        C=0.024048/24(荷兰政府)
        C=0.025/1(GENOME_DK)
        C=0.025/15(瑞典北部)
        C=0.028023/108(ALSPAC)
        C=0.030294/152(1000个基因组)
        C=0.031803/8418(顶部)
        C=0.032407/7(卡塔尔)
        C=0.033172/123(TWINSUK公司)
        C=0.036703/5145(GnomAD)
        C=0.037168/42(达吉斯坦)
        C=0.039216/4(HapMap)
        C=0.054018/242(爱沙尼亚语)
        电话=0.480769/25(SGDP_PRJ)
        T=0.5/1(西伯利亚语)
        HGVS:

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