Mutation update for the ACTN2 gene

doi:10.1002/humu.24470

审查

.2022年12月；43(12):1745-1756.

doi:10.1002/humu.24470。 Epub 2022年9月27日。

ACTN2基因突变更新

附属公司

¹芬兰赫尔辛基Folkhälsan研究中心。
²芬兰赫尔辛基赫尔辛基大学医学遗传学系。
^三西班牙巴塞罗那圣克鲁圣保罗医院神经肌肉疾病科神经内科。
⁴西班牙巴塞罗那圣保罗生物医学研究所（IIB Sant Pau）。
⁵西班牙马德里生物研究中心。
⁶法国伊利科奇斯特拉斯堡大学生物研究所（IGBMC）。
⁷西班牙马德里卡洛斯三世Salud Carlos III研究所imas12研究所10月12日大学医院神经肌肉科神经内科。
⁸意大利那不勒斯坎帕尼亚大学Luigi Vanvitelli精密医学系。
⁹芬兰瓦萨市瓦萨中心医院神经内科。

PMID： 36116040
预防性维修识别码：项目经理100877778
内政部： 10.1002/humu.24470

审查

ACTN2基因突变更新

约翰娜·兰塔·阿霍等。 Hum变种. 2022年12月.

.2022年12月；43(12):1745-1756.

doi:10.1002/humu.24470。 Epub 2022年9月27日。

附属公司

¹芬兰赫尔辛基Folkhälsan研究中心。
²芬兰赫尔辛基赫尔辛基大学医学遗传学系。
^三西班牙巴塞罗那圣克鲁圣保罗医院神经肌肉疾病科神经内科。
⁴西班牙巴塞罗那圣保罗生物医学研究所（IIB Sant Pau）。
⁵西班牙马德里生物研究中心。
⁶法国伊利科奇斯特拉斯堡大学生物研究所（IGBMC）。
⁷西班牙马德里Salud Carlos III研究所罕见病生物医学网络研究中心（CIBERER）ima12研究所10月12日大学医院神经肌肉科神经病学系。
⁸意大利那不勒斯坎帕尼亚大学Luigi Vanvitelli精密医学系。
⁹芬兰瓦萨市瓦萨中心医院神经内科。

PMID： 36116040
预防性维修识别码：项目经理100877778
内政部： 10.1002/humu.24470

摘要

ACTN2编码α-肌动蛋白-2，这是一种在人类心肌和骨骼肌中表达的蛋白质。该蛋白位于肌节Z盘，起着连接抗平行肌动蛋白丝的作用。这种重要的结构蛋白还结合N末端的肌动蛋白，从而有助于肌节的稳定性。此前，ACTN2突变仅与心肌病相关，而与骨骼肌疾病无关。然而，最近ACTN2突变与新型先天性和远端肌病相关。以前报道的变异在基因中的不同位置，但致病位置的潜在聚集效应尚不清楚。此外，这些变异体的基因型-表型相关性尚不清楚。在这里，我们回顾了先前报道的ACTN2相关的分子和临床发现，并提出了一个额外的变体，c.1840-2A>T，它进一步扩大了突变和表型谱。我们的结果显示，越来越多的临床、遗传和功能证据表明，ACTN2在肌肉组织和肌病中发挥着核心作用。然而，有限的分离和功能数据可支持大多数先前报道的错义变异体的致病性，目前仅在某些ACTN2相关肌病中证明了明确的基因型-表型相关性。

关键词：ACTN2；α-肌动蛋白-2；心肌病；先天性肌病；远端肌病。

PubMed免责声明

利益冲突声明

作者声明没有利益冲突。

数字

图2
的示意图*行动2*具有相应蛋白结构域的基因结构，以及沿基因的致病点突变位置。基因区域及其各自的蛋白质域由匹配的颜色表示。与心肌病相关的变异以红色显示，而与骨骼肌疾病相关的突变以黑色显示。未显示大的删除和插入。表示不按比例。使用BioRender创建。

图3
（a）以变异c.1840‐2A>T为特征的家族谱系。星号（*）表示个体进行了变异基因检测。（b）刺身图显示了来自排列的RNA-seq数据的变体剪接连接，放大显示了外显子16的前39个核苷酸的缺失。（c）使用BioRender创建的变体c.1840‐2A>T的可选拼接图案的示意图。

请参阅PMC中的此图像和版权信息

类似文章

罕见行动2导致蛋白质延伸的移码变异通过蛋白质聚集导致远端肌病和肥厚性心肌病。
Ranta-Aho J、Felice KJ、Jonson PH、Sarparanta J、Palmio J、Tasca G、Sabatelli M、Yvorel C、Harzallah I、Tourine R、Pais L、Austin-Tse CA、Ganesh V、O’Leary MC、Rehm HL、Hehir MK、Subramony S、Wu Q、Udd B、Savarese M。 Ranta-Aho J等人。 medRxiv[预打印]。2024年1月17日：2024.01.17.23298671。doi:10.1101/2024.011.723298671。医学研究。2024 PMID：38293186 免费PMC文章。预打印。
一种新的移码ACTN2变异体导致罕见的成人型远端肌病伴多发性微小核。
陈L、陈DF、董HL、刘GL、吴ZY。 Chen L等。 CNS神经科学疗法。2021年10月；27(10):1198-1205. doi:10.1111/cns.13697。Epub 2021年6月25日。 CNS神经科学疗法。2021 PMID：34170073 免费PMC文章。
ACTN2突变导致“多结构核心疾病”（MsCD）。
Lornage X、Romero NB、Grosgegat CA、Mafatti E、Donkervoort S、Marchetti MM、Neuhaus SB、Foley AR、Labasse C、Schneider R、Carlier RY、Chao KR、Medne L、Deleuze JF、Orlikowski D、Bönnemann CG、Gupta VA、Fardeau M、Bö）hm J、Laporte J。 Lornage X等人。神经病理学学报。2019年3月；137(3):501-519. doi:10.1007/s00401-019-01963-8。Epub 2019年1月30日。神经病理学学报。2019 PMID：30701273 免费PMC文章。
骨骼肌α‑肌动蛋白1中的从头错义突变N117S导致轻度先天性线状肌病。
杨磊，于鹏，陈旭，蔡涛。 Yang L等人。《分子医学报告》2016年8月；14(2):1693-6. doi:10.3892/mmr.2016.5429。Epub 2016年6月23日。 2016年《分子医学报告》。 PMID：27357517 审查。
骨骼肌性能的进化：人类α-肌动蛋白的基因复制和分化。
Lek M、Quinlan KG、North KN。 Lek M等人。生物论文。2010年1月；32(1):17-25. doi:10.1002/bies.200900110。生物论文。2010 PMID：19967710 审查。

查看所有类似文章

引用人

转录组学和代谢组学分析揭示了饲粮铜缺乏和补充对放牧绵羊肝脏基因表达和代谢产物变化的影响。
Jin X，Meng L，Qi Z，Mi L。 Jin X等人。 BMC基因组学。2024年2月27日；25(1):220. doi:10.1186/s12864-024-10134-3。 BMC基因组学。2024 PMID：38413895 免费PMC文章。
复发性纯合ACTN2变异体（p.Arg506Gly）导致隐性肌病。
Donkervoort S、Mohassel P、O’Leary M、Bonner DE、Hartley T、Acquaye N、Brull A、Mozaffar T、Saporta MA、Dyment DA、Sampson JB、Pajusalu S、Austin-Tse C、Hurth K、Cohen JS、McWalter K、Warman-Chardon J、Crunk A、Foley AR；未确诊疾病网络；Mammen AL、Wheeler MT、O'Donnell-Luria A、Bönnemann CG。 Donkervoort S等人。 Ann Clin Transl Neurol公司。2024年3月；11(3):629-640. doi:10.1002/acn3.51983。Epub 2024年2月4日。 Ann Clin Transl Neurol公司。2024 PMID：38311799 免费PMC文章。
骨肉瘤患者术前化疗反应的基因组和转录组特征。
杨毅，黄Z，袁M，芮J，陈R，金T，孙毅，邓Z，珊H，牛X，刘伟。杨毅等。科学报告2023年11月27日；13(1):20914. doi:10.1038/s41598-023-46857-8。科学报告2023。 PMID：38017005 免费PMC文章。
在明天的实际实践中，进一步寻找肥厚型心肌病的遗传力。
Chumakova OS公司，Baulina NM公司。 Chumakova OS等人。 Front Cardiovasc Med.2023年7月31日；10:1236539. doi:10.3389/fcvm.2023.1236539。eCollection 2023年。《前心血管医学》，2023年。 PMID：37583586 免费PMC文章。审查。
ACTN2突变患者脾动脉瘤破裂。
Palughi M、Sirignano P、Stella N、Rossi M、Fiorani L、Taurino M。 Palughi M等人。《临床医学杂志》，2023年7月17日；12(14):4729. doi:10.3390/jcm12144729。《临床医学杂志》，2023年。 PMID：37510845 免费PMC文章。

查看所有“被引用”文章

工具书类

1. Akinrinade，O.，Ollila，L.，Vattulainen，S.，Tallila，J.，Gentile，M.，Salmenperä，P.，Koillinen，H.，Kaartinen，M.、Nieminen，MS.、Myllykangas，S.、Alastalo，T.P.、Koskenvuo，J.W.和Heliö，T.（2015）。芬兰扩张型心肌病患者的遗传学和基因型-表型相关性。《欧洲心脏杂志》，36（34），2327–2337。10.1093/eurheartj/ehv253-内政部-项目管理咨询公司-公共医学
1. Andreasen，C.，Nielsen，J.B.，Refsgaard，L.，Holst，A.G.，Christensen，A.H.，Andreasen.，Sajadieh，A.，Haunsö，S.，Svendsen，J.H.，&Olesen，M.S.（2013）。新的基于人群的外显子组数据正在质疑以前与心肌病相关的遗传变异的致病性。《欧洲人类遗传学杂志》，21（9），918-928。1038/ejhg.2012.283年10月10日-内政部-项目管理咨询公司-公共医学
1. Bagnall，R.D.、Molloy，L.K.、Kalman，J.M.和Semsarian，C.（2014）。外显子序列测定发现一个患有特发性心室颤动、左心室致密化不全和猝死的家族中ACTN2基因突变。BMC医学遗传学，15，99。10.1186/s12881-014-0099-0-内政部-项目管理咨询公司-公共医学
1. Beggs，A.H.、Byers，T.J.、Knoll，J.H.、Boyce，F.M.、Bruns，G.A.和Kunkel，L.M.（1992年）。位于染色体1和11上的两个人类骨骼肌α-肌动蛋白基因的克隆和特征。生物化学杂志，267（13），9281–9288。-公共医学
1. Berman，Y.和North，K.N.（2010年）。速度基因：α-肌动蛋白-3在肌肉代谢中的新作用。生理学（贝塞斯达），25（4），250–259。10.1152/生理学.00008.2010-内政部-公共医学

出版物类型

行动
行动

物质

行动
行动

LinkOut-更多资源

全文源

[1] Akinrinade，O.，Ollila，L.，Vattulainen，S.，Tallila，J.，Gentile，M.，Salmenperä，P.，Koillinen，H.，Kaartinen，M.、Nieminen，MS.、Myllykangas，S.、Alastalo，T.P.、Koskenvuo，J.W.和Heliö，T.（2015）。芬兰扩张型心肌病患者的遗传学和基因型-表型相关性。《欧洲心脏杂志》，36（34），2327–2337。10.1093/eurheartj/ehv253-内政部-项目管理咨询公司-公共医学

[2] Akinrinade，O.，Ollila，L.，Vattulainen，S.，Tallila，J.，Gentile，M.，Salmenperä，P.，Koillinen，H.，Kaartinen，M.、Nieminen，MS.、Myllykangas，S.、Alastalo，T.P.、Koskenvuo，J.W.和Heliö，T.（2015）。芬兰扩张型心肌病患者的遗传学和基因型-表型相关性。《欧洲心脏杂志》，36（34），2327–2337。10.1093/eurheartj/ehv253-内政部-项目管理咨询公司-公共医学

[3] Andreasen，C.，Nielsen，J.B.，Refsgaard，L.，Holst，A.G.，Christensen，A.H.，Andreasen.，Sajadieh，A.，Haunsö，S.，Svendsen，J.H.，&Olesen，M.S.（2013）。新的基于人群的外显子组数据正在质疑以前与心肌病相关的遗传变异的致病性。《欧洲人类遗传学杂志》，21（9），918-928。1038/ejhg.2012.283年10月10日-内政部-项目管理咨询公司-公共医学

[4] Andreasen，C.，Nielsen，J.B.，Refsgaard，L.，Holst，A.G.，Christensen，A.H.，Andreasen.，Sajadieh，A.，Haunsö，S.，Svendsen，J.H.，&Olesen，M.S.（2013）。新的基于人群的外显子组数据正在质疑以前与心肌病相关的遗传变异的致病性。《欧洲人类遗传学杂志》，21（9），918-928。1038/ejhg.2012.283年10月10日-内政部-项目管理咨询公司-公共医学

[5] Bagnall，R.D.、Molloy，L.K.、Kalman，J.M.和Semsarian，C.（2014）。外显子序列测定发现一个患有特发性心室颤动、左心室致密化不全和猝死的家族中ACTN2基因突变。BMC医学遗传学，15，99。10.1186/s12881-014-0099-0-内政部-项目管理咨询公司-公共医学

[6] Bagnall，R.D.、Molloy，L.K.、Kalman，J.M.和Semsarian，C.（2014）。外显子序列测定发现一个患有特发性心室颤动、左心室致密化不全和猝死的家族中ACTN2基因突变。BMC医学遗传学，15，99。10.1186/s12881-014-0099-0-内政部-项目管理咨询公司-公共医学

[7] Beggs，A.H.、Byers，T.J.、Knoll，J.H.、Boyce，F.M.、Bruns，G.A.和Kunkel，L.M.（1992年）。位于染色体1和11上的两个人类骨骼肌α-肌动蛋白基因的克隆和特征。生物化学杂志，267（13），9281–9288。-公共医学

[8] Beggs，A.H.、Byers，T.J.、Knoll，J.H.、Boyce，F.M.、Bruns，G.A.和Kunkel，L.M.（1992年）。位于染色体1和11上的两个人类骨骼肌α-肌动蛋白基因的克隆和特征。生物化学杂志，267（13），9281–9288。-公共医学

[9] Berman，Y.和North，K.N.（2010年）。速度基因：α-肌动蛋白-3在肌肉代谢中的新作用。生理学（贝塞斯达），25（4），250–259。10.1152/生理学.00008.2010-内政部-公共医学

[10] Berman，Y.和North，K.N.（2010年）。速度基因：α-肌动蛋白-3在肌肉代谢中的新作用。生理学（贝塞斯达），25（4），250–259。10.1152/生理学.00008.2010-内政部-公共医学

将引文保存到文件

电子邮件引文

添加到集合

添加到我的书目

您保存的搜索

为外部引文管理软件创建文件

您的RSS源

ACTN2基因突变更新

附属公司

ACTN2基因突变更新

作者

附属公司

摘要

利益冲突声明

数字

类似文章

引用人

工具书类

出版物类型

MeSH术语

物质

LinkOut-更多资源

全文源

摘要

利益冲突声明

数字

类似文章

引用人

工具书类

出版物类型

MeSH术语

物质

相关信息

LinkOut-更多资源

全文源