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.2023年4月;41(6):2160-2174.
doi:10.1080/07391102.2022.2028678。 Epub 2022年1月20日。

电子版分析以确定SNP在hMRE11型

附属公司

电子版分析以确定SNP在hMRE11型

博米·塔拉帕拉等。 生物分子结构动力学杂志. 2023年4月.

摘要

减数分裂重组11(MRE11型)是三分子的组成部分MRE11型-RAD50-NBS1(MRN)复合体,作为一种核酸外切酶和核酸内切酶发挥作用,参与DNA(DSB)双链断裂的识别、信号传递、保护和修复。共济失调-毛细血管扩张样疾病(ATLD)1和奈梅亨破裂综合征(NBS)样疾病是MRE11型相关疾病。在本研究中,我们使用综合计算方法来确定最有害的SNP及其对人类的结构和功能影响MRE11型68个观察到的非同义SNP中有5个(nsSNP;I162T、S273C、W210C、D311Y和R364L)应进行研究,因为它们可能具有很强的致病性和改变蛋白质特性的风险。所有nsSNP都高度保守,降低了位于MRE11型核酸酶和MRE11型DNA结合推定结构域。R364L和I162T被预测参与翻译后修饰(PTM)位点。此外,我们还分析了非编码SNP对MRE11型基因调控中发现6个SNP影响基因调控。所有六个非编码SNP都预测了染色质相互作用位点,而只有一个SNP与miRNA结合位点相关,该结合位点破坏了5个miRNA保守位点。这些发现有助于未来的研究更深入地了解这些变异在细胞凋亡改变中的作用MRE11型功能。由Ramaswamy H.Sarma沟通。

关键词:MRE11;硅内分析;蛋白质模型;监管作用;单核苷酸多态性。

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