摘要
常见可变免疫缺陷是最常见的原发性免疫缺陷病，但其发病机制目前尚不清楚。在单基因病例中，许多是由于NFKB1和NFKB2中的致病性变体引起的。在这里，我们报道了肠病毒性脑脊髓炎是一名患者致命神经退行性疾病的原因，该患者的NFKB2（c.2543insG，p.P850Sfs36*）出现了一个新的杂合突变，破坏了非经典的NF-κB信号传导。对初级和次级淋巴组织的研究表明，完全没有B细胞和生发中心。尽管在她的疾病进展过程中对脑脊液进行了多重阴性病毒PCR检测，但对脑组织的尸检分析显示，在Cocksackie A16病毒的存在下，慢性淋巴细胞性脑膜脑炎是死亡原因。这里报道的临床特征和疾病进展表明，单个家族中个体的临床和免疫学表型不同。这是第一例NF-κB2缺陷患者发生致命性肠道病毒性脑脊髓炎的报告，要求对该通路缺陷和神经状态恶化的任何患者进行早期脑活检和增加免疫球蛋白替代治疗的阈值较低。
关键词：CVID；免疫缺陷；NF-kappaB2缺乏；NFKB2；脑炎；肠道病毒。
PubMed免责声明
类似文章
-
NFKB2的种系突变与常见变量免疫缺陷的发病机制中的非经典NF-κB途径有关。
Chen K、Coonrod EM、Kumánovics A、Franks ZF、Durtschi JD、Margraf RL、Wu W、Heikal NM、Augustine NH、Ridge PG、Hill HR、Jorde LB、Weyrich AS、Zimmerman GA、Gundlapalli AV、Bohnsack JF、Voelkerding KV。
陈凯等。
美国人类遗传学杂志。2013年11月7日；93(5):812-24. doi:10.1016/j.ajhg.2013.09.009。Epub 2013年10月17日。
美国人类遗传学杂志。2013
PMID：24140114
免费PMC文章。
-
原发性免疫缺陷患者的临床和免疫学表型NFKB2型.
Klemann C、Camacho Ordonez N、Yang L、Eskandarian Z、Rojas Restrepo JL、Frede N、Bulasevska A、Heeg M、Al Ddafari MS、Premm J、Seidl M、Ammann S、Sherkat R、Radhakrishnan N、Warnatz K、Unger S、Kobbe R、Hüfner A、Leahy TR、Ip W、Burns SO、Fliegauf M、Grimbacher B。
Klemann C等人。
前免疫。2019年3月19日；10:297. doi:10.3389/fimmu.2019.00297。2019年eCollection。
前免疫。2019
PMID：30941118
免费PMC文章。
-
锚蛋白重复域（R635X）中的致病性NFKB2变体导致可变抗体缺乏。
Tuijnenburg P、Lango Allen H、de Bree GJ、Savic S、Jansen MH、Stockdale C、Simeoni I、Ten Berge IJM、van Leeuwen EMM；NIHR生物资源；Thaventhiran JE，Kuijpers TW公司。
Tuijnenburg P等人。
临床免疫学。2019年6月；203:23-27. doi:10.1016/j.clim.2019.03.010。Epub 2019年4月3日。
临床免疫学。2019
PMID：30953794
-
常见可变免疫缺陷和孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症中的NFKB2突变：一例病例报告和文献综述。
石C、王菲、佟A、张XQ、宋HM、刘志毅、吕伟、刘YH、夏WB。
史C等。
医学（巴尔的摩）。2016年10月；95（40）：e5081。doi:10.1097/MD.000000000005081。
医学（巴尔的摩）。2016
PMID：27749582
免费PMC文章。
审查。
-
[新生NFκB2基因突变相关的常见变量免疫缺陷]。
罗MZ，徐T，薛XH，王YP，吴PL，陈XM，唐XM，赵XD，张ZY。
罗明智等。
中华二科杂志。2018年8月2日；56(8):628-632. doi:10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.08.014。
中华二科杂志。2018
PMID：30078247
审查。
中国人。
引用人
-
病毒感染在常见可变免疫缺陷（CVID）和CVID样疾病中的范围和影响：文献综述。
Al-Hakim A、Kacar M、Savic S。
Al-Hakim A等人。
《临床医学杂志》，2024年3月16日；13(6):1717. doi:10.3390/jcm13061717。
《临床医学杂志》，2024年。
PMID：38541942
免费PMC文章。
审查。
-
在具有替代性NF-κB途径缺陷的人类中抗I型IFN的自身抗体。
Le Voyer T、Parent AV、Liu X、Cederholm A、Gervais A、Rosain J、Nguyen T、Perez Lorenzo M、Rackaityte E、Rinchai D、Zhang P、Bizien L、Hancioglu G、Ghillani-Dalbin P、Charuel JL、Philippot Q、Gueye MS、Maglorius Renkilaraj MRL、Ogishi M、SoudéC、Migaud M、Rozenberg F、Momeniland M、Riller Q、Imberti L、Delmonte OM、Müller G、Keller B、，Orrego J、Franco Gallego WA、Rubin T、Emiroglu M、Parvaneh N、Eriksson D、Aranda-Guillen M、Berrios DI、Vong L、Katelaris CH、Mustillo P、Raedler J、Bohlen J、Bengi Celik J、Astudillo C、Winter S；NF-κB财团；冠状病毒人类遗传努力；McLean C、Guffroy A、DeRisi JL、Yu D、Miller C、Feng Y、Guichard A、Béziat V、Bustamante J、Pan-Hammarsteröm Q、Zhang Y、Rosen LB、Holland SM、Bosticardo m、Kenney H、Castagnoli R、Slade CA、Boztu K、Mahlaoui N、Latour S、Abraham RS、Lougaris V、Hauck F、Sediva A、Atschekzei F、Sogkas G、Poli MC、Slatter MA、Palterer B、Keller MD、，Pinzon-Charry A、Sullivan A、Droney L、Suan D、Wong M、Kane A、Hu H、Ma C、GrombiřkováH、Ciznar P、Dalal I、Aladjidi N、Hie M、Lazaro E、Franco J、Keles S、Malphettes M、Pasquet M、Maccari ME、Meinhardt A、Ikinciogullari A、Shahrooei M、Celmeli F、Frosk P、Goodnow CC、Gray PE、Bel…
完整作者列表参见摘要
Le Voyer T等人。
自然。2023年11月；623(7988):803-813. doi:10.1038/s41586-023-06717-x.电子出版2023年11月8日。
自然。2023
PMID：37938781
免费PMC文章。
-
肠病毒性菱脑炎患儿TLR3或MDA5依赖性I型干扰素免疫的先天性错误。
Chen J、Jing H、Martin-Nalda A、Bastard P、Rivière JG、Liu Z、Colobran R、Lee D、Tung W、Manry J、Hasek M、Boucherit S、Lorenzo L、Rozenberg F、Aubart M、Abel L、Su HC、Soler Palacin P、Casanova JL、Zhang SY。
陈杰等。
《实验医学杂志》，2021年12月6日；218（12）：e20211349。doi:10.1084/jem.20211349。Epub 2021 11月2日。
《实验医学杂志》，2021年。
PMID：34726731
免费PMC文章。
-
外周血B细胞缺乏与病毒感染易感性：免疫缺陷的范式。
Grammatikos A、Donati M、Johnston SL、Gompels MM。
Grammatikos A等人。
前免疫。2021年8月30日；12:731643. doi:10.3389/fimmu.2021.731643。eCollection 2021年。
前免疫。2021
PMID：34527001
免费PMC文章。
审查。
-
CARD11基因变异的多重功能评估。
Meitlis I、Allenspach EJ、Bauman BM、Phan IQ、Dabbah G、Schmitt EG、Camp ND、Torgerson TR、Nickerson DA、Bamshad MJ、Hagin D、Luthers CR、Stinson JR、Gray J、Lundgren I、Church JA、Butte MJ、Jordan MB、Aceves SS、Schwartz DM、Milner JD、Schuval S、Skoda-Smith S、Cooper MA、Starita LM、Rawlings DJ、Snow AL、James RG。
Meitlis I等人。
美国人类遗传学杂志。2020年12月3日；107(6):1029-1043. doi:10.1016/j.ajhg.2020.10.015。Epub 2020年11月16日。
美国人类遗传学杂志。2020
PMID：33202260
免费PMC文章。
参考文献
-
- 临床免疫学杂志。2016年11月；36(8):793-800-公共医学
-
- 开发医学儿童神经学。2009年7月；51(7):563-7-公共医学
-
- 美国人类遗传学杂志。2013年11月7日；93(5):812-24-公共医学
-
- 小儿神经。2016年11月；64:94-98-公共医学
-
- 前免疫。2016年6月13日；7:220-公共医学
