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.2018年8月:78:89-96。
doi:10.1016/j.humpath.2018.04.015。 Epub 2018年5月1日。

不同解剖位置的H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤

附属公司

不同解剖位置的H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤

王雷明(Leiming Wang)等。 人体病理学. 2018年8月.

摘要

组蛋白H3 K27M突变在大多数弥漫性中线胶质瘤中被频繁报道。然而,H3 K27M突变与不同解剖部位胶质瘤临床结局之间的关系尚不完全清楚。共选择120例弥漫性中线胶质瘤患者进行回顾性观察研究。使用免疫组织化学和Sanger测序评估H3 K27M、ATRX、TP53和IDH的状态。在120名年龄从4岁到76岁(中位数为27岁)的患者中,61名(50.8%)携带H3 K27M突变。肿瘤主要位于脑干、ATRX丘脑和脊髓,也位于小脑、胼胝体和侧脑室。H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤患者的总体生存期明显短于H3野生型患者(P=0.001)。然而,与相应的H3野生型胶质瘤相比,H3 K27M突变主要与幕下胶质瘤的预后较差有关(P<0.001),而与幕上胶质瘤无关(P=.603)。此外,位于异常解剖部位的H3 K27M突变型胶质瘤患者的预后优于脑干相应肿瘤患者。这项研究可能为具有H3 K27M突变的弥漫性胶质瘤的更好的治疗分层决策提供指导,这些肿瘤发生在脑干、丘脑、脊髓或其他部位的不同位置。

关键词:ATRX;胶质瘤;H3 K27M;碘缺乏病;总体生存率。

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