Comprehensive variation discovery and recovery of missing sequence in the pig genome using multiple de novo assemblies

doi:10.1101/gr.207456.116

.2017年5月；27(5):865-874.

doi:10.1101/gr.2007456.116。 Epub 2016年9月19日。

利用多重从头组装技术全面发现猪基因组中的变异并恢复缺失序列

李明州¹, 陈磊², 田士林^1 三, 于林^三, 钱子堂¹, 周旭明⁴, 李迪燕¹, 卡罗尔·K·L·杨^三, 田东车¹, 龙津¹, 傅玉华^1 5, 马继登¹, 王勋¹, 阿南·江¹, 景兰², 棋盘^三, 刘英凯¹, 罗宗刚², 郭宗义², 刘海峰¹, 李朱¹, 苏容帅¹, 唐国庆¹, 赵久刚², Yanzhi Jiang公司¹, 林白¹, 张顺华¹, 苗苗麦¹, 长春李⁵, 王大伟^三, 顾一仁⁶, 王国松^1 7, 红枫路^三, 阎丽^三, 朱海浩^三, 李宗文^三, 李明（音）⁸, 瓦迪姆·格拉迪舍夫⁴, 芷江^三, 赵树红⁵, 王金勇², 李瑞强^三, 李雪薇¹

附属公司

¹四川农业大学动物科学技术学院动物遗传育种研究所，成都611130。
²重庆市动物科学研究院猪产业科学（农业部）重点实验室，重庆402460，中国。
^三Novogene生物信息研究所，北京100089，中国。
⁴美国马萨诸塞州波士顿市哈佛医学院百翰女子医院医学部遗传科，邮编02115。
⁵华中农业大学动物科学与技术学院，武汉430070，中国。
⁶四川省动物科学院，中国成都610066。
⁷德克萨斯农工大学动物科学系，美国德克萨斯州大学城，邮编77843。
⁸中国科学院动物研究所动物生态学与保护生物学重点实验室，北京100101。

PMID： 27646534
预防性维修识别码：项目编号：5411780
DOI（操作界面）： 10.1101/gr.207456.116

利用多重从头组装技术全面发现猪基因组中的变异并恢复缺失序列

李明州等。基因组研究. 2017年5月.

.2017年5月；27(5):865-874.

doi:10.1101/gr.2007456.116。 Epub 2016年9月19日。

作者

李明州¹, 陈磊², 田士林^1 三, 于林^三, 千字堂¹, 周旭明⁴, 李迪燕¹, 卡罗尔·K·L·杨^三, 田东车¹, 龙津¹, 傅玉华^1 5, 马继登¹, 王勋¹, 阿南·江¹, 景兰², 棋盘^三, 刘英凯¹, 罗宗刚², 郭宗义², 刘海峰¹, 李珠¹, 素龙帅¹, 唐国庆¹, 赵九刚², 姜延之¹, 林白¹, 张顺华¹, 苗苗麦¹, 长春李⁵, 王大伟^三, 顾一仁⁶, 王国松^1 7, 红枫路^三, 阎丽^三, 朱海浩^三, 李宗文^三, 李明（音）⁸, 瓦迪姆·格拉迪舍夫⁴, 芷江^三, 赵树红⁵, 王金勇², 李瑞强^三, 李雪薇¹

附属公司

¹四川农业大学动物科学技术学院动物遗传育种研究所，成都611130，中国。
²重庆市动物科学研究院猪产业科学（农业部）重点实验室，重庆402460，中国。
^三新基因生物信息学研究所，中国北京100089。
⁴美国马萨诸塞州波士顿市哈佛医学院百翰女子医院医学部遗传科，邮编02115。
⁵华中农业大学动物科学与技术学院，武汉430070，中国。
⁶四川省动物科学院，中国成都610066。
⁷德克萨斯农工大学动物科学系，美国德克萨斯州大学城，邮编77843。
⁸中国科学院动物研究所动物生态学与保护生物学重点实验室，北京100101。

PMID： 27646534
预防性维修识别码：项目编号：5411780
DOI（操作界面）： 10.1101/gr.207456.116

摘要

通过重新测序揭示遗传变异受到限制，因为只有与参考基因组相似的序列才会被检测。由于地理差异和独立的人口统计事件，参考基因组往往不完整，不能代表全部的遗传多样性。更全面地描述猪的遗传变异(苏斯克罗法)，我们从欧亚大陆产生了9头具有地理和表型代表性的猪的从头组装。通过将它们与参考猪组装体进行比较，我们发现了大量新的SNPs和结构变体，以及137.02-Mb序列，其中含有1737个参考组装体中缺失的蛋白质编码基因，揭示了选择留下的变体。我们的结果说明了全基因组从头测序相对于重新测序的威力，并提供了宝贵的遗传资源，使猪能够在农业生产和生物医学研究中得到有效利用。

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数字

**图1。**
比较汇编与汇编方法和基于读映射的重排序方法之间的SNP调用。带有与条形图对应的颜色的维恩图显示了已识别SNP在装配与装配方法以及SAMtools和GATK中实现的两种重新排序算法之间的共享。每个品种的平均4.25 M SNPs通过装配-对比-装配方法（标记为黄色）进行了专门鉴定，而每个品种只有0.24 k SNPs根据重新排序方法进行了分类（标记为红色）。SAMtools和GATK检测到的SNP中有很大一部分是一致的（分别为8.11 M和7.77 M）（分别为7.41 M、91.24%和95.34%）(补充图S8).

**图2。**
中国和欧洲猪的基因组变异。(一个)原始猪品种的地理位置。杜洛克猪（参考基因组的供体，用星号表示）和汉普郡猪主要在北美培育，但起源于欧洲。(B类)10个品种的邻接系统发育树、SNP数量、转换/颠倒比率（Ts/Tv）、杂合SNP比率、纯合子区域模式（ROHs）以及indels的长度和数量(左边到*正确的*)。使用非重叠1-Mb窗口生成杂合SNP比率和Ts/Tv比率的小提琴图（显示中间值）。对于ROH，圆圈区域表示每个品种中ROH的总长度。(C类)中国和欧洲猪在基因组每个10-kb窗口内的相同得分（IS）值的成对基因组相似性(n个= 259,511).

**图3。**
品种特异性选择性扫描的识别。(一个)育种特定选择区域中纯合子SNP的数量。在20.10 Mb选定区域的74.21 k纯合子SNP中，65.75 k（88.60%）是特定品种特有的，高度集中在基因组的一小部分（0.79%），可能有助于多样化选择。(B类)荣昌猪的选择性扫描区域。(顶部面板，顶部半）位于所选区域内或附近（±5 kb）的基因针对每条染色体呈现，并根据其位置排序。(顶部面板，降低半）10个品种间配对比较中选定区域的单倍型共享程度。使用单个品种的纯合子SNP频率计算10-kb窗口中的身份分数。方框(左边)根据指定给每个猪品种的颜色，在该行（E，欧洲猪；C，中国猪）上显示成对比较(*正确的*)。热图颜色表示身份分数。(中部面板）百分比堆叠列，显示10个已测序品种的荣昌特定选定区域的RSD值。荣昌的RSD值明显高于其他品种，表明与该地区的参考基因组相比，只有该品种具有SNPs。(底部荣昌在10-kb窗口中的RSD沿染色体绘制。黑线表示所选区域（FDR<0.05）。九个与哺乳动物脂肪沉积基因同源的选定基因用红色标记。

**图4。**
组装细节*ALPK3型*基因和选择的变体。(一个)组装后的结构*ALPK3型*. (顶部面板）10个集合中的集合间共线基因（彩色矩形）由灰色线连接，而不存在于所有10个集合的基因用黑色标记。*ALPK3型*用圆表示。不同的脚手架显示为白色和灰色背景的交替。(底部面板）结构比较*ALPK3型*在10个组件中。方框和线条分别表示外显子和内含子。(B类)最长基因模型的覆盖范围和深度*ALPK3型*（基因ID:RCGENE17759）通过交叉定位从10个组装体的成对末端DNA文库（插入大小为180和500bp）中读取。较高的覆盖深度（≥30×）表明*ALPK3型*，这是由于短读汇编的局限性造成的；因此，最长的基因模型被认为更可靠，并用于后续分析。(C类)两个选定的错义突变（T1696-G和G1733-C）*ALPK3型*在中国野猪之间(n个=6）和家养Min猪(n个=6）。(顶部面板）F类_装货单和杂合性/（1−F类_装货单)、FDR（阿勒金）和问-绘制了45个编码SNPs（18个错综和27个同义突变）的值（BayeScan）。(底部面板）中国101头家猪45个SNP的LD模式(n个=41），北美(n个=12）和欧洲(n个= 48). 粉红色或红色阴影的方框表示SNP对之间的显著LD（亮红色表示成对D类′=1），白色方块表示没有显著LD的证据，蓝色方块表示成对D类′=1，无统计学意义。相邻的T1696-G和G1733-C紧密相连(D类′ = 1,第页²=0.975，检出限=41.6）。

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1. 艾H，方X，杨B，黄Z，陈H，毛L，张F，张L，崔L，何W，等，2015。通过全基因组测序确定猪的适应性和可能的古代种间渐渗。《自然遗传学》47:217–225。-公共医学
1. Alkan C、Sajjadian S、Eichler EE.2011年。下一代基因组序列组装的局限性。Nat方法8:61-65。-项目管理咨询公司-公共医学
1. Atanur SS、Diaz AG、Maratou K、Sarkis A、Rotival M、Game L、Tschannen MR、Kaisaki PJ、Otto GW、Ma MC等，2013年。基因组测序揭示了实验室大鼠疾病表型的人工选择位点。手机154:691–703。-项目管理咨询公司-公共医学
1. Besenbacher S、Liu S、Izarzugaza JM、Grove J、Belling K、Bork-Jensen J、Huang S、Als TD、Li S、Yadav R等，2015年。全人群从头组装的丹麦三人组中的新变异和从头突变率。国家通讯社6:5969。-项目管理咨询公司-公共医学
1. Bosse M、Megens HJ、Madsen O、Paudel Y、Frantz LA、Schook LB、Crooijmans RP、Groenen MA，2012年。猪基因组中的纯合子区域：人口统计学和重组景观的结果。公共科学图书馆基因8:e1003100。-项目管理咨询公司-公共医学

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[1] 艾H，方X，杨B，黄Z，陈H，毛L，张F，张L，崔L，何W，等，2015。通过全基因组测序确定猪的适应性和可能的古代种间渐渗。《自然遗传学》47:217–225。-公共医学

[2] 艾H，方X，杨B，黄Z，陈H，毛L，张F，张L，崔L，何W，等，2015。通过全基因组测序确定猪的适应性和可能的古代种间渐渗。《自然遗传学》47:217–225。-公共医学

[3] Alkan C、Sajjadian S、Eichler EE.2011年。下一代基因组序列组装的局限性。Nat方法8:61-65。-项目管理咨询公司-公共医学

[4] Alkan C、Sajjadian S、Eichler EE.2011年。下一代基因组序列组装的局限性。Nat方法8:61-65。-项目管理咨询公司-公共医学

[5] Atanur SS、Diaz AG、Maratou K、Sarkis A、Rotival M、Game L、Tschannen MR、Kaisaki PJ、Otto GW、Ma MC等，2013年。基因组测序揭示了实验室大鼠疾病表型的人工选择位点。手机154:691–703。-项目管理咨询公司-公共医学

[6] Atanur SS、Diaz AG、Maratou K、Sarkis A、Rotival M、Game L、Tschannen MR、Kaisaki PJ、Otto GW、Ma MC等，2013年。基因组测序揭示了实验室大鼠疾病表型的人工选择位点。手机154:691–703。-项目管理咨询公司-公共医学

[7] Besenbacher S、Liu S、Izarzugaza JM、Grove J、Belling K、Bork-Jensen J、Huang S、Als TD、Li S、Yadav R等，2015年。全人群从头组装的丹麦三人组中的新变异和从头突变率。国家通讯社6:5969。-项目管理咨询公司-公共医学

[8] Besenbacher S、Liu S、Izarzugaza JM、Grove J、Belling K、Bork-Jensen J、Huang S、Als TD、Li S、Yadav R等，2015年。全人群从头组装的丹麦三人组中的新变异和从头突变率。国家通讯社6:5969。-项目管理咨询公司-公共医学

[9] Bosse M、Megens HJ、Madsen O、Paudel Y、Frantz LA、Schook LB、Crooijmans RP、Groenen MA，2012年。猪基因组中的纯合子区域：人口统计学和重组景观的结果。公共科学图书馆基因8:e1003100。-项目管理咨询公司-公共医学

[10] Bosse M、Megens HJ、Madsen O、Paudel Y、Frantz LA、Schook LB、Crooijmans RP、Groenen MA，2012年。猪基因组中的纯合子区域：人口统计学和重组景观的结果。公共科学图书馆基因8:e1003100。-项目管理咨询公司-公共医学

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