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.2012年11月;44(11):1231-5.
doi:10.1038/ng.2424。 Epub 2012年9月30日。

中国男性的全基因组关联研究在9q31.2和19q13.4确定了两个新的前列腺癌风险位点

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中国男性的全基因组关联研究在9q31.2和19q13.4确定了两个新的前列腺癌风险位点

徐建峰等。 自然基因. 2012年11月.

摘要

使用全基因组关联研究(GWAS)在欧洲后裔、非洲裔美国人和日本人中报告了前列腺癌风险相关变异。为了系统研究中国男性前列腺癌风险相关变异,我们在汉族人群中进行了首次GWAS。除了证实其他祖先组报告的一些相关性外,本研究在4484例前列腺癌患者和8934例对照组的染色体9q31.2(rs817826,P=5.45×10(-14))和19q13.4(rs103294,P=5.3×10(-16))上确定了前列腺癌的两个新的风险相关位点。19q13.4处的rs103294标记与6.7-kb生殖系缺失处于强连锁平衡,该缺失删除了LILRA3(一种调节炎症反应的基因)中七个外显子的前六个,并且与T细胞中LILRA3mRNA的表达显著相关(P<1×10(-4))。这些发现可能会促进对前列腺癌遗传易感性的理解。

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图1
图1
区域关联图。(a、 b条)9q31.2的区域图(顶部)和LD图(底部)()和19q13.4(b条). 对于区域图,单个SNP的关联绘制为–log10P(P)与染色体位置相反。显示了基因型SNP和插补SNP的结果。符号颜色代表SNP的LD,在每个位点具有最显著的SNP(紫色菱形)。右边axis显示了根据1000基因组计划CHB和JPT数据估计的重组率。LD图基于D类‘使用1000基因组项目中CHB和JPT基因型的值(第1阶段综合数据版本3,2012年3月发布)。
图2
图2
种系删除时间LILRA3系列以及基因两侧的基因型SNP。顶部,示意图LILRA3系列在19q13.4处与前列腺癌风险相关的SNP rs103294的强LD中的缺失。底部,成对LD(第页2)根据GWAS阶段样本的数据计算得出的值。

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    1. Gudmundsson J等人。17号染色体上的两个变体具有前列腺癌风险,TCF2中的一个变体可预防2型糖尿病。自然遗传学。2007;39:977–983.-公共医学
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