Genomic determinants of motor and cognitive outcomes in Parkinson's disease

doi:10.1016/j.parkreldis.2012.04.025

.2012年8月；18(7):881-6.

doi:10.1016/j.parkreldis.2012.04.025。 Epub 2012年5月30日。

帕金森病运动和认知结果的基因组决定因素

孙菊中¹, 塞巴斯蒂安·M·阿玛苏, 乔安娜·M·比尔纳卡, 卡里·安德森, 蒂莫西·莱斯尼克, 大卫·N·莱德, 朱莉·M·坎宁安, J埃里克·阿尔斯科, 罗伯塔·弗里吉里奥, 德米特里厄斯·马拉加诺尔

附属公司

PMID： 22658654
PMCID公司：项目经理3606821
内政部： 2016年10月10日/j.parkreldis.2012.04.025

帕金森病运动和认知结果的基因组决定因素

孙菊忠等。帕金森综合征相关疾病. 2012年8月.

.2012年8月；18(7):881-6.

doi:10.1016/j.parkreldis.2012.04.025。 Epub 2012年5月30日。

作者

孙菊中¹, 塞巴斯蒂安·M·阿玛苏, 乔安娜·M·比尔纳卡, 卡里·安德森, 蒂莫西·莱斯尼克, 大卫·N·莱德, Julie M Cunningham朱莉·坎宁安, J埃里克·阿尔斯科, 罗伯塔·弗里吉里奥, 德米特里厄斯·马拉加诺尔

附属

¹美国明尼苏达州罗切斯特梅奥诊所神经科。

PMID： 22658654
PMCID公司：项目经理3606821
内政部： 2016年10月10日/j.parkreldis.2012.04.025

摘要

背景：关于帕金森病（PD）运动或认知结果相关的遗传因素，目前知之甚少。

目标：确定与PD运动和认知结果相关的常见遗传变异。

方法：该样本包括443例帕金森病患者，这些患者均参与了第一次帕金森病全基因组关联研究（GWAS）。方法包括对运动和认知结果进行电话访谈评估，初始临床评估后的中位时间为9年。分析包括Cox比例风险模型，以研究198345个单核苷酸多态性（SNPs）与无Hoehn和Yahr期生存率≥4（运动预后），以及TICS-M≤27或AD-8≥2（认知预后）的相关性。

结果：在运动结果分析中，C8orf4基因中的SNP rs10958605的p值最小（HR=1.81；95%CI=1.42-2.31；p=1.51×10（-6））。在认知结果分析中，CLRN3基因中的SNP rs6482992的p值最小（HR=2.03，95%CI 1.47-2.79，p=4.08×10（-6））。然而，在Bonferroni校正后，没有显著的SNP相关性。C8orf4基因在运动和认知结果方面的p值都很小，这表明炎症可能是PD进展的发病机制。

结论：这项研究表明，几个基因中的常见变异可能与帕金森病的运动和认知结果有关，具有生物学合理性。

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数字

图1
全基因组关联第页值。曼哈顿图显示了第页198345个SNP与帕金森病运动（A）和认知（B）结局的相关性价值。*P（P）*数值经过对数变换（y轴），并根据染色体位置（x轴）绘制。红线表示Bonferroni修正的显著性阈值。

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