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.2013年2月；45(1):4-16.
doi:10.3109/07853890.2011.605389。 Epub 2011年8月25日。

线粒体肌病的诊断和治疗

杰拉尔德·普费弗 1, 帕特里克·F·吉尼
附属公司
免费PMC文章
审查

线粒体肌病的诊断和治疗

杰拉尔德·普费弗等。 医学年鉴. 2013年2月.
免费PMC文章

摘要

线粒体疾病是由呼吸链原发性功能障碍引起的一组异质性疾病。肌肉组织具有高度的代谢活性，因此肌病是这些疾病临床表现的常见因素，尽管这可能被中枢神经系统特征所掩盖。本综述针对普通医学和神经学家读者，为线粒体肌病的识别、研究和治疗提供了一种临床方法。重点放在实际管理考虑因素上，同时包括该领域的一些最新更新。

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数字

图1。
图1。
线粒体肌病的临床特征（按器官系统）。
图2。
图2。
线粒体肌病骨骼肌活检异常。线粒体肌病患者股外侧肌连续切片显示：（a）苏木精和曙红，（B）细胞色素c（c）氧化酶组织化学（COX）（注意COX缺陷纤维），（C）琥珀酸脱氢酶组织化学（SDH）（注意线粒体类似于粗糙的红色纤维的肌膜下堆积），以及（D）序列COX-SDH组织化学显示线粒体DNA障碍患者的镶嵌状COX缺陷。
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