Genome-wide association with MRI atrophy measures as a quantitative trait locus for Alzheimer's disease

doi:10.1038/mp.2010.123

.2011年11月；16(11):1130-8.

doi:10.1038/mp.2010.123。 Epub 2010年11月30日。

阿尔茨海默病定量特征位点与MRI萎缩测量的全基因组相关性

附属公司

PMID： 21116278
预防性维修识别码： PMC5980656型
内政部： 10.1038/页2010.123

阿尔茨海默病定量特征位点与MRI萎缩测量的全基因组相关性

S J福尼等。摩尔精神病学. 2011年11月.

.2011年11月；16(11):1130-8.

doi:10.1038/mp.2010.123。 Epub 2010年11月30日。

附属

¹英国伦敦国王学院精神病学研究所国家健康研究所心理健康生物医学研究中心。

PMID： 21116278
预防性维修识别码： PMC5980656型
内政部： 2010年12月23日上午10时38分

摘要

阿尔茨海默病（AD）是一种进行性神经退行性疾病，有大量证据表明该疾病起源于内嗅皮层和海马体，并随后扩散至大脑其他部位。在这项研究中，我们结合了从阿尔茨海默病神经成像倡议和AddNeuroMed研究中获得的遗传学和成像数据。为了确定AD的遗传易感性位点，我们对这种情况下神经退行性变相关区域的萎缩进行了全基因组研究。我们在ZNF292基因的一个内含子中发现了一个单核苷酸多态性（SNP），其疾病特异性效应与内鼻皮层体积有关（rs1925690；P值=2.6×10（-8）；校正后的独立数量性状当量数P值=7.7×10（-8））和ARPP-21基因侧翼的基因间SNP，对内嗅皮层厚度有总体影响（rs11129640；P值=5.6×10-8）；修正P值=1.7×10（-7））。全基因评分也强调了PICALM是与内嗅皮层厚度相关的最显著基因（P值=6.7×10（-6））。

PubMed免责声明

利益冲突声明

利益冲突：作者声明没有利益冲突。

数字

图1
(一)疾病特异性内嗅皮层体积分析中SNP效应P值的曼哈顿图。(b条)曼哈顿区SNP效应P值图主要来自内嗅皮层厚度分析。单核苷酸多态性。

图2
SNP效应*P（P）*-PICALM周边地区主要内嗅皮质厚度分析值(一)原始结果(b条)HapMap第2阶段SNPs和(**c（c）**)1000基因组项目单核苷酸多态性。rs3851179（蓝色）是哈罗德等人AD GWAS中确定的SNP。图2改编自SNAP输出。阿尔茨海默病；全基因组关联研究；单核苷酸多态性。该图的彩色复制可在手稿的html全文版本中找到。

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