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.2008年9月;17(3):203-13.

[夏科特乳牙病]

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附属机构
  • PMID: 18975529
审查

[夏科特乳牙病]

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李一昌等。 神经学报台湾版. 2008年9月.

摘要

夏科特-马里奥病(CMT)也称为遗传性运动和感觉神经病(HMSN),是最常见的遗传性周围神经病,由一组遗传异质性疾病组成,具有进行性远端肌肉无力和萎缩、足畸形、远端感觉缺失、,肌腱反射减弱。它可以根据其电生理或病理特征、传播模式、发病年龄和分子病理学进行分类。CMT 1型(CMT1;MIM 118200)是一组常染色体显性遗传脱髓鞘性神经病,发病于儿童期或儿童期后。根据不同的致病基因,已经确定了五种不同的亚型。其中,CMT1A(MIM#118220)最常见,通常与染色体17p11.2上1.5-Mb区域的重复有关,该区域包括外周髓磷脂蛋白22基因(PMP22;MIM*601097)。目前,CMT还没有治愈或明显有效的疾病改善治疗。最近研究了两种可能有效治疗CMT1A的药物。一种是抗坏血酸,另一种是神经营养素-3(NT-3),它是雪旺细胞自分泌生存环的重要组成部分。早期诊断可以帮助CMT患者及时改变生活方式,最大限度地减少神经损伤,从而延缓或避免残疾。CMT的分子诊断可以为适当的遗传咨询和进一步的CMT研究提供依据。

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