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比较研究
.2007年9月;1772(9):1041-51.
doi:10.1016/j.bbadis.2007.05.004。 Epub 2007年5月25日。

在分离的人NADH:泛醌氧化还原酶缺乏症中,线粒体和细胞液巯基氧化还原状态未检测到改变

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在分离的人NADH:泛醌氧化还原酶缺乏症中,线粒体和细胞液巯基氧化还原状态未检测到改变

Sjoerd Verkaart先生等。 Biochim生物物理学报. 2007年9月.
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摘要

孤立复合物I缺陷是氧化磷酸化(OXPHOS)系统最常见的酶缺陷,导致广泛的临床表型。我们之前报道过,在核遗传性孤立复合物I缺乏症患者的培养皮肤成纤维细胞中,活性氧敏感染料转化为其荧光氧化产物的速率显著增加。利用视频成像显微镜,我们发现这些细胞的NAD(P)H自身荧光也显著增加。线性回归分析显示,在10个患者细胞系的队列中,与残余络合物I活性呈负相关,与ROS敏感染料5-(和-6)-氯甲基-2',7'-二氯二氢荧光素和氢乙硫胺的氧化速率呈正相关。另一方面,线粒体基质或细胞液中表达还原-氧化敏感GFP1的细胞的视频成像显微镜显示,硫醇氧化还原状态没有任何可检测的变化。与此结果一致,患者和健康成纤维细胞之间的谷胱甘肽和谷胱甘苷二硫化物含量没有显著差异。最后,装载C11-BODIPY(581/591)的细胞的视频共焦显微镜显示,患者成纤维细胞的脂质过氧化程度没有改变,脂质过氧化被视为氧化损伤的量度。我们的结果表明,尽管ROS生成显著增加,但单纯性复合物I缺乏症患者的成纤维细胞仍保持其巯基氧化还原状态。

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