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.2003年5月19日;22(20):3053-62.
doi:10.1038/sj.onc.1206445。

黑素瘤易感基因

附属公司
审查

黑素瘤易感基因

尼古拉斯·海沃德. 癌基因. .

摘要

易患黑色素瘤的基因具有异质性。到目前为止,已经确定了两个高外显率易感基因CDKN2A和CDK4,并且正在进行定位和识别其他基因的绘图。随着数以百万计的潜在DNA多态性目录的出现,人们现在也将注意力集中在识别对黑色素瘤风险贡献较小的基因上,例如编码与色素沉着、DNA修复、细胞生长和分化或代谢产物解毒有关的蛋白的基因。其中一个色素沉着基因MC1R不仅被发现是低外显率黑色素瘤基因,而且被证明在携带CDKN2A突变的个体中作为黑色素瘤风险的遗传修饰物。最近,一种环境因子,紫外线辐射,也被确定为CDKN2A突变携带者黑色素瘤风险的修饰物。因此,黑色素瘤被证明是研究基因和基因-环境相互作用的极好范例。

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