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.2001年8月;31(4):398-401.
doi:10.1002/gcc.1159。

CDKN2A种系剪接突变对黑色素瘤/神经纤维瘤家族中p16(ink4)和p14(arf)RNA处理的影响

附属公司

CDKN2A种系剪接突变对黑色素瘤/神经纤维瘤家族中p16(ink4)和p14(arf)RNA处理的影响

F彼得罗泽利等。 基因染色体癌. 2001年8月.

摘要

CDKN2A基因座通过使用替代的第一外显子编码两种肿瘤抑制蛋白p16(ink4)和p14(arf)。黑色素瘤家族中检测到的CDKN2A突变通常是错义或无意义的变化,主要损害p16(ink4)功能。在两个患有黑色素瘤和神经肿瘤的家系中观察到跨越整个基因座的大基因组缺失。我们在一个患有黑色素瘤、神经纤维瘤和多发性发育异常痣的家族中检测到一种新的剪接位点突变。突变等位基因产生的两种替代mRNAs缺乏来自外显子2的共享序列,外显子编码p16(ink4)和p14(arf)蛋白质的大部分(>50%)。神经纤维瘤的发生可以用p16(ink4)和p14(arf)联合失活或单独失活p14(arf)的协同效应来解释。

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