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美国人类遗传学杂志。1997年6月；60(6): 1495–1501.
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PMID：9199572

人类卵母细胞mtDNA nt8993（T->G）突变的偏斜分离。

R B街区,D A古克,D R Thorburn公司，以及H H Dahl公司
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摘要

世代之间线粒体DNA变异的快速变化导致了瓶颈理论，该理论提出了早期卵子发生期间线粒体DNA数量的急剧减少。我们研究了一名mtDNA nt 8993（T->G）突变异源表达女性的卵母细胞。在分析的七个卵母细胞中，一个没有发现突变迹象，其余六个的突变负荷>95%。卵母细胞突变的这种偏斜表达和传统的瓶颈理论不相容。一种可能的解释是，在发育中卵母细胞的线粒体DNA扩增过程中，一个线粒体的线粒体DNA优先扩增。因此，随后成熟的卵母细胞可能主要包含野生型或突变线粒体基因组。

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文章来自美国人类遗传学杂志由以下人员提供美国人类遗传学学会