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Metaphyseal发育不全2（MANDP2）

MedGen UID：
414350
•概念ID：
C2751322元
•
疾病或综合征
同义词： MANDP2；Metaphyseal anadysplasia 2，常染色体隐性遗传
 
基因（位置）： 基质金属蛋白酶9（20季度13.12）
 
君主倡议： 蒙多：0013113
OMIM公司®: 613073

定义

任何干骺端发育不良，其病因是MMP9基因突变。[来自蒙多]

临床特征

来自HPO
微螺旋体
MedGen UID：
10031
•概念ID：
C0025995号
•
先天性异常
四肢异常小。
请参见：功能记录|搜索此功能
巴布亚新几内亚
MedGen UID：
154257
•概念ID：
C0544755号
•
发现
一种姿势异常，表现为双腿向外弯曲，当一个人双脚和脚踝并拢站立时，膝盖分开。
请参见：功能记录|搜索此功能
股骨颈短
MedGen UID：
373033
•概念ID：
C1836184号
•
发现
异常短的股骨颈（连接股骨头和股骨干的骨过程）。
请参见：功能记录|搜索此功能
Metaphyseal不规则
MedGen UID：
325478
•概念ID：
1838662元
•
发现
干骺端正常光滑表面的不规则性。
请参见：功能记录|搜索此功能
Metaphyseal加宽
MedGen UID：
341364
•概念ID：
1849039元
•
发现
长骨干骺端异常加宽。
请参见：功能记录|搜索此功能
腿部弯曲
MedGen UID：
1807399
•概念ID：
C5574706号
•
发现
影响腿部长骨的弯曲或异常弯曲。
请参见：功能记录|搜索此功能
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