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    RAD51C系列RAD51 paralog C[智人（人类）]

    基因ID:5889，更新日期2024年6月17日

    总结

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    官方符号
    RAD51C系列由提供HGNC公司
    官方全名
    RAD51 paralog C由提供HGNC公司
    主要来源
    HGNC:HGNC:9820
    参见相关内容
    乐团：ENSG00000108384 MIM:602774； 联盟基因组：HGNC:9820
    基因类型
    蛋白质编码
    RefSeq状态
    检验过的
    有机体
    智人
    血统
    真核生物；后生动物；脊索动物；颅亚目；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡他病；人科；人类
    也称为
    FANCO公司；R51H3；BROVCA3；RAD51L2型
    总结
    该基因是RAD51家族的成员。RAD51家族成员与细菌RecA和酿酒酵母RAD51高度相似，并且已知参与DNA的同源重组和修复。该蛋白可以与其他RAD51旁记录相互作用，据报道对Holliday连接分辨率很重要。该基因突变与范科尼贫血样综合征相关。该基因是位于染色体17q23区域的四个基因之一，在乳腺肿瘤中经常发生扩增。在扩增过程中观察到四个基因的过度表达，并提示可能在肿瘤进展中起作用。选择性剪接导致多个转录变体。[由RefSeq提供，2013年7月]
    表达式
    睾丸（RPKM9.7）、大脑（RPKM5.4）和25个其他组织中普遍表达查看更多
    直系同源
    鼠标 全部的
    新的
    尝试新的基因表
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    基因组背景

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    请参阅中的RAD51C基因组数据查看器
    位置：
    17季度22
    外显子计数：
    11
    注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
    RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 17 NC_000017.11（58692573..58735611）
    RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号) 17 NC_060941.1（59560405.59603693）
    105.20220307 上一次装配 GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号) 17 NC_000017.10（56769934..56812972）

    17号染色体-NC_000017.11描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene testis expressed 14, intercellular bridge forming factor Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 12490 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 12491 Neighboring gene IGBP1 family member C Neighboring gene ReSE screen-validated silencer GRCh37_chr17:56777426-56777594 Neighboring gene RNA, U1 small nuclear 52, pseudogene Neighboring gene RNA, variant U1 small nuclear 34 Neighboring gene MPRA-validated peak2919 silencer Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 12492 Neighboring gene uncharacterized LOC105371843 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 8775 Neighboring gene ReSE screen-validated silencer GRCh37_chr17:56833223-56833371 Neighboring gene protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1E Neighboring gene RNA, U6 small nuclear 518, pseudogene Neighboring gene ribosomal protein S12 pseudogene 30

    基因组区域、转录物和产物

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    表达式

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    • 项目名称：HPA RNA-seq正常组织
    • 描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
    • 生物项目：项目编号：4337
    • 出版物：项目管理标识号24309898
    • 分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

    参考文献

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    PubMed中的相关文章

    1. 双等位基因RAD51C变异体的SNV/indel超突变表型：范科尼贫血。 Zemet R公司，等《人类遗传学》，2023年6月，PMID 37031326，免费PMC文章
    2. 生殖系RAD51C错义变体的功能分析突出了RAD51C在复制分叉保护中的作用。 Kolinjivadi AM公司，等《人类分子遗传学》，2023年4月6日。PMID 36562461号
    3. 通过对癌症变体的综合分析确定肿瘤抑制因子RAD51C中的同源重组缺陷突变簇。 普拉卡什R，等美国国家科学院院刊，2022年9月20日。PMID为36099300，免费PMC文章
    4. 遗传性前列腺癌家族的大规模平行测序揭示了DNA修复基因RAD51C中一种罕见的风险变体。 Marthick JR，等《欧洲癌症杂志》，2021年12月，PMID 34736042
    5. 获得性RAD51C启动子甲基化缺失导致高级别浆液性卵巢癌中PARP抑制剂耐药。 奈西克K，等《癌症研究》，2021年9月15日。PMID 34321239号

    查看PubMed中的所有（139）引文

    GeneRIFs：功能的基因引用

    什么是GeneRIF？
    1. RAD51C第一个蛋氨酸中的变体由于有一个替代的起始位点，是同源重组熟练型。
      标题：RAD51C的第一个蛋氨酸中的变体由于另一个起始位点而具有同源重组能力。
    2. RAD51C-XRCC3结构和癌症患者突变定义了DNA复制的作用。
      标题：RAD51C-XRCC3结构和癌症患者突变定义了DNA复制的作用。
    3. 意义不确定变异的功能和临床特征确定了RAD51C中失活错觉变异的热点。
      标题：意义不确定变量的功能和临床特征确定了RAD51C中失活错觉变量的热点。
    4. 同源重组中BCDX2复合物功能的结构见解。
      标题：同源重组中BCDX2复合物功能的结构见解。
    5. RAD51B-RAD51C-RAD51D-XRCC2肿瘤抑制剂的结构和功能。
      标题：RAD51B-RAD51C-RAD51D-XRCC2肿瘤抑制剂的结构和功能。
    6. 双等位基因RAD51C变异体的SNV/indel超突变表型：范科尼贫血。
      标题：双等位基因RAD51C变异体SNV/indel超突变表型：范科尼贫血。
    7. 英国对癌症易感基因中具有种系致病性变体的女性癌症风险临床管理的共识建议：RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2。
      标题：英国对癌症易感基因中具有种系致病性变体的女性癌症风险临床管理的共识建议：RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2。
    8. 生殖系RAD51C错义变体的功能分析突出了RAD51C在复制分叉保护中的作用。
      标题：生殖系RAD51C错义变体的功能分析强调了RAD51C在复制分叉保护中的作用。
    9. RAD51C和RAD51D的种系突变与卵巢癌的遗传易感性。
      标题：RAD51C和RAD51D的种系突变与卵巢癌的遗传易感性。
    10. 增强BOADICEA癌症风险预测模型，以纳入RAD51C、RAD51D、BARD1肿瘤病理学和癌症发病率更新的新数据。
      标题：增强BOADICEA癌症风险预测模型，以纳入RAD51C、RAD51D、BARD1肿瘤病理学和癌症发病率更新的新数据。
    提交： 新GenerRIF 更正 查看所有GenerRIF（89）

    表型

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    在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

    使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

    相关条件

    描述 测验
    家族性乳腺癌易感，3
    MedGen公司：C3150659元 OMIM公司：613399 基因审查：无法使用的
    		比较实验室
    范科尼贫血补充组O
    MedGen公司：C3150653号 OMIM公司：613390 基因审查：范科尼贫血
    		比较实验室

    副本编号响应

    描述
    副本编号响应
    三色灵敏度

    无可用证据（上次评估时间：2020-07-08）

    ClinGen基因组治疗页面
    单倍体不足

    剂量致病性的充分证据（上次评估2020-07-08）

    ClinGen基因组治疗页面公共医学

    EBI GWAS目录

    描述
    原发性牙萌的全基因组关联研究确定了与身高和颅面距离相关的多效性基因座。
    EBI GWAS目录
    九个睾丸癌新易感基因座的鉴定，包括DAZL和PRDM14附近的变异。
    EBI GWAS目录
    荟萃分析确定了四个与睾丸生殖细胞肿瘤相关的新基因座。
    EBI GWAS目录

    变更

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    参见ClinVar中的变体

    参见dbVar中的研究和变体

    参见变体查看器（GRCh37.p13）

    参见变体查看器（GRCh38）

    基因型

    PubChem的途径

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    相互作用

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    产品 交互作用者 其他基因 复杂 来源 酒吧 描述

    一般基因信息

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    标记

    同源性

    克隆名称

    • FLJ26227、MGC104277

    基因本体论 GOA提供

    功能 证据代码 酒吧
    启用ATP绑定 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    启用依赖ATP的DNA损伤传感器活动 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    启用DNA绑定 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    		 公共医学 
    对交叉连接DNA内切酶活性的贡献 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    对交叉连接DNA内切酶活性的贡献 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    		 公共医学 
    贡献_四向连接DNA结合 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    对四向连接DNA结合的贡献 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    		 公共医学 
    实现蛋白质结合 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    		 公共医学 
    过程 证据代码 酒吧
    参与DNA重组 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    		 公共医学 
    参与DNA修复 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    		 公共医学 
    同源重组参与双链断裂修复 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    		 公共医学 
    参与女性减数分裂的姐妹染色单体凝聚力 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与男性减数分裂I 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与减数分裂DNA重组酶组装 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    参与有丝分裂细胞周期G2/M转变的正调控 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    		 公共医学 
    参与互惠减数分裂重组 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    涉及姐妹染色单体凝聚力 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    		  
    参与精子发生 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    通过重组参与端粒维持 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    组件 证据代码 酒吧
    Rad51B-Rad51C-Rad51D-XRCC2复合体的一部分 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    Rad51B-Rad51C-Rad51D-XRCC2复合体部件 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    		 公共医学 
    Rad51C-XRCC3复合体的一部分 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    Rad51C-XRCC3复合体的一部分 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    		 公共医学 
    定位于单元连接 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    		  
    位于细胞质中 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    		 公共医学 
    定位于胞浆中 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    		  
    定位于细胞内膜结合细胞器 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    		  
    位于线粒体内 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    		 公共医学 
    核质定位 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    		  
    核质定位 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    		  
    位于核内 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    		 公共医学 
    位于细胞质核周区 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    		 公共医学 
    is_active_in复制分叉 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    located_in复制分叉 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    		 公共医学 

    一般蛋白质信息

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    首选名称
    DNA修复蛋白RAD51同源物3
    姓名
    RAD51样蛋白2
    酵母RAD51同源物3

    NCBI参考序列（RefSeq）

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    新的 尝试新的成绩单表

    独立于注释的RefSeq维护基因组

    这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

    这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来识别版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

    基因组学

    1. NG_023199.1参考序列基因

      范围
      4972..46741
      下载
      发电厂银行,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）,轻轨_314

    mRNA和蛋白质

    1. NM_002876.4号→NP_002867.1号DNA修复蛋白RAD51同源物3亚型2

      参见NP_002867.1的相同蛋白质及其注释位置

      状态：已审阅

      描述
      抄本变体：该变体（2）使用替代的3'结构，因此与变体1相比，3'编码区域和3'UTR不同。与亚型1相比，编码亚型（2）具有较短且独特的C末端。
      源序列
      AC011195、AF029670、BM987503
      共识CDS
      CCDS45745.1号文件
      UniProtKB/TrEMBL公司
      Q7KZJ0型
      相关的
      ENSP00000391450.2标准,ENST00000421782.3标准
      保守领域（2）总结
      pfam14520型
      位置：12→57
      HHH_5；螺旋-发夹-螺旋域
      第21455条
      位置：100→134
      P-loop_NTPase；含有三磷酸核苷的P-loop水解酶

    2. 纳米0558216.3→NP_478123.1号DNA修复蛋白RAD51同源物3亚型1

      参见NP_478123.1的相同蛋白质及其注释位置

      状态：已审阅

      描述
      转录变体：该变体（1）是最长的转录体，编码较长的亚型（1）。
      源序列
      AC025521、AF029669、CB243543
      共识CDS
      CCDS11611.1号文件
      UniProtKB/Swiss-Prot公司
      O43502号机组,O43503号机组,Q3B783问题
      UniProtKB/TrEMBL公司
      J3QKK3型
      相关的
      ENSP0000336701.4号文件,ENST00000337432.9号机组
      保守领域（3）总结
      钨极氩弧焊R02236
      位置：21→348
      recomb_radA；DNA修复重组蛋白RadA
      cd01123号
      位置：100→347
      Rad51_DMC1_radA；Rad51_DMC1_radA，B。这组重组酶包括真核蛋白Rad51、RAD55/57和减数分裂特异性蛋白DMC1，以及古菌蛋白radA和radB。它们与细菌RecA群密切相关。Rad51蛋白催化。。。
      pfam14520型
      位置：12→57
      HHH_5；螺旋-发夹-螺旋域

    核糖核酸

    1. 编号：103872.2RNA序列

      状态：已审阅

      描述
      转录变体：与变体1相比，该变体（3）缺少一个替代的内部外显子。该变体被表示为非编码，因为使用变体1中使用的5’-最受支持的翻译起始密码子，使转录物成为非传感介导的mRNA衰变（NMD）的候选者。
      源序列
      AC025521、BC000667、BC107753、CB243543

    2. 编号103873.1RNA序列

      状态：已审阅

      源序列
      AA304618、AC011195、AI424321、AI914449

    注释基因组的参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

    以下部分包含属于特定基因组构建。解释

    参考GRCh38.p14一次组件

    基因组学

    1. NC_000017.11参考GRCh38.p14初级组件

      范围
      58692573..58735611
      下载
      发电厂银行,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

    mRNA和蛋白质

    1. XM_006722004.4号→XP_006722067.1号DNA修复蛋白RAD51同源物3亚型X3

      参见XP_006722067.1的相同蛋白质及其注释位置

      UniProtKB/TrEMBL公司
      H7C1R0型
      相关的
      ENSP0000401741.1标准,ENST00000413590.5
      保守领域（1）总结
      cd01123号
      位置：1→231
      Rad51_DMC1_radA；Rad51_DMC1_radA，B。这组重组酶包括真核蛋白Rad51、RAD55/57和减数分裂特异蛋白DMC1，以及古生物蛋白radA和radB。它们与细菌RecA群密切相关。Rad51蛋白催化。。。

    2. XM_006722001.5号→XP_006722064.1号DNA修复蛋白RAD51同源物3亚型X1

      UniProtKB/TrEMBL公司
      J3QKK3型
      保守领域（3）总结
      钨极氩弧焊R02236
      位置：21→349
      recomb_radA；DNA修复重组蛋白RadA
      cd01123号
      位置：100→348
      Rad51_DMC1_radA；Rad51_DMC1_radA，B。这组重组酶包括真核蛋白Rad51、RAD55/57和减数分裂特异蛋白DMC1，以及古生物蛋白radA和radB。它们与细菌RecA群密切相关。Rad51蛋白催化。。。
      pfam14520型
      位置：12→57
      HHH_5；螺旋发夹螺旋结构域

    3. XM_006722002.5号→XP_006722065.1号DNA修复蛋白RAD51同源物3亚型X2

      UniProtKB/TrEMBL公司
      A0A8V8TMU8型
      相关的
      ENSP00000513399.1标准,ENST00000697690.1号
      保守领域（2）总结
      cd01123号
      位置：100→306
      Rad51_DMC1_radA；Rad51_DMC1_radA，B。这组重组酶包括真核蛋白Rad51、RAD55/57和减数分裂特异性蛋白DMC1，以及古菌蛋白radA和radB。它们与细菌RecA群密切相关。Rad51蛋白催化。。。
      pfam14520型
      位置：12→57
      HHH_5；螺旋-发夹-螺旋域

    4. XM_047436505.1号→XP_047292461.1电话DNA修复蛋白RAD51同源物3亚型X4

    5. XM_011525094.3号→XP_011523396.1号DNA修复蛋白RAD51同源物3亚型X3

      参见XP_011523396.1的相同蛋白质及其注释位置

      UniProtKB/TrEMBL公司
      H7C1R0型
      相关的
      ENSP00000513402.1标准,ENST00000697694.1号
      保守领域（1）总结
      cd01123号
      位置：1→231
      Rad51_DMC1_radA；Rad51_DMC1_radA，B。这组重组酶包括真核蛋白Rad51、RAD55/57和减数分裂特异蛋白DMC1，以及古生物蛋白radA和radB。它们与细菌RecA群密切相关。Rad51蛋白催化。。。

    备选T2T-CHM13v2.0

    基因组学

    1. NC_060941.1替代T2T-CHM13v2.0

      范围
      59560405..59603693
      下载
      发电厂银行,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

    mRNA和蛋白质

    1. XM_054316832.1号→XP_054172807.1号DNA修复蛋白RAD51同源物3亚型X3

      UniProtKB/TrEMBL公司
      H7C1R0型

    2. XM_054316835.1号→XP_054172810.1型DNA修复蛋白RAD51同源物3亚型X5

      UniProtKB/TrEMBL公司
      0年8月8日,H7C1R0型

    3. XM_054316837.1号→XP_054172812.1号DNA修复蛋白RAD51同源物3亚型X6

      UniProtKB/TrEMBL公司
      J3QR58型

    4. XM_054316834.1号→XP_054172809.1号DNA修复蛋白RAD51同源物3亚型X3

      UniProtKB/TrEMBL公司
      H7C1R0型

    5. XM_054316830.1号→XP_054172805.1号DNA修复蛋白RAD51同源物3亚型X1

      UniProtKB/TrEMBL公司
      J3QKK3型

    6. XM_054316831.1号→XP_054172806.1号DNA修复蛋白RAD51同源物3亚型X2

      UniProtKB/TrEMBL公司
      A0A8V8TMU8型

    7. XM_054316836.1号→XP_054172811.1号DNA修复蛋白RAD51同源物3亚型X4

    8. XM_054316833.1号→XP_054172808.1号DNA修复蛋白RAD51同源物3亚型X3

      UniProtKB/TrEMBL公司
      H7C1R0型
    核苷酸 蛋白质
    标题 访问和版本
    蛋白质接入 链接
    GenPept链接 UniProtKB链接
    O43502.1号机组 GenPept公司 UniProtKB/Swiss-Prot:O43502

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