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    SLC6A19型溶质载体家族6成员19[智人（人类）]

    基因ID:340024，更新日期2024年6月17日

    总结

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    官方符号
    SLC6A19型由提供HGNC公司
    官方全名
    溶质载体家族6成员19由提供HGNC公司
    主要来源
    HGNC:HGNC:27960
    请参阅相关
    乐团：ENSG00000174358 MIM:608893； 联盟基因组：HGNC:27960
    基因类型
    蛋白质编码
    RefSeq状态
    检验过的
    有机体
    智人
    血统
    真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
    也称为
    HND；B0AT1
    总结
    该基因编码一个系统B（0）跨膜蛋白，该蛋白能主动地跨上皮细胞的顶膜运输大多数中性氨基酸。该基因的突变可能导致哈特努病，这是一种遗传性疾病，症状包括糙皮病、小脑共济失调和精神病。B0AT1（SLC6A19）在肠细胞中的表达和功能取决于辅助蛋白血管紧张素转换酶2（ACE2）的存在，该酶除其他功能外，还充当B0ATl膜转运的伴侣。ACE2也是严重急性呼吸综合征冠状病毒（SARS-CoV）和导致2019年冠状病毒大流行的SARS-CoV-2的细胞受体[由RefSeq提供，2020年7月]
    注释信息
    注：该基因与冠状病毒生物学有关，与SARS-CoV-2感染有关。
    表达式
    小肠（RPKM76.0）、十二指肠（RPKM71.7）和1个其他组织中的偏倚表达查看更多
    直系同源
    鼠标 全部的
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    基因组背景

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    参见SLC6A19 in基因组数据查看器
    位置：
    第5页15.33
    外显子计数：
    12
    注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
    2003年10月10日 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 5 NC_000005.10（1201595..1225111）
    2003年10月10日 现在的 T2T-CHM13v2.0(合同通用条款第009914755.1条) 5 NC_060929.1（1108484..1132085）
    105.20220307 上一个程序集 GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号) 5 NC_ 000005.9（1201710..1225226）

    染色体5-NC_000005.10描述相邻基因的基因组上下文 Neighboring gene solute carrier family 12 member 7 Neighboring gene uncharacterized LOC107986396 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:1131579-1132112 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:1137285-1137817 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:1140609-1141452 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:1152429-1152954 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:1167671-1168192 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:1168193-1168712 Neighboring gene Neanderthal introgressed variant-containing enhancer experimental_80773 Neighboring gene uncharacterized LOC124900189 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:1187033-1187726 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:1187727-1188419 Neighboring gene TERT regulating lncRNA 1 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:1195313-1196120 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:1196121-1196928 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:1204178-1204741 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:1225890-1226432 Neighboring gene solute carrier family 6 member 18 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:1264322-1264939 Neighboring gene MNS16A minisatellite promoter Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 13256 Neighboring gene telomerase reverse transcriptase Neighboring gene TERT enhancer in intron 2 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:1290609-1291360 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:1291361-1292111 Neighboring gene TERT 5' regulatory region

    基因组区域、转录物和产物

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    表达式

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    • 项目名称：HPA RNA-seq正常组织
    • 描述：对来自代表27个不同组织的95个人的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白质编码基因的组织特异性
    • 生物项目：项目编号：4337
    • 出版物：项目管理标识号24309898
    • 分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

    参考文献

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    PubMed中的相关文章

    1. 与Lennox-Gastaut综合征相关的SLC6A1错义突变损害GABA转运蛋白1的转运和功能。 蔡凯，等Exp Neurol，2019年10月PMID 31176687，免费PMC文章
    2. PKB/Akt和PIKfyve上调氨基酸转运蛋白SLC6A19活性和表面蛋白丰度。 博加蒂科夫E，等《细胞物理生物化学》，2012年。PMID 23234856号
    3. SLC6A19的新突变导致Hartnup病迟发性癫痫。 Cheon CK公司，等《儿科神经病学》，2010年5月，PMID 20399395
    4. 一个患有Hartnup病的中国家系中SLC6A19基因的一种新的错义突变。 郑Y，等国际皮肤病杂志，2009年4月，PMID 19335424
    5. SLC6A19的小卫星多态性：高血压易感性。 Seol SY公司，等生物化学与生物物理研究委员会，2008年10月3日。PMID 18671945号

    查看PubMed中的所有（30）条引文

    GeneRIFs：功能的基因引用

    什么是GeneRIF？
    1. 揭示ACE2（SARS-CoV-2的结合受体）在炎症性肠病中的作用。
      标题：揭示ACE2（SARS-CoV-2的结合受体）在炎症性肠病中的作用。
    2. 完整肠细胞顶部刷状缘膜中钠偶联中性“氨基酸转运系统B”的功能特征。
      标题：通过系统B对丙氨酸转运的分化和蛋白激酶C依赖性调节。
    3. ACE2-B0AT1复合物作为异二聚体的二聚体存在。RBD-ACE2-B0AT1三元复合物与SARS-CoV-2的S蛋白的结构比对表明，两个S蛋白三聚体可以同时与ACE2同源二聚体结合。
      标题：全长人类ACE2识别SARS-CoV-2的结构基础。
    4. 在编码GABA转运蛋白1的SLC6A1中发现了一个杂合错义突变（c700G到a[pG234S）
      标题：与Lennox-Gastaut综合征相关的SLC6A1错义突变损害GABA转运蛋白1的转运和功能。
    5. SIT1、B（0）AT1和ACE2共同定位于小肠肠细胞刷状缘膜。
      标题：ACE抑制剂增加了人肠腔ACE2和氨基酸转运蛋白的表达。
    6. PKB/Akt上调SLC6A19活性，这可能会促进氨基酸摄取到表达PKB/Akt的上皮细胞和肿瘤细胞中。
      标题：PKB/Akt和PIKfyve上调氨基酸转运蛋白SLC6A19活性和表面蛋白丰度。
    7. JAK2上调SLC6A19活性，这可能会促进氨基酸摄取到JAK2表达细胞中。
      标题：JAK2刺激氨基酸转运体SLC6A19。
    8. 溶质载体表达的平均损失在急性肾小管坏死（77%）和T细胞介导的排斥反应（75%）中相似，且个体转录物高度相关。
      标题：小鼠和人类肾脏中T细胞介导的排斥反应中溶质载体的丢失：一种活跃的上皮损伤修复反应。
    9. 一个新的SLC6A19基因突变与一名患有Hartnup障碍的韩国患者的迟发性癫痫相关。
      标题：SLC6A19的新突变导致Hartnup病迟发性癫痫。
    10. 先证者SLC6A19转运体跨膜结构域中G284R的新纯合突变，具有典型的皮肤和神经症状，尿中性氨基酸水平升高
      标题：一个患有Hartnup疾病的中国家系中SLC6A19基因的新错义突变。
    提交： 新GenerRIF 更正 查看所有GenerRIF（16）

    表型

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    在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

    使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

    相关条件

    说明 测验
    中性1氨基酸转运缺陷
    MedGen公司：C0018609号 OMIM公司：234500 基因审查：无法使用的
    		比较实验室

    EBI GWAS目录

    说明
    全基因组关联研究确定了胰腺癌的多个易感基因座。
    EBI GWAS目录

    变更

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    参见ClinVar中的变体

    参见dbVar中的研究和变体

    参见变体查看器（GRCh37.p13）

    参见变体查看器（GRCh38）

    基因型

    PubChem的途径

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    互动

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    产品 交互作用剂 其他基因 综合体 来源 酒吧 说明

    一般基因信息

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    同源性

    克隆名称

    • FLJ20680、FLJ34635

    基因本体论 GOA提供

    功能 证据代码 酒吧
    使氨基酸跨膜转运活性 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    		  
    实现中性L-氨基酸跨膜转运活性 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    实现中性L-氨基酸跨膜转运活性 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    实现蛋白质结合 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    		 公共医学 
    启用信号转发器活动 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    过程 证据代码 酒吧
    参与氨基酸跨膜转运 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与氨基酸转运 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    		  
    参与中性氨基酸转运 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    参与营养反应 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与钠离子跨膜转运 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    参与病毒生命周期 北美
    不可追踪的作者声明
    更多信息
    		 公共医学 
    组件 证据代码 酒吧
    根尖质膜中的is_active 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    位于顶端质膜 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    刷式边界膜中的is_active 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    刷状边界膜中的定位 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    定位于胞外外体 HDA公司 公共医学 
    血浆中的is_active 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    位于质膜中 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    		  

    一般蛋白质信息

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    首选名称
    钠依赖性中性氨基酸转运蛋白B（0）AT1
    姓名
    宽中性氨基酸转运蛋白1
    钠依赖性氨基酸转运系统B0
    溶质载体家族6（神经递质转运体），成员19
    溶质载体家族6（中性氨基酸转运蛋白），成员19
    系统B（0）中性氨基酸转运蛋白AT1
    B0系统中性氨基酸转运蛋白

    NCBI参考序列（参考序列）

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    新款 尝试新的成绩单表

    独立于注释的RefSeq维护基因组

    这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

    这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

    基因组学

    1. NG_008282.1参考序列基因

      范围
      5001..28517
      下载
      GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

    mRNA和蛋白质

    1. NM_001003841.3号→NP_001003841.1号钠依赖性中性氨基酸转运蛋白B（0）AT1

      参见NP_001003841.1的相同蛋白质及其注释位置

      状态：已审阅

      源序列
      AC114291、AI015994、AK290811、AY596807
      共识CDS
      CCDS34130.1号文件
      UniProtKB/Swiss-Prot公司
      甲8K446,Q695T7型
      相关的
      ENSP00000305302.10,ENST00000304460.11标准
      保守领域（1）总结
      类别00456
      位置：32→612
      SLC5-6-like_sbd；溶质载体系列5和6类；溶质结合域

    注释基因组的参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

    以下部分包含属于特定基因组构建。解释

    参考GRCh38.p14一次组件

    基因组学

    1. NC_000005.10参考GRCh38.p14初级组件

      范围
      1201595..1225111
      下载
      GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

    备选T2T-CHM13v2.0

    基因组学

    1. NC_060929.1替代T2T-CHM13v2.0

      范围
      1108484..1132085
      下载
      GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

    mRNA和蛋白质

    1. 圣诞节_054352501.1→XP_054208476.1号钠依赖性中性氨基酸转运蛋白B（0）AT1亚型X1

      UniProtKB/Swiss-Prot公司
      甲8K446,Q695T7型
    核苷酸 蛋白质
    标题 访问和版本
    蛋白质接入 链接
    GenPept链接 UniProtKB链接
    Q695T7.1问题 GenPept公司 UniProtKB/Swiss-Prot:Q695T7

    基因链接输出

    以下内容链接输出资源由外部提供者提供。这些提供商负责维护链接。

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