COL3A1 III型胶原α1链[智人（人类）]-基因-NCBI

总结

官方符号: COL3A1系列由提供HGNC公司
官方全名: III型胶原α1链由提供HGNC公司
主要来源: HGNC:HGNC:2201
请参阅相关: 乐团：ENSG00000168542 MIM:120280；联盟基因组：HGNC:2201
基因类型: 蛋白质编码
RefSeq状态: 检验过的
有机体: 智人
血统: 真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真肠造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
也称为: EDS4A；EDSVASC；PMGEDSV公司
总结: 该基因编码III型胶原的前α1链，III型胶原是一种纤维胶原，存在于皮肤、肺、子宫、肠和血管系统等可伸展结缔组织中，通常与I型胶原相关。该基因的突变与IV型埃勒斯-丹洛斯综合征以及主动脉瘤和动脉瘤有关。[由R.Dalgleish提供，2008年2月]
表达式: 胆囊（RPKM 1491.0）、胎盘（RPKM1173.3）和12个其他组织中的偏倚表达查看更多
直系同源: 鼠标全部的
新款: 尝试新的基因表
尝试新的成绩单表

基因组背景

位置：: 第2季度32.2

外显子计数：: 51

注释发布	状态	装配	Chr公司	位置
RS_2023_10号	现在的	GRCh38.p14型(GCF_000001405.40)	2	NC_000002.12（188974373..189012746）
RS_2023_10号	现在的	T2T-CHM13v2.0(合同通用条款第009914755.1条)	2	NC_060926.1（189463283..189501589）
105.20220307	上一个程序集	GRCh37.0p13型(GCF_000001405.25号)	2	NC_000002.11（189839099..189877472）

染色体2-NC_000002.12 描述邻近基因的基因组背景

基因组区域、转录物和产物

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基因组序列：

转到核苷酸： 绘图美国金融服务贸易协会 GenBank（基因银行）

表达式

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查看详细信息

项目名称：HPA RNA-seq正常组织
描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
生物项目：项目编号：4337
出版物：项目管理标识号24309898
分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

参考文献

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PubMed中的相关文章

Biobank参与者中血管性埃勒斯-丹洛斯综合征的特征预测高风险COL3A1基因型。路易斯·MM，等Circ Genom Precis Med，2023年4月，PMID 36866665，免费PMC文章
COL3A1过度表达与肺癌预后不良和顺铂耐药相关。王力，等巴尔干医学杂志，2022年11月7日。PMID 36148899，免费PMC文章
丹麦COL3A1致病性变体携带者：择期手术严重程度和结果的家庭间差异。 Sølyst S，等临床遗传学，2022年9月，PMID 35699227，免费PMC文章
COL3A1过表达对人食管鳞癌有预后价值，并通过激活NF-κB通路促进食管鳞癌的侵袭性。周杰，等生物化学与生物物理研究委员会，2022年7月12日。PMID编号35598375
导致COL3A1变异的非综合征性动脉病、主动脉病和血管性Ehlers-Danlos综合征。八木H，等美国医学遗传学杂志A，2022年9月，PMID 35543214

查看PubMed中的所有（292）引文

GeneRIFs：功能的基因引用

什么是GeneRIF？

COL3A1-阳性内皮细胞通过NCL-PI3K-AKT轴影响LUAD预后并调节LUAD癌变。
标题：COL3A1-阳性内皮细胞通过NCL-PI3K-AKT轴影响LUAD预后并调节LUAD致癌。
COL3A1是滑膜软骨瘤病的潜在诊断生物标志物，影响软骨细胞的细胞周期和迁移。
标题：COL3A1是滑膜软骨瘤病的潜在诊断生物标记物，影响软骨细胞的细胞周期和迁移。
血管性Ehlers-Danlos综合征患者中两种新COL3A1变异体的鉴定。
标题：血管性Ehlers-Danlos综合征患者中两种新的COL3A1变异体的鉴定。
Biobank参与者中血管性埃勒斯-丹洛斯综合征的特征预测高风险COL3A1基因型。
标题：生物银行参与者中血管性埃勒斯-丹洛斯综合征的特征，预测高风险COL3A1基因型。
COL3A1、CXCL8、VCAN、THBS2和COL1A2与胆道闭锁的发生相关。
标题：COL3A1、CXCL8、VCAN、THBS2和COL1A2与胆道闭锁的发生相关。
COL3A1过度表达与肺癌预后不良和顺铂耐药相关
标题：COL3A1过度表达与肺癌预后不良和顺铂耐药相关。
COL3A1/COL5A2缺失患者的表型。
标题：COL3A1/COL5A2缺失患者的表型。
丹麦COL3A1致病性变体携带者：择期手术严重程度和结果的家庭间差异。
标题：丹麦COL3A1致病性变体携带者：择期手术严重程度和结果的家庭间差异。
COL1A1和COL3A1中与经典型和血管性Ehlers-Danlos综合征相关的非典型变异重叠表型：根据其他病例报告扩大临床表型。
标题：COL1A1和COL3A1中与经典型和血管性Ehlers-Danlos综合征相关的非典型变异重叠表型：根据其他病例报告扩大临床表型。
过度表达的COL3A1在人食管鳞状细胞癌中具有预后价值，并通过激活NF-κB途径促进食管鳞状细胞癌的侵袭性。
标题：过度表达的COL3A1在人类食管鳞癌中具有预后价值，并通过激活NF-κB通路促进食管鳞癌的侵袭性。

提交：新GenerRIF 更正查看所有GenerRIF（167）

表型

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在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

专业指南

描述
专业指南 ACMG 2013年 ACMG建议进行临床测序的实验室寻找并报告COL3A1中致病性或预期致病性的突变。指南公共医学

描述	测验
Ehlers-Danlos综合征，4型 MedGen公司：C0268338号 OMIM公司：130050 基因审查：血管性Ehlers-Danlos综合征	比较实验室
伴有或不伴有血管型Ehlers-Danlos综合征的多小脑回 MedGen公司：C5193040号 OMIM公司：618343 基因审查：无法使用的	比较实验室

副本编号响应

描述
副本编号响应三色灵敏度无可用证据（上次评估2017-01-12） ClinGen基因组治疗页面偶然性剂量致病性的充分证据（上次评估2017-01-12） ClinGen基因组治疗页面公共医学

变更

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基因型

HIV-1相互作用

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蛋白质相互作用

蛋白质	基因	互动	酒吧
Tat公司	塔特	HIV-1 Tat上调胶质母细胞瘤细胞和唾液腺细胞系中纤维连接蛋白和I型和III型胶原的稳态RNA水平	公共医学

转到HIV-1人类交互数据库

PubChem的途径

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互动

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产品	交互作用剂	其他基因	复杂	来源	酒吧	描述

一般基因信息

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标记

COL3A1（e-PCR）
- 大学：480020

GDB:180981（电子PCR）
- 大学：155156

RH99230（e-PCR）
- 大学：86818

GDB:181238（电子PCR）
- 大学：155206

D2S2587（电子PCR）
- UniSTS:30538大学

RH134399（e-PCR）
- 大学：217681

GDB:178182（e-PCR）
- 统一编号：154983

GDB:178183（e-PCR）
- 大学：154984

X57983（电子PCR）
- 大学：125805

COL3A1-379（e-PCR），检测多态性
- 统一标准：251510

COL3A1_428（电子PCR）
- 大学：277115

GDB:178411（e-PCR）
- 大学：155007

GDB:178412（电子PCR）
- 大学：155008

COL3A1-95（e-PCR），检测多态性
- 大学：519063

RH69964（电子聚合酶链式反应）
- 大学：67759

MARC_2360-23661:1029504961:1（电子PCR）
- 大学：268738

WI-16343（e-PCR）
- 大学：68589

同源性

NCBI正交测井

OrthoDB的Orthologs

克隆名称

FLJ34534型

基因本体论 GOA提供

功能	证据代码	酒吧
启用SMAD绑定	国际能源署从电子注释推断更多信息
使细胞外基质结构成分	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
使细胞外基质结构成分具有抗拉强度	HDA公司更多信息	公共医学
使细胞外基质结构成分具有抗拉强度	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
使细胞外基质结构成分具有抗拉强度	区域协调机构根据已审查的计算分析推断更多信息	公共医学
启用整合素结合	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
启用整合素结合	北美不可追踪的作者声明更多信息	公共医学
启用金属离子绑定	国际能源署从电子注释推断更多信息
使血小板衍生生长因子结合	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
启用蛋白酶绑定	IPI公司从物理相互作用推断更多信息	公共医学
实现蛋白质结合	IPI公司从物理相互作用推断更多信息	公共医学

流程	证据代码	酒吧
主动脉平滑肌组织形态发生	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与基底膜组织	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与细胞基质粘附	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与细胞对氨基酸刺激的反应	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与大脑皮层发育	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
参与软骨细胞分化	国际能源署从电子注释推断更多信息
胶原原纤维组织受累	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
胶原原纤维组织受累	北美不可追踪的作者声明更多信息	公共医学
参与消化道发育	国际能源署从电子注释推断更多信息
卷入弹性纤维组件	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与软骨内骨形态发生	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与细胞外基质组织	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
参与成纤维细胞增殖	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与心脏发育	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与子宫胚胎发育	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与整合素介导的信号通路	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
大脑皮层参与层的形成	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与肢体关节形态发生	国际能源署从电子注释推断更多信息
涉及肺部发育	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与多细胞生物生长	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与免疫反应的负调控	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与神经元迁移的负调控	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
参与神经元迁移	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与肽交联	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与血小板活化	北美不可追踪的作者声明更多信息	公共医学
参与Rho蛋白信号转导的正调控	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
参与血管紧张素反应	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与细胞因子反应	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
与辐射反应有关	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与皮肤发育	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
涉及超分子纤维组织	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与组织内稳态	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与转化生长因子β受体信号通路	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
转化生长因子β1的生产	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与伤口愈合	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与伤口愈合	北美不可追踪的作者声明更多信息	公共医学

组件	证据代码	酒吧
部分III型胶原三聚体	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
部分III型胶原三聚体	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
部分III型胶原三聚体	IPI公司从物理相互作用推断更多信息	公共医学
部分III型胶原三聚体	北美不可追踪的作者声明更多信息	公共医学
含有胶原蛋白的细胞外基质	HDA公司更多信息	公共医学
含有胶原蛋白的细胞外基质具有活性	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
含有胶原蛋白的细胞外基质	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
与含胶原蛋白的细胞外基质共定位	TAS公司可追溯作者声明更多信息	公共医学
定位内质网腔	TAS公司可追溯作者声明更多信息
位于细胞外区域	HDA公司更多信息	公共医学
位于细胞外区域	TAS公司可追溯作者声明更多信息
在细胞外空间活动	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
位于细胞外间隙	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
位于细胞外间隙	北美无法追踪的作者声明更多信息	公共医学