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SNTB2号机组合成营养素β2[智人（人类）]

基因ID:6645，更新日期2024年5月5日

总结

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官方符号
SNTB2号机组由提供HGNC公司
官方全名
合成营养素β2由提供HGNC公司
主要来源
HGNC:HGNC:11169
参见相关内容
编号：ENSG00000168807 MIM:600027； 联盟基因组：HGNC:11169
基因类型
蛋白质编码
RefSeq状态
检验过的
有机体
智人
血统
真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
也称为
SNT3；SNTL；SNT2B2；EST25263；D16S2531E型
总结
肌营养不良蛋白是一种存在于肌肉纤维内表面的大型杆状细胞骨架蛋白。Duchenne肌营养不良症患者中肌营养不良蛋白缺失，Becker肌营养不良患者中肌萎缩蛋白含量减少。该基因编码的蛋白是一种与肌营养不良蛋白和肌营养不良素相关蛋白相关的外周膜蛋白。该基因是合成营养素基因家族的成员，该家族至少包含两个其他结构相关基因。[由RefSeq提供，2008年7月]
表达式
脂肪（RPKM7.0）、甲状腺（RPKM6.9）和25个其他组织中普遍表达查看更多
直系同源
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新款
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基因组背景

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参见中的SNTB2基因组数据查看器
位置：
16季度22.1
外显子计数：
8
注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 16 NC_000016.10（69187164..69309052）
RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0版本(GCF_009914755.1号) 16 NC_060940.1（74983814..75110821）
105.20220307 上一个程序集 GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号) 16 NC_000016.9（69221067..69342955）

染色体16-NC_000016.10描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 7653 Neighboring gene UTP4 small subunit processome component Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 12307 Neighboring gene RNA, U6 small nuclear 22, pseudogene Neighboring gene zinc finger CCHC-type and RNA binding motif containing 1 pseudogene Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr16:69344125-69345075 Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr16:69345076-69346025 Neighboring gene CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr16:69349279-69350478 Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr16:69363857-69364504 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 7657 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr16:69365153-69365800 Neighboring gene vacuolar protein sorting 4 homolog A Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 11037 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 11036 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 7659 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 7658 Neighboring gene component of oligomeric golgi complex 8 Neighboring gene peptide deformylase, mitochondrial Neighboring gene nucleolar pre-rRNA processing protein NIP7

基因组区域、转录物和产物

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表达式

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  • 项目名称：HPA RNA-seq正常组织
  • 描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
  • 生物项目：项目编号：4337
  • 出版物：项目管理标识号24309898
  • 分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

参考文献

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PubMed中的相关文章

  1. Brugada综合征患者体内Na（+）电流降低与β-2-突触促生长素突变相关。 施密特C，等Circ Genom Precis Med，2018年11月PMID 30571189
  2. β2-合成营养素PDZ结构域的平衡去折叠。 Torchio总经理，等《生物物理学杂志》，2012年6月20日。PMID 22735534，免费PMC文章
  3. 遗传性肌病患者合成营养因子和α-肌短肽缺乏。 Jones KJ，等《神经肌肉疾病》，2003年8月，PMID 12899872
  4. β2合蛋白缺乏小鼠的脂肪细胞肥大和餐后脂质反应改善。 Krautbauer S公司，等.细胞生理学生物化学，2019。项目管理标识号30990585
  5. 肌细胞信号传导中的Dystrobrevin动力学：Duchenne型肌营养不良症治疗干预的可能靶点？ Blake DJ，神经肌肉疾病，2002年10月，PMID 12206805

查看PubMed中的所有（95）条引文

GeneRIFs：功能的基因引用

什么是GeneRIF？
  1. Brugada综合征患者固有心肌细胞中钠（+）电流降低与β-2-合成蛋白突变相关。
    标题：与β-2-合成蛋白突变相关的Brugada综合征患者天然心肌细胞Na（+）电流降低。
  2. 目前的研究表明，肥胖脂肪组织中高SNTB2限制脂肪细胞生长，从而可能导致代谢性疾病。
    标题：β2营养素缺乏小鼠的脂肪细胞肥大和餐后脂质反应改善。
  3. PDZ结构域天然整体的构象可塑性与胰岛素分泌的调节
    标题：β2-合成营养素PDZ结构域的平衡去折叠。
  4. β2-syntrophin和α-ystrobervin缺乏的患者表现出严重的先天性虚弱，在出生后第一年死亡
    标题：遗传性肌病患者的syntrophins和alpha-dystrobervin缺乏。
提交： 新GenerRIF 更正

表型

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在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

变更

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参见ClinVar中的变量

参见dbVar中的研究和变体

参见变体查看器（GRCh37.p13）

参见变体查看器（GRCh38）

基因型

HIV-1相互作用

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蛋白质相互作用

蛋白质 基因 互动 酒吧
奈夫 nef（奈夫） 酵母双杂交试验鉴定HIV-1 Nef相互作用蛋白合成营养素 公共医学

转到HIV-1人类交互数据库

PubChem的途径

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互动

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产品 交互作用剂 其他基因 复杂 来源 酒吧 描述

一般基因信息

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标记

同源性

基因本体论 GOA提供

功能 证据代码 酒吧
启用RNA结合 高达 公共医学 
使肌动蛋白结合 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
启用钙调素结合 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
实现蛋白质结合 IPI公司
从物理相互作用推断
更多信息
 公共医学 
实现结构分子活性 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
组件 证据代码 酒吧
位于高尔基体内 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
  
位于细胞质中 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
肌营养不良蛋白相关糖蛋白复合物的一部分 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
局部粘着 高达 公共医学 
细胞内解剖结构中的活性 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
定位膜 TAS公司
可追溯作者声明
更多信息
 公共医学 
位于微管内 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
核质定位 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
  
定位于质膜 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
  
蛋白质复合物的一部分 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
突触中的活动 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
定位运输囊泡膜 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  

一般蛋白质信息

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首选名称
β-2-同营养素
姓名
59kDa肌营养不良蛋白相关蛋白A1基本成分2
肌营养不良蛋白相关蛋白A1，59kD，基本成分2
合成营养素，β2（肌营养不良蛋白相关蛋白A1，59kDa，基本成分2）
合成营养素-3

NCBI参考序列（参考序列）

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独立于注释的RefSeq维护基因组

这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节为中报告的基因组区域，成绩单和产品以上。

mRNA和蛋白质

  1. NM_006750.4号→NP_006741.1号β-2-同营养素

    参见NP_006741.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已审阅

    描述
    转录变体：这个变体（1）代表蛋白质编码的转录。
    源序列
    AC009131、AC026464和AC026474
    共识CDS
    CCDS10873.1号文件
    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    问题13425,2009年第9季度
    相关的
    ENSP0000338191.4标准,恩斯特00000336278.9
    保守领域（3）总结
    cd00992
    位置：113→195
    PDZ信号；PDZ结构域发现于多种真后生动物信号分子中，通常呈串联排列。可能负责特定的蛋白质相互作用，因为大多数PDZ结构域结合C端多肽，并结合到内部（非C端）。。。
    cd01258号
    位置：244→301
    PHsplit_syntropin；Syntrophin Split Pleckstrin同源性（PH）结构域
    pfam00169型
    位置：326→434
    酸碱度；PH域

核糖核酸

  1. 172088.1尼泊尔卢比RNA序列

    状态：已审阅

    源序列
    AC009131、AC026464和AC026474

  2. 编号172089.1RNA序列

    状态：已审阅

    源序列
    AC009131、AC026464和AC026474

  3. 172090.1尼泊尔卢比RNA序列

    状态：已审阅

    源序列
    AC009131、AC026464和AC026474

注释基因组的参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

以下部分包含属于特定的基因组构建。解释

参考GRCh38.p14一次组件

基因组学

  1. NC_000016.10参考GRCh38.p14初级组件

    范围
    69187164..69309052
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

参考GRCh38.p14 ALT_REF_LOCI_1

基因组学

  1. NW_003315946.1参考GRCh38.p14 ALT_REF_LOCI_1

    范围
    16258.42666补码
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

备选T2T-CHM13v2.0

基因组学

  1. NC_060940.1替代T2T-CHM13v2.0

    范围
    74983814..75110821
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

抑制的参考序列

以下参考序列已被抑制。解释

  1. NM_130845.1号：抑制的序列

    描述
    NM_130845.1：该RefSeq被永久性抑制，因为它是一个非传感介导的mRNA衰变（NMD）候选基因。
核苷酸 蛋白质
标题 访问和版本
蛋白质接入 链接
GenPept链接 UniProtKB链接
问题13425.1 GenPept公司 UniProtKB/Swiss-Prot:Q13425

基因链接输出

以下内容链接输出资源由外部提供者提供。这些提供者负责维护链接。

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分子生物学数据库
研究材料
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其他