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RAB4B型RAB4B，RAS癌基因家族成员[智人（人类）]

基因ID:53916，更新日期2024年5月3日

总结

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官方符号
RAB4B型由提供HGNC公司
官方全名
RAB4B，RAS癌基因家族成员由提供HGNC公司
主要来源
HGNC:HGNC:9782
请参阅相关
乐团：ENSG00000167578 最小值：612945； 联盟基因组：HGNC:9782
基因类型
蛋白质编码
RefSeq状态
已验证
有机体
智人
血统
真核生物；后生动物；弦线；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
总结
预计可启用G蛋白活性和GTP结合活性。参与葡萄糖输入。位于胰岛素反应室；细胞质核周区；和回收内体。【由基因组资源联盟提供，2022年4月】
表达式
在大脑（RPKM 18.9）、脾脏（RPKM18.3）和25个其他组织中普遍表达查看更多
直系同源
鼠标 全部的
新款
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基因组背景

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参见中的RAB4B基因组数据查看器
位置：
19问题13.2
外显子计数：
8
注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 19 NC_000019.10（40778247..40796942）
RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0版本(GCF_009914755.1号) 19 NC_060943.1（43598926..43617621）
105.20220307 上一个程序集 GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号) 19 NC_000019.9（41284152..41302847）

染色体19-NC_000019.10描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene NANOG-H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr19:41257087-41257714 Neighboring gene NANOG-H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr19:41257715-41258342 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 14666 Neighboring gene small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 10647 Neighboring gene MIA-RAB4B readthrough (NMD candidate) Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 10648 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 14667 Neighboring gene RAB4B-EGLN2 readthrough (NMD candidate) Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr19:41285223-41285754 Neighboring gene MIA SH3 domain containing Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 10649 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 10650 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr19:41306857-41307531 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr19:41307710-41308450 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 14668 Neighboring gene egl-9 family hypoxia inducible factor 2 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr19:41314255-41314754 Neighboring gene cytochrome P450 family 2 subfamily T member 1, pseudogene

基因组区域、转录物和产物

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表达式

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  • 项目名称：HPA RNA-seq正常组织
  • 描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
  • 生物项目：项目编号：4337
  • 出版物：邮编24309898
  • 分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

参考文献

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PubMed中的相关文章

  1. T细胞缺乏Rab4b可促进脂肪Treg/Th17失衡、脂肪组织功能障碍和胰岛素抵抗。 吉伦·J，等Cell Rep，2018年12月18日。PMID 30566860型
  2. Rab4b通过与网格蛋白适配器复合物1的γ亚基相互作用控制早期内体分选事件。 佩林L，等《细胞科学杂志》，2013年11月1日。PMID 24006255
  3. 染色体19q13断裂改变了APC突变阴性家族性结直肠癌患者CYP2A7、MIA和MIA-RAB4B lncRNA的表达，并导致FAP样表型。 Thean LF公司，等《公共科学图书馆·综合》，2017年。PMID 28306719中，免费PMC文章
  4. 九种在肝癌组织中表现出可变表达的新型人类小GTPase的鉴定和特征。 何赫，等《基因实验》，2002年。PMID 12450215，免费PMC文章
  5. 使用两步小干扰RNA筛选鉴定与人巨细胞病毒复制、组装和流出相关的宿主因子。 麦考密克D，等.mBio，2018年6月26日。PMID 29946045，免费PMC文章

参见PubMed中的所有（28）引文

GeneRIFs：功能的基因引用

什么是GeneRIF？
  1. 肥胖诱导的脂肪T细胞中Rab4b的丢失可能通过改变脂肪T细胞的命运，导致不适应的白色脂肪组织重塑和胰岛素抵抗。
    标题：T细胞中Rab4b缺乏促进脂肪Treg/Th17失衡、脂肪组织功能障碍和胰岛素抵抗。
  2. 敲除RAB4B可以减少完整病毒粒子的释放，这表明它在病毒粒子的组装和排出中起着作用。
    标题：使用两步小干扰RNA筛选鉴定与人巨细胞病毒复制、组装和流出相关的宿主因子。
  3. 实时RT-PCR分析显示，与先证者的匹配粘膜相比，位于缺失上游35kb的MIA和MIA-RAB4B在息肉中的表达上调。MIA-RAB4B、通读长非编码RNA（lncRNA）、RAB4B、PIM2和TAOK1在其3'UTR中共享microRNA miR-24的共同结合位点
    标题：染色体19q13断裂改变了APC突变阴性家族性结直肠癌患者CYP2A7、MIA和MIA-RAB4B lncRNA的表达，并导致FAP样表型。
  4. Rab4b和AP1gamma之间的相互作用使氯氰菊酯包被的囊泡萌芽，随后运输到回收的内体。
    标题：Rab4b通过与网格蛋白适配器复合物1的γ亚基相互作用控制早期内体分选事件。
  5. 基因疾病相关性的观察研究。（HuGE Navigator）
    标题：核编码线粒体基因中的遗传变异影响艾滋病的进展。
  6. 数据表明，Rab4b是控制脂肪细胞GLUT4贩运的一个新的重要参与者。
    标题：Rab4b是一种参与控制脂肪细胞中葡萄糖转运蛋白GLUT4定位的小GTPase。
提交： 新GenerRIF 更正

表型

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在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

EBI GWAS目录

说明
COPD的全基因组关联研究确定了染色体19q13上的一个易感位点。
EBI GWAS目录
全基因组关联研究确定FCGR2A是川崎病的易感性位点。
EBI GWAS目录

变更

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参见ClinVar中的变量

参见dbVar中的研究和变体

参见变体查看器（GRCh37.p13）

参见变体查看器（GRCh38）

基因型

PubChem的途径

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互动

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产品 交互作用剂 其他基因 复杂 来源 酒吧 说明

一般基因信息

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标记

通读MIA-RAB4B

通读基因：MIA-RAB4B公司，包含基因：米娅

通读RAB4B-EGLN2

通读基因：RAB4B-EGLN2型，包括基因：EGLN2型

同源性

克隆名称

  • FLJ78649、MGC52123

基因本体论 GOA提供

功能 证据代码 酒吧
激活G蛋白活性 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
启用GTP绑定 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
启用GTPase活动 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
启用GTPase活动 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
启用molecular_function ND（无损检测）
无可用生物数据
更多信息
  
实现蛋白质结合 IPI公司
从物理相互作用推断
更多信息
 公共医学 
过程 证据代码 酒吧
参与Rab蛋白信号转导 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
参与早期内体到高尔基体的转运 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
受累的腔内囊泡融合 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
参与葡萄糖输入 进口
根据突变表型推断
更多信息
 公共医学 
参与蛋白质转运 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
参与内吞调节 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
参与囊泡介导的转运 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
组件 证据代码 酒吧
位于细胞质中 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
早期内体膜中is_active 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
胰岛素反应室中的is_active 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
位于胰岛素反应室 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
位于细胞质核周区 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
定位于质膜 塔斯
可追溯作者声明
更多信息
  
正在回收内体 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
位于回收内体中 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
定位分泌颗粒膜 TAS公司
可追溯作者声明
更多信息
  

一般蛋白质信息

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首选名称
ras相关蛋白Rab-4B
姓名
ras相关GTP-结合蛋白4b
小GTP结合蛋白RAB4B
NP_057238.3号

NCBI参考序列（RefSeq）

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新款 尝试新的成绩单

独立于注释的RefSeq维护基因组

这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

mRNA和蛋白质

  1. NM_016154.5号→NP_057238.3号ras相关蛋白Rab-4B

    参见NP_057238.3的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已验证

    源序列
    AI083750、BC046927、BG706803
    共识CDS
    CCDS33030.1号机组
    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    第22750页,第61018页,企7Z514,问题9HBR6
    UniProtKB/TrEMBL公司
    M0R0X1型
    相关的
    ENSP0000349560.2号文件,ENST00000357052.8号
    保守领域（1）总结
    cd04113
    位置：9→169
    Rab4；Rab GTPase家族4（Rab4）

注释基因组的参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

以下部分包含属于特定基因组构建。解释

参考GRCh38.p14一次组件

基因组学

  1. NC_000019.10参考GRCh38.p14初级组件

    范围
    40778247..40796942
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

备选T2T-CHM13v2.0

基因组学

  1. NC_060943.1备用T2T-CHM13v2.0

    范围
    43598926..43617621
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）
核苷酸 蛋白质
标题 访问和版本
蛋白质加入 链接
GenPept链接 UniProtKB链接
第61018.1页 GenPept公司 UniProtKB/Swiss-Prot:P61018

基因链接输出

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