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LOC128772274号黑色素瘤风险部位相关MPRA等位基因增强子5:149195389[智人（人类）]

基因ID:128772274，更新于2023年10月10日

总结

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基因符号
LOC128772274号
基因描述
黑色素瘤风险部位相关MPRA等位基因增强子5:149195389
基因类型
生物区
功能类型
调控：增强子，转录调控区
RefSeq状态
检验过的
有机体
智人
血统
真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真肠造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
总结
该基因组序列包括一个遗传变异rs251467，该变异与全基因组关联研究（GWASs）中5q32处确定的黑色素瘤风险位点存在强连锁不平衡，参考等位基因对其具有风险效应。通过UACC903黑色素瘤细胞中的大规模平行报告基因分析（MPRAs）验证了该区域是一个功能增强子，在参考和替代rs251467等位基因之间观察到转录活性的差异。[由RefSeq提供，2023年3月]
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基因组背景

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参见中的LOC128772274基因组数据查看器
位置：
染色体：5
注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 5 NC_000005.10（149815754..149815898）
RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0(合同通用条款第009914755.1条) 5 NC_060929.1（150352227..150352371）

染色体5-NC_000005.10描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr5:149109472-149110122 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 23385 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 23386 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 16500 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 16501 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 16502 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 16503 Neighboring gene RNA, 7SL, cytoplasmic 868, pseudogene Neighboring gene PPARG coactivator 1 beta Neighboring gene microRNA 378a Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:149138890-149139607 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:149143045-149143915 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:149152433-149153272 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 23387 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 23388 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 23389 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:149183799-149184608 Neighboring gene NFE2L2 motif-containing MPRA enhancer 202 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:149198738-149199254 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 23391 Neighboring gene phosphodiesterase 6A Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 12732 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:149318171-149318672 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr5:149318673-149319172 Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 12514 Neighboring gene MFF pseudogene 2 Neighboring gene NANOG hESC enhancer GRCh37_chr5:149338737-149339340 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 16504 Neighboring gene solute carrier family 26 member 2

基因组区域、转录物和产物

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参考文献

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PubMed中的相关文章

  1. 大规模平行报告基因分析和变异评分确定了黑色素瘤基因座的功能变异和靶基因，并强调了细胞类型的特异性。 长E，等《美国人类遗传学杂志》，2022年12月1日。PMID 36423637，免费PMC文章
  2. 结合多种风险表型的全基因组关联荟萃分析为皮肤黑色素瘤易感性的遗传结构提供了见解。 Landi MT公司，等Nat Genet，2020年5月。PMID 32341527，免费PMC文章

GeneRIFs：功能的基因引用

表型

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使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

变更

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参见ClinVar中的变体

NCBI参考序列（RefSeq）

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独立于注释的RefSeq维护基因组

这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

基因组学

  1. NG_149765.1号

    范围
    101..245
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

注释基因组的参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

以下部分包含属于特定基因组构建。解释

参考GRCh38.p14主要组件

基因组学

  1. NC_000005.10参考GRCh38.p14主要组件

    范围
    149815754..149815898
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

备选T2T-CHM13v2.0

基因组学

  1. NC_060929.1替代T2T-CHM13v2.0

    范围
    150352227..150352371
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）
核苷酸 蛋白质
标题 访问和版本

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