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RAB4B-EGLN2型RAB4B-EGLN2通读（NMD候选）[智人（人类）]

基因ID:100529264，更新日期2023年10月10日

总结

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官方符号
RAB4B-EGLN2型由提供HGNC公司
官方全名
RAB4B-EGLN2通读（NMD候选）由提供HGNC公司
主要来源
HGNC:HGNC:44465
请参阅相关
联盟基因组：HGNC:44465
基因类型
非编码RNA
RefSeq状态
已验证
有机体
智人
血统
真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；Euarchontoglires语；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
也称为
EIT6；PHD1；EGLN2；EIT-6；HPH-1；HPH-3；HIF-PH1；RERT-lncRNA
总结
该位点代表19号染色体上相邻RAB4B（RAB4B，RAS癌基因家族成员）和EGLN2（egl九同源物2）基因之间自然发生的直通转录。直读转录物是非传感介导的mRNA衰变（NMD）的候选者，因此不太可能产生蛋白质产物。[由RefSeq提供，2011年2月]
表达式
在睾丸（RPKM 52.7）、脾（RPKM32.6）和25个其他组织中广泛表达查看更多
新款
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基因组背景

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参见中的RAB4B-EGLN2基因组数据查看器
位置：
19问题13.2
外显子计数：
12
注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(总金额000001405.40) 19 NC_000019.10（40778219..40808441）
RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号) 19 NC_060943.1（43598898..43629120）
105.20220307 上一个程序集 GRCh37.0p13型(GCF_000001405.25号) 19 NC_000019.9（41284124..41314346）

染色体19-NC_000019.10描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene NANOG-H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr19:41257087-41257714 Neighboring gene NANOG-H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr19:41257715-41258342 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 14666 Neighboring gene small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 10647 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 10648 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 14667 Neighboring gene MIA-RAB4B readthrough (NMD candidate) Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr19:41285223-41285754 Neighboring gene MIA SH3 domain containing Neighboring gene RAB4B, member RAS oncogene family Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 10649 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 10650 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr19:41306857-41307531 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr19:41307710-41308450 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 14668 Neighboring gene egl-9 family hypoxia inducible factor 2 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr19:41314255-41314754 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr19:41317625-41318515 Neighboring gene cytochrome P450 family 2 subfamily T member 1, pseudogene Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 14669 Neighboring gene cytochrome P450 family 2 subfamily F member 2, pseudogene Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr19:41332287-41332788

基因组区域、转录物和产物

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表达式

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  • 项目名称：HPA RNA-seq正常组织
  • 描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
  • 生物项目：项目编号：4337
  • 出版物：项目管理标识号24309898
  • 分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

参考文献

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PubMed中的相关文章

  1. RERT-lncRNA内的插入/缺失多态性调节肝细胞癌风险。 朱Z，等《癌症研究》，2012年12月1日。PMID 23026137号
  2. 全基因组荟萃分析确定了与吸烟行为相关的多个基因座。 烟草和遗传学联合会。Nat Genet，2010年5月，PMID 20418890，免费PMC文章
  3. COPD的全基因组关联研究确定了染色体19q13上的一个易感位点。 Cho MH，等《人类分子遗传学》，2012年2月15日。PMID 22080838，免费PMC文章
  4. 连接基因的表达：真核生物基因调控的另一种机制。 普拉卡什·T，等PLoS One，2010年10月12日。PMID 20967262，免费PMC文章
  5. hnRNP H1的高通量分析剖析了其多功能方面。 尿素PJ，等《RNA生物学》，2016年。PMID 26760575，免费PMC文章

查看PubMed中的所有（6）引文

GeneRIFs：功能的基因引用

表型

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使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

EBI GWAS目录

说明
COPD的全基因组关联研究确定了染色体19q13上的一个易感位点。
EBI GWAS目录
全基因组荟萃分析确定了与吸烟行为相关的多个基因座。
EBI GWAS目录

变更

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参见ClinVar中的变量

参见dbVar中的研究和变体

参见变体查看器（GRCh37.p13）

参见变体查看器（GRCh38）

基因型

互动

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产品 交互作用剂 其他基因 综合体 来源 酒吧 说明

一般基因信息

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标记

通读RAB4B-EGLN2

包含的基因：RAB4B型,EGLN2型

其他名称

  • Egl九同系物2
  • 雌激素诱导标签6
  • HIF-脯氨酰羟化酶1
  • 低氧诱导因子脯氨酰羟化酶1
  • 脯氨酸羟化酶结构域蛋白1
  • RAB4B-EGLN2读入（非蛋白编码）
  • RAB4B-EGLN2读通长非编码RNA

克隆名称

  • 传真78649

NCBI参考序列（RefSeq）

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新款 尝试新的成绩单表

独立于注释的RefSeq维护基因组

这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节为中报告的基因组区域，成绩单和产品以上。

核糖核酸

  1. 编号_037791.1RNA序列

    状态：已验证

    源序列
    AC008537，AK291385

注释基因组的参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

以下部分包含属于特定基因组构建。解释

参考GRCh38.p14一次组件

基因组学

  1. NC_000019.10参考GRCh38.p14初级组件

    范围
    40778219..40808441
    下载
    发电厂银行,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

备选T2T-CHM13v2.0

基因组学

  1. NC_060943.1备用T2T-CHM13v2.0

    范围
    43598898..43629120
    下载
    发电厂银行,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）
核苷酸 蛋白质
标题 访问和版本

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