PheGenI：表型-基因整合器-国家生物技术信息中心

关联结果	正在检索。。。	通过从基因搜索中检索的基因ID进行搜索。
基因	第1页，共1页	通过基因名称和/或基因ID进行搜索。
单核苷酸多态性	正在检索。。。	通过从基因搜索中检索到的基因符号进行搜索。
eQTL数据	正在检索。。。	通过从基因搜索中检索的基因ID进行搜索。
dbGaP研究	正在检索。。。	根据关联结果第1页检索到的特征进行搜索。
基因组视图	正在检索。。。

搜索条件

使用下面的控件输入搜索条件。使用左侧的标签或箭头隐藏/显示任何部分。每个节标题最右侧的小箭头用于将节移动到相邻节的上方或下方。

输入任何特征或疾病的名称，将出现一个带有建议列表的窗口。目前，表型与准确的MeSH术语相匹配；父级、子级和同义词未编入索引。如果希望按类别缩小搜索范围，请单击浏览。。。按钮。当选择了多个特征时，搜索结果将包括与任何选定特征匹配的记录。您还可以将关联结果和eQTL数据的P值限制为小于指定值。

选择广泛特征类别以限制特征选择中显示的项目。

选择要搜索的特征。选择一个特性将限制上述特性类别。

所示数据是根据NHGRI GWAS目录（来源=NHGRI）和提交给dbGaP的分析中最重要的点击数编译而成的。

显示的数据是与搜索条件匹配的选定列，直接来自NCBI基因。

显示的数据是与搜索条件匹配的选定列，直接从Entrez-dbSNP获取。

显示的数据是与搜索条件匹配的选定列，直接从NCBI的GTEx数据库和浏览器中获取。该数据库旨在提供一个中心资源，用于存档和显示遗传变异与高通量分子水平表型之间的关联。这一努力源于NIH GTEx路线图项目；然而，该资源的范围将扩展到包括任何可用的基因型/分子表型数据集。

显示的数据是通过匹配搜索标准从NCBI molQTL资源（即将推出）中提取的分子QTL数据集。

显示的数据是与关联结果中的特征信息相关的选定dbGaP研究信息。每个研究名称都超链接到相应的dbGaP研究页面，用户可以在该页面申请对个人级别数据的授权访问。

显示搜索中指定的所有基因组位置的象形图视图，这些基因组位置跨越具有SNP和基因结果的区域。

方向可以选择为垂直、水平，也可以使用默认方向。如果显示一条染色体，则默认为水平，否则为垂直。

用户可以选择在显示屏中包含SNP和/或基因。如果搜索条件包括位置，也可以显示该位置。

“显示”选项是页面上显示的SNP和基因的当前子集(例如，第1-50页，共75页）或所有关联结果(例如，全部75），包括“关联结果”表当前页面中未显示的内容。由于潜在的数据量，只有在初始搜索中选择表型性状时，后一选项才可用。

遗传位置可以通过以下三种方式之一指定：

位置：染色体和范围（染色体上的位置）
范围由空格、连字符或逗号指定为两个多种格式的数字。以下示例是等效的：
1000000:10000000
100万到1000万
10万K 10万K
基因：一个或多个基因符号或NCBI基因ID，由空格、逗号或单独的行分隔。
SNP公司：一个或多个dbSNP rs数字，用空格、逗号或单行分隔。“rs”前缀是可选的。

您可以选择一个或多个SNP函数类。如果没有选择，则包括所有函数类，包括“intergenic”
如果在表型选择中选择了类别和/或性状，则整个部分是可选的。

基因

第1-1页，共页1下载修改搜索

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#

符号

描述

位置

OMIM公司

1

基质金属蛋白酶9

基质金属肽酶9

20

: 46,008,908 - 46,016,561

120361

别名：

CLG4B、GELB、MANDP2、MMP-9

总结：

基质金属蛋白酶（MMP）家族的蛋白质参与正常生理过程中细胞外基质的分解，如胚胎发育、生殖和组织重塑，以及疾病过程，如关节炎和转移。大多数基质金属蛋白酶以非活性前蛋白的形式分泌，当细胞外蛋白酶裂解时，前蛋白被激活。该基因编码的酶降解IV型和V型胶原蛋白。对恒河猴的研究表明，该酶参与IL-8诱导的骨髓造血祖细胞动员，而小鼠研究表明，其在肿瘤相关组织重塑中发挥作用。[由RefSeq提供，2008年7月]

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