ACTN2肌动蛋白α2[智人（人类）]-基因-NCBI

总结

官方符号: 动作2由提供HGNC公司
官方全名: 肌动蛋白α2由提供HGNC公司
主要来源: HGNC:HGNC:164
请参阅相关: 乐团：ENSG00000077522 MIM:102573；联盟基因组：HGNC:164
基因类型: 蛋白质编码
RefSeq状态: 检验过的
有机体: 智人
血统: 真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
也称为: MPD6；厘米23；CMYP8；CMD1AA；MYOCOZ公司
总结: α-肌动蛋白属于spectrin基因超家族，它代表一组不同的细胞骨架蛋白，包括α和βspectrin以及肌营养不良蛋白。α-肌动蛋白是一种肌动蛋白结合蛋白，在不同的细胞类型中具有多种作用。在非肌肉细胞中，细胞骨架亚型沿着微丝束和粘附型连接处发现，在那里参与肌动蛋白与膜的结合。相反，骨骼肌、心肌和平滑肌亚型定位于Z盘和类似致密体，在那里它们帮助锚定肌原纤维肌动蛋白丝。该基因编码骨骼肌和心肌中表达的肌肉特异性α-肌动蛋白亚型。已发现该基因编码不同亚型的几个转录变体。[由RefSeq提供，2013年5月]
表达式: 面向心脏的受限表达（RPKM 342.0）查看更多
直系同源: 鼠标全部的
新的: 尝试新的基因表
尝试新的成绩单表

基因组背景

地点：: 第1季度43

外显子计数：: 23

注释发布	状态	装配	Chr公司	位置
RS_2023_10号	现在的	GRCh38.p14型(GCF_000001405.40)	1	NC_0000011.11（236686499..236764631）
RS_2023_10号	现在的	T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号)	1	NC_060925.1（236087386..236175684）
105.20220307	上一个程序集	GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号)	1	NC_000001.10（236849799..236927931）

染色体1-NC_000001.11 描述邻近基因的基因组背景

基因组区域、转录物和产物

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基因组序列：

转到核苷酸： 绘图美国金融服务贸易协会 GenBank（基因银行）

表达式

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查看详细信息

项目名称：HPA RNA-seq正常组织
描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
生物项目：项目编号：4337
出版物：项目管理标识号24309898
分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

参考文献

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PubMed中的相关文章

心肌病相关变异体改变α-肌动蛋白-2肌动蛋白结合域的结构和功能。阿唐AE，等生物化学与生物物理研究委员会，2023年8月30日。项目管理标识号37271035
ACTN2基因突变更新。 Ranta-Aho J，等Hum Mutat，2022年12月，PMID 36116040，免费PMC文章
ACTN2突变导致人iPSC-Derived心肌细胞蛋白病。 Zech ATL公司，等细胞，2022年9月2日。PMID 36078153，免费PMC文章
α-肌动蛋白2中的单等位基因和双等位基因蛋白质转运变体通过不同的机制导致心肌病。 Lindholm我，等Circ Genom Precis Med，2021年12月，PMID 34802252，免费PMC文章
全基因组关联和多组学分析显示ACTN2是一个与心力衰竭相关的基因。 Arvanitis M型，等.Nat Commun，2020年2月28日。PMID 32111823，免费PMC文章

查看PubMed中的所有（150）引文

GeneRIFs：功能的基因引用

什么是GeneRIF？

复发性纯合ACTN2变异体（p.Arg506Gly）导致隐性肌病。
标题：复发性纯合ACTN2变异体（p.Arg506Gly）导致隐性肌病。
Z盘功能的破坏促进人类心肌的机械功能障碍：α-肌动蛋白2对双肌丝调节作用的证据。
标题：Z盘功能的破坏促进人类心肌的机械功能障碍：α-Actinin 2的双肌丝调节作用的证据。
心肌病相关变异体改变α-肌动蛋白-2肌动蛋白结合域的结构和功能。
标题：心肌病相关变体改变α-肌动蛋白-2肌动蛋白结合域的结构和功能。
ACTN2基因突变更新。
标题：ACTN2基因突变更新。
ACTN2突变导致人iPSC-Derived心肌细胞蛋白病。
标题：ACTN2突变导致人iPSC衍生心肌细胞蛋白病。
α-肌动蛋白2中的单等位基因和双等位基因蛋白质转运变体通过不同的机制导致心肌病。
标题：α-肌动蛋白2中的单等位基因和双等位基因蛋白质转运变体通过不同的机制导致心肌病。
Sleeping Beauty插入突变筛选确定CNPY2和ACTN2在肝细胞癌肿瘤进展中的促介导作用。
标题：睡美人插入突变筛选确定CNPY2和ACTN2在肝细胞癌肿瘤进展中的促介导作用。
C2C12肌管未折叠蛋白反应期间Actn2和Actn3表达的差异调节。
标题：C2C12肌管未折叠蛋白反应期间Actn2和Actn3表达的差异调节。
心脏MLC2激酶定位于Z盘并与α-肌动蛋白2相互作用。
标题：心脏MLC2激酶定位于Z盘并与α-肌动蛋白2相互作用。
CTN2（rs6655267）和MPPED2（rs536007）与乳牙龋无关。MPPED2（rs11031093，G Allele）略微相关。
标题：乳牙龋中ACTN2（rs6656267）和MPPED2（rs11031093和rs536007）多态性：一项病例对照研究。

提交：新GenerRIF 更正查看所有GenerRIF（36）

表型

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在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

描述	测验
扩张型心肌病1AA MedGen公司：C2677338号 OMIM公司：612158 基因审查：扩张型心肌病概述	比较实验室
先天性肌病，具有结构性核心和z线异常 MedGen公司：C5231445号 OMIM公司：618654 基因审查：无法使用的	比较实验室
肌病，远端，6，成年发病，常染色体显性 MedGen公司：C5203349元 OMIM公司：618655 基因审查：无法使用的	比较实验室
原发性扩张型心肌病 MedGen公司：C0007193号基因审查：扩张型心肌病概述	比较实验室
原发性家族性肥厚性心肌病 MedGen公司：C0949658号基因审查：肥厚型心肌病概述	比较实验室

EBI GWAS目录

描述
德国普通人群慢性牙周炎的全基因组关联研究。 EBI GWAS目录 EBI GWAS目录公共医学

变更

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基因型

PubChem的途径

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互动

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产品	交互作用剂	其他基因	复杂	来源	酒吧	描述

一般基因信息

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标记

ACTN2（e-PCR）
- 统一编号：503045

D1S2059E（电子PCR）
- 大学：151592

ACTN2_4196（e-PCR）
- 统一编号：471337

D1S2925（电子PCR）
- 大学：52535

SHGC-12727（e-PCR）
- 大学：13886

GDB:192954（电子PCR）
- 大学：155733

Actn2（e-PCR），检测多态性
- 大学：228475

AL009965（e-PCR）
- 大学：17544

GDB:451691（电子PCR）
- 大学：157347

D1S1759E（电子PCR）
- 大学：150446

G31538（e-PCR）
- 大学：31701

SHGC-76572（e-PCR）
- 大学：55267

ACTN2（e-PCR）
- 大学：479728

同源性

NCBI正交测井

OrthoDB的Orthologs

基因本体论 GOA提供

功能	证据代码	酒吧
启用FATZ绑定	国际开发协会从直接测定推断更多信息	公共医学
启用LIM域绑定	国际能源署从电子注释推断更多信息
使肌动蛋白丝结合	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
使钙离子结合	国际能源署从电子注释推断更多信息
使细胞骨架蛋白结合	国际开发协会从直接测定推断更多信息	公共医学
实现相同的蛋白质结合	IPI公司从物理相互作用推断更多信息	公共医学
启用整合素结合	TAS公司可追溯作者声明更多信息	公共医学
激活核受体辅活化因子	国际能源署从电子注释推断更多信息
使磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸结合	国际开发协会从直接测定推断更多信息	公共医学
实现蛋白质结合	IPI公司从物理相互作用推断更多信息	公共医学
实现蛋白质域特异性结合	IPI公司从物理相互作用推断更多信息	公共医学
使肌肉的结构成分	TAS公司可追溯作者声明更多信息	公共医学
启用titin Z域绑定	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
启用titin Z域绑定	IPI公司从物理相互作用推断更多信息	公共医学
启用titin绑定	IPI公司从物理相互作用推断更多信息	公共医学
实现跨膜转运蛋白结合	IPI公司从物理相互作用推断更多信息	公共医学

过程	证据代码	酒吧
参与肌动蛋白细胞骨架组织	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
参与肌动蛋白丝开盖	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与心肌细胞发育	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与细胞粘附	TAS公司可追溯作者声明更多信息	公共医学
卷入焦点粘附组件	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
卷入的微型组件	国际开发协会从直接测定推断更多信息	公共医学
参与肌肉细胞发育	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
参与钾离子跨膜转运蛋白活性的负调控	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与钾离子转运的负调控	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与蛋白质在细胞表面定位的负调控	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与磷脂酶C激活血管紧张素激活信号通路	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与DNA模板转录的正调控	国际能源署从电子注释推断更多信息
参与阳离子通道活性的正调控	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与内吞再循环的正调控	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与钾离子跨膜转运蛋白活性的正调控	国际开发协会从直接测定推断更多信息	公共医学
参与钾离子转运的正调控	国际开发协会从直接测定推断更多信息	公共医学
参与蛋白在质膜上的定位	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与凋亡过程的调控	北美不可追踪的作者声明更多信息	公共医学
参与膜电位的调节	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
累及肌节组织	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学

组件	证据代码	酒吧
Z光盘中的活动	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
位于Z盘中	国际开发协会从直接测定推断更多信息	公共医学
肌动蛋白丝定位	TAS公司可追溯作者声明更多信息	公共医学
细胞连接处的is_active_in	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
单元格投影中的活动	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
皮层肌动蛋白细胞骨架中的活性	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
定位于细胞骨架	北美不可追踪的作者声明更多信息	公共医学
定位于胞浆中	TAS公司可追溯作者声明更多信息
位于树突棘内	TAS公司可追溯作者声明更多信息	公共医学
定位于胞外外体	HDA公司更多信息	公共医学
位于细胞外区域	TAS公司可追溯作者声明更多信息
位于丝状体中	国际开发协会从直接测定推断更多信息	公共医学
局部粘着	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
谷氨酸能突触定位	国际能源署从电子注释推断更多信息
与质膜共定位	国际开发协会从直接测定推断更多信息	公共医学
血小板α颗粒腔定位	TAS公司可追溯作者声明更多信息
位于突触后肌动蛋白细胞骨架中	国际能源署从电子注释推断更多信息
定位于突触后密度膜	国际能源署从电子注释推断更多信息
定位于突触后密度，细胞内成分	国际能源署从电子注释推断更多信息
定位于假足	TAS公司可追溯作者声明更多信息	公共医学

一般蛋白质信息

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首选名称: α-肌动蛋白-2

姓名: F-肌动蛋白交联蛋白; α-肌动蛋白骨骼肌

NCBI参考序列（RefSeq）

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新的 尝试新的成绩单表

独立于注释的RefSeq维护基因组

这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

基因组学

NG_009081.2参考序列基因

范围

27359..105491

下载

GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）,轻轨_436

mRNA和蛋白质

NM_001103.4号→NP_001094.1号α-肌动蛋白-2亚型1

参见NP_001094.1的相同蛋白质及其注释位置

状态：已审阅

源序列

AL359185、AL359921

共识CDS

CCDS1613.1标准

UniProtKB/Swiss-Prot公司

B1ANE4号机组,B2RCS5型,第35609页,Q86TF4型,Q86TI8型

UniProtKB/TrEMBL公司

A0A804HI95型

相关的

ENSP0000355537.4号文件,ENST00000366578.6号

保守领域（5）总结

合同编号5069
地点：36→299

SAC6；Ca2+结合肌动蛋白结合蛋白菌毛蛋白/质体蛋白（EF Hand超家族）[细胞骨架]

cd00176
地点：402→629

规范；镜蛋白重复，发现于参与细胞骨架结构的几种蛋白质中；家族成员包括spectrin、alpha-actinin和dystrophin；spectrin重复序列形成一个三螺旋束，第二螺旋在某些序列中被脯氨酸中断。。。

辉瑞00435
地点：281→391

Spectrin；Spectrin重复

pfam08726型
地点：824→890

EFhand_Ca_insen；钙离子不敏感EF手

第25352条
地点：747→851

EFh_PEF；penta-EF手（PEF）系列
NM_001278343.2号→NP_001265272.1α-肌动蛋白-2亚型2

参见NP_001265272.1的相同蛋白质及其注释位置

状态：已审阅

源序列

AL359185、AL359921

共识CDS

CCDS60455.1号文件

UniProtKB/TrEMBL公司

A0A494C1A0

相关的

ENSP0000443495.1号文件,ENST00000542672.7标准

保守领域（7）总结

cd00014
地点：152→257

中国；钙粘蛋白同源结构域；肌动蛋白结合域，可能以单个拷贝或串联重复出现（增加结合亲和力）。CH结构域存在于细胞骨架和信号转导蛋白中，包括肌动蛋白结合蛋白，如。。。

cd00051
地点：757→819

EFh；EF-hand，钙结合基序；多种钙传感器和钙信号调制器超家族；此对齐模型中的大多数示例都有2个活动的标准EF手。Ca2+结合诱导EF-hand基序的构象变化，导致。。。

cd00176
地点：402→629

规范；镜蛋白重复，发现于参与细胞骨架结构的几种蛋白质中；家族成员包括spectrin、α-肌动蛋白和肌营养不良蛋白；spectrin重复序列形成一个三螺旋束，第二螺旋在某些序列中被脯氨酸中断。。。

pfam00307型
地点：39→137

中国；Calponin同源（CH）结构域

pfam00435型
地点：281→391

Spectrin；Spectrin重复

pfam08726型
地点：824→890

EFhand_Ca_insen；钙离子不敏感EF手

pfam13499型
地点：759→818

EF-hand_7；EF手域对