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    HMGA2型高机动性组AT-hook 2[智人(人类)]

    基因ID:8091,更新日期2024年5月27日

    总结

    官方符号
    HMGA2型由提供HGNC公司
    官方全名
    高机动性组AT-hook 2由提供HGNC公司
    主要来源
    HGNC:HGNC:5009
    请参阅相关
    乐团:ENSG00000149948 MIM:600698; 联盟基因组:HGNC:5009
    基因类型
    蛋白质编码
    RefSeq状态
    检验过的
    有机体
    智人
    血统
    真核生物;后生动物;脊索动物;克兰亚塔;脊椎动物;真造口术;哺乳动物;Eutheria;尤阿古托格利尔斯;灵长类;Haplorhini;卡塔里尼;人科;人类
    也称为
    BABL;LIPO;SRS5;HMGIC;HMGI-C;STQTL9号机组
    总结
    该基因编码一种属于非组蛋白染色体高迁移率组(HMG)蛋白家族的蛋白质。HMG蛋白作为结构因子发挥作用,是增强体的重要组成部分。该蛋白含有结构DNA结合域,可能作为转录调节因子。与黏液样脂肪肉瘤相关的该基因的缺失、扩增和重排的鉴定表明其在脂肪生成和间充质分化中起作用。一项针对小鼠对应物的基因敲除研究表明,该基因与饮食诱导的肥胖有关。编码不同亚型的交替转录剪接变体已被鉴定。[由RefSeq提供,2008年7月]
    表达式
    在引用数据集中观察到低表达查看更多信息
    直系同源
    新款
    尝试新的基因表
    尝试新的成绩单

    基因组背景

    参见中的HMGA2基因组数据查看器
    位置:
    12季度14.3
    外显子计数:
    8
    注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
    RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 12 NC_000012.12(65824460..65966291)
    RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号) 12 NC_060936.1(65803963.65945820)
    105.20220307 上一个程序集 GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号) 12 NC_000012.11(66218240..66360071)

    染色体12-NC_000012.12描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene MSRB3 antisense RNA 1 Neighboring gene uncharacterized LOC105369806 Neighboring gene P300/CBP strongly-dependent group 1 enhancer GRCh37_chr12:66050206-66051405 Neighboring gene PEST containing nuclear protein pseudogene 3 Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 9176 Neighboring gene MPRA-validated peak1767 silencer Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:66132196-66132696 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:66135292-66135792 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:66135793-66136293 Neighboring gene MPRA-validated peak1768 silencer Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 6609 Neighboring gene OCT4-NANOG hESC enhancer GRCh37_chr12:66155026-66155586 Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 15140 Neighboring gene NANOG hESC enhancer GRCh37_chr12:66172695-66173196 Neighboring gene OCT4-NANOG hESC enhancer GRCh37_chr12:66175547-66176083 Neighboring gene ribosomal protein SA pseudogene 52 Neighboring gene OCT4-NANOG hESC enhancer GRCh37_chr12:66192736-66193237 Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 869 Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr12:66219383-66219990 Neighboring gene MPRA-validated peak1769 silencer Neighboring gene MPRA-validated peak1770 silencer Neighboring gene HMGA2 antisense RNA 1 Neighboring gene NANOG-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:66285256-66286168 Neighboring gene hESC enhancers GRCh37_chr12:66289853-66290620 and GRCh37_chr12:66290621-66291388 Neighboring gene OCT4-NANOG-H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr12:66291389-66292155 Neighboring gene NANOG-H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr12:66320206-66320716 Neighboring gene HNF4 motif-containing MPRA enhancer 102 Neighboring gene uncharacterized LOC124902955 Neighboring gene negCOR silencer S1 Neighboring gene long intergenic non-protein coding RNA 2425 Neighboring gene microRNA 6074

    基因组区域、转录物和产物

    表达式

    • 项目名称:HPA RNA-seq正常组织
    • 描述:对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq,以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
    • 生物项目:项目编号:4337
    • 出版物:项目管理标识号24309898
    • 分析日期:2018年4月4日星期三07:08:55

    参考文献

    GeneRIFs:功能的基因引用

    什么是GeneRIF?

    表型

    相关条件

    描述 测验
    Silver-Russell综合征5
    MedGen公司:C5394456元 OMIM公司:618908 基因审查:Silver-Russell综合征
    不可用

    副本编号响应

    描述
    副本编号响应
    单倍体不足

    剂量致病性证据不足(上次评估时间2021-09-14)

    ClinGen基因组治疗页面公共医学
    三唑敏感性

    无可用证据(上次评估时间:2021-09-14)

    ClinGen基因组治疗页面公共医学

    EBI GWAS目录

    描述
    HMGA2的一个常见变体与普通人群的成人和儿童身高相关。
    非裔美国人糖尿病肾病基因的全基因组关联研究。
    DCST2中的一个新的常见变异与早年的身高和成年期的身高有关。
    12q15和12q24的常见变异与婴儿头围有关。
    与心脏结构和功能相关的遗传变异:全基因组关联数据的荟萃分析和复制。
    全基因组关联分析确定了20个影响成人身高的基因座。
    全基因组关联研究确定了多囊卵巢综合征的八个新风险位点。
    全基因组关联研究确定了四个与恒牙萌出相关的基因座。
    非裔美国人身高的全基因组关联研究:妇女健康倡议SNP健康协会资源(SHARe)。
    澳大利亚双胞胎家庭身高和体重指数的全基因组关联研究。
    原发性牙萌的全基因组关联研究确定了与身高和颅面距离相关的多效性基因座。
    全基因组关联研究揭示了婴儿期乳牙发育相关的多个基因座。
    全基因组荟萃分析确定了11个人体测量特征的新位点,并为遗传结构提供了见解。
    全基因组跨遗传荟萃分析提供了对2型糖尿病易感性遗传结构的洞察力。
    成百上千的变异聚集在基因组位点和生物途径中影响人类身高。
    识别与人类海马和颅内容积相关的常见变异。
    十个与身高相关的基因座的鉴定突出了人类生长中新的生物途径。
    非洲血统个体成人身高相关基因座的鉴定、复制和精细定位。
    影响成人身高多样性的许多序列变异。
    非裔美国人全基因组关联研究的荟萃分析为2型糖尿病的遗传结构提供了见解。
    东亚成人身高全基因组关联研究的Meta分析确定了17个新基因座。
    成人身高全基因组扫描的荟萃分析确定了新的基因座以及与骨骼框架尺寸测量的关联。
    与出生体重相关的新基因座确定了宫内发育与成人身高和代谢之间的遗传联系。
    通过全基因组关联研究确定了9个眼轴长度基因座,包括具有屈光不正的共享基因座。
    通过大规模关联分析确定了12个2型糖尿病易感位点。

    HIV-1相互作用

    蛋白质相互作用

    蛋白质 基因 互动 酒吧
    Tat公司 塔特 HIV-1 Tat与HMGA2在T细胞中的相互作用通过基于亲和色谱和质谱的蛋白质组学策略进行鉴定 公共医学

    转到HIV-1人类交互数据库

    PubChem的途径

    互动

    产品 交互作用剂 其他基因 复杂 来源 酒吧 描述

    一般基因信息

    标记

    基因本体论 GOA提供

    功能 证据代码 酒吧
    激活5'-脱氧核糖-5-磷酸裂解酶活性 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    启用C2H2锌指域绑定 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    支持DNA结合、弯曲 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    使DNA结合、弯曲 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    启用DNA(无嘌呤或无嘧啶位点)内切酶活性 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    启用MH1域绑定 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    启用MH2域绑定 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    使RNA聚合酶Ⅱ特异性DNA-结合转录因子结合 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    公共医学 
    启用SMAD绑定 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    公共医学 
    启用cAMP响应元素绑定 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    使富含腺嘌呤胸腺嘧啶的DNA结合形成小凹槽 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    使富含腺嘌呤-胸腺嘧啶的DNA结合形成小凹槽 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    使核酸结合 经验
    根据实验推断
    更多信息
    公共医学 
    使核小体DNA结合 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    使蛋白质结合 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    公共医学 
    启用转录顺调控区结合 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    激活转录协同调节活性 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    激活转录辅抑制因子活性 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    过程 证据代码 酒吧
    涉及基础切口维修 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    参与细胞分裂 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
     
    参与软骨细胞分化 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    参与软骨细胞增殖 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    涉及染色质组织 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    公共医学 
    参与染色体浓缩 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
     
    参与内胚层细胞分化 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与上皮-间充质转化 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与脂肪细胞分化 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与异染色质形成 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    参与细胞内信号转导 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    参与间充质细胞分化 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与中胚层细胞分化 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与中胚层-内胚层细胞信号转导 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    病毒转录宿主参与的负调控 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    参与DNA结合的负调控 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    参与DNA结合的负调控 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与DNA模板转录的负调控 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    参与DNA模板转录的负调控 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与凋亡过程的负调控 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    参与细胞衰老的负调控 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    非同源末端连接参与双链断裂修复的负调控 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    通过双链DNA中间产物参与单链病毒RNA复制的负调控 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    参与RNA聚合酶II对转录的负调控 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    肿瘤诱导的细胞衰老 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    参与DNA模板转录的正调控 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    参与DNA模板转录的正调控 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与血管生成的正调控 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与骨髓细胞增殖的正调控 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与基因表达的正调控 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    参与蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶活性的正调控 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    参与干细胞增殖的正调控 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    参与干细胞增殖的正调控 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与RNA聚合酶II对转录的正调控 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    参与DNA模板转录的调节 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    参与DNA模板转录的调节 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与细胞周期过程的调控 国际开发协会
    从直接测定推断
    更多信息
    公共医学 
    参与干细胞群体维持的调控 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与干细胞群体维持的调控 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    公共医学 
    与病毒反应有关 IEP公司
    从表达式模式推断
    更多信息
    公共医学 
    参与干细胞分化 IEP公司
    从表达式模式推断
    更多信息
    公共医学 

    一般蛋白质信息

    首选名称
    高迁移率族蛋白HMGI-C
    姓名
    HMGA2/KRT121P融合

    NCBI参考序列(RefSeq)

    新款 尝试新的成绩单

    独立于注释维护的参考序列基因组

    这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

    这些参考序列与基因组无关注释循环,因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域,成绩单和产品以上。

    基因组学

    1. NG_016296.1参考序列基因

      范围
      5024..146832
      下载
      GenBank(基因银行),美国金融服务贸易协会,序列查看器(图形)

    mRNA和蛋白质

    1. NM_001300918.1号NP_001287847.1号高迁移率组蛋白HMGI-C异构体C

      参见NP_001287847.1的相同蛋白质及其注释位置

      状态:已审阅

      描述
      转录变体:与变体1相比,该变体(3)包含一个交替的3'末端外显子,产生一个新的3'编码区和3'UTR。编码的同种型(c)具有不同的c末端,并且与同种型a相比更长。
      源序列
      AC090673、AC107308
      共识CDS
      CCDS73492.1号文件
      UniProtKB/TrEMBL公司
      F5H2A4层,F5H2U8型
      相关的
      ENSP0000377205.3标准,ENST00000393577.7号
      保守领域(1)总结
      氯39058
      位置:75
      RNB;RNB域
    2. NM_001300919.1号NP_001287848.1号高迁移率族蛋白HMGI-C亚型d

      状态:已审阅

      描述
      转录变异体:与变异体1相比,该变异体(4)的3'结构不同,产生了一个新的3'编码区和3'UTR。编码亚型(d)有一个独特的C末端,与亚型a相比更长。
      源序列
      AC090673、AC107308、AY601865、CA422738
      共识CDS
      CCDS73491.1号文件
      UniProtKB/TrEMBL公司
      F5H6H0层,问题1M183
      相关的
      ENSP0000437621.1标准,ENST00000536545.5
      保守领域(1)总结
      pfam13900型
      位置:84128
      GVQW;未知函数的假定域
    3. NM_001330190.1号NP_001317119.1高迁移率族蛋白HMGI-C亚型3

      状态:已审阅

      描述
      转录变体:与变体1相比,该变体(5)在3'结构上有所不同,产生了一个新的3'编码区和3'UTR。编码的亚型(e)有一个独特的C末端,与亚型a相比,它更短。
      源序列
      AC107308、AF533651、AI073570、AY601861、CN334368、U28749
      共识CDS
      CCDS81709.1号文件
      UniProtKB/Swiss-Prot公司
      第52926页
      相关的
      ENSP00000377206.3标准,ENST00000393578.7号
      保守领域(1)总结
      氯39058
      位置:75
      RNB;RNB域
    4. NM_003483.6号NP_003474.1号高迁移率组蛋白HMGI-C亚型a

      参见NP_003474.1的相同蛋白质及其注释位置

      状态:已审阅

      描述
      转录变体:该变体(1)代表最长的转录并编码亚型a。
      源序列
      AC090673、AC107308、BM782659、Z31595
      共识CDS
      CCDS44936.1号文件
      UniProtKB/Swiss-Prot公司
      E7EP85型,E7EWA2型,第52926页,问题1M182,问题1M185,问题1M186,1987年第1季度,问题1M188
      相关的
      ENSP0000384026.2标准,ENST00000403681.7
      保守领域(1)总结
      氯39058
      位置:75
      RNB;RNB域
    5. NM_003484.1号NP_003475.1号高迁移率族蛋白HMGI-C亚型b

      参见NP_003475.1的相同蛋白质及其注释位置

      状态:已审阅

      描述
      转录变体:与变体1相比,该变体(2)在3'结构上有所不同,产生了一个新的3'编码区和3'UTR。与亚型a相比,编码亚型(b)有一个独特的C末端,并且较短。
      源序列
      AF533652、CA422738、CN334368、U28749
      共识CDS
      CCDS31854.1号
      UniProtKB/Swiss-Prot公司
      第52926页
      相关的
      ENSP0000346658.3号文件,ENST00000354636.7号机组
      保守领域(1)总结
      氯39058
      位置:75
      RNB;RNB域

    注释基因组的参考序列:GCF_000001405.40-RS_2023_10

    以下部分包含属于特定基因组构建。解释

    参考GRCh38.p14一次组件

    基因组学

    1. NC_000012.12参考GRCh38.p14主要组件

      范围
      65824460..65966291
      下载
      GenBank(基因银行),美国金融服务贸易协会,序列查看器(图形)

    备选T2T-CHM13v2.0

    基因组学

    1. NC_060936.1替代T2T-CHM13v2.0

      范围
      65803963..65945820
      下载
      GenBank(基因银行),美国金融服务贸易协会,序列查看器(图形)

    抑制的参考序列

    以下参考序列已被抑制。解释

    1. NM_001015886.1号:抑制的序列

      描述
      NM_001015886.1:该RefSeq被永久抑制,因为它是一种无义介导的信使核糖核酸衰变(NMD)候选物。