TUBA4A微管蛋白α4a[智人（人类）]-基因-NCBI

总结

官方符号: TUBA4A型由提供HGNC公司
官方全名: 微管蛋白α4a由提供HGNC公司
主要来源: HGNC:HGNC:12407
请参阅相关: 乐团：ENSG00000127824 MIM:191110；联盟基因组：HGNC:12407
基因类型: 蛋白质编码
RefSeq状态: 检验过的
有机体: 智人
血统: 真核生物；后生动物；弦线；颅亚目；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
也称为: ALS22；TUBA1；H2-ALPHA
总结: 真核细胞骨架的微管具有重要的多种功能，由α和β微管蛋白的异二聚体组成。编码这些微管成分的基因是微管蛋白超家族的一部分，该家族由六个不同的家族组成。所有真核生物中都存在来自α、β和γ微管蛋白家族的基因。α和β微管蛋白是微管的主要成分，而γ微管蛋白在微管组装成核中起着关键作用。有多个α和β微管蛋白基因，它们在物种之间高度保守。该基因编码一种α-微管蛋白，它是大鼠睾丸特异性α-微管蛋白的高度保守同源物。此外，还发现了编码该基因不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2013年6月]
表达式: 在皮肤（RPKM 72.2）、大脑（RPKM48.6）和20个其他组织中广泛表达查看更多
直系同源: 全部的
新款: 尝试新的基因表
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基因组背景

位置：: 第2季度35

外显子计数：: 5

注释发布	状态	装配	Chr公司	位置
RS_2023_10号	现在的	GRCh38.p14型(GCF_000001405.40)	2	NC_000002.12（219249710..219254740，补码）
2003年10月10日	现在的	T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号)	2	NC_060926.1（219734477.219739787，补码）
105.20220307	上一个程序集	GRCh37.0p13型(GCF_000001405.25号)	2	NC_000002.11（220114432..220119462，补码）

染色体2-NC_000002.12 描述邻近基因的基因组背景

基因组区域、转录物和产物

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基因组序列：

转到核苷酸： 绘图美国金融服务贸易协会 GenBank（基因银行）

表达式

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查看详细信息

项目名称：HPA RNA-seq正常组织
描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
生物项目：项目编号：4337
出版物：项目管理标识号24309898
分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

参考文献

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PubMed中的相关文章

肌萎缩侧索硬化症TUBA4A突变的电子分析，以确定微管解体的机制。甘恩A，等科学代表，2023年2月6日。PMID 36747013，免费PMC文章
在中国ALS患者大队列中筛查TUBA4A突变：重新评估ALS患者TUBA4A的发病机制。李杰，等神经外科精神病学杂志，2018年12月，PMID 29540513
患有疾病相关基因突变的肌萎缩性侧索硬化患者脑脊液中硒含量升高。曼德里奥利J，等《神经变性疾病》，2017年。PMID 28478440
胰腺癌患者手术切除后αTubulin表达增加与预后不良相关。林C，等Oncotarget，2016年9月13日。PMID为27447976，免费PMC文章
评估TUBA4A基因在额颞叶退行性变中的作用。 Dols-Icardo O，等神经生物学衰老，2016年2月PMID 26675813

参见PubMed中的所有（237）引文

GeneRIFs：功能的基因引用

什么是GeneRIF？

痉挛性共济失调的一个新的遗传原因：TUBA4A中的p.Glu415Lys变异体。
标题：痉挛性共济失调的一种新的遗传原因：TUBA4A中的p.Glu415Lys变体。
肌萎缩侧索硬化症TUBA4A突变的电子分析，以确定微管解体的机制。
标题：肌萎缩侧索硬化症TUBA4A突变的电子分析，以确定微管解体的机制。
携带Tuba4a基因错义突变的小鼠和一名Tuba4a基因单等位双错义突变患者表现出大血小板减少和血小板边缘带结构异常。
标题：α4A-微管蛋白在血小板生物生成中的重要作用。
TUBA4A突变的频率表明，TUBA4A是中国患者非营养性侧索硬化症的罕见病因。
标题：在一个大型中国ALS患者队列中筛查TUBA4A突变：重新评估ALS中TUBA4A的发病机制。
数据表明，microRNA-1825/TBCB/TUBA4A通路在家族性ALS（fALS）和散发性ALS中都是一种潜在的致病级联反应。
标题：散发性和家族性ALS中新型miR-1825/TBCB/TUBA4A通路的失调。
TUBA4A患者中硒物种水平升高可能具有遗传病因学和/或代表该突变促进疾病发病的致病途径。
标题：患有疾病相关基因突变的肌萎缩性侧索硬化患者脑脊液中硒含量升高。
αTubulin表达可能是胰腺癌手术切除后的独立预后因素
标题：胰腺癌患者手术切除后αTubulin表达增加与预后不良相关。
其突变见于ALS和额颞叶痴呆患者。
标题：研究ALS基因CHCHD10和TUBA4A在比利时FTD-ALS谱患者中的作用。
TUBA4A突变与FTD无关。
标题：评估TUBA4A基因在额颞叶变性中的作用。
总之，我们目前的结果没有发现中国患者的TUBA4A和ALS之间存在关联，需要进一步研究。
标题：在中国ALS患者中，TUBA4A可能不是一个重要的遗传因素。

提交：新GenerRIF 更正查看所有GenerRIF（22）

表型

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在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

描述	测验
肌萎缩侧索硬化22型 MedGen公司：C4015512号奥米姆：616208 基因审查：肌萎缩性侧索硬化概述	比较实验室

EBI GWAS目录

描述
影响成人身高多样性的许多序列变异。 EBI GWAS目录 EBI GWAS目录公共医学

变更

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基因型

HIV-1相互作用

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蛋白质相互作用

蛋白质	基因	互动	酒吧
包膜表面糖蛋白gp120	环境价值	串联亲和纯化和质谱分析鉴定从HIV-1表达细胞分离的staufen1 RNP复合物中并入的微管蛋白α4a蛋白（TUBA4A）、HIV-1 Gag、Gag/Pol、gp120和Nef	公共医学
	环境价值	HIV-1 gp120治疗后，人类神经细胞中α-管蛋白、TRADD、IFN-gamma R2、GAS1、MADD、NF-kappaB、I-kappa B、14-3-3蛋白、APaf1、PARP、IGF-1受体、RB1、Rb2/p130、ARC和caspase 6的mRNA表达水平上调	公共医学
	环境价值	HIV-1 gp120与CD4+容许细胞的结合以CD4依赖的方式增加乙酰化α-管蛋白的水平；组蛋白脱乙酰化酶6（HDAC6）的过度表达抑制α-管蛋白的乙酰化并阻止HIV-1细胞融合	公共医学
包膜表面糖蛋白gp160前体	环境价值	用肌动蛋白解聚剂或微管蛋白聚合抑制剂处理细胞，可大大降低HIV-1 Gag和Env带帽细胞的百分比，这表明有效组装HIV-1需要完整的肌动蛋白和微管蛋白细胞骨架	公共医学
包膜跨膜糖蛋白gp41	环境价值	HIV-1 gp41胞质域的表达降低乙酰化微管蛋白α并干扰病毒细胞融合	公共医学
Gag-Pol公司	gag-pol公司	串联亲和纯化和质谱分析鉴定从HIV-1表达细胞分离的staufen1 RNP复合物中并入的微管蛋白α4a蛋白（TUBA4A）、HIV-1 Gag、Gag/Pol、gp120和Nef	公共医学
奈夫	nef（奈夫）	串联亲和纯化和质谱分析鉴定从HIV-1表达细胞分离的staufen1 RNP复合物中并入的微管蛋白α4a蛋白（TUBA4A）、HIV-1 Gag、Gag/Pol、gp120和Nef	公共医学
Pr55（间隙）	堵住	串联亲和纯化和质谱分析鉴定从HIV-1表达细胞分离的staufen1 RNP复合物中并入的微管蛋白α4a蛋白（TUBA4A）、HIV-1 Gag、Gag/Pol、gp120和Nef	公共医学
	堵住	用肌动蛋白解聚剂或微管蛋白聚合抑制剂处理细胞，可大大降低HIV-1 Gag和Env带帽细胞的百分比，这表明有效组装HIV-1需要完整的肌动蛋白和微管蛋白细胞骨架	公共医学
利润	转速	HIV-1 Rev相互作用蛋白，微管蛋白α4a（TUBA4A），通过体外结合实验（涉及HeLa细胞的胞浆或核提取物）进行鉴定	公共医学
	转速	Rev作用于微管蛋白形成的微管解聚，这种作用在HIV-1感染期间观察到	公共医学
Tat公司	塔特	与野生型相比，HIV-1 Tat K29A、K50R和K51R赖氨酸突变下调了细胞中可溶性微管蛋白的比例，而大多数其他赖氨酸变异上调了可溶性微管蛋白质的比例	公共医学
	塔特	HIV-1 Tat导致α-管蛋白染色显著减少，这表明人类肠上皮细胞的细胞骨架组织受到破坏	公共医学
	塔特	HIV-1 Tat（特别是氨基酸38-72）增强微管蛋白聚合并触发线粒体途径诱导T细胞凋亡，如离体线粒体释放细胞色素c所示	公共医学
	塔特	HIV-1 Tat（氨基酸36-39）结合微管蛋白α/β二聚体和聚合微管，导致微管动力学的改变和线粒体依赖性凋亡途径的激活，而Bcl-2相关的Bim促进了该途径的激活	公共医学
整合酶	gag-pol公司	免疫共沉淀显示HIV-1 IN与α-微管蛋白的相互作用	公共医学

转到HIV-1人类交互数据库

PubChem的途径

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互动

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产品	交互作用剂	其他基因	综合体	来源	酒吧	描述

一般基因信息

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标记

TUBA_1214（e-PCR）
- 大学：277847

GDB:181260（e-PCR）
- 大学：155228

RH78682（e-PCR）
- 大学：80224

同源性

NCBI正交测井

OrthoDB的Orthologs

克隆名称

FLJ30169型

基因本体论 GOA提供

功能	证据代码	酒吧
启用GTP绑定	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
启用水解酶活性	国际能源署从电子注释推断更多信息
启用金属离子绑定	国际能源署从电子注释推断更多信息
实现蛋白质结合	IPI公司从物理相互作用推断更多信息	公共医学
使蛋白激酶结合	IPI公司从物理相互作用推断更多信息	公共医学
使细胞骨架的结构成分成为可能	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息

过程	证据代码	酒吧
参与微管细胞骨架组织	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
参与有丝分裂细胞周期	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息

组件	证据代码	酒吧
细胞质中有活性	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
定位于细胞骨架	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
定位于胞浆中	TAS公司可追溯作者声明更多信息
定位于胞外外体	HDA公司更多信息	公共医学
位于细胞外区域	TAS公司可追溯作者声明更多信息
微管中的活性	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
位于微管内	国际开发协会根据直接分析推断更多信息	公共医学
定位于微管细胞骨架	国际开发协会根据直接分析推断更多信息

一般蛋白质信息

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首选名称: 微管蛋白α-4A链

姓名: 微管蛋白H2α; 微管蛋白α-1链; 微管蛋白，α1（睾丸特异性）

NCBI参考序列（RefSeq）

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新款 尝试新的成绩单表

独立于注释的RefSeq维护基因组

这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

基因组学

NG_029913.1参考序列基因

范围

4999..9207

下载

GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

mRNA和蛋白质

NM_001278552.2号→NP_001265481.1号微管蛋白α-4A链亚型2

参见NP_001265481.1的相同蛋白质及其注释位置

状态：已审阅

描述

转录变体：与变体1相比，该变体（2）包含一个替代的5'外显子，这导致翻译起始于下游起始密码子。与亚型1相比，得到的亚型（2）具有较短的N末端。

源序列

AC068946、AK054731、AK299958

共识CDS

CCDS63131.1标准

UniProtKB/TrEMBL公司

A8JZY9型

相关的

ENSP00000375938.2号文件,ENST00000392088.6号

保守领域（1）总结

PTZ00335型
位置：1→433

PTZ00335；微管蛋白α链；临时的
NM_006000.3号→NP_005991.1号微管蛋白α-4A链亚型1

参见NP_005991.1的相同蛋白质及其注释位置

状态：已审阅

描述

转录变体：该变体（1）编码较长的亚型（1）。

源序列

AC068946、AK054731、BP346611

共识CDS

CCDS2438.1标准

UniProtKB/Swiss-Prot公司

A8MUB1型,B3KNQ6型,P05215号,第68366页

UniProtKB/TrEMBL公司

A8JZY9型

相关的

ENSP0000248437.4号,ENST00000248437.9号机组

保守领域（1）总结

PTZ00335型
位置：1→448

PTZ00335；微管蛋白α链；临时的