ACTG2肌动蛋白γ2，平滑肌[智人（人类）]-基因-NCBI

总结

官方符号: ACTG2（行动2）由提供HGNC公司
官方全名: 肌动蛋白γ2，平滑肌由提供HGNC公司
主要来源: HGNC:HGNC:145
请参阅相关: 乐团：ENSG00000163017 MIM:102545；联盟基因组：HGNC:145
基因类型: 蛋白质编码
RefSeq状态: 检验过的
有机体: 智人
血统: 真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；Euarchontoglires语；灵长类；Haplorrhini公司；卡塔里尼；人科；人类
也称为: ACT；ACTE；VSCM；ACTA3；ACTL3；ACTSG；VSCM1；毫米5
总结: 肌动蛋白是高度保守的蛋白质，参与各种类型的细胞运动和维持细胞骨架。脊椎动物中已鉴定出三种肌动蛋白，α、β和γ。α肌动蛋白存在于肌肉组织中，是收缩器官的主要成分。β肌动蛋白和γ肌动蛋白在大多数细胞类型中共存，作为细胞骨架的组成部分和内部细胞运动的介质。该基因编码肌动蛋白γ2；肠组织中的平滑肌肌动蛋白。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。基于与相关肌动蛋白的肽裂解相似性，该基因的成熟蛋白是通过去除两个N末端肽形成的。[由RefSeq提供，2010年12月]
表达式: 前列腺（RPKM 1093.2）、膀胱（RPKM1063.1）和7种其他组织中的偏倚表达查看更多
直系同源: 鼠标全部的
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基因组背景

位置：: 第13.1页

外显子计数：: 9

注释发布	状态	装配	Chr公司	位置
RS_2023_10号	现在的	GRCh38.p14型(GCF_000001405.40)	2	NC_000002.12（73893008.73919865）
RS_2023_10号	现在的	T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号)	2	NC_060926.1（73901172..73928327）
105.20220307	上一个程序集	GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号)	2	NC_000002.11（74120135..74146992）

染色体2-NC_000002.12 描述邻近基因的基因组背景

基因组区域、转录物和产物

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基因组序列：

转到核苷酸： 绘图美国金融服务贸易协会发电厂银行

表达式

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查看详细信息

项目名称：HPA RNA-seq正常组织
描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
生物项目：项目编号：4337
出版物：项目管理标识号24309898
分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

参考文献

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PubMed中的相关文章

基于数据库筛选分析ACTG2对膀胱癌细胞生物学行为的调控作用。刘华，等《细胞分子生物学》（Noisy-le-grand），2023年1月31日。PMID 37213144号
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扩大ACTG2相关内脏肌病的基因型谱。詹姆斯·KN，等.冷弹簧Harb Mol Case螺柱，2021年6月，PMID 33883208，免费PMC文章
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GeneRIFs：功能的基因引用

什么是GeneRIF？

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中国患者肠平滑肌肌动蛋白γ-2的变异导致小儿肠假性梗阻。
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假阻塞诱导的ACTG2R257C改变肌动蛋白的组织和功能。
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研究先天性巨结肠患者肌动蛋白G2基因变异作为平滑肌功能异常的可能分子基础。
标题：先天性巨结肠是一种纯粹的神经系统疾病吗？先天性巨结肠肌动蛋白G2平滑肌基因的研究。

提交：新GenerRIF 更正查看所有GenerRIF（32）

表型

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在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

描述	测验
巨囊虫微克隆肠蠕动障碍综合征5 MedGen公司：C5543636元 OMIM公司：619431 基因审查：无法使用的	比较实验室
内脏肌病1 MedGen公司：C5542197号 OMIM公司：155310 基因审查：ACTG2内脏肌病,巨囊虫-微结肠-肠蠕动障碍综合征概述	比较实验室

变更

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基因型

HIV-1相互作用

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蛋白质相互作用

蛋白质	基因	互动	酒吧
包膜表面糖蛋白gp120	环境价值	凝胶素过度表达损害HIV-1 gp120诱导的皮层F-actin重组和覆盖以及gp120介导的CD4-CCR5和CD4-CXCR4在允许淋巴细胞中的再分配	公共医学
	环境价值	Slit2的N-末端富含亮氨酸重复片段抑制HIV-1 gp120诱导的T细胞肌动蛋白聚合	公共医学
	环境价值	HIV-1 gp120-CXCR4信号传导触发cofilin激活和肌动蛋白重组，这对于导致病毒核定位的进入后过程非常重要	公共医学
	环境价值	Syntenin-1被招募用于HIV-1 gp120/gp41驱动的病毒/细胞和细胞/细胞接触，与CD4相关，限制HIV-1诱导的细胞融合和病毒进入，并调节gp120/gp2触发的肌动蛋白聚合和PIP2积累	公共医学
	环境价值	可诱导T细胞激酶（ITK）影响病毒进入和gp120诱导的肌动蛋白重组	公共医学
包膜表面糖蛋白gp160前体	环境价值	用肌动蛋白解聚剂或微管蛋白聚合抑制剂处理细胞，可大大降低HIV-1 Gag和Env带帽细胞的百分比，这表明有效组装HIV-1需要完整的肌动蛋白和微管蛋白细胞骨架	公共医学
包膜跨膜糖蛋白gp41	环境价值	Syntenin-1被招募到HIV-1 gp120/gp41驱动的病毒/细胞和细胞/细胞接触，与CD4结合，限制HIV-1诱导的细胞融合和病毒进入，并调节gp120/gp41触发的肌动蛋白聚合和PIP2积累	公共医学
	环境价值	HIV-1 gp41长细胞质尾部与p115-RhoGEF羧基末端调节域的相互作用抑制p115介导的肌动蛋白应激纤维的形成和血清反应因子（SRF）的激活	公共医学
奈夫	nef（奈夫）	HIV-1 Nef抑制CXCL12诱导的Jurkat细胞、单核细胞和PBMC的趋化性，导致细胞内F-actin积累显著下调	公共医学
	nef（奈夫）	HIV-1 Nef诱导F-actin装配丢失并抑制维甲酸受体介导的转录	公共医学
	nef（奈夫）	HIV-1 Nef需要PAK2募集基序（F195/191I）来抑制肌动蛋白重塑和诱导cofilin过度磷酸化	公共医学
Pr55（间隙）	阻塞	Tec激酶化学抑制剂减少ITK向质膜的募集，扰乱HIV-1 Gag-ITK的共同定位，破坏F-actin聚合，并抑制HIV-1的释放和复制	公共医学
	阻塞	HIV-1 Gag、ITK和F-actin位于T细胞T细胞接触位点的重叠和离散区域	公共医学
	阻塞	用肌动蛋白解聚剂或微管蛋白聚合抑制剂处理细胞，可大大降低HIV-1 Gag和Env带帽细胞的百分比，这表明有效组装HIV-1需要完整的肌动蛋白和微管蛋白细胞骨架	公共医学
	阻塞	HIV-1缝隙组装和萌芽通过肌动蛋白驱动机制发生	公共医学
Tat公司	塔特	微阵列分析表明HIV-1Tat诱导原代人脑微血管内皮细胞肌动蛋白、γ2（ACTG2）上调	公共医学
	塔特	大麻素治疗抑制HIV-1 Tat增强的U937细胞与IV型胶原、层粘连蛋白或ECM1蛋白的粘附，后者与大麻素受体2型以及β-整合素和肌动蛋白分布的调节有关	公共医学
	塔特	用HIV-1 Tat治疗原发性海马神经元可显著降低F-actin标记的点状突起。Tat富含半胱氨酸的结构域（残基22-37）是Tat介导的F-actin标记点的还原所必需的	公共医学
	塔特	HIV-1 Tat蛋白的摄取受上皮细胞中肌动蛋白细胞骨架的排列调节	公共医学
	塔特	在表达HIV-1 Tat的Jurkat细胞中，发现基本细胞骨架蛋白的表达水平降低，如肌动蛋白、β-微管蛋白、膜联蛋白、cofilin、凝胶蛋白和Rac/Rho-GDI复合物	公共医学
	塔特	HIV-1 Tat通过p21-activated kinase 1（PAK1）和内皮NADPH氧化酶下游的激活诱导肌动蛋白细胞骨架重排，这种效应因Tat富含半胱氨酸或基本结构域的突变而丧失	公共医学
矩阵	阻塞	HIV-1逆转录复合物在肌动蛋白微丝上的定位是由逆转录复合物成分（HIV-1基质）与肌动蛋白的相互作用介导的，而不是波形蛋白（中间丝）或微管蛋白（微管）	公共医学
核衣壳	阻塞	HIV-1 NC-like聚集体与HIV-1 RT合成dsDNA有关，并似乎能有效结合F-actin丝，这一特性可能与将复合物靶向核包膜有关	公共医学
	阻塞	成熟的HIV-1核衣壳以及HIV-1 Gag多聚蛋白的核衣壳结构域结合丝状肌动蛋白，导致肌动蛋白并入病毒颗粒并增强细胞运动	公共医学
反胃蛋白酶	gag-pol公司	肌动蛋白是细胞中最丰富的蛋白质之一，在培养的人类T淋巴细胞急性感染过程中被人类免疫缺陷病毒1型（HIV-1）蛋白酶水解	公共医学
	gag-pol公司	HIV-1蛋白酶在体外切割肌动蛋白的氨基酸残基66-67、94-95和126-127	公共医学
逆转录酶	gag-pol公司	HIV-1 NC-like聚集体与HIV-1 RT合成dsDNA有关，并似乎能有效结合F-actin丝，这一特性可能与将复合物靶向核包膜有关	公共医学
	gag-pol公司	HIV-1逆转录复合物定位于肌动蛋白微丝是由逆转录复合成分（HIV-1基质）与肌动蛋白的相互作用介导的，而不是波形蛋白（中间丝）或微管蛋白（微管）	公共医学

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PubChem的途径

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互动

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产品	交互作用剂	其他基因	复杂	来源	酒吧	描述

一般基因信息

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标记

PMC340938P1（电子PCR）
- 大学：273170

PMC23952P1（e-PCR）
- 大学：272216

STS_ADH2（e-PCR）
- 大学：470621

GVL|STS_ADH2（e-PCR）
- 大学：470621

RH68187（e-PCR）
- 大学：21867

fb23d02.x1（e-PCR）
- 大学：190320

PMC20960P1（电子聚合酶链式反应）
- 大学：272003

PMC193670P1（电子PCR）
- 大学：271752

D2S2088（e-PCR）
- 大学：29862

Acta1（e-PCR），检测多态性
- 统一编号：141013

GDB:592777（电子PCR）
- 大学：157919

PMC101699P1（电子PCR）
- UniSTS:270062大学

PMC22515P2（e-PCR）
- 大学：272118

PMC117352P1（e-PCR）
- 统一标准：270329

同源性

NCBI正交测井

OrthoDB的Orthologs

基因本体论 GOA提供

功能	证据代码	酒吧
启用ATP绑定	国际能源署从电子注释推断更多信息
启用水解酶活性	国际能源署从电子注释推断更多信息

过程	证据代码	酒吧
参与间充质迁移	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
参与基因表达的正调控	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息

组件	证据代码	酒吧
肌动蛋白细胞骨架中的活性	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
定位于血液微粒	HDA公司更多信息	公共医学
位于单元格体中	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
位于单元格外围	国际能源署从电子注释推断更多信息
位于细胞质中	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
定位于细胞骨架	国际能源署从电子注释推断更多信息
定位于胞浆中	TAS公司可追溯作者声明更多信息
定位于胞外外体	HDA公司更多信息	公共医学
位于细胞外间隙	HDA公司更多信息	公共医学
位于丝状体中	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
位于lamellipodium	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
定位于肌球蛋白丝	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息