美国国旗

美国政府的官方网站

格式

发送至：

选择目的地
    • 显示当前项目。

    PRPH公司外周蛋白[智人（人类）]

    基因ID:5630，更新日期2024年5月2日

    总结

    转到页面顶部 帮助
    官方符号
    PRPH公司由提供HGNC公司
    官方全名
    外周蛋白由提供HGNC公司
    主要来源
    HGNC:HGNC:9461
    参见相关内容
    乐团：ENSG00000135406 MIM:170710； 联盟基因组：HGNC:9461
    基因类型
    蛋白质编码
    RefSeq状态
    检验过的
    有机体
    智人
    血统
    真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
    也称为
    NEF4；PRPH1型
    总结
    该基因编码一种在外周神经系统神经元中发现的细胞骨架蛋白。编码蛋白是一种III型中间丝蛋白，与结蛋白等其他细胞骨架蛋白具有同源性，是外周蛋白在光感受器中发现的不同蛋白质。该基因的突变与肌萎缩侧索硬化症的易感性有关。[由RefSeq提供，2008年7月]
    注释信息
    注：PRPH（基因ID:5630）和PRPH2（基因ID:5961）共用PRPH符号/别名。PRPH有时用作外周蛋白2（PRPH2）的替代名称，这可能与外周蛋白（PRPH）的官方符号混淆。[2018年7月5日]
    表达式
    睾丸（RPKM11.3）、肾上腺（RPKM6.4）和6种其他组织中的偏倚表达查看更多
    直系同源
    鼠标 全部的
    新款
    尝试新的基因表
    尝试新的成绩单表

    基因组背景

    转到页面顶部 帮助
    参见中的PRPH基因组数据查看器
    位置：
    12季度13.12
    外显子计数：
    9
    注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
    RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 12 NC_000012.12（49295147…49298686）
    RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0版本(GCF_009914755.1号) 12 NC_060936.1（49257338..49260877）
    105.20220307 上一个程序集 GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号) 12 NC_000012.11（49688930..49692469）

    染色体12-NC_000012.12描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:49578576-49579076 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:49579077-49579577 Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr12:49582542-49583133 Neighboring gene tubulin alpha 1a Neighboring gene ReSE screen-validated silencer GRCh37_chr12:49617048-49617282 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 4426 Neighboring gene tubulin alpha 1c Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr12:49650243-49650960 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 4427 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 4428 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 6310 Neighboring gene ReSE screen-validated silencer GRCh37_chr12:49659281-49659494 Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 9693 Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr12:49672666-49673257 Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 11054 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:49686422-49687185 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:49687186-49687948 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:49688028-49688945 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:49688946-49689862 Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 11953 Neighboring gene TROAP and PRPH antisense RNA 1 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 6312 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 6313 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:49724253-49724754 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:49729567-49730366 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 4429 Neighboring gene trophinin associated protein Neighboring gene complement C1q like 4

    基因组区域、转录物和产物

    转到页面顶部 帮助

    表达式

    转到页面顶部 帮助
    • 项目名称：HPA RNA-seq正常组织
    • 描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
    • 生物项目：项目编号：4337
    • 出版物：项目管理标识号24309898
    • 分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

    参考文献

    转到页面顶部帮助

    PubMed中的相关文章

    1. PRPH剪接变异与腓肠神经振幅降低和周围神经病变风险相关。 比约恩斯多蒂尔G，等《国家通讯》，2019年4月16日。PMID 30992453，免费PMC文章
    2. 具有外周蛋白突变p.Arg220Gln的近亲家族中的隐性儿科发病锥向功能障碍或显性黄斑病变。 Khan AO.眼科遗传学，2019年2月，PMID 30822235
    3. 发现磷酸化外周蛋白是1型糖尿病患者的主要体液自身抗原。 多兰TM，等《细胞化学生物学》，2016年5月19日。PMID 27185639，免费PMC文章
    4. 肌萎缩侧索硬化症患者外周蛋白部分定位于布尼娜小体。 瑞穗Y，等《神经科学杂志》，2011年3月15日。PMID 21241994号
    5. 外周蛋白在人耳蜗中的表达。 刘伟，等《细胞组织研究》，2010年12月，PMID 21088854

    查看PubMed中的所有（69）引文

    GeneRIFs：功能的基因引用

    什么是GeneRIF？
    1. 外周蛋白基因突变与锥体功能障碍或显性黄斑病变有关。
      标题：具有外周蛋白突变p.Arg220Gln的近亲家族中的隐性儿科发病性椎间盘功能障碍或显性黄斑病变。
    2. 对7045名冰岛人的腓肠神经传导幅度和速度进行全基因组关联研究，发现PRPH中的低频剪接变异与腓肠神经动作电位振幅降低有关，但与腓肠神经元传导速度无关。
      标题：PRPH剪接基因变异与腓肠神经振幅降低和周围神经病变风险相关。
    3. 结蛋白、胶质纤维酸性蛋白、波形蛋白和外周蛋白是III型中间丝，在健康和疾病中起作用[综述]
      标题：III型中间丝结蛋白、胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、波形蛋白和外周蛋白。
    4. 目的发现磷酸化自身抗原-外周蛋白是1型糖尿病患者主要的体液自身抗原。
      标题：磷酸化外周蛋白作为1型糖尿病的主要体液自身抗原的发现。
    5. 在HD患者中，使用钙调素和外周蛋白加或不加MAP-2的小组可能对识别过渡区最有帮助
      标题：外周蛋白与MAP-2和钙调素在先天性巨结肠评估中的作用。
    6. 致病RAB7A突变体和外周蛋白之间的相互作用可能在Charcot-Marie-Tooth 2B型神经病中起重要作用
      标题：Charcot-Marie-Tooth 2B型致病RAB7A突变蛋白显示与神经元中间丝外周蛋白的相互作用发生改变。
    7. 该基因座编码的一种蛋白在不典型额颞叶变性患者死后的大脑中有差异表达。
      标题：蛋白质组分析确定不典型额颞叶变性不同脑区的细胞运输、能量和蛋白质代谢功能障碍。
    8. 这项工作有助于确定PRPH基因变体在ALS中的作用。有必要进一步研究，以确定突变的外周蛋白可能导致ALS表型的机制。
      标题：在一名散发性肌萎缩侧索硬化症患者中发现一种新的外周蛋白基因（PRPH）突变。
    9. 研究分析耳蜗外周蛋白（PP）的表达；在Corti器官中，PP似乎在外毛细胞传入纤维中特异表达；小型或II型螺旋神经节细胞体也强烈表达PP
      标题：外周蛋白在人类耳蜗中的表达。
    10. 虽然外周蛋白在布尼娜小体中共同定位的机制尚不清楚，但外周蛋白可能参与这些内含物的形成
      标题：肌萎缩侧索硬化症患者的外周蛋白部分定位于布尼娜小体。
    提交： 新GenerRIF 更正 查看所有GenerRIF（20）

    表型

    转到页面顶部 帮助

    在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

    使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

    相关条件

    描述 测验
    肌萎缩侧索硬化1型
    MedGen公司：1862939元 OMIM公司：105400 基因审查：肌萎缩性侧索硬化概述
    		比较实验室

    EBI GWAS目录

    描述
    一项多阶段全基因组关联研究确定了7个前列腺癌易感基因座。
    EBI GWAS目录

    变更

    转到页面顶部 帮助

    参见ClinVar中的变量

    参见dbVar中的研究和变体

    参见变体查看器（GRCh37.p13）

    参见变体查看器（GRCh38）

    基因型

    PubChem的途径

    转到页面顶部

    互动

    转到页面顶部 帮助
    产品 交互作用剂 其他基因 复杂 来源 酒吧 描述

    一般基因信息

    转到页面顶部 帮助

    标记

    同源性

    基因本体论 GOA提供

    功能 证据代码 酒吧
    实现蛋白质结合 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    		 公共医学 
    实现结构分子活性 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    组件 证据代码 酒吧
    轴突活动 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    位于细胞质中 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    定位于胞外外体 高达 公共医学 
    位于中间灯丝中 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    		 公共医学 
    定位膜 高达 公共医学 
    位于细胞核周围 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    血浆中的is_active 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    III型中间丝的is_active_in 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  

    一般蛋白质信息

    转到页面顶部 帮助
    首选名称
    外周蛋白
    姓名
    神经丝4（57kD）

    NCBI参考序列（参考序列）

    转到页面顶部 帮助

    新款 尝试新的成绩单表

    独立于注释的RefSeq维护基因组

    这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

    这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节为中报告的基因组区域，成绩单和产品以上。

    基因组学

    1. NG_008354.1参考序列基因

      范围
      5022..8561
      下载
      GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

    mRNA和蛋白质

    1. NM_006262.4号→NP_006253.2号外周蛋白

      参见NP_006253.2的相同蛋白质及其注释位置

      状态：已审阅

      源序列
      邮编：125587，邮编：032703
      共识CDS
      CCDS8783.1公司
      UniProtKB/Swiss-Prot公司
      第1219页,问题8N577
      UniProtKB/TrEMBL公司
      B3KWQ6型
      相关的
      ENSP00000257860.4号,ENST00000257860.9号
      保守领域（2）总结
      辉瑞00038
      位置：96→406
      长丝；中间丝蛋白
      pfam04732型
      位置：13→95
      灯丝头；中间丝头（DNA结合）区

    注释基因组的参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

    以下部分包含属于特定的基因组构建。解释

    参考GRCh38.p14一次组件

    基因组学

    1. NC_000012.12参考GRCh38.p14初级组件

      范围
      49295147..49298686
      下载
      GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

    备选T2T-CHM13v2.0

    基因组学

    1. NC_060936.1替代T2T-CHM13v2.0

      范围
      49257338..49260877
      下载
      GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）
    核苷酸 蛋白质
    标题 访问和版本
    蛋白质接入 链接
    GenPept链接 UniProtKB链接
    第1219.2页 GenPept公司 UniProtKB/Swiss-Prot:P41219

    基因链接输出

    以下内容链接输出资源由外部提供者提供。这些提供者负责维护链接。

    化学信息
    分子生物学数据库
    研究材料
    工具
    其他