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    ACP1型酸性磷酸酶1[智人（人类）]

    基因ID:52，更新日期2024年3月3日

    总结

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    官方符号
    ACP1型由提供HGNC公司
    官方全名
    酸性磷酸酯酶1由提供HGNC公司
    主要来源
    HGNC:HGNC:122
    请参阅相关
    乐团：ENSG00000143727 MIM:171500； 联盟基因组：HGNC:122
    基因类型
    蛋白质编码
    RefSeq状态
    检验过的
    有机体
    智人
    血统
    真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；Euarchontoglires语；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
    也称为
    HAAP；LMWPTP；LMW-PTP公司
    总结
    该基因的产物属于磷酸酪氨酸蛋白磷酸酶家族的蛋白质。通过将蛋白酪氨酸磷酸水解为蛋白酪氨酸和正磷酸，其功能为酸性磷酸酶和蛋白酪氨酸磷酸酶。这种酶还将正磷酸单酯水解为乙醇和正磷酸。该基因具有遗传多态性，在相应位点分离的三个常见等位基因产生六种表型。每个等位基因似乎编码至少两种电泳上不同的同工酶，即Bf和Bs，它们以等位基因特有的比率产生。该基因已鉴定出编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。[由RefSeq提供，2008年8月]
    表达式
    肾上腺（RPKM 48.0）、肾脏（RPKM32.6）和25个其他组织中普遍表达查看更多
    直系同源
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    基因组背景

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    请参阅中的ACP1基因组数据查看器
    位置：
    第25.3页
    外显子计数：
    7
    注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
    RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(总金额000001405.40) 2 NC_000002.12（264947..278283）
    RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号) 2 NC_060926.1（265202..278542）
    105.20220307 上一个程序集 GRCh37.0p13型(GCF_000001405.25号) 2 NC_000002.11（264947..278283）

    染色体2-NC_000002.12描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene uncharacterized LOC105373324 Neighboring gene CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr2:162049-163248 Neighboring gene MED14-independent group 3 enhancer GRCh37_chr2:197602-198801 Neighboring gene SH3 and SYLF domain containing 1 Neighboring gene MPRA-validated peak3578 silencer Neighboring gene MPRA-validated peak3579 silencer Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 11098 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 11099 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 15215 Neighboring gene CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr2:284666-285865 Neighboring gene uncharacterized LOC101927262 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 11100 Neighboring gene uncharacterized LOC105373346 Neighboring gene ALK and LTK ligand 2 Neighboring gene NANOG-H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr2:309367-310259

    基因组区域、转录物和产物

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    表达式

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    • 项目名称：HPA RNA-seq正常组织
    • 描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
    • 生物项目：项目编号：4337
    • 出版物：项目管理标识号24309898
    • 分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

    参考文献

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    PubMed中的相关文章

    1. 血小板依赖性信号传导和低分子量蛋白酪氨酸磷酸酶的表达促进胃肠道癌细胞的侵袭性表型变化。 Faria AVS，等Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis，2022年1月1日。PMID 34610471号
    2. 低分子量蛋白酪氨酸磷酸酶是癌症标志物的信号枢纽。 Faria AVS，等《细胞分子生命科学》，2021年2月，PMID 33052434，免费PMC文章
    3. LMWPTP调节人类慢性粒细胞白血病细胞的抗氧化反应和自噬过程。 Faria AVS，等分子细胞生物化学，2020年3月PMID 32016696
    4. 使用低分子蛋白酪氨酸磷酸酶表达预测转移激素性前列腺癌患者发生去势抵抗前列腺癌的时间。 三好Y，等Urol国际，2019年。项目管理标识号30326476
    5. 靶向LMW-PTP使黑色素瘤癌细胞对化疗和放疗增敏。 Lori G，等癌症医学，2018年5月，PMID 29573568，免费PMC文章

    参见PubMed中的所有（173）引文

    GeneRIFs：功能的基因引用

    什么是GeneRIF？
    1. 血小板依赖性信号和低分子量蛋白酪氨酸磷酸酶的表达促进胃肠道癌细胞的侵袭性表型改变。
      标题：血小板依赖性信号和低分子量蛋白酪氨酸磷酸酶表达促进胃肠道癌细胞的侵袭性表型变化。
    2. Vemurafenib下调结直肠癌（CRC）的侵袭性介质：低分子量蛋白酪氨酸磷酸酶（LMWPTP）、蛋白酪氨酸磷酸酶1B（PTP1B）和转化生长因子β（TGF-beta）。
      标题：Vemurafenib下调结直肠癌（CRC）的侵袭性介质：低分子量蛋白酪氨酸磷酸酶（LMWPTP）、蛋白酪氨酸磷酸酶1B（PTP1B）和转化生长因子β（TGFβ）。
    3. 低分子量蛋白酪氨酸磷酸酶是癌症标志物的信号枢纽。
      标题：低分子量蛋白酪氨酸磷酸酶作为癌症标志物的信号枢纽。
    4. LMWPTP调节人类慢性粒细胞白血病细胞的抗氧化反应和自噬过程。
      标题：LMWPTP调节人类慢性粒细胞白血病细胞的抗氧化反应和自噬过程。
    5. 结果表明，与正常成纤维细胞相比，黑色素瘤细胞表达高LMW-PTP水平。其下调使黑色素瘤细胞系对达卡巴嗪、5-FU和放射治疗敏感。这些结果为LMW-PTP诱导对传统抗癌治疗产生耐药性提供了证据。
      标题：靶向LMW-PTP使黑色素瘤癌细胞对化疗和放疗增敏。
    6. LMWPTP可能参与去势耐受性前列腺癌的进展
      标题：使用低分子量蛋白酪氨酸磷酸酶表达预测患有转移激素性前列腺癌的男性去势抵抗前列腺癌的发生时间。
    7. ACP1可能在调节与自杀相关的多个系统中发挥重要作用。
      标题：与精神分裂症患者自杀企图相关的ACP1附近基因生物标记rs300774的复制：与脑胆固醇生物合成的关系。
    8. 来自MDA-MB-231乳腺癌细胞的条件培养基完全击倒LMW-PTP，但不击倒慢亚型LMW-PTP，显著降低RAW 264.7细胞的破骨细胞分化。
      标题：MDA-MB-231细胞中LMW-PTP的完全敲除降低破骨细胞生成。
    9. 结果证实了TPH1、TPH2、5HT2A、CRHR1和ACP1变异体在自杀行为风险中的作用。
      标题：自杀行为作为一种数量特征及其遗传背景。
    10. 这些数据支持PTPN22 1858C/T、PTPRJ 2965C/G和1176 A/C多态性以及ACP1 A、B和C等位基因与成人免疫性血小板减少症P的高风险无关。
      标题：PTPN22、PTPRJ和ACP1基因多态性对法国成年患者免疫性血小板减少症风险没有影响。
    提交： 新GenerRIF 更正 查看所有GenerRIF（74）

    表型

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    在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

    使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

    变更

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    参见ClinVar中的变量

    参见dbVar中的研究和变体

    参见变体查看器（GRCh37.p13）

    参见变体查看器（GRCh38）

    基因型

    PubChem的途径

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    互动

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    产品 交互作用剂 其他基因 综合体 来源 酒吧 说明

    一般基因信息

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    标记

    潜在通读

    包含基因：LOC101927262号

    同源性

    克隆名称

    • MGC3499、MGC111030

    基因本体论 GOA提供

    功能 证据代码 酒吧
    激活酸性磷酸酶活性 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    激活非跨膜蛋白酪氨酸磷酸酶活性 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    实现蛋白质结合 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    		 公共医学 
    激活蛋白质酪氨酸磷酸酶活性 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    激活蛋白质酪氨酸磷酸酶活性 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    组件 证据代码 酒吧
    位于细胞质中 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    位于质膜的细胞质侧 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    定位于胞浆中 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    定位于胞外外体 HDA公司 公共医学 
    位于肌膜内 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  

    一般蛋白质信息

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    首选名称
    低分子量磷酸酪氨酸蛋白磷酸酶
    姓名
    低分子量聚乙烯蛋白酶
    可溶性酸性磷酸酶1
    红细胞酸性磷酸酶
    脂肪细胞酸性磷酸酶
    细胞质磷酸酪氨酸蛋白磷酸酶
    低分子量胞浆酸性磷酸酶
    蛋白质酪氨酸磷酸酶
    红细胞酸性磷酸酶1
    睾丸分泌蛋白Li 37
    NP_001035739.1号
    NP_004291.1号
    NP_009030.1号

    NCBI参考序列（RefSeq）

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    新款 尝试新的成绩单表

    独立于注释的RefSeq维护基因组

    这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

    这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节为中报告的基因组区域，成绩单和产品以上。

    基因组学

    1. NG_012035.1参考序列基因

      范围
      5079..18415
      下载
      发电厂银行,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

    mRNA和蛋白质

    1. 纳米_001040649.3→NP_001035739.1号低分子量磷酸酪氨酸蛋白磷酸酶亚型d

      参见NP_001035739.1的相同蛋白质及其注释位置

      状态：已审阅

      说明
      转录变体：这个变体（4）代表最短的转录，编码最短的亚型（d）。
      源序列
      AC079779，DA378283
      共识CDS
      CCDS46217.1号文件
      UniProtKB/TrEMBL公司
      A0A140VK37型
      相关的
      ENSP00000385404.3标准,ENST00000407983.7号
      保守领域（1）总结
      cd16343
      位置：7→84
      LMWPTP；低分子量蛋白酪氨酸磷酸酶

    2. NM_004300.4号→NP_004291.1号低分子量磷酸酪氨酸蛋白磷酸酶亚型c

      参见NP_004291.1的相同蛋白质及其注释位置

      状态：已审阅

      说明
      转录变体：与变体4相比，该变体（3）在编码区域有多个差异。由此产生的蛋白质（亚型c，也称为Bf）具有独特的c末端，并且比亚型d长。
      源序列
      AB209838、BX481618、DB443811
      共识CDS
      抄送1639.1
      UniProtKB/Swiss-Prot公司
      a8千克1升9,B5MCC7型,第24666页,第24667页,问题16035,问题16036,问题16725,Q3KQX8期,Q53RU0号机组
      UniProtKB/TrEMBL公司
      Q59EH3问题
      相关的
      ENSP00000272065.5标准,ENST00000272065.10标准
      保守领域（1）总结
      cd16343
      位置：7→155
      LMWPTP；低分子量蛋白酪氨酸磷酸酶

    3. NM_007099.4号→NP_009030.1号低分子量磷酸酪氨酸蛋白磷酸酶亚型b

      参见NP_009030.1的相同蛋白质及其注释位置

      状态：已审阅

      说明
      转录变体：与变体4相比，该变体（2）在编码区域有多个差异，其中一个导致翻译移码。由此产生的蛋白质（亚型b，也称为b）有一个独特的C末端，并且比亚型d长。
      源序列
      BC007422、BX481618、M83654
      共识CDS
      CCDS1640.1型
      UniProtKB/Swiss-Prot公司
      第24666页
      相关的
      ENSP00000272067.6号文件,ENST00000272067.11号机组
      保守领域（1）总结
      cd16343
      位置：7→155
      LMWPTP；低分子量蛋白酪氨酸磷酸酶

    核糖核酸

    1. 编号_024080.2RNA序列

      状态：已审阅

      说明
      转录变体：与变体4相比，该变体（1）在编码区域有多个差异，其中一个导致带有早期终止密码子的移码。转录本足够丰富，可以表示为RefSeq记录；然而，预测的蛋白质没有被表示出来，因为产物被截断，而转录物是非传感介导衰变（NMD）的候选者。
      源序列
      AB209838、BJ992018、BX481618

    注释基因组的参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

    以下部分包含属于特定基因组构建。解释

    参考GRCh38.p14一次组件

    基因组学

    1. NC_000002.12参考GRCh38.p14初级组件

      范围
      264947..278283
      下载
      发电厂银行,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

    备选T2T-CHM13v2.0

    基因组学

    1. NC_060926.1替代T2T-CHM13v2.0

      范围
      265202..278542
      下载
      发电厂银行,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

    抑制的参考序列

    以下参考序列已被抑制。解释

    1. NM_177554.1：抑制的序列

      说明
      NM_177554.1：这种RefSeq被永久抑制，因为它是一种无义介导的信使核糖核酸衰变（NMD）候选物。
    核苷酸 蛋白质
    标题 访问和版本
    蛋白质接入 链接
    GenPept链接 UniProtKB链接
    第24666.3页 GenPept公司 UniProtKB/Swiss-Prot:P24666

    基因链接输出

    以下内容链接输出资源由外部提供者提供。这些提供者负责维护链接。

    化学信息
    分子生物学数据库
    研究材料
    工具
    其他