ATM ATM丝氨酸/苏氨酸激酶[智人（人类）]-基因-NCBI

总结

官方符号: 自动取款机由提供HGNC公司
官方全名: ATM丝氨酸/苏氨酸激酶由提供HGNC公司
主要来源: HGNC:HGNC:795
请参阅相关: 乐团：ENSG00000149311 MIM:607585；联盟基因组：HGNC:795
基因类型: 蛋白质编码
RefSeq状态: 检验过的
有机体: 智人
血统: 真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
也称为: AT1；ATA；空中交通管制；ATD；吃了；ATDC；电话1；电信1
总结: 该基因编码的蛋白质属于PI3/PI4-激酶家族。这种蛋白是一种重要的磷酸化细胞周期检查点激酶；因此，它可以调节多种下游蛋白，包括肿瘤抑制蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。这种蛋白质和密切相关的激酶ATR被认为是细胞周期检查点信号通路的主控制器，这些信号通路是细胞对DNA损伤的反应和基因组稳定性所需的。该基因的突变与共济失调毛细血管扩张症有关，这是一种常染色体隐性遗传疾病。[由RefSeq提供，2010年8月]
表达式: 在淋巴结（RPKM 15.4）、脾（RPKM9.5）和25个其他组织中普遍表达查看更多
直系同源: 鼠标全部的
新款: 尝试新的基因表
尝试新的成绩单表

基因组背景

位置：: 11季度22.3

外显子计数：: 67

注释发布	状态	装配	Chr公司	位置
RS_2023_10号	现在的	GRCh38.p14型(总金额000001405.40)	11	NC_000011.10（108223067.108369102）
RS_2023_10号	现在的	T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号)	11	NC_060935.1（108230362..108376596）
105.20220307	上一个程序集	GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号)	11	NC_000011.9（108093794..108239829）

11号染色体-NC_000011.10 描述邻近基因的基因组背景

基因组区域、转录物和产物

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转到参考序列详细信息

基因组序列：

转到核苷酸： 绘图美国金融服务贸易协会 GenBank（基因银行）

表达式

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查看详细信息

项目名称：HPA RNA-seq正常组织
描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
生物项目：项目编号：4337
出版物：项目管理标识号24309898
分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

参考文献

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PubMed中的相关文章

ATM的体细胞丢失是胰腺肿瘤发生的晚期事件。帕拉纳尔RM，等《病理学杂志》，2023年8月，PMID 37345735，
ATM驱动的G2/M检查点通路与其他DNA修复通路的泛癌拮抗抑制模式。马萨诸塞州佐洛托夫斯卡娅，等DNA修复（Amst），2023年3月，PMID 36657260
北亚哈卡斯妇女与乳腺癌相关的种系变异。 Gervas P、，等分子生物学代表，2023年3月PMID 36577833
ATM中与家族性骨髓增生性肿瘤相关的复发种系变异。 Braunstein EM，等.白血病，2023年3月PMID 36543879
在DNA双链断裂附近，内聚蛋白复合体的ATM调控是抑制DNA复制和转录所必需的。低音TE，等《分子癌症研究》，2023年3月1日。PMID 36469004，免费PMC文章

查看PubMed中的所有（1487）引文

GeneRIFs：功能的基因引用

什么是GeneRIF？

核DNA损伤触发的ATM依赖性AMPK激活调节线粒体辐射反应。
标题：核DNA损伤触发的ATM依赖性AMPK激活调节线粒体辐射反应。
人类神经发育过程中ATM在小脑皮层的不均衡表达。
标题：人类神经发育期间小脑皮层ATM的不均衡表达。
在三阴性乳腺癌中，抑制ATM通过激活JNK/c-Jun/TNF-α信号轴促进PD-L1表达。
标题：在三阴性乳腺癌中，抑制ATM通过激活JNK/c-Jun/TNF-α信号轴促进PD-L1表达。
ATM介导的RanBPM易位通过稳定非小细胞肺癌细胞中的p21来调节DNA损伤反应。
标题：ATM介导的RanBPM易位通过稳定非小细胞肺癌细胞中的p21调节DNA损伤反应。
ATM Ser49Cys变异影响ATM作为癌基因诱导衰老调节器的功能。
标题：ATM Ser49Cys变异影响ATM作为癌基因诱导衰老调节器的功能。
ATM缺乏诱导的小胶质细胞激活促进共济失调扩张症的神经退行性变。
标题：ATM缺乏诱导的小胶质细胞激活促进共济失调扩张症的神经退行性变。
STAG2调节同源重组修复和对ATM抑制的敏感性。
标题：STAG2调节同源重组修复和对ATM抑制的敏感性。
氧化ATM通过调节泛素化和乙酰化开关控制乳腺癌干细胞的干细胞。
标题：氧化ATM通过调节泛素化和乙酰化开关控制乳腺癌干细胞的干细胞。
ATM突变与非小细胞肺癌不同的协同突变模式和治疗脆弱性相关。
标题：ATM突变与非小细胞肺癌的不同共变异模式和治疗脆弱性相关。
阿拉伯裔BRCA阴性乳腺癌患者ATM创始人突变的鉴定和特征。
标题：阿拉伯裔BRCA阴性乳腺癌患者ATM创始人突变的鉴定和特征。

提交：新GenerRIF 更正查看所有GenerRIF（1123）

表型

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在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

描述	测验
共济失调毛细血管扩张综合征 MedGen公司：C0004135号 OMIM公司：208900 基因审查：遗传性共济失调概述,共济失调-毛细血管扩张	比较实验室
家族性乳腺癌 MedGen公司：C0346153号 OMIM公司：114480 基因审查：BRCA1和BRCA2相关遗传性乳腺癌和卵巢癌	比较实验室

副本编号响应

描述
副本编号响应三唑敏感性无可用证据（上次评估时间：2020-04-08） ClinGen基因组治疗页面单倍体不足剂量致病性的充分证据（上次评估时间：2020-04-08） ClinGen基因组治疗页面公共医学

EBI GWAS目录

描述
ATM附近的常见变异与2型糖尿病患者二甲双胍的血糖反应有关。 EBI GWAS目录 EBI GWAS目录公共医学
二甲双胍对每个人都有效吗？二甲双胍反应的全基因组关联研究。 EBI GWAS目录 EBI GWAS目录公共医学
全基因组关联研究确定了三个新的黑色素瘤易感位点。 EBI GWAS目录 EBI GWAS目录公共医学

变更

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基因型

HIV-1相互作用

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蛋白质相互作用

蛋白质	基因	互动	酒吧
包膜表面糖蛋白gp160前体	环境价值	PML、TopBP1、NBS1或ATM诱导的Chk2磷酸化激活参与DNA损伤诱导的促凋亡级联反应，导致环境合胞体的死亡	公共医学
	环境价值	HIV-1环境合胞体中抑癌蛋白PML、TopBP1和ATM的相互作用	公共医学
	环境价值	肿瘤抑制蛋白PML是激活HIV-1环境合胞体中ATM、p38 MAPK和p53磷酸化所必需的	公共医学
利润	转速	共济失调-毛细血管扩张症突变（ATM）激酶通过刺激HIV-1 Rev病毒转录后调节剂的作用增强HIV-1复制	公共医学
Tat公司	塔特	HIV-1 Tat上调Tat感染Jurkat T细胞中ATM的表达	公共医学
振动频率	振动频率	A3G通过ATM途径上调NKG2D配体，其中HIV-1 Vif通过减少A3G表达来抵消这种上调	公共医学
Vpr公司	虚拟专用数据库	HIV-1 Vpr激活ATM，这是一种DNA双链断裂激酶，是细胞对DNA损伤反应和基因组稳定性所必需的	公共医学
整合酶	插科打诨	DNA双链断裂增强了HIV-1在具有缺陷整合酶催化活性的in D64A突变株中与巨噬细胞的整合。这种IN-D64A非依赖性病毒转导被ATM抑制剂阻断	公共医学
	插科打诨	ATM被提议在预防HIV-1整合酶介导的细胞杀伤中发挥作用	公共医学

转到HIV-1人类交互数据库

PubChem的途径

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互动

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产品	交互作用剂	其他基因	复杂	来源	酒吧	描述

一般基因信息

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标记

ATM_exon32（电子PCR）
- 大学：240896

ATM_exon33（e-PCR）
- 大学：240897

ATM_exon36（e-PCR）
- 大学：240898

ATM_exon37（e-PCR）
- 统一编号：240899

ATM_exon38（e-PCR）
- 大学：240900

PMC311160P1（e-PCR）
- 大学：240901

ATM_exon41（e-PCR）
- 大学：240902

ATM_exon44（e-PCR）
- 大学：240903

ATM_exon50（e-PCR）
- 大学：240904

ATM_exon52（e-PCR）
- 大学：240905

PMC137935P1（电子PCR）
- 大学：270858

D11S2921（e-PCR）
- 大学：152074

ATM_exon53（e-PCR）
- 大学：240906

ATM_exon61（e-PCR）
- 大学：240907

RH36405（电子PCR）
- 大学：69900

ATM_exon65F（e-PCR）
- 大学：240908

D11S3347（e-PCR）
- 大学：152589

ATM_exon65a（e-PCR）
- 大学：240909

ATM_exon65b（e-PCR）
- 大学：240910

ATM_exon65c（e-PCR）
- 统一编号：240911

ATM_exon65e（电子PCR）
- 大学：240912

ATM_exon65g（e-PCR）
- 大学：240913

ATM_外显子23和24（e-PCR）
- 大学：240914

ATM_x9（e-PCR）
- 统一编号：240915

RH119034（电子PCR）
- 大学：138263

GDB:313261（电子PCR）
- 大学：156445

D11S2560（e-PCR）
- 大学：37928

csnpatm-pcr1-1（e-PCR）
- 大学：242984

csnpatm-pcr10-1（e-PCR）
- 大学：242985

csnpatm-pcr11-1（e-PCR）
- 大学：242986

csnpatm-pcr15-1（e-PCR）
- 大学：242987

csnpatm-pcr17-1（e-PCR）
- 大学：242988

csnpatm-pcr18-1（e-PCR）
- 大学：242989

csnpatm-pcr19-1（e-PCR）
- 大学：242990

csnpatm-pcr20-1（e-PCR）
- 大学：242991

csnpatm-pcr21-1（e-PCR）
- 大学：242992

csnpatm-pcr22-1（e-PCR）
- 大学：242993

csnpatm-pcr23-1（e-PCR）
- 大学：242994

D8S2279（电子PCR）
- 大学：473907

G67879（e-PCR）
- 大学：225587

csnpatm-pcr24-1（e-PCR）
- 统一标准：242995

G67874（电子聚合酶链式反应）
- 大学：225588

csnpatm-pcr25-1（e-PCR）
- 大学：242996

csnpatm-pcr27-1（e-PCR）
- 大学：242997

csnpatm-pcr28-1（e-PCR）
- 统一编号：242998

csnpatm-pcr29-1（e-PCR）
- 大学：242999

csnpatm-pcr3-1（e-PCR）
- 大学：243000

csnpatm-pcr30-1（e-PCR）
- 大学：243001

csnpatm-pcr31-1（e-PCR）
- 大学：243002

csnpatm-pcr33-1（e-PCR）
- 大学：243003

csnpatm-pcr35-1（e-PCR）
- 大学：243004

csnpatm-pcr38-1（e-PCR）
- 大学：243005

csnpatm-pcr39-1（e-PCR）
- 大学：243006

csnpatm-pcr4-1（e-PCR）
- 大学：243007

csnpatm-pcr40-1（e-PCR）
- 大学：243008

csnpatm-pcr42-1（e-PCR）
- 大学：243009

RH102244（e-PCR）
- 大学：96578

csnpatm-pcr43-1（e-PCR）
- 大学：243010

csnpatm-pcr45-1（e-PCR）
- 大学：243011

csnpatm-pcr46-1（e-PCR）
- 统一标准：243012

csnpatm-pcr47-1（电子聚合酶链式反应）
- 大学：243013

csnpatm-pcr48-1（e-PCR）
- 大学：243014

csnpatm-pcr50-1（e-PCR）
- 大学：243015

csnpatm-pcr55-1（e-PCR）
- 统一标准：243016

csnpatm-pcr56-1（e-PCR）
- 大学：243017

csnpatm-pcr6-1（e-PCR）
- 大学：243018

csnpatm-pcr64-1（e-PCR）
- 大学：243019

csnpatm-pcr7-1（e-PCR）
- 大学：243020

csnpatm-pcr8-1（e-PCR）
- 大学：243021

G54153（e-PCR）
- 大学：109390

GDB:314949（电子PCR）
- 大学：156503

L18426（e-PCR）
- 大学：34648

L17709（e-PCR）
- 大学：42599

STS-AA016254（e-PCR）
- 大学：5480

D10S16（电子聚合酶链式反应）
- 大学：155756

D15S1477（e-PCR）
- 大学：474482

D1S1423（e-PCR）
- 大学：149619

ATM-2409（电子PCR）
- 大学：280453

D11S3114（e-PCR）
- 大学：152207

L17877（e-PCR）
- 大学：61334

SHGC-35479（电子PCR）
- 大学：69806

L17971（e-PCR）
- 统一标准：43966

RH17960（电子聚合酶链式反应）
- 大学：70087

GDB:631802（电子PCR）
- 统一编号：158429

D11S2179（e-PCR）
- 大学：150240

ATM_EXON49（e-PCR）
- 大学：240887

ATM_EXON63（e-PCR）
- 统一编号：240888

ATM_exon1a（e-PCR）
- 大学：240889

ATM_exon1b1（e-PCR）
- 大学：240890

ATM_exon25（e-PCR）
- 大学：240891

ATM_exon26（e-PCR）
- 大学：240892

ATM_exon28（e-PCR）
- 大学：240893

SHGC-82486（e-PCR）
- 大学：104446

ATM_exon3（e-PCR）
- 大学：240894

ATM_exon30（e-PCR）
- 大学：240895

同源性

NCBI正交测井

OrthoDB的Orthologs

克隆名称

MGC74674，DKFZp781A0353

基因本体论 GOA提供

功能	证据代码	酒吧
激活1-磷脂酰肌醇-3-激酶活性	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
启用ATP绑定	国际原子能机构从电子注释推断更多信息
启用DNA绑定	国际原子能机构从电子注释推断更多信息
激活DNA依赖性蛋白激酶活性	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
启用组蛋白H2AXS139激酶活性	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
实现相同的蛋白质结合	易激肽从物理相互作用推断更多信息	公共医学
实现蛋白质结合	易激肽从物理相互作用推断更多信息	公共医学
激活蛋白丝氨酸激酶活性	国际原子能机构从电子注释推断更多信息
激活蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶活性	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
激活蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶活性	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
激活蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶活性	TAS公司可追溯作者声明更多信息
实现含蛋白复合物结合	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学

过程	证据代码	酒吧
参与DNA损伤检查点信号	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
参与DNA损伤检查点信号	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与DNA损伤反应	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
acts_upstream_of_of_winDNA损伤反应	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与DNA损伤反应	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与DNA损伤反应，p53类介体的信号转导导致细胞周期阻滞	TAS公司可追溯作者声明更多信息
参与DNA双链断裂处理	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与V（D）J复合	国际原子能机构从电子注释推断更多信息
参与大脑发育	国际原子能机构从电子注释推断更多信息
参与细胞对X射线的反应	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与细胞对γ辐射的反应	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与细胞对亚硝化应激的反应	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与细胞对活性氧的反应	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与细胞对维甲酸的反应	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
参与细胞衰老	TAS公司可追溯作者声明更多信息
参与染色质重塑	国际原子能机构从电子注释推断更多信息
参与成人寿命测定	国际原子能机构从电子注释推断更多信息
涉及双绞线断裂修复	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
涉及双绞线断裂修复	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
涉及双绞线断裂修复	TAS公司可追溯作者声明更多信息
同源重组参与双链断裂修复	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
非同源端接参与双链断裂修复	TAS公司可追溯作者声明更多信息
参与端粒RNA定位的建立	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与建立端粒定位蛋白复合物	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与雌性减数分裂核分裂	国际原子能机构从电子注释推断更多信息
参与心脏发育	国际原子能机构从电子注释推断更多信息
参与组蛋白mRNA分解代谢过程	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与内源性凋亡信号通路对DNA损伤的反应	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
参与脂蛋白分解代谢过程	国际原子能机构从电子注释推断更多信息
参与雄性减数分裂细胞核分裂	国际原子能机构从电子注释推断更多信息
参与减数分裂端粒聚类	国际原子能机构从电子注释推断更多信息
参与有丝分裂G2 DNA损伤检查点信号	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与有丝分裂纺锤体装配检查点信号	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与多细胞生物生长	国际原子能机构从电子注释推断更多信息
参与B细胞增殖的负调控	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与TORC1信号的负调控	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
参与TORC1信号的负调控	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与端粒加盖的负调控	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与神经元凋亡过程	国际原子能机构从电子注释推断更多信息
参与卵母细胞发育	国际原子能机构从电子注释推断更多信息
参与卵泡发育	国际原子能机构从电子注释推断更多信息
acts_上游_of_or内肽基-氨基酸自动磷酸化	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与肽基-氨基酸磷酸化	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
与吞咽有关	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与磷脂酰肌醇-3-磷酸生物合成过程	国际原子能机构从电子注释推断更多信息
参与DNA分解代谢过程的正调控	国际原子能机构从电子注释推断更多信息
参与DNA损伤反应的正调控，p53类介体的信号转导	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与凋亡过程的正调控	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与细胞粘附的正调控	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
参与细胞迁移的正调控	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与基因表达的正调控	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与神经元凋亡过程的正调控	国际原子能机构从电子注释推断更多信息
参与端粒酶催化核心复合物组装的正调控	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
端粒酶参与端粒维持的正调控	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
端粒延长参与端粒维持的正调控	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与RNA聚合酶II对转录的正调控	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
参与胚胎后发育	国际原子能机构从电子注释推断更多信息
参与前B细胞等位基因排除	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
参与蛋白自身磷酸化	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与蛋白自身磷酸化	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与蛋白磷酸化	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与蛋白磷酸化	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与互惠减数分裂重组	TAS公司可追溯作者声明更多信息	公共医学
参与凋亡过程的调控	TAS公司可追溯作者声明更多信息
参与自噬体组装的调控	集成电路馆长推断更多信息	公共医学
参与自噬调节	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与细胞周期调控	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与细胞对热反应的调节	TAS公司可追溯作者声明更多信息
小胶质细胞活化的参与调节	国际原子能机构从电子注释推断更多信息
p53类介体参与信号转导的调控	TAS公司可追溯作者声明更多信息
不参与端粒酶活性的调节	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
端粒酶参与端粒维持的调控	数字集成电路从遗传相互作用推断更多信息	公共医学
参与复制性衰老	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与缺氧反应	国际原子能机构从电子注释推断更多信息
与电离辐射有关	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与信号转导	TAS公司可追溯作者声明更多信息	公共医学
参与DNA损伤的信号转导	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
参与DNA损伤的信号转导	进口根据突变表型推断更多信息	公共医学
参与体细胞发生	国际原子能机构从电子注释推断更多信息
参与端粒维持	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
参与胸腺发育	国际原子能机构从电子注释推断更多信息

组件	证据代码	酒吧
DNA修复复合体的一部分	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
位于中心体	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
与染色体、端粒区共定位	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
细胞质中有活性	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
位于细胞质中	国际空间站根据序列或结构相似性推断更多信息
定位于细胞质小泡	国际原子能机构从电子注释推断更多信息
定位于胞浆中	TAS公司可追溯作者声明更多信息
定位于细胞内膜结合细胞器	伊达根据直接分析推断更多信息
核仁定位	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
核质定位	伊达根据直接分析推断更多信息
核质定位	TAS公司可追溯作者声明更多信息
在核心中是活动的	国际律师协会从祖先的生物学角度推断更多信息
位于核内	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
过氧化物酶体基质中的活性	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
定位于过氧化物酶体基质	TAS公司可追溯作者声明更多信息
双绞线断裂现场	伊达根据直接分析推断更多信息	公共医学
位于主轴中	国际原子能机构从电子注释推断更多信息

一般蛋白质信息

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首选名称: 丝氨酸蛋白激酶ATM

姓名: A-T突变; AT突变; TEL1，端粒维持1，同源; 共济失调毛细血管扩张症突变; 丝氨酸/苏氨酸激酶ATM

NP_000042.3号

欧盟委员会2.7.11.1

NP_001338763.1号

欧盟委员会2.7.11.1

NP_001338764.1号

欧盟委员会2.7.11.1

NP_001338765.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_005271619.2号

欧盟委员会2.7.11.1

费用_006718906.1

欧盟委员会2.7.11.1

费用_006718908.1

欧盟委员会2.7.11.1

XP_011541142.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_011541144.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_011541145.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_011541146.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_016873279.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_047282931.1号

欧盟委员会2.7.11.1

支出_047282932.1

欧盟委员会2.7.11.1

XP_047282933.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_047282934.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_047282935.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_047282937.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_054224846.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_054224847.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_054224848.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_054224849.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_054224850.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_054224851.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_054224852.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_054224853.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_054224854.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_054224855.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_054224856.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_054224857.1号

欧盟委员会2.7.11.1

XP_054224858.1号

欧盟委员会2.7.11.1

NCBI参考序列（RefSeq）

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新款 尝试新的成绩单表

独立于注释的RefSeq维护基因组

这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

基因组学

NG_009830.1参考序列基因

范围

5001..151268

下载

GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）,轻轨_135

mRNA和蛋白质

NM_000051.4号→NP_000042.3号丝氨酸蛋白激酶ATM亚型a

参见NP_000042.3的相同蛋白质及其注释位置

状态：已审阅

描述

成绩单变体：与变体1相比，该变体（2）在5'UTR上有所不同。变体1和2编码相同的亚型（a）。

源序列

AP001925、AP005718、U26455、U33841、X91196

共识CDS

CCDS31669.1型

UniProtKB/Swiss-Prot公司

B2RNX5型,O15429号机组,问题12758,问题13315,第16551季度,2007年第3季度,Q9NP02号,问题9UCX7

相关的

ENSP00000501606.1标准,ENST00000675843.1号机组

保守领域（4）总结

cd05171
位置：2683→2962

PIKKc_ATM；共济失调毛细血管扩张症的催化结构域突变

pfam02259型
位置：2097→2489

工厂验收试验；FAT域

pfam02260型
位置：3026→3055

FATC；FATC域

pfam11640型
位置：8→165

TAN；端粒长度维持与DNA损伤修复
NM_001351834.2号→NP_001338763.1号丝氨酸蛋白激酶ATM亚型a

状态：已审阅

描述

转录变体：这个变体（1）代表最长的转录，编码较长的亚型。变体1和2编码相同的亚型（a）。

源序列

AP001925、AP005718、U33841

共识CDS

CCDS31669.1型

UniProtKB/Swiss-Prot公司

B2RNX5型,O15429号机组,问题12758,问题13315,问题16551,Q93007问题,Q9NP02号,问题9UCX7

相关的

ENSP0000388058.2号,恩斯特00000452508.7

保守领域（4）总结

cd05171型
位置：2683→2962

PIKKc_ATM；共济失调毛细血管扩张症的催化结构域突变

pfam02259型
位置：2097→2489

工厂验收试验；FAT域

pfam02260型
位置：3026→3055

FATC；FATC域

pfam11640型
位置：8→165

TAN；端粒长度维持与DNA损伤修复
NM_001351835.2号→NP_001338764.1号丝氨酸蛋白激酶ATM亚型b

状态：已审阅

描述

转录变体：与变体1相比，该变体（3）在5'UTR、3'UTR和3'编码序列上有所不同。与亚型a相比，产生的亚型（b）具有较短且不同的C末端。变体3和4编码相同的亚型。

源序列

AI479273，AP001925

共识CDS

CCDS86245.1号文件

UniProtKB/TrEMBL公司

E9PRG7型,问题6P7P1

相关的

ENSP0000507649.1号,ENST00000683914.2标准

保守领域（1）总结

pfam11640型
位置：8→110

TAN；端粒长度维持与DNA损伤修复
NM_001351836.2号→NP_001338765.1号丝氨酸蛋白激酶ATM亚型b

状态：已审阅

描述

转录变体：与变体1相比，该变体（4）在5'UTR、3'UTR和3'编码序列上有所不同。与亚型a相比，产生的亚型（b）具有较短且不同的C末端。变体3和4编码相同的亚型。

源序列

电话：001925，电话：061584

共识CDS

邮编86245.1

UniProtKB/TrEMBL公司

E9PRG7型,问题6P7P1

相关的

ENSP0000480205.1标准,ENST00000526567.5

保守领域（1）总结

pfam11640型
位置：8→110

TAN；端粒长度维持和DNA损伤修复

注释基因组参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

以下部分包含属于特定基因组构建。解释

参考GRCh38.p14一次组件

基因组学

NC_000011.10参考GRCh38.p14初级组件

范围

108223067..108369102

下载

GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

mRNA和蛋白质

XM_011542840.4号→XP_011541142.1号丝氨酸蛋白激酶ATM亚型X1

参见XP_011541142.1的相同蛋白质及其注释位置

UniProtKB/Swiss-Prot公司

B2RNX5型,O15429号机组,问题12758,问题13315,问题16551,Q93007问题,Q9NP02号,问题9UCX7

相关的

ENSP0000469471.2号文件,ENST00000601453.3标准

保守领域（4）总结

cd05171
位置：2683→2962

PIKKc_ATM；共济失调毛细血管扩张症的催化结构域突变

pfam02259型
位置：2097→2489

工厂验收试验；FAT域

pfam02260型
位置：3026→3055

FATC；FATC域

辉瑞11640
位置：8→165

TAN；端粒长度维持与DNA损伤修复
XM_047426977.1→XP_047282933.1号丝氨酸蛋白激酶ATM亚型X2
XM_006718843.5号→费用_006718906.1丝氨酸蛋白激酶ATM亚型X1

参见XP_006718906.1的相同蛋白质及其注释位置

UniProtKB/Swiss-Prot公司

B2RNX5型,O15429号机组,问题12758,问题13315,问题16551,Q93007问题,Q9NP02号,问题9UCX7

保守领域（4）总结

cd05171
位置：2683→2962

PIKKc_ATM；共济失调毛细血管扩张症的催化结构域突变

pfam02259型
位置：2097→2489

工厂验收试验；FAT域

pfam02260型
位置：3026→3055

FATC；FATC域

pfam11640型
位置：8→165

TAN；端粒长度维持与DNA损伤修复
XM_047426979.1→XP_047282935.1号丝氨酸蛋白激酶ATM异构体X2
XM_017017790.3分→XP_016873279.1号丝氨酸蛋白激酶ATM亚型X1

UniProtKB/Swiss-Prot公司

B2RNX5型,O15429号机组,问题12758,问题13315,问题16551,2007年第3季度,Q9NP02号,问题9UCX7

保守领域（4）总结

cd05171
位置：2683→2962

PIKKc_ATM；共济失调毛细血管扩张症的催化结构域突变

pfam02259型
位置：2097→2489

工厂验收试验；FAT域

pfam02260型
位置：3026→3055

FATC；FATC域

pfam11640型
位置：8→165

TAN；端粒长度维持与DNA损伤修复
XM_047426975.1号→XP_047282931.1号丝氨酸蛋白激酶ATM亚型X1

UniProtKB/Swiss-Prot公司

B2RNX5型,O15429号机组,问题12758,问题13315,问题16551,Q93007问题,Q9NP02号,第9季度第7季度
圣诞节_047426978.1→XP_047282934.1号丝氨酸蛋白激酶ATM亚型X2
XM_011542842.4号→XP_011541144.1号丝氨酸蛋白激酶ATM亚型X2

保守领域（4）总结

cd05171
位置：2628→2907

PIKKc_ATM；共济失调毛细血管扩张症的催化结构域突变

pfam02259型
位置：2042→2434

工厂验收试验；FAT域

pfam02260型
位置：2971→3000

FATC；FATC域

pfam11640型
位置：11→112

TAN；端粒长度维持与DNA损伤修复
XM_011542843.3号→XP_011541145.1号丝氨酸蛋白激酶ATM亚型X3

相关的

ENSP0000519148.1号机组,ENST00000713843.1号机组

保守领域（3）总结

cd05171
位置：2683→2890

PIKKc_ATM；共济失调毛细血管扩张症的催化结构域突变

pfam02259型
位置：2097→2489

工厂验收试验；FAT域

辉瑞11640
位置：11→165

TAN；端粒长度维持与DNA损伤修复
XM_047426981.1号→XP_047282937.1号丝氨酸蛋白激酶ATM亚型X6

相关的

ENSP0000434327.3标准,恩斯特00000531525.3
XM_047426976.1号→XP_047282932.1号丝氨酸蛋白激酶ATM亚型X1

UniProtKB/Swiss-Prot公司

B2RNX5型,O15429号机组,问题12758,问题13315,问题16551,Q93007问题,Q9NP02号,问题9UCX7
XM_005271562.6号→XP_005271619.2号丝氨酸蛋白激酶ATM亚型X1

参见XP_005271619.2的相同蛋白质及其注释位置

UniProtKB/Swiss-Prot公司

B2RNX5型,O15429号机组,问题12758,问题13315,问题16551,Q93007问题,Q9NP02号,问题9UCX7

相关的

ENSP00000278616.4标准,ENST00000278616.10标准

保守领域（4）总结

cd05171
位置：2683→2962

PIKKc_ATM；共济失调毛细血管扩张症的催化结构域突变

pfam02259型
位置：2097→2489

工厂验收试验；FAT域

pfam02260型
位置：3026→3055

FATC；FATC域

pfam11640型
位置：8→165

TAN；端粒长度维持与DNA损伤修复
XM_011542844.4号→XP_011541146.1号丝氨酸蛋白激酶ATM亚型X4

保守领域（3）总结

cd05171
位置：2335→2614

PIKKc_ATM；共济失调毛细血管扩张症的催化结构域突变

pfam02259型
位置：1749→2141

工厂验收试验；FAT域

pfam02260型
位置：2678→2707

FATC；FATC域
XM_006718845.3号→XP_006718908.1号丝氨酸蛋白激酶ATM亚型X5

参见XP_006718908.1的相同蛋白质及其注释位置

UniProtKB/Swiss-Prot公司

问题13315

保守领域（3）总结

cd05171
位置：1335→1614

PIKKc_ATM；共济失调毛细血管扩张症的催化结构域突变

pfam02259型
位置：749→1141

脂肪；FAT域

pfam02260型
位置：1678→1707

FATC；FATC域