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    14韩元角蛋白14[智人（人类）]

    基因ID:3861，更新日期2024年4月22日

    摘要

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    官方符号
    14韩元由提供HGNC公司
    官方全名
    角蛋白14由提供HGNC公司
    主要来源
    HGNC:HGNC:6416
    请参阅相关
    乐团：ENSG00000186847 最小值：148066； 联盟基因组：HGNC:6416
    基因类型
    蛋白质编码
    RefSeq状态
    检验过的
    有机体
    智人
    血统
    真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡塔里尼；人科；人类
    也称为
    K14；NFJ；CK14；EBS1；EBS3；EBS4；EBS1A；EBS1B；EBS1C；EBS1D系统
    摘要
    该基因编码角蛋白家族的一个成员，角蛋白家族是中间丝中最多样化的一组。这种基因产物是一种I型角蛋白，通常是一种含有两个角蛋白5分子的异四聚体，即II型角蛋白。它们共同构成上皮细胞的细胞骨架。这些角蛋白的基因突变与单纯性大疱性表皮松解症有关。在17p12-p11处至少鉴定出一个假基因。[由RefSeq提供，2008年7月]
    表达式
    限制皮肤表达（RPKM 3550.7）查看更多
    直系同源
    鼠标 全部的
    新款
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    基因组背景

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    参见中的KRT14基因组数据查看器
    位置：
    17季度21.2
    外显子计数：
    8
    注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
    RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(总金额000001405.40) 17 NC_000017.11（41582279..41586895，补遗）
    RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号) 17 NC_060941.1（42437869..42442485，补码）
    105.20220307 上一个程序集 GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号) 17 NC_000017.10（39738531..39743147，补码）

    17号染色体-NC_000017.11描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr17:39705412-39706025 Neighboring gene long intergenic non-protein coding RNA 974 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr17:39708567-39709067 Neighboring gene keratin 9 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr17:39731713-39732212 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr17:39735843-39736829 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr17:39739983-39740483 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr17:39741549-39742050 Neighboring gene uncharacterized LOC124904003 Neighboring gene keratin 16

    基因组区域、转录物和产物

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    表达式

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    • 项目名称：HPA RNA-seq正常组织
    • 描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
    • 生物项目：项目编号：4337
    • 出版物：项目管理标识号24309898
    • 分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

    参考文献

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    PubMed中的相关文章

    1. 角蛋白聚集体形成依赖于EGFP-K14 R125P角质形成细胞中表达的突变角蛋白数量的数学模型。 Gouveia M公司，等《公共科学图书馆·综合》，2021年。PMID 34962936，免费PMC文章
    2. 与Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合征相关的KRT14创始突变的鉴定。 Ralser DJ，等英国皮肤病杂志，2020年10月，PMID 32282935
    3. 根据BASQ分类的肌肉浸润性膀胱癌的临床结果。 Yuk HD、，等BMC癌症，2019年9月9日。PMID 31500577，免费PMC文章
    4. Naegeli-Francheschetti-Jadassohn综合征和网状色素性皮肤病：具有相同KRT14移码变异的患者的家族内表型重叠。 汉堡B，等.Br J Dermatol，2019年10月PMID 30968399
    5. KRT14突变导致的常染色体隐性单纯性大疱性表皮松解症：两个巴勒斯坦大家族和文献综述。 迪奥恰乌蒂A，等《欧洲皮肤病学会皮肤病学杂志》，2018年4月，PMID 29024068

    查看PubMed中的所有（217）引文

    GeneRIFs：功能的基因引用

    什么是GeneRIF？
    1. 大疱性表皮松解症：COL7A1和EBS-GEN SEV KRT14变异体两例罕见病例报告及文献复习。
      标题：大疱性表皮松解症：COL7A1和EBS-GEN SEV KRT14变异的两例罕见病例报告及文献回顾。
    2. 患有干扰Krt14的新发致病性变异体儿童的EBS。
      标题：患有干扰Krt14的De Novo致病性变体的儿童EBS。
    3. EZH2-H3K27me3介导的KRT14上调促进TNBC腹膜转移。
      标题：EZH2-H3K27me3介导的KRT14上调促进TNBC腹膜转移。
    4. KLHL24获得功能变异导致单纯性大疱性表皮松解症中角蛋白14降解和老化。
      标题：KLHL24获得功能变体导致单纯性大疱性表皮松解症中角蛋白14降解和老化。
    5. 角蛋白聚集体形成依赖于EGFP-K14 R125P角质形成细胞中表达的突变角蛋白数量的数学模型。
      标题：角蛋白聚集体形成对EGFP-K14 R125P角质形成细胞中表达的突变角蛋白数量的依赖性的数学模型。
    6. 角蛋白作为单纯性大疱性表皮松解症的炎症触发点。
      标题：角蛋白是单纯性大疱性表皮松解症的炎症触发点。
    7. 突变对人类上皮角蛋白K5/K14结构和机械性能影响的分子起源。
      标题：突变对人类上皮角蛋白K5/K14结构和机械性能影响的分子起源。
    8. 中国人群遗传性大疱性表皮松解症的多基因面板检测下一代测序。
      标题：中国人群遗传性大疱性表皮松解症的多基因面板检测下一代测序。
    9. 与Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合征相关的KRT14创始突变的鉴定。
      标题：确定与Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合征相关的KRT14创始突变。
    10. 角蛋白异型复合物的结构-功能分析确定了参与中间丝组装的特定角蛋白区域。
      标题：角蛋白异型复合物的结构-功能分析，确定参与中间纤维组装的特定角蛋白区域。
    提交： 新GenerRIF 更正 查看所有GenerRIF（92）

    表型

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    在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

    使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

    相关条件

    描述 测验
    网状色素性皮肤病
    MedGen公司：C0406778号 OMIM公司：125595 基因审查：无法使用的
    		比较实验室
    单纯性大疱性表皮松解症1A，全身严重
    MedGen公司：C0079295号 OMIM公司：131760 基因审查：单纯性大疱性表皮松解症
    		比较实验室
    局限性单纯性大疱性表皮松解症1C
    MedGen公司：C0080333号 OMIM公司：131800 基因审查：单纯性大疱性表皮松解症
    		比较实验室
    单纯性大疱性表皮松解症1D，全身性，中度或重度，常染色体隐性
    MedGen公司：C3715082号 OMIM公司：601001 基因审查：单纯性大疱性表皮松解症
    		比较实验室
    单纯大疱性表皮松解症，Koebner型
    MedGen公司：C5561924元 OMIM公司：131900 基因审查：单纯大疱性表皮松解症
    		比较实验室
    Naegeli-Francheschetti-Jadassohn综合征
    MedGen公司：C0343111号 OMIM公司：161000 基因审查：无法使用的
    		比较实验室

    变更

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    参见ClinVar中的变体

    参见dbVar中的研究和变体

    参见变体查看器（GRCh37.p13）

    参见变体查看器（GRCh38）

    基因型

    PubChem的途径

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    互动

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    产品 交互作用剂 其他基因 复杂 来源 酒吧 描述

    一般基因信息

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    标记

    同源性

    基因本体论 GOA提供

    功能 证据代码 酒吧
    使角蛋白丝结合 易激肽
    从物理相互作用推断
    更多信息
    		 公共医学 
    实现蛋白质结合 易激肽
    从物理相互作用推断
    更多信息
    		 公共医学 
    使细胞骨架的结构成分成为可能 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    		 公共医学 
    过程 证据代码 酒吧
    参与表皮发育 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    		 公共医学 
    参与上皮细胞分化 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    卷入头发周期 伊达
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    卷入中间纤维束组件 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    		 公共医学 
    涉及中间纤维组织 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    参与角质形成细胞分化 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    参与干细胞分化 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    组件 证据代码 酒吧
    位于细胞基底部 国际原子能机构
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    位于角质信封中 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
    		  
    位于细胞质中 伊达
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    细胞骨架中的活性 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    定位于胞浆中 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    		  
    定位于胞外外体 HDA公司 公共医学 
    位于中间灯丝中 伊达
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    角蛋白丝中的is_active 国际律师协会
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
    		  
    位于角蛋白丝中 伊达
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 
    位于核内 HDA公司 公共医学 
    位于核内 伊达
    根据直接分析推断
    更多信息
    		 公共医学 

    一般蛋白质信息

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    首选名称
    角蛋白，I型细胞骨架14
    姓名
    细胞角蛋白14
    角蛋白14，I型

    NCBI参考序列（RefSeq）

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    新款 尝试新的成绩单表

    独立于注释的RefSeq维护基因组

    这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

    这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

    基因组学

    1. NG_008624.2参考SeqGene

      范围
      5000..9616
      下载
      GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

    mRNA和蛋白质

    1. NM_000526.5号→NP_000517.3号角蛋白，I型细胞骨架14

      状态：已审阅

      源序列
      AC019349型
      共识CDS
      CCDS11400.1号
      UniProtKB/Swiss-Prot公司
      P02533号,14715问题,Q53XY3型,第9季度BUE3,问题9UBN2,问题9UBN3,问题9UCY4
      相关的
      ENSP0000167586.6号文件,恩斯特00000167586.7
      保守领域（1）总结
      pfam00038型
      位置：114→425
      长丝；中间丝蛋白

    注释基因组参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

    以下部分包含属于特定基因组构建。解释

    参考GRCh38.p14一次组件

    基因组学

    1. NC_000017.11参考GRCh38.p14初级组件

      范围
      41582279..41586895补码
      下载
      GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

    备选T2T-CHM13v2.0

    基因组学

    1. NC_060941.1替代T2T-CHM13v2.0

      范围
      42437869.42442485补码
      下载
      GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）
    核苷酸 蛋白质
    标题 访问和版本
    蛋白质接入 链接
    GenPept链接 UniProtKB链接
    P02533.4号 GenPept公司 UniProtKB/Swiss-Prot:P02533

    基因链接

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